進行性肌肉骨化(ɡǔhuà)癥（FOP）的初步探究第一頁，共十三頁。編輯課件摘要(zhāiyào)1、什么是進行性肌肉骨化癥2、發病機理

2.1肌肉及骨骼部分知識回顧

2.2進行性肌肉骨化癥發病機理3、臨床(línchuánɡ)病癥4、治療方法

第二頁，共十三頁。編輯課件1.什么(shénme)是進行性肌肉骨化癥？進行性肌肉骨化癥是一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾病。此病發病(fābìng)年齡通常10-20歲。無明顯性別差異，男性患者稍多。約1／5病例于嬰兒期或胎兒期起病。其患者一般表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變為活石雕。第三頁，共十三頁。編輯課件2.1肌肉及骨骼有關(yǒuguān)知識回顧正常成年人共有206塊骨，其中170塊成雙。177塊直接參與隨意肌運動。骨不僅堅硬且具一定彈性，抗壓力約為15kg/mm2，并有同等的抗張力。這些物理特性是由它的化學成分所決定的。骨組織的細胞間質由有機質和無機質構成，有機質由骨細胞分泌產生，約占骨重的1/3，其中絕大部分(95%)是膠原纖維，其余是無定形基質，即中性或弱酸性的糖胺多糖組成的凝膠。無機質主要是鈣鹽，約占骨重的2/3，主要成分為羥基磷灰石結晶，是一種不溶性的中性鹽，呈細針狀，沿膠原纖維的長軸排列。肌肉的主要成分為蛋白質，按形態(xíngtài)可分為長肌、短肌、闊肌和輪匝肌四類。每塊肌肉按組織結構可分為肌質和肌腱兩部分。肌質位于肌肉的中央，由肌細胞構成，有收縮功能；肌腱位于兩端，是附著部分，由致密結締組織構成。每塊肌肉通常都跨越關節附著在骨面上，或一端附著在骨面上，另一端附著在皮膚。一般將肌肉較固定的一端稱為起點，較活動的一端稱為止點。肌肉的輔助結構肌肉的輔助結構主要有筋膜、滑液囊和腱鞘，是肌肉周圍的結締組織所形成的結構，有保護肌肉和輔助肌肉運動的作用。第四頁，共十三頁。編輯課件2.2進行性肌肉骨化(ɡǔhuà)癥發病機理是由編碼BMP信號(xìnhào)途徑中的ACVRl基因單個突變所致。該基因控制體內的三種BMP，是已知的BMPI型受體之一，影響骨骼形成、修復。。ACVRl約509個氨基酸。在FOP患者身上，組氨酸被精氨酸在206位代替。FOP基因定位在2號染色體，當發生變異而改變原有基因，將會導致骨骼形成和修復的信號紊亂。第五頁，共十三頁。編輯課件3.1進行性肌肉骨化(ɡǔhuà)癥病癥早期：肌肉、肌腱及肌筋膜局限性水腫和炎性細胞浸潤，疏松黏液樣組織中纖維、肌纖維母細胞增殖，受累肌纖維變性。中期：軟骨和骨替代了早期纖維增生，軟骨成骨顯著，確診意義的組織學表現如透明軟骨在標本中占較大比例，出現在肌肉和鄰近的結締組織中。軟骨內成骨完全按照正常骨化過程進行，先形成松質骨，然后重塑為板狀骨，骨髓腔中為脂肪，骨膜化骨少見(shǎojiàn)。晚期：纖維結締組織中包含骨及內含脂肪的骨髓腔，僅缺乏正常解剖結構而與正常骨骼不同。第六頁，共十三頁。編輯課件3.2進行性肌肉(jīròu)骨化癥臨床特點1．骨骼畸形：骨骼最具特征的畸形是拇趾畸形。患者還常見頸椎畸形。此外，股骨頸短寬也常見，發病率約59％。2．軟組織：軟組織腫脹與骨化大多為自發性，小部分繼發外源性傷害。異位骨化易出現的區域包括脊柱旁肌、肢帶肌和咀嚼肌，關節囊、韌帶和足底筋膜也常受累。3，關節及其他障礙：病變廣泛可致脊柱、大關節僵直(jiāngzhí)，肢體活動受限。肩關節和脊柱的運動受限最顯著，全部患者均有此表現。第七頁，共十三頁。編輯課件第八頁，共十三頁。編輯課件4.治療(zhìliáo)方法目前尚無確切有效預防和治療FOP的方法。皮質類固醇激素、抗炎藥對緩解急性期軟組織腫脹(zhǒngzhàng)及疼痛有幫助，但無法阻止病變進展和新病灶出現。目前采取的治療措施主要有基因治療、骨髓干細胞移植、避免創傷及流感、皮質激素、肥大細胞抑制劑、環氧化酶抑制劑＆NsAIDs、氨基二膦酸鹽、BMP拮抗劑、抗血管生成劑、沙立度胺、類視黃醇、放療化療、混合制劑及肌松藥等。第九頁，共十三頁。編輯課件目前主要措施是避免導致異常骨化加重的刺激，如流感樣病毒感染、跌倒、局麻、活檢和肌注等。患者對流感病毒易感，是因為早期(zǎoqī)患者的嚴重胸壁限制性疾病及后期致命的呼吸道感染并發癥。局部軟組織的輕微創傷可導致FOP的加重從而導致異位骨化和關節強直。FOP患者因關節強直活動受限使得平衡性差，常常有自身延續性的跌倒惡性循環。FOP患者的一次意外跌倒可能引起永久性功能改變，使用保護性頭帽、手杖、手扶柵欄、地毯等可改善患者的平衡。第十頁，共十三頁。編輯課件相關(xiāngguān)參考文獻⑴進行性纖維發育不良性骨化癥研究進展《中國骨腫瘤骨病》-2019年1期-徐潤冰，邵增務⑵進行性骨化性肌炎一例報告《中華骨科雜志》-2019年5期-張浩，史占軍⑶異位(yìwèi)骨化的預防和治療《河北醫藥

-2019年7期-徐袁秋，翟福山⑷進行性肌肉骨化癥——把人變成石頭青年文學家-2019年10期

-簡愛⑸ANewSpontaneousModelofFibrodysplasiaOssificansProgressiva，Shore,EM《Bestpractice&research.Clinicalrheumatology》,20191后附相關參考文獻幾篇第十一頁，共十三頁。編輯課件That’sallThankYou!第十二頁，共十三頁。編輯課件內容(nèiróng)總結進行性肌肉骨化癥（FOP）的初步探究。正常成年人共有206塊骨，其中170塊成雙。肌質位于(wè