關(guān)于基因突變?nèi)旧w變異復(fù)習(xí)第1頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三基因型（改變）+

不可遺傳變異可遺傳變異環(huán)境（改變）表現(xiàn)型（改變）生物的變異類型第2頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三例一、古代婦女纏足后的小腳；夏天去海邊曬黑了的皮膚；┅┅問題2、生物變異的主要類型有哪些？變異的類型不遺傳的變異：僅僅是由環(huán)境因素的影響造成的變異。遺傳物質(zhì)沒有改變，變化的性狀不能進(jìn)一步遺傳給后代。基因重組可遺傳的變異：是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的

變異。變化的性狀能遺傳給后代。基因突變?nèi)旧w變異例二、純合的高桿抗病小麥與矮桿抗病小麥雜交再自交得到的矮桿抗病小麥；┅┅第3頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三不同生物的可遺傳變異來源：病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異第4頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三(一)基因突變的實(shí)例人類鐮刀型貧血病的形成鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化？…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…正常異常一、基因突變第5頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的_________發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變分子結(jié)構(gòu)根本直接第6頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對發(fā)生變化具體變化過程:這種變化可否遺傳?如何遺傳？可以遺傳突變后的DNA分子復(fù)制,通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞,并將突變基因傳給下一代.第7頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA第8頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三基因突變的概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫基因突變。一般為可遺傳變異第9頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三物理因素化學(xué)因素生物因素：紫外線X射線其它各種輻射亞硝酸堿基類似物苯環(huán)類似物DNA復(fù)制時(shí)，堿基配對偶爾發(fā)生錯(cuò)誤堿基組成改變內(nèi)部因素外部因素3、基因突變的原因某些病毒第10頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三堿基改變不一定引起生物性狀的改變:⑴一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子；⑵一些DNA片段不攜帶遺傳信息；思考：DNA堿基對的改變一定會(huì)引起生物的性狀改變嗎？第11頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三(二)基因突變發(fā)生的時(shí)間？Why？細(xì)胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞生殖細(xì)胞（但一般不能傳給后代）（可以通過受精作用直接傳給后代）3、人類能遺傳的基因突變常發(fā)生在

A.減數(shù)第一次分裂B.四分體時(shí)期

C.減數(shù)第一次分裂的間期D.有絲分裂間期DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷裂后進(jìn)行修復(fù)時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤。第12頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三基因突變的特點(diǎn)①普遍性②隨機(jī)性③突變頻率低④突變的有害性大多數(shù)是有害的致死突變⑤突變的不定向性●不定向性

A→a1，A→a1，A→a2，……A→an第13頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三基因突變的意義：是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了最初的原材料。基因突變新基因（等位基因）基因型（改變）表現(xiàn)型（改變）可以產(chǎn)生新的基因引發(fā)生物變異第14頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三

是生物變異的重要來源，對生物的進(jìn)化具有重要意義1、概念：基因重組可遺傳變異可以產(chǎn)生新的基因組合①基因的自由組合:②基因的互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.

指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2、類型兩種：P833、意義：第15頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三基因突變基因重組產(chǎn)生新的基因（基因分子結(jié)構(gòu)改變），而產(chǎn)生新的基因型不產(chǎn)生新的基因（基因分子結(jié)構(gòu)不變），但重組產(chǎn)生新的基因型區(qū)別第16頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三基因突變基因重組本質(zhì)發(fā)生時(shí)期及原因條件意義出現(xiàn)頻率基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因,出現(xiàn)新的性狀。（堿基替換、增添、缺失）基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，性狀重新組合有絲分裂間期或減數(shù)分裂間期，DNA分子復(fù)制時(shí)，堿基互補(bǔ)配對發(fā)生錯(cuò)誤減數(shù)第一次分裂前期、后期，（同源染色體交叉互換、自由組合）外界條件的劇變和內(nèi)部因素的相互作用有性生殖過程中，進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原始材料。是生物變異的重要因素，是形成生物多樣性的重要原因。突變頻率低出現(xiàn)頻率高第17頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三基因突變和染色體變異的區(qū)別基因突變：染色體上某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，光學(xué)顯微鏡下不可見。可用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。染色體變異類型染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異個(gè)別染色體增減染色體成倍增減第18頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位移接貓叫綜合癥果蠅棒狀眼慢性粒細(xì)胞白血病染色體結(jié)構(gòu)的變化導(dǎo)致生物變異的原因是什么？第19頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利第20頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三

同源染色體上的交叉互換過程屬于染色體結(jié)構(gòu)變異嗎？動(dòng)動(dòng)腦第21頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三（二）染色體數(shù)目的變異：

指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增添或缺失的改變。有個(gè)別染色體變異和染色體組變異兩種情況。正常增多減少個(gè)別染色體變異第22頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三細(xì)胞中的一組非同源染色體，形態(tài)和功能各不相同，但攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。這樣的一組染色體,叫做一個(gè)染色體組.染色體組如人、果蠅等生物的配子中的所有染色體就是一個(gè)染色體組那么人的體細(xì)胞中含有二個(gè)染色體組、特點(diǎn)：

a它們形態(tài)大小、功能各不相同

b.但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳變異的全套遺傳信息第23頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三1.一組非同源染色體2.形態(tài)大小及功能不同3.攜帶有全套遺傳物質(zhì)染色體組的概念例1：下列細(xì)胞中的染色體可以構(gòu)成果蠅的一個(gè)染色體組的是B（無同源染色體）（不可多也不可少）第24頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三二倍體和多倍體及單倍體二倍體:體細(xì)胞中含有染色體組的個(gè)體兩多倍體:體細(xì)胞中含有染色體組的個(gè)體.三個(gè)或三個(gè)以上單倍體:體細(xì)胞中含有本物種染色體數(shù)目的個(gè)體.配子區(qū)別:二倍體和多倍體是數(shù)量名詞單倍體是比較名詞第25頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三（1）概念：

中含有

染色體數(shù)目的個(gè)體。（2）單倍體植株特點(diǎn)：弱小，且高度不育（3）應(yīng)用----單倍體育種二倍體植株（雜合體）花藥離體培養(yǎng)單倍體植株人工誘導(dǎo)染色體加倍

二倍體植株（純合體）明顯縮短育種年限單倍體方法：優(yōu)點(diǎn)：體細(xì)胞本物種配子第26頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三ABCD1、某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是C2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個(gè)染色體組A、2、B、3C、4D、8染色體組數(shù)的判斷辦法：1、圖形題就看同源染色體的條數(shù)2、基因型題就看同種類型字母的個(gè)數(shù)第27頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三如何判斷某生物為幾倍體？

若由配子發(fā)育，則定為

．

若由受精卵發(fā)育，則其倍體數(shù)＝

．單倍體染色體組數(shù)第28頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三1.莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大；糖類、蛋白質(zhì)等含量增高。2.但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。多倍體植株的特點(diǎn)染色體加倍后的草莓（上）野生草莓（下）多倍體水稻第29頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三人工誘導(dǎo)多倍體1.方法低溫處理用秋水仙素處理方法原理2.應(yīng)用第30頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三Q：秋水仙素處理法的具體做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素處理____________或_______。原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在______的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制________的形成，導(dǎo)致_______不能_

______，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體__________。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_______分裂，將來就可能發(fā)育成

________植株。萌發(fā)的種子幼苗分裂紡錘體染色體移向兩極數(shù)目加倍有絲多倍體二倍體八倍體四倍體秋水仙素處理秋水仙素處理第31頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三秋水仙素的作用原理抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離處理萌發(fā)的種子或幼苗第32頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三單倍體植株在育種上的應(yīng)用培育純種植株，明顯縮短了培育新品種的育種年限。用純種的高桿抗銹病DDTT和矮桿不抗銹病ddtt的植株，用什么方法培育純種的矮稈抗銹病ddTT的植株？第33頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三P

DDRR

×

ddrr

↓F1

DdRr花藥（配子）DRDrdRdr單倍體DRDrdRdr

純合子DDRR

DDrr

ddRR

ddrr秋水仙素誘導(dǎo)染色體加倍離體培養(yǎng)減數(shù)分裂雜交選取ddRR（矮抗）即為所需類型第34頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三一.人類常見遺傳病的類型(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病第35頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三1.單基因遺傳病(由一對等位基因控制的遺傳病，約有6500種)顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第36頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成第37頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三2.多基因遺傳病(由多對等位基因控制的遺傳病)常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(發(fā)病率高)第38頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體病第39頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三遺傳病很多是先天性的，提問：1，先天性疾病就一定是遺傳病嗎？后天性疾病就一定不是遺傳病嗎？2，家族性疾病就一定是遺傳病嗎？

不是的第40頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三優(yōu)生的概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷二.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防第41頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種隱性致病基因的可能性就大大增加。從而使得隱性遺傳病發(fā)病率大大增加。第42頁，講稿共47頁，2023年5月2日，星期三

二，遺傳咨詢

通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代