定義和分類特發性炎性肌病（IIM）其他類型炎性肌病多發性肌炎（PM）嗜酸細胞性肌炎皮肌炎（DM）骨化性肌炎

典型皮肌炎局限性肌炎

無肌病性皮肌炎巨細胞肌炎

無皮炎的皮肌炎感染引起的肌病兒童皮肌炎或多發性肌炎藥物和毒素引起的肌病肌炎伴發結締組織病肌炎合并惡性腫瘤包涵體肌炎（IBM）炎性肌病（inflammatorymyopathies）是一組具有不同臨床和病理改變特點的骨骼肌炎性疾病本文檔共42頁；當前第1頁；編輯于星期一\17點32分PM/DM發病機制不同PMDM外周血活化T細胞明顯增多活化B細胞明顯增多肌細胞和肌內膜大量CD8+T細胞CD8+T細胞少肌束膜和血管周圍區B細胞少大量B細胞，CD4+T細胞，血管壁膜攻擊復合物（MAC）肌細胞表面抗原類型MHC-ⅠMHC-Ⅱ免疫異常細胞免疫為主體液免疫為主組織損傷肌纖維小血管損傷在先，繼發肌肉損傷本文檔共42頁；當前第2頁；編輯于星期一\17點32分PM的發病機制CD8+T細胞識別肌細胞表面MHC-Ⅰ，分泌穿孔素和顆粒酶，損傷肌細胞本文檔共42頁；當前第3頁；編輯于星期一\17點32分DM的發病機制MAC在血管壁沉積，對血管內皮細胞直接損傷，有CD4+T細胞和B細胞參與，肌肉損傷前小血管即出現內皮細胞腫脹、壞死、栓塞，管腔堵塞本文檔共42頁；當前第4頁；編輯于星期一\17點32分臨床表現肌肉病變皮膚病變關節病變內臟受累伴發疾病本文檔共42頁；當前第5頁；編輯于星期一\17點32分肌肉病變本文檔共42頁；當前第6頁；編輯于星期一\17點32分皮膚病變Gottron征技工手鈣質沉著向陽疹V區皮疹披肩癥本文檔共42頁；當前第7頁；編輯于星期一\17點32分無肌病性皮肌炎本文檔共42頁；當前第8頁；編輯于星期一\17點32分無皮炎的皮肌炎本文檔共42頁；當前第9頁；編輯于星期一\17點32分自身抗體抗氨基酰tRNA合成酶（aminoacyl-tRNAsynthetase，ARS）抗體本文檔共42頁；當前第10頁；編輯于星期一\17點32分根據抗體臨床分型本文檔共42頁；當前第11頁；編輯于星期一\17點32分抗合成酶綜合征抗體抗原陽性率臨床表現抗Jo-1組氨酰基-tRNA合成酶20-30%PM/DM,常有ILD,關節炎,雷諾現象,技工手抗PL-7蘇氨?；?tRNA合成酶05%多見于PM+Scl重疊(均伴ILD)，還見于DM和IIP。

患者CK升高和肌無力不如抗Jo-1陽性者明顯抗PL-12丙氨酰基-tRNA合成酶1－5％PM,DM均可見到,常伴ILD抗OJ異亮氨?；?tRNA合成酶0-1%見于IIP,PM,PM+RA重疊,所有患者均有ILD,但無雷諾和指端硬化抗EJ甘氨酰基-tRNA合成酶0-1%多見于DM伴ILD患者,可有雷諾征和關節炎表現抗NJ異亮氨酰基-tRNA合成酶－與抗OJ抗體相似抗KS天冬酰胺酰基-tRNA合成酶0-1%見于DM,ILD,關節炎,雷諾征抗Zo苯丙氨?；?tRNA合成酶－ILD,近端肌無力,關節炎,雷諾征本文檔共42頁；當前第12頁；編輯于星期一\17點32分抗SRP抗體相關綜合征本文檔共42頁；當前第13頁；編輯于星期一\17點32分肌酶譜本文檔共42頁；當前第14頁；編輯于星期一\17點32分肌電圖本文檔共42頁；當前第15頁；編輯于星期一\17點32分MRI多為對稱性病變，T1等信號，T2高信號，提示肌肉水腫部位，可指導肌活檢取材，評估治療效果本文檔共42頁；當前第16頁；編輯于星期一\17點32分肌肉病理本文檔共42頁；當前第17頁；編輯于星期一\17點32分病理特征PMDM本文檔共42頁；當前第18頁；編輯于星期一\17點32分病理特征PM：MHC-I/CD8復合物

DM：毛細血管床減低，剩余毛細血管管腔擴張本文檔共42頁；當前第19頁；編輯于星期一\17點32分診斷標準本文檔共42頁；當前第20頁；編輯于星期一\17點32分BOHAN&PETER(1975)標準

對稱性近端肌無力肢帶肌和頸前伸肌對稱性無力,持續數周至數月,伴或不伴食道或呼吸道肌肉受累。肌酶升高血清肌酶升高,如CK,醛縮酶,ALT,AST,LDH。肌電圖有肌源性損害三聯征改變：時限短,小型的多相運動電位；纖顫電位,正弦波；插入性激惹和高頻放電。肌肉活檢異常Ⅰ型和Ⅱ型肌肉纖維變性,壞死,細胞吞噬,再生,嗜堿變性,核膜變大,核仁明顯,筋膜周圍結構萎縮,纖維大小不一,伴炎性滲出。典型的皮膚損害向陽性皮疹；Gottron氏征。PM：確診符合所有1～4條

擬診符合1～4條中的任何3條

可疑符合1～4條中的任何2條DM：確診符合第5及1～4條中任3條

擬診符合第5及1～4條中任2條

可疑符合第5及1～4條的任1條肌活檢的標準無特異性擬診及疑診病例不一定做肌活檢不能區分PM和其他炎性肌病診斷過度敏感性高特異性低本文檔共42頁；當前第21頁；編輯于星期一\17點32分國際肌病協作組（ENMC）建議

IIM分類標準（2004）包括標準常大于18歲發作,非特異性肌炎及DM可在兒童期發作亞急性或隱匿性發作肌無力：對稱性,近端>遠端,頸屈>頸伸肌DM典型的皮疹：眶周水腫性紫色皮疹；Gottron疹,V型疹,披肩癥排除標準IBM的臨床表現：非對稱性肌無力，腕/手屈肌與三角肌同樣無力或更差，伸膝和/或踝背屈與屈髖同樣無力或更差眼肌無力,特發性發音困難,頸伸>頸屈無力中毒性肌病(藥物性),內分泌疾病(甲亢,甲旁亢,低甲),淀粉樣變，家族性肌營養不良病或近端運動神經病(即SMA)肌電圖：肌病性改變MRI：T2顯示肌組織內彌漫或片狀信號增強(水腫)肌炎特異性抗體一、臨床標準二、血清肌酶水平升高三、其他實驗室標準四、肌活檢（A-I）本文檔共42頁；當前第22頁；編輯于星期一\17點32分判定標準肌活檢標準炎性細胞(T)包繞和浸潤至非壞死肌內膜CD8+T細胞包繞非壞死肌內膜但浸潤至非壞死肌內膜不確定或明顯的MHC-I分子表達束周萎縮小血管MAC沉積,或毛細血管密度降低,或EM見內皮細胞中有管狀包涵體,或束周纖維MHC-I表達血管周圍,肌束膜有炎性細胞浸潤肌內膜散在的CD8+T浸潤,但是否包繞或浸潤至肌纖維不肯定大量的肌纖維壞死為突出表現,炎性細胞不明顯或只有少量散布在血管周,肌束膜浸潤不明顯,MAC沉積于小血管或EM見煙斗柄狀毛細管,但內皮細胞中是否有管狀包涵體不確定可能是IBM表現:鑲邊空泡,碎片性紅纖維,細胞色素過氧化物酶染色陰性MAC沉積于非壞死肌纖維內膜,及其他提示免疫病理有關的肌營養不良確診PM1.所有臨床標準除外皮疹2.CK升高3.肌活檢包括A，除外CDHI擬診PM1.所有臨床標準除外皮疹2.CK升高3.其他實驗室指標1/34.肌活檢包括B，除外CDHI確診DM1.所有臨床標準2.肌活檢包括C擬診DM1.所有臨床標準2.肌活檢包括D或E，或CK升高，或其他實驗室標準1/3無肌病性皮肌炎1.典型皮疹2.皮膚活檢毛細血管密度降低,沿真皮-表皮交界處MAC沉積,MAC周大量角化細胞3.沒有客觀的肌無力4.CK正常5.EMG正常6.肌活檢無典型的DM表現可疑無皮炎性皮肌炎1.所有臨床標準除外皮疹2.CK升高3.其他實驗室指標1/34.肌活檢包括C或D非特異性肌炎1.所有臨床標準除外皮疹2.CK升高3.肌活檢包括E或F，除外所有其他表現免疫介導的壞死性肌炎1.所有臨床表現除外皮疹2.CK升高3.其他實驗室指標1/34.肌活檢包括G，除外所有其他表現本文檔共42頁；當前第23頁；編輯于星期一\17點32分ENMC標準特點增加了臨床排除標準增加了MRI和肌炎特異性抗體為實驗室指標細化了肌活檢標準及病理排除標準完善檢查提高診斷正確率本文檔共42頁；當前第24頁；編輯于星期一\17點32分鑒別診斷本文檔共42頁；當前第25頁；編輯于星期一\17點32分包涵體肌炎分為散發性和遺傳性兩種類型散發性發病年齡大于50歲，男性多見，病程大于6個月常同時累及上下肢的近端和遠端肌肉,股四頭肌無力萎縮明顯，肌無力常為非對稱性，手指(拇指和食指最明顯)屈肌，腕屈，伸膝無力(出現早且明顯)吞咽困難常見(約40％),可早期出現,也可出現在疾病的很晚期血清CK正常和輕度升高肌電圖為肌源性改變多見，可有神經源性病變肌活檢電鏡下可見16-20nm絲狀包涵體，病理改變與PM區別胞漿鑲邊空泡Engel-GomoriTrichrome染色改良GomoriTrichrome染色本文檔共42頁；當前第26頁；編輯于星期一\17點32分代謝性肌病本文檔共42頁；當前第27頁；編輯于星期一\17點32分藥物性肌病本文檔共42頁；當前第28頁；編輯于星期一\17點32分激素性肌病緩慢進展型常見，表現為較輕的慢性的近端肌(主要為下肢肌)無力,常同時伴激素的其他副作用急性發作型較少見，常表現為嚴重的四肢遠端和近端的無力，肌張力的減退，也被稱為急性四肢癱瘓性肌病，還有呼吸肌和面肌的無力CK常正常或輕微升高EMG可呈肌源性病變機制:主要與肌細胞RNA合成的障礙有關；可能與肌細胞內大量的鈣蛋白酶誘導肌蛋白的降解有關；激素誘導的低鉀可能也起一定作用病理表現為肌細胞的壞死和II型纖維的萎縮本文檔共42頁；當前第29頁；編輯于星期一\17點32分抗瘧藥相關性肌病本文檔共42頁；當前第30頁；編輯于星期一\17點32分肌營養不良原發于肌肉組織的遺傳病,表現為進行性的肌萎縮和無力臨床上有多種類型，表現各不相同：假性肥大型(Duchenne)、良性假性肥大型(Becker)、肢帶型、面肩肱型、遠端型、眼肌型等假性肥大型最常見，X染色體短臂上dystrophin基因突變引起，只有男性兒童患病，以骨盆帶肌無力表現最突出，CK明顯升高假性肥大型的病理特點：肌纖維大小不一，常有粗大圓型肌纖維；明顯的肌內膜纖維化；部分肌纖維再生；最終肌纖維被脂肪和纖維組織所代替

肌纖維被纖維結締組織所代替，VanGeison染色－紅色為纖維結締組織，黃色為肌纖維本文檔共42頁；當前第31頁；編輯于星期一\17點32分線粒體肌病由線粒體呼吸酶鏈的氧化代謝障礙所引起的一組遺傳性疾病表現為高能酶解物不能進入線粒體,或線粒體不能調整已經減少的高能酶解物使之恢復正常各年齡群均有發病，青少年多見，表現為骨骼肌肉的極易疲勞，臥床休息時肌力常正常，易誤診為重癥肌無力，但對新斯的明的反應不敏感，對ATP和CoQ10治療反應良好可鑒別肌肉病理的特點可見破紅布狀纖維肌纖維周的暗紅色物質(raggedredfibers,破紅布狀纖維）為線粒體聚集所致(Trichrome染色)本文檔共42頁；當前第32頁；編輯于星期一\17點32分感染相關性肌病——HIV感染HIV感染可出現與PM相似的表現疾病本身，治療藥物zidovudine，疾病伴隨的機會菌感染等均可能是引發肌病的原因有肌肉受累的患者中只有部分患者CK升高(15%)，EMG也可無肌源性異常但若作肌活檢常有異常發現臨床上可分兩種類型：早期和晚期出現本文檔共42頁；當前第33頁；編輯于星期一\17點32分骨化性肌炎是一種常染色體顯性遺傳病骨質結構于肌肉、結締組織內沉積所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一種疾病常見于兒童或青年，表現為多處肌組織紅腫和壓痛，先天性斜頸、扭轉和頸部肌肉腫脹、變硬，但多數不伴疼痛，全身肌肉均可累及。劇烈運動或外傷可引起肌肉破裂，出血和血腫，可繼發肌肉僵硬和骨化形成，最終引起受累肌肉相應關節僵直和殘廢許多患者常伴有先天性的骨骼缺損,包括足趾，上切牙缺損，耳小葉缺損及耳聾，性腺發育不全部分患者用二磷酸鹽治療有效本文檔共42頁；當前第34頁；編輯于星期一\17點32分局限性肌炎臨床以疼痛性結節多見，結節經數周逐漸增大病情可自行緩解或持續數年或進展為PM眶周肌炎較常見，累及眼外肌，常表現為眶周疼痛，復視或突眼CT/MRI有助于鑒別眶周肌炎、眶周假性腫瘤、Graves眼病等可以特發性神經麻痹形式出現病理表現與PM相似，但常只有一部分肌肉受累或只有四肢的一個部位受累本文檔共42頁；當前第35頁；編輯于星期一\17點32分巨細胞肌炎一種病理診斷，如見有“巨細胞”即肉芽腫，則稱為巨細胞肌炎分兩種類型:(1)多數伴發于結節病；(2)特發性巨細胞肌炎伴發于結節病的巨細胞肌炎主要表現為下肢近端肌肉無力，少數有上肢近端和遠端肌肉無力，未發現有吞咽困難，激素治療反應差，常導致嚴重肌無力特發性巨細胞肌炎以遠端肌無力更常見，吞咽困難常見，激素治療反應較好結節病冰凍肌肉組織HE染色中的肉芽腫病變本文檔