第六章遺傳與人類健康第一節人類遺傳病的主要類型當前第1頁\共有34頁\編于星期日\18點一、人類遺傳病的概述討論：1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關系？3、由于某種原因引起體細胞內的遺傳物質發生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環境因素的影響？當前第2頁\共有34頁\編于星期日\18點先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病關系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥當前第3頁\共有34頁\編于星期日\18點單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、人類遺傳病的類型人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾?。恢饕巧臣毎蚴芫阎械倪z傳物質。當前第4頁\共有34頁\編于星期日\18點（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發現6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥當前第5頁\共有34頁\編于星期日\18點并指多指短指當前第6頁\共有34頁\編于星期日\18點軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。當前第7頁\共有34頁\編于星期日\18點常染色體顯性遺傳病遺傳特點:在家族中表現為代代相傳家族中男女發通常病概率基本相等當前第8頁\共有34頁\編于星期日\18點抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。X染色體顯性遺傳病當前第9頁\共有34頁\編于星期日\18點X染色體顯性遺傳病遺傳特點:1.通常在家族中表現為代代相傳2.女性患者多于男性患者3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性當前第10頁\共有34頁\編于星期日\18點男人毛耳Y染色體遺傳病當前第11頁\共有34頁\編于星期日\18點Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病當前第12頁\共有34頁\編于星期日\18點白化病常染色體隱性遺傳病當前第13頁\共有34頁\編于星期日\18點常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥當前第14頁\共有34頁\編于星期日\18點

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病當前第15頁\共有34頁\編于星期日\18點苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病當前第16頁\共有34頁\編于星期日\18點常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現為隔代遺傳家族中男女發病概率基本相等當前第17頁\共有34頁\編于星期日\18點概念：

由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。（二）多基因遺傳病目前已發現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特點：1.多對基因和環境共同作用2.表現出家族聚集現象3.群體中發病率高當前第18頁\共有34頁\編于星期日\18點唇裂多基因遺傳病，當前第19頁\共有34頁\編于星期日\18點（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良當前第20頁\共有34頁\編于星期日\18點當前第21頁\共有34頁\編于星期日\18點貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病當前第22頁\共有34頁\編于星期日\18點性腺發育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。性腺發育不良性染色體異常當前第23頁\共有34頁\編于星期日\18點二、各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險我國遺傳病現狀：發病率1/5-1/4危害：（1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）自然流產兒中，50%由于染色體異常引起；（4）21三體綜合征總數100萬，以每年2萬遞增。當前第24頁\共有34頁\編于星期日\18點

是一項社會性的醫學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后情況及再發風險等問題。三、遺傳咨詢當前第25頁\共有34頁\編于星期日\18點遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發病率測算→提出防治措施當前第26頁\共有34頁\編于星期日\18點--生一個聰明健康孩子的科學叫優生學1.禁止近親結婚2.進行遺傳咨詢(主要手段)3.適齡生育4.產前診斷四.優生的概念五.優生的措施當前第27頁\共有34頁\編于星期日\18點常用的產前診斷方法

羊膜穿刺技術絨毛細胞檢查檢測染色體異常，神經管缺陷及某些代謝疾??；細胞層面檢測；基因檢測B超當前第28頁\共有34頁\編于星期日\18點直系血親：生育自己的或自己生育的上下代各代親屬，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關系當前第29頁\共有34頁\編于星期日\18點1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.單基因顯性

（2）21三體綜合征B.單基因隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.單基因顯性

（4）軟骨發育不全D.染色體變異

（5）單倍體育種E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.個別染色體異常

（7）性腺發育不良G.個別染色體病復習題當前第30頁\共有34頁\編于星期日\18點8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC當前第31頁\共有34頁\編于星期日\18點10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B