常見凝血因子異常所致出血性疾病_第1頁
常見凝血因子異常所致出血性疾病_第2頁
常見凝血因子異常所致出血性疾病_第3頁
全文預覽已結束

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

常見凝血因子異常所致出血性疾病1、血友病概述：血友病是一組遺傳性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起的出血性AAHGBABXq28Xq27臨床特點：患者表現為自發性或輕微外傷后出血難止。出血常發生于負重的大關節腔內（膝、踝、肘、腕、髖、肩關節）和負重的肌肉群內（股四頭肌、腓腸肌、腰大肌）實驗室檢查篩檢試驗：APTT延長，BT、PT、TT正常。STGTTGTAPTT糾正試驗。減低是常用的確診試驗（6%～25%）和亞臨床型（26%～45%）。減低或正常。于陽性或陰性。BTvWF：AgvWD因子的抑制物（尤其因子Ⅷ抑制物）。DNA片段長度多態性作攜帶者診斷及產前診斷。病因、發病機制和基因治療奠定理論基礎。2、血管性血友病（vWD)是由于因子Ⅷ復合物中的血管性血友病因子基因的合成與表vWD是僅次于血友病甲的一種常見的出血性疾病。三型：vWFvWF常。本型患者為常染色體顯性遺傳。vWFAB亞型M亞型和ⅡN亞型。vWF3、依賴維生素K凝血因子缺乏癥概述：由于缺乏維生素KKAPTT、PT延長和肝促凝血酶原激酶試驗（HPT）CS活性也降低。4、肝臟疾病的凝血障礙（鼻出血、牙齦出血），月經過多，內臟出血（黑便、血尿等），FDP增多；④血小板減少及其功能障礙。5、遺傳性纖維蛋白原缺陷癥遺傳性纖維蛋白原缺乏癥：臨床上分為低纖維蛋白原血癥和無纖維蛋白原血癥兩種。纖維蛋白原≤0.9g／L可診斷為低纖維蛋白原血癥；≤0.5g／L斷為無纖維蛋白原血癥。異常纖維蛋白原血癥：它是由于纖維蛋白原分子結構發生基因缺陷所致。包括①纖維蛋白肽（FPAFPB）Barelona②纖維蛋白單體聚合障礙，如ParisⅡ、Ⅲ型；③纖維蛋白交聯異常，如Tokyo型；④纖維蛋白原對纖溶酶原結合能力降低，如NewYorkⅠ型等。CTAPTTPTRVVTPAdTPAgT，均可被正常血漿或纖維蛋白原所糾正。6、遺傳性因子ⅩⅢ缺乏癥（1）概述：本癥是由于因子ⅩⅢ或構成因子ⅩⅢ的亞基遺傳性缺乏或合成速率異常導致因子ⅩⅢa的活性減低，不能有效地使可溶性的纖維蛋白單體交聯成穩定的纖維蛋白。純合子患者常有延遲性出血（小時后出血增多（愈合延遲和瘢痕攣縮（女），新生兒的臍帶殘段出

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論