第五節人類遺傳病和優生授課人王元佩一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質改變引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。先天性疾病家族性疾病是遺傳因素（內因）和環境因素相互作用的結果（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病。起因于突變基因。在群體中的發病率比較低，一般為1/1000,000~1/10,000。單基因病被發現的病種越來越多，目前已知的有6600多種。據估計，新發現的這類遺傳病，每年仍以10~50種的速度遞增。可見，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。主要有兩大類：（1）常染色體上顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發病概率相等如：并指，多指，如軟骨發育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病。……軟骨發育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：四肢短小畸形，上臂和大腿表現的尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，患者身材短小。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。并指，單基因控制的顯性遺傳病。多指癥（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生病；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病2、隱性遺傳病判斷依據——無中生有（1）常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現為隔代相傳家族中男女發病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆、先天性聾啞、進行性肌營養不良等。苯丙酮尿癥病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出.癥狀：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，頭發發黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有“發霉”臭味或鼠尿味。白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化異性狀。白化病（2）X染色體上隱性遺傳病家族中發病通常表現為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進行性肌營養不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病等進行性肌營養不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織萎縮而被結締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”一般于4-5歲發病，20歲前死亡。（二）多基因遺傳病起源于遺傳素質和環境因素，在群體中發病率較高。目前發現的有100多種，主要包括一些先天性發育異常和一些常見病。有家族聚集傾向如：原發性高血壓、動脈粥樣性硬化、原發性糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等先天性唇裂

單側或雙側發病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。無腦兒多基因遺傳病

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發病率高達1/800到1/600！發病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發育緩慢且常表現出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。13三體綜合癥

出生體重低，生長發育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動脈導管未閉）。18三體綜合癥

生長發育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉等）。肌張力亢進

X三體綜合癥

一般外表正常。部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經，乳房發育不全。性腺發育不良病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發育不良，無生育能力。性染色體異常圖二、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發病狀況：

統計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。二、遺傳病對人類的危害2、危害：

危害人類健康，降低人口素質；

給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；

某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環境中的致突變污染是導致遺傳病發病率

上升的主要原因——調查表明，在環境污染

嚴重的環境中生活的人群，遺傳病發病率明

顯升高。聯胎先天性巨結腸脊柱裂腦膨出

環境因素生物致畸：病毒，弓形體和螺旋體

理化致畸：放射線和重金屬、農藥等藥物致畸：反應停致肢體畸形其它因子：酗酒和吸煙

致畸敏感期第3——9周無腦兒短肢畸形(上、下肢)脊柱裂先天性髖關節脫位腦積水畸形足腭裂多指與并指(趾)全部唇裂血管瘤先天性心血管病色素痣食管閉鎖及狹窄唐氏綜合征直腸及肛門閉鎖幽門肥大內臟外翻膈疝尿道上、下裂我國監測的19種先天畸形

資料1、新生兒中，1.3%有先天缺陷，70%——80%由遺傳因素所致2、15歲以下死亡兒童中40%由于遺傳病等引起3、自然流產中，50%由于染色體異常引起疾病名稱生活勞動教育無影響受影響不能自理正常部分喪失完全喪失無影響受影響無法教育智力低下（789例）%29668891155828820666993.6984.9911.3214.6574.1411.212.5584.8412.61先天畸形（2179例）%16105086113797356518093125873.8923.312.8063.2933.732.9883.0214.322.88智力低下和先天畸形對社會功能的影響另外環境污染等問題的出現，也使遺傳病和其他先天性疾病發病率不斷增高問題：人類該如何面對呢？三、優生概念：應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學。意義：讓每一個家庭生出健康的、遺傳素質優良的又無遺傳疾病的后代。優生學的類型：

預防性優生學：采取措施降低不利基因的表現頻率，減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產前咨詢、產前診斷及宮內治療等方法。

進取性優生學：采取措施提高有利基因的表現頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。（四）優生的措施目前我國開展優生工作主要有以下四個方面：1、禁止近親結婚：

我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”

“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。

“三代以內旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近親（四）優生的措施近親結婚的危害：

科學家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。

雖然近親結婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。（四）優生的措施２、遺傳咨詢：

遺傳咨詢的內容和步驟為：

①醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風險的大小（機率）；

③為咨詢者提出防治相應遺傳病的對策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問。

遺傳咨詢是預防遺傳病發生最簡便有效的方法。（四）優生的措施３、提倡“適齡生育”：

生殖醫學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。男方以25一35結婚為佳。過早生育由于女子自身發育尚未完成，所生子女發病率高——統計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

（四）優生的措施４、產前診斷

概念：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。

優點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。

事例一生物進化論的創始人，英國的偉大科學家查理達爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。事例二曾經創立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”事例三中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。

在上海市調查的結果表明，近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。四川省五個民族近親婚配率數據1、近親婚配發病率表兄妹結婚：后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風險，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結婚為24%，而非近親是8%執行國家的人口政策每個公民應盡的責任！

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全D.X隱

（5）進行性肌營養不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發