基因的作用及其與環境的關系第二版第1頁/共38頁4.1環境的影響和基因的表型效應

4.1.1反應規范：基因型決定個體在不同環境中的反應或表現，4.1.2表型模擬：環境的影響導致性狀的改變象某一基因的引起的表型時稱之為表型模擬。4.1.3外顯率和表現度

外顯率：某一基因型個體顯示預期表型的比率。表現度：個體間基因表達的變異程度。第2頁/共38頁4.1.4性狀的多基因決定和基因的多效性多因一效：由多對基因控制、影響同一性狀表現的現象稱為多因一效(multigeniceffect)。生化基礎：一個性狀形成是由許多基因所控制的許多生化過程連續作用的結果。如：玉米正常葉綠素的形成與50多對不同的基因有關，分別控制葉綠素不同成份形成或不同發育階段的生化反應。第3頁/共38頁一因多效：一個基因影響、控制多個性狀發育的現象。生化基礎：一個基因改變直接影響以該基因為主的生化過程，同時也影響與之有聯系的其它生化過程，從而影響其它性狀表現。如：豌豆花色基因C/c實際上是與植株色素形成相關的一系列生長反應相關，同時還控制種皮顏色(C-灰色種皮，c-淡色種皮)、葉腋色斑(C-有黑斑，c-無黑斑)。第4頁/共38頁4.1.5顯隱性關系的相對性4.1.5.1不完全顯性(incompletedominance)雜種F1表現：為兩個親本的中間類型或不同于兩個親本的新類型；F2則表現：父本類型、中間類型(新類型)和母本三種類型，呈1:2:1的比例。表現型和基因型的種類和比例相對應，從表現型可推斷其基因型。第5頁/共38頁例1紫茉莉(Mirabilisjalapa)的花色遺傳用紫茉莉紅花親本與白花親本雜交：雜種F1表現為雙親的中間類型，開粉紅色花；F2出現紅花、粉紅花和白花三種類型，呈1:2:1的比例。如果用R表示紅花基因，r表示白花基因，則紅花親本的基因型為RR，白花親本的基因型為rr，上述雜交過程可表示如圖。第6頁/共38頁例2安德魯西雞羽毛顏色遺傳黑羽雞(BB)與白羽雞(bb)雜交:雜種F1(Bb)表現為藍羽，F1自群交配得到的F2有三種類型，黑羽(BB)、藍羽(Bb)和白羽(bb)分別占1/4、2/4、1/4。可以認為等位基因B和b相互作用產生了新的表現型類型，見下圖。第7頁/共38頁4.1.5.2共顯性/并顯性(codominance)兩個純合親本雜交：F1代同時出現兩個親本性狀；其F2代也表現為三種表現型，其比例為1:2:1。表現型和基因型的種類和比例也是對應的例：人鐮刀形貧血病遺傳正常人紅細胞呈碟形，鐮(刀)形貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形；鐮形貧血癥患者和正常人結婚所生的子女(F1)紅細胞既有碟形，又有鐮刀形。所以從紅細胞的形狀來看，其遺傳是屬于共顯性。第8頁/共38頁第9頁/共38頁4.1.5.3鑲嵌顯性(mosaicdominance)雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現出來，形成鑲嵌圖式。例：異色瓢蟲色斑遺傳。與共顯性并沒有實質差異。例：大豆種皮顏色遺傳.大豆有黃色種皮(俗稱黃豆)和黑色種皮(俗稱黑豆).若用黃豆與黑豆雜交：F1的種皮顏色為黑黃鑲嵌(俗稱花臉豆)；F2表現型為1/4黃色種皮、2/4黑黃鑲嵌、1/4黑色種皮。第10頁/共38頁4.1.5..4顯隱性關系的相對性顯性作用類型之間往往沒有嚴格的界限，只是根據對性狀表現的觀察和分析進行的一種劃分，因而顯隱性關系是相對的。不同的觀察和分析的水平或者不同的分析角度看，相對性狀間可能表現不同顯隱性關系。例1豌豆種子形狀與淀粉粒孟德爾根據豌豆種子的外形，發現圓粒對皺粒是完全顯性。但是用顯微鏡檢查豌豆種子淀粉粒的形狀和結構發現：純合圓粒種子淀粉粒持水力強，發育完善，結構飽滿；純合皺粒種子淀粉粒持水力較弱，發育不完善，表現皺縮；雜種F1種子淀粉粒發育和結構是前兩者的中間型，而外形為圓粒。從種子外表觀察，圓粒對皺粒是完全顯性；但是深入研究淀粉粒的形態結構，則可發現它是不完全顯性。第11頁/共38頁豌豆種子淀粉粒的顯微觀察第12頁/共38頁例2鐮刀形貧血病的遺傳如前所述：從紅細胞形狀上看，鐮刀形貧血病屬于共顯性遺傳。從病癥表現上來看，又可認為鐮刀形貧血病是不完全顯性(表現為兩種純合體的中間類型)?；蛐图兒系呢氀∪私洺Ｐ员憩F為貧血；雜合體在一般情況下表現正常，而在缺氧的條件下會表現為貧血。第13頁/共38頁4.1.5.5基因作用的代謝基礎顯隱性關系實際就是等位基因間作用的結果。那么雜合狀態下等位基因間如何作用呢？等位基因間往往不是基因彼此直接作用，而是分別控制各自所決定的代謝過程，在代謝水平上相互作用從而控制性狀發育。通常等位基因間只是個別核苷酸上有所不同：顯性基因能形成正常蛋白質，并行使正常功能；而隱性基因由于核苷酸序列變動，形成的蛋白質常常不完全，有時甚至可能完全不形成蛋白質，因而不能很好地行使功能。這就是顯性作用可能的代謝基礎之一。第14頁/共38頁兔子皮下脂肪顏色遺傳與代謝基礎兔子的皮下脂肪有白色和黃色兩種相對性狀。白脂肪的純種兔子(YY)和黃脂肪的純種兔子(yy)雜交F1(Yy)脂肪為白色；F2群體中，3/4個體為白脂肪，1/4個體為黃脂肪。表明：Y對y為顯性。代謝水平分析發現，脂肪顏色由一系列代謝過程決定綠色植物(黃色素)脂肪中積累：呈黃色(yy)；黃色素(YY/Yy:黃色素分解酶)脂肪中無黃色素積累。第15頁/共38頁4.1.5.6性狀表現與環境本世紀初有一種傾向，認為那些明顯符合孟德爾式遺傳的性狀才是遺傳的，而那些受環境影響的性狀是由環境所決定，與遺傳無關。事實上，生物的絕大多數性狀是遺傳與環境共同作用的結果。影響性狀表現的環境分外環境和內環境(生理環境)兩方面。不同性狀受環境影響的程度不同：一些性狀通常不受環境條件影響而發生表現類型明顯改變，如CC個體開紅花，cc個體開白花。還有一些性狀的表現會受環境條件影響而表現不同。第16頁/共38頁1.生理環境(內環境)對性狀表現的影響同一種基因型，處于不同的遺傳背景(其它各對基因的組成)和生理環境下，可能會表現出不同的性狀，等位基因間的顯隱性關系也可能發生改變。例如，綿羊有角/無角性狀的遺傳。HH基因型的個體無論母羊還是公羊都有角，hh基因型的個體則無論是母羊還是公羊都無角。雜合體(Hh)的公羊表現為有角，Hh的母羊則表現為無角。雜合體(Hh)處于公羊的生理環境下，H表現為顯性，表現出有角；而處于母羊的生理環境下，H表現為隱性，h表現為顯性。第17頁/共38頁2.外界環境條件對性狀表現的影響相同基因型個體處于不同外界環境中，可能產生不同的性狀表現。因此，顯性作用的相對性，還表現在外界條件的不同可能改變顯隱性關系。例：金魚草(Antirhinummajus)紅花品種與象牙色花品種雜交，其F1：如果培育在低溫、強光用的條件下，花為紅色；如果在高溫、遮光的條件下，花為象牙色。又如：鐮刀形貧血病雜合體通常情況不表現嚴重病癥，在缺氧條件下會表現為貧血；兔子皮下脂肪顏色等。第18頁/共38頁4.2致死基因

1907年法國科學家在對小鼠進行雜交實驗時發現了致死基因的存在。他做了很多對雜交，結果發現：黃鼠×黑鼠→黃鼠2378，黑鼠2398

黃鼠×黃鼠→黃鼠2396，黑鼠1235

可能的解釋：黃鼠AYa×黃鼠AYa

↓

（AYAY）AYaaa

死亡黃鼠黑鼠致死基因在純合或雜合情況下會引起生物體的生活力嚴重下降或死亡，其致死效應可以在生物體任何階段都可以發生。而且致死效應往往跟個體所處的環境有關。第19頁/共38頁4.3復等位基因基因可以通過突變產生不同于野生型基因的等位基因，一個基因的等位形式超過3個（包括3個）時，我們稱之為復等位基因（alleles)。4.3.1ABO血型人類的ABO血型由IA、IB和i三個互為等位的基因控制，其中，前2個互為共顯性，而對i基因完全顯性，所以，可以形成6種基因型、4種表型（血型）：

表型基因型

AIAIAIaiBIBIBIBiABIAIBOii

ABO血型可以用來司法及親子鑒定。第20頁/共38頁ABO血型的形成和孟買血型

A基因

A抗原+少量H抗原

H基因B基因前體H抗原B抗原+少量H抗原

ii基因

hh基因型

H抗原（O型表型）前體未變，沒有ABH抗原（孟買型）一般表型同O型正常的O型血與孟買“O”型血可通過植物凝集素（lectins)來鑒別，因為植物凝集素可檢出H抗原的存在。教材上101頁的例子。第21頁/共38頁ABO（ABH）抗原的相互關系第22頁/共38頁4.3.2植物的自交不親和第23頁/共38頁4.4非等位基因間的相互作用雖然等位基因是自由組合的，但很多性狀的發育或形成過程中都會受到非等位基因相互作用的影響基因互作(interactionofgenes)：細胞內各基因在決定生物性狀表現時，所表現出來的相互作用。基因互作的層次：基因內互作(intragenicinteraction)：等位基因間互作。一對等位基因在決定一個性狀時表現出來的相互關系：完全顯性、不完全顯性、共顯性等?；蜷g互作(intergenicinteraction)：非等位基因間互作。在多因一效情況下，決定一個單位性狀的多對非等位基因間表現出來的相互關系。第24頁/共38頁4.4.1基因互作—雞冠的遺傳（9：3：3：1）第25頁/共38頁第26頁/共38頁4.4.2互補作用(complementaryeffect)（9：7）互補作用的含義：兩對獨立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態時，共同決定一種性狀表現；當只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現另一種性狀。發生互補作用的基因稱為互補基因(complementarygene)。第27頁/共38頁例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳。香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1紫花(CcPp)↓F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)分析：兩對基因在世代間傳遞時仍然遵循獨立分配規律。F2產生兩種表現型及其9:7的比例是由于兩對基因間的互補作用。第28頁/共38頁4.4.3積加作用(additiveeffect)（9：6：1）積加作用的含義：就可當兩種顯性基因同時存在時產生一種性狀；單獨存在時，表現另一種相似的性狀；而兩對基因均為隱性純合時表現第三種性狀。例：南瓜(Cucurbitapepo)果形遺傳。南瓜果形受A/a、B/b兩對基因共同控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)↓F1扁盤形(AaBb)↓F29扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長圓形(aabb)第29頁/共38頁4.4.4重疊作用(duplicateeffect)（15：1）重疊作用的含義：不同對基因對性狀產生相同影響，只要兩對等位基因中存在一個顯性基因，表現為一種性狀；只有雙隱性個體表現另一種性狀；F2產生15:1的比例。這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicategene)。第30頁/共38頁例：薺菜(Bursapursa-pastoria)蒴果形狀遺傳受T1/t1、T2/t2兩對基因控制：P三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2)↓F1三角形(T1t1T2t2)↓F215三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):1卵形(t1t1t2t2)分析：三對基因重疊作用情況下，F2的分離比例63:1。第31頁/共38頁4.4.5顯性上位性作用(dominantepistasis)（12：3：1）顯性上位性作用的含義：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發生作用，而且其中一對基因對另一對基因的表現有遮蓋作用。上位性(epistasis)與下位性(hypostasis)如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。第32頁/共38頁例：狗毛色遺傳P褐色狗(bbii)×白色狗(BBII)↓F1白色狗(BbIi)↓F212白(9B_I_+3bbI_):3黑(B_ii):1褐(bbii)其中：I對B/b基因有顯性上位性作用。第33頁/共38頁4.4.6隱性上位性作用(recessiveepistasis)（9：3：4）隱性上位性作用的含義：在兩對互作基因中，其中一對的隱性基因對另一對基因起上位性作用。例：玉米(Zeamays)胚乳蛋白質層顏色遺傳有色(C)/無色(c)；紫色(Pr)/紅色(pr)。P