第八染色體結構變異演示文稿當前1頁，總共107頁。（優選）第八染色體結構變異當前2頁，總共107頁。遺傳物質的改變可分為兩大類(1)染色體結構和數目的變異——染色體畸變。(2)基因分子結構的改變——基因突變、點突變。廣義的突變包括染色體畸變和基因突變。狹義的突變僅指基因突變。當前3頁，總共107頁。8·1染色體畸變概述1.染色體結構變異的原因內因外因內因：細胞內的營養、溫度、生理等異常的變化外因：物理誘變因素和化學藥劑等當前4頁，總共107頁。2染色體結構變異假說及結構變異種類斷裂重接假說保持斷頭→產生結構變異正確重接→重新愈合，恢復原狀錯誤重接→產生結構變異當前5頁，總共107頁。了解玉米和果蠅是研究染色體結構變異的好材料

1、玉米：10條染色體在形態上可以相互區別，有各種標記。

2、果蠅的唾腺染色體。

當前6頁，總共107頁。(1)巨大性：比其它細胞的染色體大幾百倍。(2)多線性：處于間期或前期狀態，連續復制不分開，成為多線染色體（polytenechromosome）。(3)體聯會（somaticsynapsis）：體細胞同源染色體緊密地結合在一起，所以兩條同源染色體有差別時,易于鑒別。(4)染色中心（chromocenter）：各染色體的著絲粒及其鄰近部分相互聚合，形成染色中心(5)有明顯的橫紋：其相對大小和空間排列是恒定的，橫紋處螺旋化程度高。當前7頁，總共107頁。當前8頁，總共107頁。當前9頁，總共107頁。當前10頁，總共107頁。結構變異種類—缺失、重復、倒位、易位常用符號和編寫術語（P165～167表8-1～8-3）當前11頁，總共107頁。當前12頁，總共107頁。第二節缺失（deficiency或deletion）概念染色體丟失了帶有基因的某一區段——缺失缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區段的生物個體。當前13頁，總共107頁。類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區段位于染色體某臂的外端。(少見)②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區段位于染色體某臂的中間。（多見）當前14頁，總共107頁。缺失……類型：末端缺失和中間缺失

當前15頁，總共107頁。形成a.一條染色體發生二次斷裂，丟失了中間斷片而形成當前16頁，總共107頁。b.同源染色體之間的不等交換產生當前17頁，總共107頁。鑒別中間缺失雜合體聯會時，聯會染色體形成弧狀的拱起，圖示：末端缺失聯會多出一段。形成頂端著絲粒染色體有小的缺失鑒別是非常困難的當前18頁，總共107頁。2．遺傳效應(1)由于缺失區段內基因的性質和物種的倍數性水平不同，可能表現為致死，半致死，或生活力降低。當前19頁，總共107頁。a.于二倍體生物來說，缺失純合體一般很難存活，合體一般能活。

b.片段的缺失雜合體也有起顯性致死效應。

c.玉米、果蠅中，發現有微小的缺失純合體并不致死。

d.帶有缺失染色體的雄配子常的敗育的，而雌配子傳遞機會多，因而缺失雜合體有部分不結實現象。當前20頁，總共107頁。（2）染色單體形成“斷裂－愈合－橋”的循環。很難定型。圖示．玉米花斑型糊粉層顏色的原因。CccC－有色c－無色當前21頁，總共107頁。當前22頁，總共107頁。玉米缺失雜合體粗線期缺失環當前23頁，總共107頁。果蠅唾腺染色體的缺失圈當前24頁，總共107頁。

缺失的遺傳效應

缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區段的大小、缺失區段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。缺失純合體——致死或半致死缺失雜合體——缺失區段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區段較小時，可能會造成假顯性現象或其它異常現象(例P118貓叫綜合癥)。當前25頁，總共107頁。缺失雜合體的假顯性現象一條染色體缺失后，另一條同源染色體上的隱性基因便會表現出來，稱為假顯性現象（pseudodominance）當前26頁，總共107頁。由于缺失的原因，而造成隱性基因表現出顯性的現象。（由于一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現出來的一個隱性等位基因的效應顯現出來）。當前27頁，總共107頁。3、應用（1）利用假顯性現象基因定位。觀察是否出現假顯性現象或對這些雜合體進行染色體分析。例：人類貓叫綜合癥（喉部變型的結果），5短臂缺失雜合體。發育遲緩、畸形小頭、眼距寬、下頜小、先天性心臟病、智力發育不完全。因缺失部分多少不同，癥狀可表現有很大差異，有可能活到成年。當前28頁，總共107頁。嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，寬眼距，低耳位、智力嚴重低下。通常在嬰兒、幼兒期夭折。當前29頁，總共107頁。當前30頁，總共107頁。第三節重復(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區段的結構變異叫重復。增加了的這一區段叫重復片段。類別順接重復(tandenduplication)：指重復區段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。反接重復(reverseduplication)：指重復區段內的基因順序發生了180度顛倒，與自己序列相反的重復。當前31頁，總共107頁。重復的類別當前32頁，總共107頁。

重復形成的機理當前33頁，總共107頁。重復的產生

1

斷裂-融合橋的形成

由于斷裂而丟失了端粒的染色體可自我連接形成環狀染色體，復制后若姐妹染色單體之間發生交換則在有絲分裂后期可以形成染色體橋。附著在紡錘絲上的著絲粒仍向兩極移動導致橋的斷裂，常常導致了染色體的重復和缺失。

當前34頁，總共107頁。

2.

染色體紐結：

一對同源染色體中的一條若發生紐結和斷裂可能會產生反接重復和缺失當前35頁，總共107頁。重復是由同源染色體的不等交換產生的當前36頁，總共107頁。重復染色體（duplicationchromosome）：指含有重復片段的染色體。重復雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復染色體的生物個體。重復純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復片段且重復類別相同的生物個體。相關術語當前37頁，總共107頁。

重復的細胞學鑒定細胞學特征同源染色體聯會時可見：重復環染色體末端不配對而突出注意：區分重復環與缺失環當重復區段很短時很難觀察到重復環重復純合體也觀察不到重復環當前38頁，總共107頁。重復的細胞學特征abcdefgefgabcdef當前39頁，總共107頁。

重復的遺傳效應重復對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復區段基因數量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復區段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復雜合體一般敗育，重復純合體會產生“劑量效應(dosageeffect)”。當前40頁，總共107頁。劑量效應概念：指同一種基因對表型的作用隨基因數目的增多而呈一定的累加增長。果蠅眼的

花斑效應當前41頁，總共107頁。例1.玉米第九染色體靠近著絲點處有一個控制糊粉層顏色的顯性基因C，隨著帶有C基因區段重復次數的增多，其顏色也就相應地加深。當前42頁，總共107頁。例2.果蠅的棒眼（Bareye）是X染色體上16區A段有一次重復的個體，呈不完全顯性（B）。棒眼有二個16A區，重棒眼有三個16A區，重復越小眼數愈少，復眼愈小。圖示。當前43頁，總共107頁。果蠅復眼的小眼組成數目的劑量效應當前44頁，總共107頁。當前45頁，總共107頁。位置效應（positioneffect）

位置效應：由于基因位置改變而引起個體表型改變的效應叫做位置效應。如B/B和BB/+，重復次數一樣，但重復的排列位置不同，結果表現不同。前者68個小眼，后者45個小眼，正常800個小眼。圖示。當前46頁，總共107頁。重復的生物學意義從進化的觀點來看，重復是很重要的。高等生物單倍基因組中DNA含量的增加，主要是進化中基因重復的結果，這是產生新基因的基礎。當前47頁，總共107頁。8.4倒位(inversion)概念：正常染色體某一區段的基因序列發生了180°顛倒的現象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。

臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。

當前48頁，總共107頁。臂內倒位與臂間倒位當前49頁，總共107頁。相關術語倒位染色體（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。當前50頁，總共107頁。倒位的形成減數分裂的細胞學特征—聯會、交換和分離

倒位純合體的減數分裂完全正常。而倒位雜合體在減數分裂聯會時，因倒位區段的大小不同而形成不同的配對圖象。(1)倒位區段很小，則倒位區段可能不配對。(2)倒位區段很長（包括染色體的大部分），那么倒位的染色體可能倒過來和正常的染色體配對，而未倒位的末端部分不配對。當前51頁，總共107頁。(3)如果倒位部分適當大小，就可能形成一個含倒位部分的倒位圈。(inversionloop)圖示當前52頁，總共107頁。倒位圈內非姊妹染色單位間發生一次交換，就可能產生不平衡的重組染色體。分兩種情況。(1)臂內倒位雜合體的倒位圈內發生一次交換，在形成的四個配子中，一個含正常，一個含倒位，二個含缺失重復的染色體（不育），這是由于交換的染色單體形成雙著絲粒橋和無著絲粒斷片之緣故。

圖示。當前53頁，總共107頁。當前54頁，總共107頁。(2)臂間倒位雜合體的倒位圈內發生一次交換，在形成的配子中，一個含正常的染色體，一個含倒位染色體，二個含有重復—缺失的染色體（不育）。但不出現染色單體橋。當前55頁，總共107頁。當前56頁，總共107頁。(3)倒位環內若發生雙交換，可產生正常配子當前57頁，總共107頁。

倒位的細胞學鑒定細胞學特征同源染色體聯會時：倒位區段過長——倒過來配對，其余游離倒位區段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區段適中——形成倒位圈注意區分倒位圈與缺失、重復圈的結構差異倒位純合體無明顯細胞學特征當前58頁，總共107頁。當前59頁，總共107頁。倒位雜合體的聯會當前60頁，總共107頁。倒位雜合體的“倒位圈”當前61頁，總共107頁。倒位雜合體的交換(見書P126圖5-16)當前62頁，總共107頁。臂間倒位雜合體的交換當前63頁，總共107頁。臂內倒位雜合體的交換當前64頁，總共107頁。臂內倒位形成的“后期I橋”當前65頁，總共107頁。倒位的遺傳學效應

(1)位置效應（positioneffect）：基因在染色體上的位置變異，造成在表型上產生變異。(2)倒位雜合體將產生部分不育的配子a.臂內倒位胚珠的敗育率較低或沒有b.可用花粉的部分不育性作為檢查雜合倒位的標志。正×倒1∶1倒位自交1∶2∶1。當前66頁，總共107頁。(3)抑制或明顯減少重組的發生a.倒位圈內單交換，形成重復—缺失配子，無育性，好象沒有發生交換一樣。表現連鎖。倒位區段較長，可能產生雙交換，出現極少數重組型配子。b.降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率（由于聯會不緊密的緣故）。當前67頁，總共107頁。說明：倒位使兩個基因完全連鎖不是假連鎖。雄果蠅是不發生交換的，所以不存在育性降低的問題。雌果蠅倒位雜合體，臂間倒位表現部分不育性，臂內倒位幾乎不出現不育現象。（原因：第一極體、橋、次級卵母細胞）。當前68頁，總共107頁。倒位的生物學意義和應用

(1)在物種進化上具有重要意義，形成生殖隔離，為新物種的進化提供了有利條件。種與種的差異往往可由一次再次的倒位造成—復合倒位。(2)利用倒位抑制交換來保存某些特殊的基因組合和品系。如平衡致死品系（balancedtelhalsystem）永遠以雜合狀態保存不發生分離的品系。當前69頁，總共107頁。a.帶有致死基因的品系只能以雜合狀態保存。對其后代如果不加以選擇，必然進行自然選擇，致死基因最終被淘汰。（雜合體的適應度3/4）。b.摩爾根的學生Muller巧妙巧地利用另一個致死基因來平衡，如果蠅第二號常染色體分別具有兩個致死基因。當前70頁，總共107頁。一條：有顯性翹翅基因Cy（Curly），純合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有兩個大的倒位。另一條：有星性星狀眼基因S（star）。純合致死c.如果Cy．S之間發生交換，就會產生野生型染色體，后代的野生型必將淘汰Cy．S。當前71頁，總共107頁。d.解決辦法：兩基因距離很近，或染色體的倒位。

當前72頁，總共107頁。平衡致死系統，必須滿足下面兩個條件。A．一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因。B．這兩個非等位的隱性致死基因始終處于各別的同源染色體上。當前73頁，總共107頁。8.5易位(translocation)概念：兩個非同源染色體間發生片段轉移的現象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體都被折斷，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現象。當前74頁，總共107頁。當前75頁，總共107頁。(2)單向易位：是指一條染色體的斷片插到另一條非同源染色體的非末端區當中。實際上是一種轉座當前76頁，總共107頁。3)整臂易位(whole-armtranslocation)當前77頁，總共107頁。特殊形式：發生在兩條近端著絲粒的非同源染色體之間，著絲粒區發生斷裂，兩者的長臂進行著絲粒融合，短臂丟失，稱羅伯遜式易位（Robertsoniantranslocation），又稱著絲粒融合（centricfusion）。當前78頁，總共107頁。當前79頁，總共107頁。相反過程是著絲粒裂解（fission）。

當前80頁，總共107頁。(1)同源和非同源染色體。(2)正常和不正常交換。易位和交換的區別：當前81頁，總共107頁。細胞學效應

1)易位純合體沒有什幺特殊表現。正常聯會表現正常。(2)單向易位雜合體，聯會成“T”形。圖示。

當前82頁，總共107頁。(3)相互易位雜合體。

1o當易位區段較長時，粗線期后兩對非同源染色體聯會成“＋”字形。

圖示。

當前83頁，總共107頁。以后由于紡外向型錘絲向兩極的牽引，可以呈現“8”字形或“0”形大環樣的兩種四價體排列：圖示。當前84頁，總共107頁。a.鄰近式分離（adjacentdisjunctionsegregation）50%形成“0”形單環結構。產生兼有重復和缺失的配子是不育的。圖示。b.相間式分離（alternatediajunctionsegregation）又稱交替式分離，50%形成“8”字形雙環排列。易位配子和非易位配子是可育的。說明：a.同源著絲粒相互分離，非同源著絲粒自由組合。兩種分離方式各占50%。所以配子是半不育的；若異源著絲粒相互分離，也有兩種分離方式，各占50%，故配子也是半不育的。當前85頁，總共107頁。b.“+”字形配對時，+字交叉點可以代表易位的斷點部分，易位斷點和著絲粒之間的一段稱為間區。在易位點的斷點附近的聯會常常是不完全或者是不緊密的。間區如果再發生一次交換。那幺相間式分離中產生的配子又將有半數是不育的。2o如果易位區段很短，兩對非同源染色體可以不發生聯會。3o如果易位區段較短，可以聯會成鏈形式（C型）當前86頁，總共107頁。易位的遺傳學效應1o相互易位本身對個體的表形一般沒有太大的影響。會產生位置效應。易位的斷點多發生在沒有基因的異染色質區。無害。2o易位雜合體配子的半不育現象

當前87頁，總共107頁。3o假連鎖現象（pseudolinkage）：易位使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴重限制，出現假連鎖現象。當前88頁，總共107頁。基因bw（browneye，褐眼）位于第2染色體。e（ebonybody，黑檀體）位于第3染色體上。當前89頁，總共107頁。單一突變型都不存在，因為他們同時具有重復和缺失不能存活實際上這兩個基因分別在不同的染色體上。這是因為在相互易位雜合體中，只有相間式分離產生的配子是可育的，而可育配子都是親本型。易位雜合體的聯會和分離易位雜合子產生配子的育性當前90頁，總共107頁。

易位的遺傳效應４.降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關系，抑制了正常連鎖群的重組；聯會的緊密程度降低。當前91頁，總共107頁。8.6染色體結構變異的應用1進行基因定位利用缺失進行基因定位——假顯性利用易位進行基因定位——可作為一個標記2利用重復改變作物品質——劑量效應3利用倒位獲得平衡致死系4果蠅的ClB測定法5利用易位控制害蟲—產生半不育配子6利用易位創造玉米不育系的雙雜合保持系7利用易位使家蠶自別雌雄當前92頁，總共107頁。3利用倒位獲得平衡致死系

首先提出平衡致品系的設想是Muller。1918年他在實驗室里發現了一種顯性突變叫做蠣殼翅（beaded,Bd）（翅的前緣有扇形皺褶）Muller將Bd突變的果蠅相互雜交，結果后代有兩種類型，蠣殼翅和野生型，但比例不是3:1而是2:1，表明Bd基因可能純合致死，使Bd/Bd這種純合類型致死。但有一次突然出現了意外的情況，蠣殼翅果蠅互交的后代都是蠣殼翅。Muller對于偶然出現的現象并不放過，他對此做了一個假設，即在Bd等位基因的附近產生了一種新的致死突變，而且染色體存在著倒位，抑制了可能發生的重組。人們就利用此原理建立了一系列的平衡致死品系（圖22-15），這樣它們互交的后代都是平衡致的，即兩個不同的致死基因反式排列在一對同源染色體上，且有倒位的存在抑制了重組，無須選擇就能保持真實的遺傳，使致死品系得以保存。當前93頁，總共107頁。當前94頁，總共107頁。4、果蠅的ClB測定法ClB是果蠅的一個倒位雜合體母本品系，是在X射線照射下，使雌果蠅的一條X染色體發生倒位，而另一X染色體正常，倒位的X染色體稱為ClB染色體。

“C”表示起抑制交換作用的倒位區段；“l”表示倒位區段內的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發育階段死亡；“B”該倒位區段范圍之外的一個16區A段的重復區段，其表現型為顯性“棒眼”性狀，能為倒位的X染色體在某個體內的存在從表型上提供識別的依據。當前95頁，總共107頁。4果蠅的ClB測定法將ClB品系的雌果蠅與待測的雄果蠅（例如事先經X光照射）交配，在F1代中雌果蠅中應有兩種表型：棒眼及非棒眼；在雄果蠅中應只有一種野生型可以存活，而另一種帶有ClBX染色體的雄果蠅不能存活，因Y染色體上沒有L基因的正常等位基因，使l表達而致死。再選擇帶有棒眼的F1雌果蠅和野生型雄果蠅雜交，產生的F2代也有兩種類型，一種棒眼（ClB/+），另一種非棒眼（?/+）。棒眼雌果蠅一定帶有一條ClB染色體，可以用來用下一輪檢測。非棒眼的雌果蠅雖帶有和待測的X染色體，但由于另一條X染色體是野生型的，所有的基因都正常，所以即使待測的X染色體上發生了隱性突變或致死隱性突變都不有顯現出來。在雄果蠅中帶有ClBX染色體的應不能存活，余下的一類雄果蠅是帶有一條待測的X染色體和一第Y染色體，若經X-射線照射產生了隱性突變即可直接在這一類雄果蠅中直接顯出來，若產生隱性致死，那么所有的雄果蠅都不能成活。當前96頁，總共107頁。果蠅的ClB測定法測定X染色體上基因是否發生隱性突變的一種方法。用X射線照射正常雄蠅，以期產生某種變異，記為X-Y

PX-Y×XClBX+（棒眼）F1XClBX-×X+YX+X-XClBY

棒眼雌蠅正常眼雄蠅正常眼雌蠅胚胎早期死亡F2XClBX+X-YX+X-

棒眼雌蠅待測突變體雄蠅正常眼雌蠅當前97頁，總共107頁。當前98頁，總共107頁。第七節染色體結構變異的誘發1物理因素的誘發2化學因素的誘發3其它因素的誘變當前99頁，總共107頁。1物理因素的誘發物理因素的誘發

染色體結構的變異需要相當大的能量，細胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產生熱能和使原子激發外，還能使原子“電離”（ionization），誘發突變。電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。當前100頁，總共107頁。輻射誘變的趨勢：輻射的劑量越大，誘發的突變頻