優質文檔精選胎兒期先心病的診斷及干預當前1頁，總共54頁。EVOLUTIONNEVERSTOPNEXTGENERATION?當前2頁，總共54頁。先心病外科治療的發展微創化精細化當前3頁，總共54頁。先心病外科治療的發展專科化低齡、低體重化當前4頁，總共54頁。先心病進入胎兒診斷/干預時代必要性對于某些復雜先心病，特殊病理生理改變導致患兒難以等到產后進行診斷、治療者，需要胎兒期醫學支持可能性診斷、治療技術的快速進展MatsuiH，GardinerH．Fetalinterventionforcardiacdisease：Thecuttingedgeofperinatalcare[J]．SeminFetalNeonatM，2007，12(3)：482—489當前5頁，總共54頁。胎兒期先心病的診治診斷：幾乎所有先心病均可于孕中晚期得到明確診斷治療：胎兒期先心病的處理方式包括孕期介入治療，產后一站式外科治療和產后限期外科治療受限于胎兒麻醉、體外循環、外科操作技術尚不成熟，目前應用于臨床的胎兒期先心病干預技術尚不多見，但相關研究早已在不同程度開展FentonKN,ZinnHE,HeinemannMK.Long-termsurvivorsoffetalcardiacbypassinlambs.JThoracCardiovascSurg.1994;107:1423~7.RusticoMA,BenettoniA,D’OttavioG,etal.Earlyscreeningforfetalcardiacanomaliesbytransvaginalechocardiographyinanunselectedpopulation:theroleofoperatorexperience.UltrasoundObstetGynecol2000;16:614–9.MatsuiH，GardinerH．Fetalinterventionforcardiacdisease：Thecuttingedgeofperinatalcare[J]．SeminFetalNeonatM，2007，12(3)：482—489當前6頁，總共54頁。胎兒期先心病的診斷手段目前可選用的胎兒期先心病診斷方法：基因篩查胎兒宮內超聲胎兒核磁共振當前7頁，總共54頁。胎兒期基因篩查先心病有明顯的遺傳病特性I.C.JoziasseandJ.W.Roos-Hesselink.ClinicalCardiogenetics.DOI:10.1007/978-1-84996-471-5_19,283-304.當前8頁，總共54頁。已探明的與先心病相關的染色體/基因當前9頁，總共54頁。先天性心臟病相關的遺傳綜合癥Down綜合癥/21三體綜合癥Turner綜合癥Noonan綜合癥DiGeorge綜合癥/22q11缺失Williams綜合癥……RobertoFormigari,GuidoMichielon,MariaCristinaDigilio,etal.Geneticsyndromesandcongenitalheartdefects:howissurgicalmanagementaffected?EuropeanJournalofCardio-thoracicSurgery.2009,35:606—614當前10頁，總共54頁。基因篩查面臨的挑戰非經典孟德爾遺傳模式多基因閾假說（polygenicthresholdtheory）先心病多為“環境+遺傳”多重因素引發靈敏度、特異度及準確度均不盡如人意倫理學問題當前11頁，總共54頁。胎兒期超聲診斷胎兒期超聲是探查胎兒心臟畸形的首選檢查方法優勢：胎兒損傷小，涵蓋疾病譜廣不足：胎位不固定，受母體干擾，尚無統一的檢查規范，對設備及超聲醫師要求高當前12頁，總共54頁。胎兒超聲篩查時機孕中期為最佳時間段孕16周即可開始，孕20~24周最適宜孕晚期心臟結構更易辨認，但羊水減少，胎兒活動受限，檢查困難加大InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology.Cardiacscreeningexaminationofthefetus:guidelinesforperformingthe“basic”and“extendedbasic”cardiacscan.UltrasoundObstetGynecol,2006,27:107-113當前13頁，總共54頁。胎兒期超聲種類的選擇M型超聲（2D）可探及心臟運動，心率，室壁厚度，心腔大小，瓣膜及心肌活動情況彩色多普勒超聲在2D基礎上進一步了解心內血流動力變化3D及4D超聲成像直觀反映心內畸形部位、大小、毗鄰當前14頁，總共54頁。右室雙出口永存動脈干大動脈轉位法洛四聯癥完全型房室間隔缺損部分先心病胎兒2D超聲實例當前15頁，總共54頁。利用3D超聲結合多普勒成像，直觀顯示出室間隔缺損的大小，形狀，毗鄰及過隔血流方向當前16頁，總共54頁。胎兒超聲的切面選擇主要應用的切面為胎兒四腔心切面，可以探及43-96%的胎兒期先心病[1]在此基礎上可加用左室流出道、右室流出道長軸面及不同層次短軸切面[1,2]1.StammER,DroseJA.Thefetalheart.In:RumackCA,WilsonSR,CharboneauWJ,eds.Diagnosticultrasound,2nded.St.Louis,MO:Mosby,1998:1123–11592.李勝利，文華軒.中孕期胎兒系統超聲檢查切面及臨床意義。中華醫學超聲雜志(電子版)2010年3月第7卷第3期當前17頁，總共54頁。部分先心病外科所需超聲報告重點TGA大血管位置關系房室連接情況室缺大小、位置冠脈起源、走行心房、心室、瓣膜發育情況DORV大血管起源，走行，位置關系室缺大小、與大血管位置關系房室連接情況心房、心室、瓣膜發育情況TOF右室流出道及肺動脈主干，左右肺動脈發育情況主動脈騎跨程度室間隔缺損大小，位置心房、心室、瓣膜發育情況當前18頁，總共54頁。CAVSDPA房室瓣功能、返流情況有無腱索跨越心房、心室、瓣膜發育情況室間隔缺損有無/大小肺動脈發育右室發育情況三尖瓣發育情況及功能其余房室、瓣膜發育情況部分先心病外科所需超聲報告重點當前19頁，總共54頁。胎兒期磁共振診斷不受羊水量、胎位、母體干擾3D成像精細度優于超聲與超聲聯合使用可提高胎兒期先心病檢出率L.Manganaro,S.Savelli,M.DiMaurizio.Assessmentofcongenitalheartdisease(CHD):Istherearoleforfetalmagneticresonanceimaging(MRI)?EuropeanJournalofRadiology.2009,72:172–180當前20頁，總共54頁。孕38W行磁共振檢查發現法洛氏四聯癥

a)、c)分別從胎兒冠狀面和橫斷面顯示出主動脈騎跨，b)剪頭指示為室間隔缺損部位L.Manganaro,S.Savelli,M.DiMaurizio.Assessmentofcongenitalheartdisease(CHD):Istherearoleforfetalmagneticresonanceimaging(MRI)?EuroJourofRadio.2009,72:172–180當前21頁，總共54頁。孕27W，磁共振發現胎兒大動脈轉位a)主動脈(Ao)起自右室(RV)，房室連接正常(RA-RV)d)主動脈(Ao)位于右前，肺動脈(PA)位于左后，心房(RA,LA)位置正常e)室間隔完整L.Manganaro,S.Savelli,M.DiMaurizio.Assessmentofcongenitalheartdisease(CHD):Istherearoleforfetalmagneticresonanceimaging(MRI)?EuroJourofRadio.2009,72:172–180當前22頁，總共54頁。胎兒期磁共振檢測的不足檢查時間長，胎兒的無法制動，普通成像技術干擾較大無法使用心電及呼吸門控不建議使用對比劑，對異常血流顯示不及超聲對胎兒可能有潛在傷害ManganaroL，SavelliS，DiMaurizioM，etal.PotentialroleoffetalcardiacevaluationwithMagneticresonanceimaging:preliminaryexperience，PrenatDiagn.2008,28:148—156GorincourG，Bourliere-NajearlB，BonelloB，etal．Feasibilityoffetalcardiacmagneticresonanceimaging：preliminaryexperience．UltrasoundObstetGynecol.2007,29:105—108當前23頁，總共54頁。胎兒期先心病的治療策略多數CHD對胎兒發育無明顯影響，可于產后擇期治療對于一些危重CHD，在產前即可出現心臟嚴重病變，失去進一步治療機會，或導致產后手術效果不佳，有必要進行胎兒期或產后急診/限期干預ArdinerHM．Inuterointerventionforseverecongenitalheartdisease[J]．BestPractResClinObstetGynaecol，2008，22(1)：49—61．MakikallioK，McElhineyDB，Levinejc，etal．Fetalaorticvalvestenosisandevolutionofhypoplasticleftheartsyndrome：Patientselectionforfetalintervention[J]．Circulation，2006，113(11)：1401—1405當前24頁，總共54頁。產后需要急診手術的先心病種類PA/IVS嚴重ASHLHSTGA/限制性室缺完全肺靜脈異位引流合并限制性ASD/PFO當前25頁，總共54頁。產后需要限期手術的先心病種類重癥TOF完全型心內膜墊缺損伴有右室流出道/肺動脈狹窄或肺動脈高壓的DORV永存動脈干主肺動脈窗限期定義：產后一月以內當前26頁，總共54頁。可能需要胎兒期心臟干預的先心病左心系統疾病嚴重AS以及由此導致的HLHS心房水平左右交通嚴重受限的HLHS嚴重二尖瓣狹窄右心系統疾病伴限制性房間通道的PA／IVS并有可能導致HRHS伴肺動脈發育不良的PA／VSD伴限制性房間通道的SPS有可能導致HRHS伴肺動脈發育不良的法洛四聯癥肺動脈閉鎖其他嚴重雙心室出口狹窄伴限制性房間通道的完全性大動脈轉位當前27頁，總共54頁。胎兒期心臟干預手段尚處于初步研究階段胎兒期心臟直視手術尚存在諸多困難，僅在動物實驗水平開展臨床應用的主要為介入手段干預經母體腹壁胎兒心臟產前干預經胎兒鏡胎胎兒心臟產前干預B超引導經胎兒肝臟胎兒心臟產前干預產后一站式或限期外科治療也可歸屬于胎兒期心臟干預手段洪海筏,劉錦紛.復雜先天性心臟病的產前干預治療.中華胸心血管外科雜志.2005,21(6):379-380.當前28頁，總共54頁。經母體腹壁胎兒心臟產前干預1991年Allan為一例重度主動脈瓣狹窄胎兒實施首例經母體腹壁胎兒主動脈瓣球囊擴張術目前全球已有近百例臨床應用病例適應癥：嚴重的肺動脈瓣狹窄伴限制性卵圓孔開放可致HLHS的主動脈瓣狹窄主動脈瓣和肺動脈瓣聯合狹窄HLHS伴完整房間隔當前29頁，總共54頁。術式及步驟術式;主動脈瓣球囊擴張肺動脈瓣球囊擴張房間隔造口術步驟：孕婦全麻，明確胎位，B超引導下穿刺母體腹前壁，經子宮、胎兒胸壁、胎兒心包進入指定心房/心室，插入導引鋼絲，沿導引鋼絲放入導管及介入裝置，并在B超引導下完成干預操作AllanLD,MaxwellDJ,CarminatiM,TynanMJ.Survivalafterfetalaorticballoonvalvoplasty.UltrasoundObstetGynecol.1995;5(2):90-1.MarshallAC，LevineJ，MorashD，etal.ResultsofinuteroatrialseptoplastyinfetuseswithHypoplasticleftheartsyndrome[J]．PrenatDiagn，2008，28(11)：1023—1028．操作原理圖當前30頁，總共54頁。效果隨訪Audery報道7例孕26至34周HLHS/IVS胎兒行胎兒期房間隔造口，6例成功并足月順產，但產后遠期效果不佳，4例死亡Kohl等匯總了18例胎兒瓣膜球囊擴張術數據，8例操作成功，3例產后長期生存術中、后可出現：無法到達指定胎心腔、心包填塞、出血等并發癥KohlT,SharlandG,AllanLD,etal.Worldexperienceofpercutaneousultrasound-guidedbaloonvalvuloplastyinhumanfetuseswithsevereaorticvalveobstruction.AmJCardiol,2000,85:1230-3.MarshallAC,VanDerVeldeME,TworetzkyW,etal.Creatationofanatrialseptaldefect.Inuteroforfetuseswithhypoplasticleftheartsyndromeandintactorhighlyrestrictiveatrialseptum.Circulation,2004,110:253-8.當前31頁，總共54頁。經胎兒鏡胎兒心臟產前干預目前已在孕羊上取得成功正在進行動物實驗的共有三類技術：經胎兒鏡胎兒食管B超經皮胎兒鏡臍動脈穿刺心臟產前干預經皮胎兒鏡胎心直接穿刺產前干預ThomasKohl,ZoltanSzabo,KenjiSuda,etal.FetoscopicandOpenTransumbilicalFetalCardiacCatheterizationinSheep:PotentialApproachesforHumanFetalCardiacIntervention.Circulation.1997;95:1048-1053KohlT,StrümperD,WittelerR,etal.Fetoscopicdirectfetalcardiacaccessinsheep:Animportantexperimentalmilestonealongtheroutetohumanfetalcardiacintervention.Circulation.2000Oct3;102(14):1602-4.KohlT,SzaboZ,VanderWallKJ,etal.Experimentalfetaltransesophagealandintracardiacechocardiograhyutilizinganintravascularultrasoundcatheter.AmJCardiol,1996,77:899-903.當前32頁，總共54頁。經胎兒鏡胎兒食管B超借助全新的血管內超聲導管，可獲得高穿透力（直徑達10cm），能實時二維和多模式多普勒成像，其應用在羊胚胎上取得成功該方法是目前最有希望應用于人體的干預策略KohlT,SzaboZ,VanderWallKJ,etal.Experimentalfetaltransesophagealandintracardiacechocardiograhyutilizinganintravascularultrasoundcatheter.AmJCardiol,1996,77:899-903.胎兒鏡下可見血管內超聲導管經胎羊口部置入當前33頁，總共54頁。A,食管內超聲（IVUC）可探及動脈導管-降主動脈連接處的導絲.B,導絲進至升主動脈(AoA/AAo)抵達主動脈竇部

(C圖).D,導絲進至左室

(LV)Dao：降主動脈;RPA,右肺動脈;MPA,肺動脈主干;DA,動脈導管;LA,左房;IVC,下腔靜脈;IVUC,血管內超聲導管胎兒食管B超引導下行主動脈導絲置入操作當前34頁，總共54頁。A,用10F，10MHZ血管內超聲導管（IUVC）行胎兒食管內超聲，顯示主肺動脈縮窄（PA-B，前期行束帶）B,導絲經肺動脈束帶(PA-B)及肺動脈瓣(PV)直至右室C,4mm冠脈球囊導管沿導絲置入，并于主肺動脈內擴張D,束帶部位官腔擴張約200%胎兒食管B超引導下行肺動脈導絲置入及球囊擴張操作當前35頁，總共54頁。經皮胎兒鏡臍動脈穿刺心臟產前干預ThomasKohl,ZoltanSzabo,KenjiSuda,etal.FetoscopicandOpenTransumbilicalFetalCardiacCatheterizationinSheep:PotentialApproachesforHumanFetalCardiacIntervention.Circulation.1997;95:1048-1053A,宮腔充氣后宮腔鏡所見.B,分離臍帶，可見分離出的臍動脈C,固定臍動脈，18G穿刺針動脈穿刺.D,置入鞘管.E,鞘管取出，穿刺處5-0PROLENN線荷包縫合當前36頁，總共54頁。結果共行6例實驗最初3次操作均因鞘管退出臍動脈時發生出血致死后3次在導管鞘管退出臍動脈前于臍動脈穿刺處做荷包縫合后，胚胎均存活當前37頁，總共54頁。經皮胎兒鏡胎心直接穿刺產前干預宮腔充氣后宮腔鏡所見胎兒劍突上方做一15mm切口，切除劍突進胸切開心包并牽引固定16G穿刺針穿刺胎兒左室，隨后經導絲置入球囊導管至左室流出道行擴張操作KohlT,etal.Fetoscopicdirectfetalcardiacaccessinsheep:Animportantexperimentalmilestonealongtheroutetohumanfetalcardiacintervention.Circulation.2000Oct3;102(14):1602-4.當前38頁，總共54頁。結果15只實驗胎羊中，7只操作成功，其中6例順產失敗8例是由于對胎羊解剖結構認識不足導致的大出血及胎羊循環障礙此種方式在技術上最大的障礙是如何更加清楚地認識胎兒胸腔的解剖結構，避免反復心室穿刺當前39頁，總共54頁。B超引導經胎肝胎兒心臟產前干預2005年由Jouannic提出母體腹壁正中切開，取出子宮外置（A）；在B超引導下，行右肝靜脈穿刺；插入導絲（B、C）。B超引導導絲通過右肝靜脈,經下腔靜脈，進入心臟通過導引鋼絲放置導管及介入裝置進行心內操作JouannicJM,BoudjemlineY,BeniflaJL,etal.Transhepaticultrasound-guidedcardiaccatheterizationinthefetallamb:anewapproachforcardiacinterventionsinfetuses.Circulation.2005Feb15;111(6):736-41.當前40頁，總共54頁。結果報道10只胎羊，心導管均順利由右心室至肺動脈，通過動脈導管至降主動脈。術后解剖2只胎羊發現，腹腔出血22、26ml另外8只胎羊中5只順利出生尚不適用于人胚胎JouannicJM,BoudjemlineY,BeniflaJL,etal.Transhepaticultrasound-guidedcardiaccatheterizationinthefetallamb:anewapproachforcardiacinterventionsinfetuses.