第6.2節(jié)遺傳病的防治各種遺傳病①紅綠色盲，②血友病，③進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病性腺發(fā)育不良21三體綜合征貓叫綜合征常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病①唇裂、②冠心病、③無(wú)腦兒、④原發(fā)性高血壓、⑤青少年型糖尿病①多指，②并指，③軟骨發(fā)育不全①抗維生素D佝僂病①白化病，②先天性聾啞，③苯丙酮尿癥，④鐮刀型細(xì)胞貧血癥常顯多并軟常隱白聾苯抗D伴性顯色友肌性隱唇腦高壓尿特納愚貓叫遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：1、危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。優(yōu)生優(yōu)生的概念:就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育做好產(chǎn)前診斷一.遺傳病的預(yù)防措施避免環(huán)境中的有害因素(一)禁止近親結(jié)婚例一:生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。例二

:中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫(xiě)帳目的會(huì)計(jì)。(一)禁止近親結(jié)婚婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。(一)禁止近親結(jié)婚科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。近親結(jié)婚的危害：(二)進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問(wèn)。例：一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C(三)做好產(chǎn)前診斷

胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。(四)提倡適齡生育

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。

過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。(五)避免環(huán)境中的有害因素環(huán)境中的各種有害因素可使遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，而產(chǎn)生遺傳病，或者雖然不發(fā)病但成為遺傳病基因的攜帶者。人們應(yīng)該盡量避免接觸或者食用這些有害物質(zhì)。改變嗜煙嗜酒習(xí)慣少吃煙熏的魚(yú)、肉不宜過(guò)多使用化妝品不宜接觸X射線、紫外線不宜接觸一些化學(xué)藥品如：苯、亞硝胺、黃曲霉、有機(jī)氯殺蟲(chóng)劑等二、遺傳病的基因治療基本概念:應(yīng)用基因工程技術(shù)將與疾病有關(guān)的正常基因引入患者細(xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)。基因治療-新的醫(yī)學(xué)革命途徑：

1、原位修復(fù)有缺陷的基因。

2、用有功能的正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某一部位，以替代缺陷基因來(lái)發(fā)揮作用。基因治療的限定范圍

理論上,基因治療可以從基因?qū)哟紊蠌氐字委熯z傳性疾病,改善人的體質(zhì).但是,目前基因治療嚴(yán)格局限在體細(xì)胞,不允許對(duì)生殖細(xì)胞(卵細(xì)胞和精子)進(jìn)行基因改造,即基因治療限制在當(dāng)代,而不能影響下一代.另外一方面,基因治療在提高人的體質(zhì)方面存在一定的爭(zhēng)議,如給正常人進(jìn)行增高的基因治療,基因興奮劑.二、遺傳病的基因治療三、人類(lèi)基因組研究簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)）人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y（共24條）人類(lèi)基因組計(jì)劃三、人類(lèi)基因組研究人類(lèi)基因組計(jì)劃（１）人類(lèi)基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療、預(yù)防具有劃時(shí)代的意義。（２）促進(jìn)人們對(duì)于基因的結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)的調(diào)控、細(xì)胞的生長(zhǎng)與分化、生物遺傳與進(jìn)化等一系列重大問(wèn)題的深入認(rèn)識(shí)。（３）人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施和完成對(duì)人類(lèi)未來(lái)將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。意義：1、下列屬于“自已”的“直系血親”的是（）

A、同胞兄妹B、表兄妹

C、外祖父母D、叔侄2、預(yù)防遺傳病的措施不包括（）

A·禁止近親結(jié)婚B·禁止遺傳病人結(jié)婚

C·進(jìn)行遺傳咨詢D·進(jìn)行產(chǎn)前診斷2、遺傳咨詢主要包括（）

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問(wèn)題

A．①B．①②C．①②③D．①②③④課堂練習(xí)無(wú)中生有為隱性，隱