ICS07080

A40.

中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T35537—2017

高通量基因測序結(jié)果評價要求

Requirementsofthehigh-throughputgenesequencingresultevaluation

2017-12-29發(fā)布2018-07-01實施

中華人民共和國國家質(zhì)量監(jiān)督檢驗檢疫總局發(fā)布

中國國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會

GB/T35537—2017

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

本標(biāo)準(zhǔn)由全國生化檢測標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會提出并歸口

(SAC/TC387)。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位深圳華大基因研究院廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院廣東產(chǎn)品質(zhì)量監(jiān)督檢驗研究院深圳

:、、、

華大基因科技有限公司中國食品藥品檢定研究院

、。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人楊煥明徐訊蔣慧章文蔚席鳳王娟譚嘉力謝強杜佳婷李倩一李岱怡

:、、、、、、、、、、、

程磊于競胡葳黃杰宋祚錕張娟

、、、、、。

Ⅰ

GB/T35537—2017

高通量基因測序結(jié)果評價要求

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了高通量基因測序結(jié)果評價要求涉及的術(shù)語和定義高通量基因測序結(jié)果評價的評價

、

指標(biāo)和判定依據(jù)

。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于非單分子測序的基于序列研究的連接酶法測序和聚合酶法測序的結(jié)果評價

DNA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件對于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

高通量基因測序技術(shù)規(guī)程

GB/T30989

3術(shù)語和定義及縮略語

31術(shù)語和定義

.

界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件

GB/T30989。

311

..

高通量基因測序結(jié)果high-throughputgenesequencingresult

測序儀器所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)結(jié)果又稱為測序結(jié)果

,。

312

..

測序平均長度averagereadlengthofsequencing

測序儀器單次測序能達(dá)到的平均讀長

。

注通常以堿基數(shù)表示

:。

313

..

測序通量sequencingthroughput

測序儀器單次測序可獲得的序列數(shù)量

。

注通常以序列數(shù)表示

:(Reads)。

314

..

堿基測序準(zhǔn)確率sequencingaccuracy

對已知序列的參考品進(jìn)行測序經(jīng)過堿基識別后比對到已知序列上統(tǒng)計比對正確的堿基數(shù)占測序

,,

獲得的總堿基數(shù)比例

。

315

..

聚合酶法測序sequencingbysynthesis

基于堿基互補原理在聚合酶參與下的基因測序方法

,。

316

..

連接酶法測序sequencingbyligation

基