PAGEPAGE1/6下載文檔可編輯地中海貧血簡介地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、 危害最大的遺傳病，人群發生率高達 以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分 α和地貧兩種，以 α地貧較常見。本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常， 造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血的表現地貧的診斷主要依據臨床表現、 實驗室檢查和基因診斷。 地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺， 常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型 α地貧胎兒，又稱 Bart's 腫胎，因 4個α基因全部缺失，α 珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內。即使能懷孕至足月，也多于出生后數分鐘內死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產后大出血等產科危重并發癥。另一種次嚴重的 α地貧，又稱血紅蛋白 H病，與重型 β地貧表現相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現， 可以懷孕至足月分娩， 出生時與正常胎兒幾無分別多于生后 6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至 2-4g/dl ，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法， 僅能依靠輸血維持生命。 由于極易發生各種并發癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。地中海貧血的遺傳方式地中海貧血的遺傳方式PAGEPAGE2/6下載文檔可編輯夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，對子代的遺傳幾率是： 1/4 為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4 為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關， 男胎女胎病機率均等。地中海貧血的處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行產前診斷。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診或絨毛取樣后，進行基因檢測，可診斷地貧胎兒的基因型。常見咨詢問題1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2 幾率為輕型地貧，其余 1/2 是常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧， 所懷胎兒至多為輕型貧患者，沒有大礙。1/4 幾率為重型地貧是否意味著 4次妊娠中一定有一次機會生重型地貧兒？不一定。應該這樣理解 1/4 幾率：即每次懷孕都有 1/4 的可能懷重型地貧胎，而不是懷孕 4次才有一次機會懷上重型地貧胎。已懷過 3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？PAGEPAGE3/6下載文檔可編輯有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4 機會重型地貧，還有 3/4 機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產前診斷。孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。 由于地貧引起的貧血是由于紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。αβ需視不同情形而定。據調查發現，存在不少 α地貧合并 β地貧的者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性 β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性 β地貧。因此夫婦一方為α地貧另一方為 β地貧時，若β地貧一方合并 α地貧仍有幾率生育重型 α地貧患者，此時需做產前診斷。產前基因診斷的準確性如何？通過不同的基因診斷方法已能對 16 種常見 β地貧基因和 6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群 以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷， 基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。 從羊水中抽提胎兒的 進行基因分析，準性在以上，仍有左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結果的準確性。 同時若胎兒親權關系出現疑義時， 診斷結果不符合遺傳規律。符合遺傳規律。PAGEPAGE4/6下載文檔可編輯如何聯系做地貧的 產前診斷 ？通過篩查（在各醫院進行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，并經過 遺傳咨詢 明確需做產前診斷者根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材后，做產前基因診斷。地中海貧血（地貧）相關的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細胞脆性試驗②血常規（也叫血細胞分析）③血紅蛋白電泳、血紅蛋白 A2定量測定和血紅蛋白 F定量測定④鏈分析⑤地貧基因分析下面做簡單介紹：紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。 此項檢查能提示地貧，不能診斷。血常（也叫血細胞分析）縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高， 可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高于紅細胞脆性試驗，平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積（英文縮寫為 MC）和平均紅細胞血紅蛋白含量（英文縮寫為 MC），各型地貧 MC和/或MC均會低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧PAGEPAGE5/6下載文檔可編輯可同時有血紅蛋白（英文縮寫為 的下降。此項只能提示地貧不能診斷。血紅蛋白電泳、血紅蛋白 A2定量測定和血紅蛋白 F定量測定：重型和中間型地貧（α 和β）做此項可明確診斷，輕型 β地貧和靜型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型 α地貧基因攜帶者做此項不能診斷， 少數可有示作用。此項檢查所用設備差別極大， 用pH8.6醋纖膜法做所用設備僅數千元，用國產全自動電泳儀做設備約 10萬元，用進口全自動電泳儀做設備約 20萬，用國際地貧協會推薦使用的美國產血紅蛋白自動分析儀做設備約 40萬元，設備不同當然準確性也不同。其差別比較見下附文介紹。zeta鏈檢測：臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，過去常用，但由于其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環境污染也較大，現改用酶標法做，準確性也比以前高，但要整批做比較好，鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧（東南亞缺失型）。地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測， 但因設備、實驗室技術人員的要求均較高， 一般醫院難以開展。衛生部對基因實驗室有特別的要求，技術人員要經專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高，目前廣西收費為 α地貧和 β地貧基因各 210元目前的地貧基因分PAGEPAGE2/6下載文檔可編輯因缺失，少數醫院還增加檢測常見的 5種α地貧基因突變，其它見類型的突變暫不能在常規地貧基因檢測中查出。產前診斷就是取胎兒的組織進行地貧基因分析， 明確胎兒是重型或中間型地貧時就可人工終止妊娠， 產前診斷最佳時機是在在孕 56-64期間，如果過了這段時間就要到孕 20周才能做。1 總則1.1 為了加強公司的環境衛生管理，創造一個整潔、文明、溫馨的購物、辦公環境，根據《公共場所衛生管理條例》的要求，特制定本制度。1.2 集團公司的衛生管理部門設在企管部，并負責將集團公司的衛生區域詳細劃分到各部室，各分公司所轄區域衛生由分公司客服部負責劃分，確保無遺漏。2 衛生標準2.1 室內衛生標準2.1.1 地面、墻面：無灰塵、無紙屑、無痰跡、無泡泡糖等粘合物、無積水，墻角無灰吊、無蜘蛛網。2.1.2 門、窗、玻璃、鏡子、柱子、電梯、樓梯、燈具等，做到明亮、無灰塵、無污跡、無粘合物，特別是玻璃，要求兩面明亮。2.1.3 柜臺、貨架：清潔干凈，貨架、柜臺底層及周圍無亂堆亂放現象、無灰塵、無粘合物，貨架頂部、背部和底部干凈，不存放雜物和私人物品。2.1.4 購物車（筐）、直接接觸食品的售貨工具（包括刀、叉等）：做到內外潔凈，無污垢和粘合物等。購物車（筐）要求每天營業前簡單清理，周五全面清理消毒；售貨工具要求每天消毒，并做好記錄。2.1.5 商品及包裝：商品及外包裝清潔無灰塵（外包裝破損的或破舊的不得陳列）。2.1.6 收款臺、服務臺、辦公櫥、存包柜：保持清潔、無灰塵，臺面和側面無灰塵、無灰吊和蜘蛛網。桌面上不得亂貼、亂畫、亂堆放物品，用具擺放有序且干凈，除當班的購物小票收款聯外，其它單據不得存放在桌面上。2.1.7 垃圾桶：桶內外干凈，要求營業時間隨時清理，不得溢出，每天下班前徹底清理，不得留有垃圾過夜。2.1.8 窗簾：定期進行清理，要求干凈、無污漬。2.1.9 吊飾：屋頂的吊飾要求無灰塵、無蜘蛛網，短期內不適用的吊飾及時清理徹底。2.1.10 內、外倉庫：半年徹底清理一次，無垃圾、無積塵、無蜘蛛網等。2.1.11 室內其他附屬物及工作用具均以整潔為準，要求無灰塵、無粘合物等污垢。2.2 室外衛生標準2.2.1 門前衛生：地面每天班前清理，平時每一小時清理一次，每周四營業結束后有條件的用水沖洗地面（冬季可根據情況適當清理），墻面干凈且無亂貼亂畫。2.2.2 院落衛生：院內地面衛生全天保潔，果皮箱、消防器械、護欄及配電箱等設施每周清理干凈。垃圾池周邊衛生清理徹底，不得有垃圾溢出。2.2.3 綠化區衛生：做到無雜物、無紙屑、無塑料袋等垃圾。3 清理程序3.1 室內和門前院落等區域衛生：每天營業前提前10分鐘把所管轄區域內衛生清理完畢，營業期間隨時保潔。下班后5-10分鐘清理桌面及衛生區域。3.2 綠化區衛生：每周徹底清理一遍，隨時保持清潔無垃圾。4 管理考核4.1 實行百分制考核，每月一次（四個分公司由客服部分別考核、集團職4.2 集團堅持定期檢查和不定期抽查的方式監督各分公司、部門的衛生工作。每周五為衛生檢查日，集團檢查結果考核至各分公司，各分公司客服部的檢查結果考核至各部門。地中海貧血簡介地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、 危害最大的遺傳病，人群發生率高達 以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分 α和地貧兩種，以 α地貧較常見。本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常， 造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血的表現地貧的診斷主要依據臨床表現、 實驗室檢查和基因診斷。 地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺， 常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型 α地貧胎兒，又稱 Bart's 腫胎，因 4個α基因全部缺失，α 珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內。即使能懷孕至足月，也多于出生后數分鐘內死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產后大出血等產科危重并發癥。另一種次嚴重的 α地貧，又稱血紅蛋白 H病，與重型 β地貧表現相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現， 可以懷孕至足月分娩， 出生時與正常胎兒幾無分別多于生后 6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至 2-4g/dl ，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法， 僅能依靠輸血維持生命。 由于極易發生各種并發癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。地中海貧血的遺傳方式地中海貧血的遺傳方式PAGEPAGE3/6下載文檔可編輯夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，對子代的遺傳幾率是： 1/4 為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4 為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關， 男胎女胎病機率均等。地中海貧血的處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行產前診斷。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診或絨毛取樣后，進行基因檢測，可診斷地貧胎兒的基因型。常見咨詢問題1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2 幾率為輕型地貧，其余 1/2 是常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧， 所懷胎兒至多為輕型貧患者，沒有大礙。1/4 幾率為重型地貧是否意味著 4次妊娠中一定有一次機會生重型地貧兒？不一定。應該這樣理解 1/4 幾率：即每次懷孕都有 1/4 的可能懷重型地貧胎，而不是懷孕 4次才有一次機會懷上重型地貧胎。已懷過 3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？PAGEPAGE3/6下載文檔可編輯有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4 機會重型地貧，還有 3/4 機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產前診斷。孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。 由于地貧引起的貧血是由于紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。αβ需視不同情形而定。據調查發現，存在不少 α地貧合并 β地貧的者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性 β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性 β地貧。因此夫婦一方為α地貧另一方為 β地貧時，若β地貧一方合并 α地貧仍有幾率生育重型 α地貧患者，此時需做產前診斷。產前基因診斷的準確性如何？通過不同的基因診斷方法已能對 16 種常見 β地貧基因和 6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群 以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷， 基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。 從羊水中抽提胎兒的 進行基因分析，準性在以上，仍有左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結果的準確性。 同時若胎兒親權關系出現疑義時， 診斷結果不符合遺傳規律。符合遺傳規律。PAGEPAGE4/6下載文檔可編輯如何聯系做地貧的 產前診斷 ？通過篩查（在各醫院進行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，并經過 遺傳咨詢 明確需做產前診斷者根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材后，做產前基因診斷。地中海貧血（地貧）相關的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細胞脆性試驗②血常規（也叫血細胞分析）③血紅蛋白電泳、血紅蛋白 A2定量測定和血紅蛋白 F定量測定④鏈分析⑤地貧基因分析下面做簡單介紹：紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。 此項檢查能提示地貧，不能診斷。血常（也叫血細胞分析）縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高， 可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高于紅細胞脆性試驗，平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積（英文縮寫為 MC）和平均紅細胞血紅蛋白含量（英文縮寫為 MC），各型地貧 MC和/或MC均會低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧PAGEPAGE5/6下載文檔可編輯可同時有血紅蛋白（英文