醫院神經內科肝豆狀核變性（Wilson?。┰\療常規_第1頁
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醫院神經內科肝豆狀核變性（Wilson病）診療常規_第3頁
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文檔簡介

醫院神經內科肝豆狀核變性（Wilson?。┰\療常規本病為常染色遺傳的銅代謝障礙疾病?！驹\斷】（一）神經、精神癥狀：1.震顫：為快速、節律性、粗大似撲翼樣姿位性震顫。2.發音障礙與吞咽困難：發音含糊不清，晚期多有吞咽困難，說話緩慢似吟詩。3.肌張力改變：大多為齒輪樣或鉛管樣增高，引起動作遲緩，面部缺乏表情、步行障礙。4.癲癇樣發作。5.精神癥狀：兒童常有智力減退，性格改變，情緒不穩定易激惹等。嚴重者可有抑郁、欣快、狂躁、沖動等。（二）肝臟損害：肝臟輕度腫大，黃疸和腹水，酷似肝硬化，嚴重病例發生肝昏迷。（三）角膜色素環（Kayser－Fleisher環，K－F環）陽性。（四）實驗室檢查：1.周圍血象及骨髓象：無脾亢患者，一般僅輕度貧血，骨髓象可見有核細胞增生活躍。2.肝功能：γ－球蛋白增高，黃疸指數增高，ALT升高。3.銅代謝檢查（建議外院檢查）：（1）血清銅氧化酶及銅藍蛋白顯著降低。（2）尿銅顯著升高。（3）血清銅降低。（四）有條件可作基因檢查。（五）影像學及B超檢查：1.頭顱CT：主要為兩側基底節區低密度區，腦室對稱性擴大。2.頭顱MRI：結果和頭顱CT相似，但較頭顱CT敏感，尤其是T2加權像更為明顯。3.肝臟B超：可發現光點閃爍型、巖層征型、樹枝光帶型、結節型。（六）診斷要點：凡具備下列情況者應高度懷疑HLD。應進行角膜K－F和銅代償障礙有關的實驗室檢查。1.已證實HLD患者的同胞。2.同胞中有幼年死于爆發性肝炎或其他肝炎。3.兒童或少年發生原因不明的肝硬化、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運動及精神錯亂，均應考慮到HLD，須進行有關檢查。（七）HLD診斷標準（谷川久，1986年）：1.家族遺傳史，部分患者同胞中可有HLD患者或者死于原因不明的肝病者。2.緩慢進展性震顫、肌僵直、構音障礙等錐體外系癥狀、體征和/或肝功能損害癥狀。3.眼科檢查K－F環陽性。4.血清銅藍蛋白<2.16μmol/L。5.尿銅>1.6μg/24h。6.肝銅>250μg/g。判斷標準：臨床顯性型：具備上述1-3項及4項者。無癥狀型：具備上述3-5項或3-4項。懷疑型：僅有1、2項或1、3項者。【治療】（一）硫酸鋅和葡萄糖酸鋅口服。（二）二巰基丙醇1.25-2.5mg/(kg·d)，分2次肌注。（三）二巰基丁二酸鈉及二巰基丁二酸。（四）二巰丙磺酸鈉。（五）中藥肝豆湯（片）。（六）D－青霉胺。

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