第1節

基因突變

和基因重組第5章基因突變及其他變異表現型基因型

+環境條件（改變）（改變）（改變）復習:表現型與基因型的關系引入:生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中，給予充足的陽光和水分，結出的是粒多飽滿的種子，但是再把這些種子種下去結出的仍就是普通的種子

不可遺傳的變異太空椒（經過太空遨游，也就是經過輻射的）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優勢，果實肥大，把其種下去后結出的仍是太空椒可遺傳的變異變異的類型可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變染色體變異基因重組僅僅由環境不同引起，遺傳物質沒有改變，不能進一步遺傳給后代。生物變異的類型

1910年，赫里克醫生的診所來了一位病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。醫生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個病人無效。對病人做血液檢查時發現，紅細胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細胞貧血癥。一、基因突變(一)基因突變的實例

1949年，美國鮑林博士首先意識到，紅細胞中血紅蛋白分子不完善使紅細胞變形，從而失去輸氧功能。

血紅蛋白究竟出了什么問題？

為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢？

隨著分子遺傳學的崛起，已經查明DNA分子中的一組堿基由CTT變成CAT。

1956年，英國科學家英格拉姆發現鐮刀狀細胞貧血癥患者血紅蛋白氨基酸序列中第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…思考與討論CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的______發生了改變產生的。病因：基因突變結構根本直接相應性狀的改變相應蛋白質的改變相應氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發生變化DNA分子中的堿基對發生變化具體變化過程:這種變化可否遺傳?如何遺傳？可以遺傳突變后的DNA分子復制,通過減數分裂形成帶有突變基因的生殖細胞,并將突變基因傳給下一代.┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。

增添缺失替換基因結構（一）基因突變的概念：(二)基因突變發生的時間？細胞周期中的分裂間期(DNA復制時)A.有絲分裂間期B.減數第一次分裂間期體細胞生殖細胞中可以發生基因突變（但一般不能傳給后代）中也可以發生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）(三)基因突變的原因原因：1、誘發突變：提高突變頻率物理因素：紫外線、X射線損傷DNA化學因素：亞硝酸、堿基類似物改變堿基生物因素：某些病毒的遺傳物質影響宿主細胞的DNA2、自然突變：DNA復制發生錯誤堿基組成發生改變

(四)基因突變的特點棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常手指——多指正常膚色——白化病１、在生物界普遍存在；常見突變性狀：病毒、原核生物、真核生物均可發生以植物的個體發育為例：開花結果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵基因突變發生在生物個體發育的什么時期？任何時期２、在生物體內隨機發生；３、基因突變是不定向的基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料４、突變率低；白化苗５、大多數突變是有害的白化病

任何一種生物都是長期進化過程的產物，它們與環境取得了高度的協調。(五)基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在可發生在任何時期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環境的適應性)多數有害,少數有利

①普遍性:②隨機性:③低頻性:④多害少利性：一個基因可以產生一個以上的等位基因⑤不定向性：思考：1．基因突變能產生新的基因嗎？2．這些新的基因產生的新性狀對生物的生存有什么意義（有利還是有害）?3．自然環境會選擇哪些個體生存下來？4．基因突變對生物的進化有何意義？(六)基因突變的意義意義：基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了原材料。注意：產生新基因，但不一定都會產生新性狀“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產生的?基因重組二、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類型:①基因自由組合:②基因互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合（減Ⅰ后期）同源染色體上的非姐妹染色體之間發生局部互換（減Ⅰ前期四分體時期）基因重組能否產生新的基因？不能，但可產生新基因型3、意義:是生物變異重要來源，生物多樣性的重要原因之一，對生物進化有重要意義。基因重組基因突變和重組引起的變異有什么區別?1．基因突變：基因_________改變，它________新的基因發生時期：________________________

特點：①普遍性、②隨機性、③___________、

④多害少利性、⑤不定向性。

2．基因重組：控制不同性狀的_____________，_______新基因，可形成新的________。發生時期：___________________

特點：__________內部結構能產生細胞分裂間期（DNA復制時）突變率低基因重新組合不產生基因型有性生殖過程中(減數分裂)非常普遍有性生殖中非常普遍突變頻率低，但普遍存在發生可能生物變異的來源之一，對生物進化有重要意義生物變異的根本來源，生物進化的原始材料意義有性生殖過程中進行減數分裂形成配子外界環境條件的變化和內部因素的相互作用條件減Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合；減Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體的交換重組。可發生在生物個體發育的任何階段,一般在細胞分裂的間期。包括堿基對的替換、增添和缺失。發生時間不產生新基因，而是不同基因的重新組合，產生新的基因型基因的分子結構發生改變，產生新的基因，可能出現新的性狀本質基因重組基因突變１、在一個DNA分子中如果插入了一個堿基對，則

A.不能轉錄

B.不能翻譯

C.在轉錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變

D.在轉錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變２、若某基因原為303對堿基，現經過突變，成為300個堿基對，它合成的蛋白質分子與原來基因合成的蛋白質分子相比較，差異可能為

A．只相差一個氨基酸，其他順序不變

B．長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變

C．長度不變，但順序改變

D．A、B都有可能DD精典例題３、人類能遺傳給后代的基因突變常發生在

A.減數第一次分裂

B.四分體時期

C.減數第一次分裂的間期

D.有絲分裂間期C精典例題４.誘發突變與自然突變相比，正確的是

A．都是有利的B．都是定向的

C．都是隱性突變D．誘發突變率高D精典例題５、生物變異的根本來源是

A．基因重組B．染色體數目變異

C．染色體結構變異D．基因突變６、基因重組發生在

A．減數分裂形成配子的過程中

B．受精作用形成受精卵的過程中

C．有絲分裂形成子細胞的過程中

D．通過嫁接，砧木和接穗愈合的過程中DA７、某自花傳粉植物連續幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是

A．基因突變B．基因重組

C．基因分離D．環境影響A８、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常，請判斷這人性狀最可能是

A.伴性遺傳B.常染色體遺傳

C.基因突變D.基因重組C９.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液,輸給一個血型相同的正常人,將使正常人B

A、基因產生突變,使此人患病

B、無基因突變,性狀不遺傳給此人

C、基因重組,將病遺傳給此人

D、無基因突變,此人無病,其后代患病11、生物界是千姿百態，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎上。生物豐富的變異主要來源于

A.基因重組