Chapter4孟德爾遺傳規律擴展本章要求

復習4.1孟德爾定律實現的條件4.2顯性的相對性4.3致死基因4.4復等位基因4.5自交不親和4.6基因互作復習思考題本章要求了解一因多效與多因一效現象；理解兩對基因互作的各種方式。復習基本名詞概念一對相對性狀的分離現象兩對相對性狀的遺傳基本名詞概念性狀（Character）：生物表現出的形態特征和生理特征的統稱。相對性狀（RelativeCharacter）：指同一單位性狀的相對差異。如，豌豆花色的紅花與白花。表現型（Phenotype）：簡稱表型，指生物個體表現出來的可觀、測的某一性狀。表型是基因型與環境共同作用的結果。基因型（Genotype）：指代表個體不同遺傳組成的基因組合類型。基因型不能用肉眼識別，只能通過基因的遺傳行為加以區別。

一對相對性狀的分離現象

反交

白花↓連續幾代

白花P紅花(♂)×白花(♀)↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數690234比例2.95：1

正交

紅花↓連續幾代

紅花P

紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數705224比例

4.15：1PF1黃圓綠皺黃圓綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計：5569：3：3：1兩對相對性狀的遺傳豌豆的兩對相對性狀：子葉顏色和種子形狀雜種雜合基因對數與F2表現型和基因型種類的關系雜種雜合顯性完全F1形成的F2基因F1產生的雌F2純合F2雜合F2表現基因對數時F2表現不同配子型的種雄配子的可基因型基因型型分離型的種類的種類類能組合數的種類的種類比例12234213:124491645(3:1)23882764819(3:1)3

……

n2n2n3n4n2n3n-2n(3:1)n二倍體，顯性完全。控制不同性狀的基因位于不同的同源染色體上。不同對基因間無互作，一種基因一種效應。F1代產生的配子比例相等，生活力相同，F2代個體的成活率相同。實驗群體要足夠大。4.1孟德爾定律實現的條件顯性性狀的表現完全顯性不完全顯性共顯性（等顯性）

分析水平與顯隱性的關系

顯性的表現與環境的關系內部環境條件對顯性的影響外部環境條件對顯性的影響4.2顯性的相對性不完全顯性概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現出雙親性狀的中間型。舉例：卷羽雞×常羽雞→輕度卷羽紫茉莉的紅花×白花→粉色花。地中海貧血

從臨床癥狀輕重來看，雜合子βOβA病情是介于βOβO與βAβA之間。

例:地中海貧血雜合體（Aa）表型介于純合體顯性（AA）與純合體隱性(aa)之間。該遺傳方式稱不完全顯性遺傳（incompletedominantinheritance）或半顯性遺傳（semidominantinheritance）。基因型者βAβAβOβAβOβO臨床癥狀無癥狀病情較輕病情嚴重共顯性（等顯性）概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現出雙親的性狀。舉例：人類血型遺傳A、B、O血型：MN血型：MM×NN→MN

分析水平與顯隱性的關系

如：豌豆性狀的遺傳：豌豆性狀基因型顯性表現種子形態RRRr圓粒rr皺粒完全顯性淀粉粒形態RR球形或卵圓形Rr二者兼有Rr多角形

等顯性

觀察水平基因型顯性表現臨床表現HbAHbA正常HbSHbS正常HbSHbS患病完全顯性血球形態正常圓盤形鐮形鐮刀形等顯性又如：人類鐮形貧血病的遺傳：內環境的影響：有角羊×無角羊↓公羊有角+母羊無角外環境的影響：兔腹內脂肪有黃脂和白脂之分，白脂兔體內含有分解食物中黃色素的酶，而黃脂兔則無此酶，這是它們的遺傳差異。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現白色。

顯性的表現與環境的關系人類的伴性遺傳人體的限性遺傳(sex-limitedinheritance)：常染色體上的基因，由于基因表達的性別限制，只在一種性別上表現，而另一種性別完全不能表現。如子宮陰道積水（hydrometrocolpos）AR女性基因純合子表現相應癥狀，而男性純合子不表現該性狀，但基因可向后代傳遞。前列腺癌二、基因、環境與性狀表型的關系（一）環境對基因控制性狀的影響：基因型相同表型不同基因型不同表型相同基因型不同表型不同反應規范——基因型對環境反應的幅度，即在一定的環境條件下特定的基因型產生表型的可變性。結論：基因型是性狀發育的內因，環境條件是性狀發育的外因，表型是性狀發育的現實，是基因型和環境相互作用的結果。

不利環境表型異常基因型異常群體基因型正常群體基因型，環境和表型三者的關系

（二）基因表達的差異①外顯率——指一定基因型個體形成一定表型的百分率外顯率如果是100%，稱為完全外顯;外顯率低于100％,稱為不完全外顯;②表現度——在具有特定基因（型）且表現該性狀的個體中，該性狀的表現程度。如多指二、基因、環境與性狀表型的關系一個多指的系譜（此系譜為不規則遺傳）完全外顯：外顯率等于100%不完全外顯：外顯率低于100%外顯不全ⅠⅡⅢ多指（polydactyly

postaxial)(MIM174200)11q31-q34I1234II123III123Marfan

綜合征(Marfansyndrome)(MIM134797)15q21.3I12II12345III12345IV123表現度不一致和不完全外顯率是由于雜合子（Aa）中受到遺傳背景（除A和a一對主基因以外的其它基因）和或環境因素的作用，影響致病基因A的表達。（三）一因多效與多因一效①一因多效——一個基因影響多個性狀的發育，這種現象稱為一因多效。單一基因表現多方面的表型效應，叫做基因的多效現象。說明基因的作用與生物整體的代謝有關。機體的某一環節發生障礙可能影響諸多生化過程，從而一個基因的改變就會引起諸多性狀發生相應的改變。②多因一效——指一個性狀受多對基因控制的現象。二、基因、環境與性狀表型的關系-珠蛋白6號密碼子的突變導致一因多效GAG(Glu)GTG(Val)血紅蛋白A血紅蛋白S正常溶解性溶解性較差，易結晶正常細胞鐮形細胞小動脈和細血管堵塞氧缺乏感染多病學習障礙溶血貧血心衰腦受累肝損傷死亡纈氨酸谷氨酸

稀氧狀態下，HbS溶解度比正常血紅蛋白低5倍HbS形成管狀結構和凝膠化紅細胞鐮刀形細胞膜不可逆的損害鐮刀形細胞紅細胞氧張力增加鐮變時間過長造成嚴重的貧血鐮形細胞被單核吞噬細胞清除不能通過微循環局部缺血缺氧急性骨關節和腹部疼痛不同器官的病變長期處于低度缺氧狀態刺激骨髓增生

地中海貧血面容

(額骨突出、兩側骨高、上腭骨外突使門牙外露)脾臟腫大一是代償造血，二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球）

過度的骨髓增生骨折等并發癥（骨骼皮質變薄）終身時常輸血度日，最終死于肝臟纖維化和功能衰竭一因多效---地中海貧血即遺傳異質性（geneticheterogenety）:同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎。即表型相同而基因型不同的現象。如先天聾啞，控制先天聾啞的基因有32個。多因一效-----先天聾啞致死基因的作用可發生在生物個體發育的任何階段！4.3致死基因概念：致死基因—能使個體致死的基因就叫致死基因。隱性致死—致死基因純合后才使個體致死的現象(如α地中海貧血、鐮形細胞貧血HbSHbS)。顯性致死—又叫雜合致死，指凡含有致死基因的個體就死亡的現象(單基因顯性遺傳)。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黃鼠AY基因—胚胎期如β地中海貧血----出生后)。致死基因的發現

Cuenot于1907年左右發現，家鼠中黃色鼠不能真實遺傳，無論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現性狀分離。黃鼠AY基因的致死作用發生在胚泡植入子宮壁后不久，對胚泡的滋養層發生不得影響，導致胚胎死亡。

實驗一

實驗二黃鼠×非黃鼠黃鼠×黃鼠

黃鼠非黃鼠黃鼠非黃鼠2378只2398只2386只1235只1∶12∶1

推測黃鼠AYa×黃鼠AYa↓1AYAY∶2Aya∶1aa

致死黃鼠黑鼠4.4復等位基因等位基因與復等位基因的概念復等位基因數目與基因型的關系有顯性等級的復等位基因等顯性的復等位基因等位基因與復等位基因的概念等位基因——二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀的兩個基因。復等位基因——指在群體中，占據同源染色體相同基因座位的兩個以上的等位基因。就二倍體而言，任何個體只含有復等位基因中的兩個，而復等位基因只能以群體為基礎來描述。復等位基因的數目與基因型的關系基因型數：若復等位基因數為N，可產生的基因型數為：表型數完全顯性時：有N個復等位基因就有N種表型共顯性時：表型數目＝基因型數目＝

有顯性等級的復等位基因如：控制兔毛色遺傳的四個復等位基因C＞Cch＞Ch＞c。C：全色基因，表現全灰或全黑Cch：青紫藍基因，表現銀灰色Ch：喜馬拉揚基因，表現八黑c：白化基因，表現為白色毛、淡紅色眼表型基因型純合雜合全色CCCCch，CCh，Cc青紫藍Cch

CchCch

Ch，Cchc喜馬拉揚ChChChc白化cc無等顯性的復等位基因如：控制人類ABO血型的基因，有三個復等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞I由這三個復等位基因組成的基因型及表型見下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii植物的自交不親和性在一些異花授粉植物中，自交或相同基因型個體之間交配，由于產生拮抗作用，都不能正常受精結實，只有不同基因組合的雌雄配子之間才能正常受精結實，這種現象稱為自交不親和。基因互作互補基因—指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影響）某一單位性狀的遺傳發育的現象。積加作用概念：指兩對或兩對以上基因互作時，顯性基因對數累積愈多，性狀表現愈明顯的現象。就兩對基因而言，當兩種顯性基因同時存在時，表現一種性狀；當兩種顯性基因單獨存在時，分別表現相似的性狀；當兩種顯性基因均不存在時，則表現另一性狀。其F2代性狀的分離比數是9∶6∶1。如豬毛色的遺傳。P1：某系杜洛克豬棕色毛Aabb×另一系杜洛克豬棕色毛aaBBF1：紅色（AaBb）F2基因型：9A-B-（紅）3A-bb（棕）3aaB-（棕）1aabb（白）F2表型比例：9紅色：6棕色：1白色重疊作用兩種或兩種以上不同的顯性基因對表型產生相同的影響，只要有一個顯性基因存在，性狀就得以表現，各基因座均為隱性純合子時，表現另一性狀，基因的這種互作方式稱為重疊作用。F2代表型比例為15∶1。如豬陰囊疝的遺傳：P1：陰囊疝♂（h1h1h2h2）×正常♀（H1H1H2H2）

或正常♂（H1H1H2H2）×外表正常♀（h1h1h2h2）↓F1：表型正常（H1h1H2h2）↓F2基因型：9H1-H2-3H1-h2h23h1h1H2-1h1h1h2h2(♂患病）F2表型比例：♂群體中，正常∶陰囊疝=15∶1♀群體中，表型全部正常（因為此性狀為限性性狀）♀、♂混合群體中，正常∶陰囊疝=31∶1薺菜蒴果形狀的遺傳也是兩對基因重疊作用的結果（薺菜常見植株的蒴果呈三角形，有少數植株的蒴果呈卵圓形）。④抑制作用inhibitioneffect

指一對基因本身不表現性狀，但當其處于顯性純合或雜合狀態時，卻能夠使另一對顯性基因不能起作用，這種基因互作類型稱為抑制作用。起抑制作用的基因稱為抑制基因(suppressor)。如：控制雞羽色的兩對基因I——抑制基因i——無表型基因C——有色羽基因c——白色羽基因抑制效應（suppressioneffect）

I↓抑制

↓

白色羽

C

有色羽

C抑制效應的生化機制⑤上位作用概念：兩對基因同時控制一個單位性狀的發育，其中一對基因對另一對基因的表現具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用。起遮蓋作用的基因稱為上位基因。顯性上位作用—當上位基因處于顯性純合或雜合狀態時，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現出來，只有當上位基因處于隱性純合時，下位基因的作用才能表現出來。隱性上位作用—當上位基因處于隱性純合狀態時，下位基因的作用不能表現出來，而當上位基因處于顯性純合或雜合狀態時，下位基因的作用才能表現出來。

P

黑穎×白穎

BBYY↓

bbyy

F1

黑穎BbYy↓

F2

黑穎黑穎黃穎白穎

(B_Y_B_yy)

bbY_

bbyy

12

:3:1

燕麥穎片顏色的顯性上位作用遺傳(Bb對于Yy基因為上位基因)顯性上位作用