基因突變和基因重組表現(xiàn)型基因型+環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系引入:生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異變異的類型可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。生物變異的類型D【例1】下列現(xiàn)象中屬于可遺傳的變異的是（）A、玉米由于水肥充足而長得穗大粒足B、人由于曬太陽皮膚變黑C、手術(shù)刀下的美女帥哥D、人類的色盲病原核細(xì)胞真核細(xì)胞不同點(diǎn)編碼區(qū)是連續(xù)的編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的相同點(diǎn)都由能夠編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和具有調(diào)控作用的非編碼區(qū)組成的

原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)比較基因突變的例子1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個(gè)病人無效。對病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。一、基因突變的實(shí)例---鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化？…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……

－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…正常異常GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)

正常

異常GAAGUAGTACAT基因突變

鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因

直接原因谷氨酸→纈氨酸TA替換AT根本原因

病因：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由DNA分子中堿基對替換引起的一種遺傳病

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

1.基因突變的概念：(1)DNA分子中非基因片段發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，不會(huì)引起的基因突變(2)基因突變后遺傳物質(zhì)一定改變。(3)以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列發(fā)生改變，也發(fā)生基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在遺傳過程中更易發(fā)生突變。注意：基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎？不一定。若發(fā)生在配子中，可遺傳，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。有些植物體細(xì)胞中的基因突變可通過無性繁殖傳遞。思考：在一株桃樹上發(fā)現(xiàn)一個(gè)突變芽，要保留這個(gè)突變性狀應(yīng)該采取什么方法？答：可以通過無性生殖的方法保留，比如嫁接或者也可以用植物組織培養(yǎng)2.基因突變發(fā)生的時(shí)間分裂間期（主要）A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞生殖細(xì)胞除間期外，其他分裂時(shí)期的細(xì)胞或者不進(jìn)行分裂的細(xì)胞也可能發(fā)生基因突變。這是因?yàn)橛捎谑艿侥承┮蛩氐挠绊懀恍┗鶊F(tuán)偶爾會(huì)發(fā)生改變，轉(zhuǎn)變?yōu)轭愃频幕衔铮缫环N嘌呤變成另一種嘌呤，一種嘧啶變成另一種嘧啶。物理因素：化學(xué)因素：生物因素：(1)、基因突變的原因：如X射線、γ射線、紫外線、激光等。損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA亞硝酸、堿基類似物，硫酸二乙酯等，改變核酸的堿基某些病毒的遺傳物質(zhì)，影響宿主細(xì)胞的DNA外因3.基因突變的原因內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，DNA堿基組成發(fā)生改變等4.基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期但是突變的基因不一定少

①普遍性:②隨機(jī)性:③低頻性:⑤不定向性：一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因（真核生物）

④多害少利性：有害還是有利也不是絕對的，往往取決于生物的生存環(huán)境。5.基因突變的類型：（1）自然突變：自然發(fā)生的。果蠅的白眼（2）誘發(fā)突變：人為條件下產(chǎn)生的（可提高突變頻率,但發(fā)生的概率也非常低）。6.基因突變的意義意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了原始材料。補(bǔ)充：堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型同義突變同義突變：堿基置換后，雖然每個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，但由于密碼子的簡并性，因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變，故實(shí)際上不會(huì)發(fā)生突變效應(yīng)。錯(cuò)義突變

錯(cuò)義突變：堿基對的置換使mRNA的某一個(gè)密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯(cuò)義突變。錯(cuò)義突變可導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)某種蛋白質(zhì)或酶在結(jié)構(gòu)及功能發(fā)生異常，從而引起疾病。無義突變

無義突變：某個(gè)編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生沒有生物活性的多肽片段，稱為無義突變。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時(shí)，相應(yīng)mRNA鏈上的密碼子便從UAC變?yōu)閁AA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。終止密碼突變

終止密碼突變：基因中一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a某個(gè)氨基酸的密碼子的突變稱為終止密碼突變。由于肽鏈合成直到下一個(gè)終止密碼出現(xiàn)才停止，因而合成了過長的多肽鏈，故也稱為延長突變。例如，人血紅蛋白α鏈突變型HbConstantSpring比正常人α珠蛋白鏈多了31個(gè)氨基酸。3基因突變對性狀的影響(1)改變性狀原因：突變間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。如aa中的一個(gè)a突變?yōu)锳，則直接引起性狀的改變。(2)不改變性狀，有下列三種情況：①若發(fā)生突變后，引起mRNA上密碼子改變，但由于密碼子的簡并性，改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀也不改變。②若基因突變?yōu)殡[性突變?nèi)鏏A中的一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。③若基因突變發(fā)生在內(nèi)含子等非編碼區(qū)域，生物的性狀也不改變。基因突變改變：基因型、遺傳信息、密碼子不變：基因數(shù)目、位置、遺傳規(guī)律可能改變：生物的性狀這種太空南瓜王最大能長到200多公斤，在生長繁殖期高峰時(shí)，南瓜每天能增大5公斤。高產(chǎn)大豆高產(chǎn)青霉菌株有利的基因突變課

堂

練

習(xí)

1、賴氨酸的密碼子有如下幾種：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，當(dāng)某基因片段中的GAC突變?yōu)锳AC時(shí)，這種突變的結(jié)果對該生物的影響是（）

A．一定是有害的

B．一定是有利的

C．有害的概率大于有利的概率

D．既無利也無害D2、關(guān)于基因突變的下列敘述中，錯(cuò)誤的是 （）A．基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對的增添、缺失或改變B．基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的改變而發(fā)生的C．基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或者生物內(nèi)部因素的作用下引起D．基因突變的突變率是很低的，并且都是有害的D3、基因A與a1、a2、a3之間的關(guān)系如圖，該圖不能表明的是（）A基因突變是不定向B．等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C．正常基因與致病基因可以通過突變而轉(zhuǎn)化D．這些基因的轉(zhuǎn)化遵循自由組合定律D4.基因突變是生物變異的根本來源，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A.生物體內(nèi)的基因突變屬于可遺傳變異B.基因突變頻率很低，種群每代突變的基因數(shù)很少C.基因突變發(fā)生后，生物的表現(xiàn)型可能不改變D.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系B5.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個(gè)堿基對。在插入位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小（）A.置換單個(gè)堿基對B.增加4個(gè)堿基對C.缺失3個(gè)堿基對D.缺失4個(gè)堿基對D“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組二、基因重組1、概念:在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合.2、類型:①自由組合:減數(shù)第一次分裂的后期，非同源染色體上的非等位基因的自由組合非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab自由組合②交叉互換:減數(shù)第一次分裂的前期（四分體時(shí)期），同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生交叉互換.AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換交叉互換基因重組能否產(chǎn)生新的基因？[注意]

重組DNA技術(shù)(基因工程)和肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組（廣義），除此以外基因重組通常適應(yīng)于有性生殖過程中。3、意義:是生物變異重要來源，生物多樣性的重要原因之一，對生物進(jìn)化有重要意義。基因突變:基因重組:產(chǎn)生新的基因（基因分子結(jié)構(gòu)改變），而產(chǎn)生新的基因型，也能產(chǎn)生新的性狀。不產(chǎn)生新的基因（基因分子結(jié)構(gòu)不變），但重組產(chǎn)生新的基因型。也不產(chǎn)生新的性狀，只能產(chǎn)生新的性狀組合。1、細(xì)菌和病毒存在基因重組這種變異嗎？

2、基因重組能否產(chǎn)生新基因？能產(chǎn)生新的基因型嗎？3、你能從基因重組的角度解釋人群中個(gè)體性狀的多種多樣嗎？不存在不能能①減數(shù)分裂形成的配子,染色體組成具有多樣性,導(dǎo)致不同配子遺傳物質(zhì)的差異②受精過程中卵細(xì)胞和精子的結(jié)合的隨機(jī)性基因突變基因重組變異的實(shí)質(zhì)基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生新的基因控制不同性狀的基因重新組合時(shí)間主要在細(xì)胞分裂的間期減數(shù)第一次分裂分裂的前期（四分體時(shí)期）和減數(shù)第一次分裂后期原因

堿基對的增添、缺失、改變同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換以及非同源染色體之間的自由組合可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖的過程中，產(chǎn)生的變異多適用范圍真核生物、原核生物、病毒只發(fā)生在真核細(xì)胞的有性生殖過程中結(jié)果產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型意義是變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原始材料是形成生物多樣性的重要原因之一，對生物進(jìn)化具有重要意義。

基因突變和基因重組的比較（1）該圖為什么分裂什么時(shí)期？（2）該細(xì)胞叫什么？（3）分析造成B、b不同的原因？減數(shù)第二次分裂的后期次級精母細(xì)胞或第一極體基因突變或交叉互換6、下面有關(guān)基因重組的說法，不正確的是（）A．基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中B．基因重組產(chǎn)生原來沒有的新基因C．基因重組是生物變異的重要來源D．基因重組能產(chǎn)生原來沒有的新性狀組合7、袁隆平培育的雜交水稻聞名世界，從遺傳角度看，和普通水稻相比，雜交水稻增產(chǎn)的原因是（）A、基因重組B、染色體結(jié)構(gòu)改變C、基因突變D、人工誘變BA8、在一個(gè)DNA分子中如果插入了一個(gè)堿基對，則

A.不能轉(zhuǎn)錄B.不能翻譯

C.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以前的遺傳密碼改變

D.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以后的遺傳密碼改變D9、人類能遺傳給后代的基因突變常發(fā)生在

A.減數(shù)第一次分裂

B.四分體時(shí)期

C.減數(shù)第一次分裂的間期

D.有絲分裂間期C10、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是

A．基因突變B．基因重組

C．基因分離D．環(huán)境影響A11、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常，請判斷這人性狀最可能是

A.伴性遺傳B.常染色體遺傳

C.基因突變D.基因重組C12.如果將一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的患者血液,輸給一個(gè)血型相同的正常人,將使正常人BA、基因產(chǎn)生突變,使此人患病B、無基因突變,性狀不遺傳給此人C、基因重組,將