入院前情況：患者別懷強，男，35歲，農民。患者自3歲左右始出現日光性皮炎，稍長時間日光照射即出現瘙癢、皮疹，嚴重時可出現皮膚剝脫。曾多次就診，考慮為紫外線過敏，并對“大米、海產品”等過敏，長期口服撲爾敏及苯海拉明等藥物。2006年3月患者出現腹痛，就診于當地醫院，考慮為急性闌尾炎，并行手術治療，術后病情好轉出院。入院前情況：患者別懷強，男，35歲，農民。患者自3歲左右始出1入院前情況：2006年8月再次出現納差、腹痛、尿黃，就診于安丘市人民醫院，查肝功ALT392U/L,AST186.2U/L,ALB49g/L,TBIL216.20umol/L,D-BIL122.20umol/L。血常規WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五項均為陰性。予保肝、抗感染及降酶治療無明顯好轉，患者腹痛加劇，腹部立位平片示大量腸管充氣，可見氣液平，考慮不完全腸梗阻，行剖腹探查及腸粘連松解術，診為腸粘連（大網膜所致），手術切斷大網膜與乙狀結腸上段及大部降結腸粘連。術后患者仍有疼痛。入院前情況：2006年8月再次出現納差、腹痛、尿黃，就診于安2入院前情況：2009年1月患者因腹痛伴惡心、嘔吐7天伴皮膚黃染入濰坊市人民醫院。腹部B超示肝大，實質回聲均質，腹部立位平片示中下腹多個氣液平，伴部分腸管擴張，考慮腸梗阻（考慮低位小腸）。行小腸廣泛粘連松解術。術后12天好轉出院，仍有轉氨酶及膽紅素升高。入院前情況：2009年1月患者因腹痛伴惡心、嘔吐7天伴皮膚黃3入院前情況：2009年8月底患者再次因腹痛、皮膚黃染就診于濰坊市人民醫院，入院后予灌腸治療，患者病情無好轉，轉入我院普外科。入院前情況：2009年8月底患者再次因腹痛、皮膚黃染就診于濰4入院前病史：在我院普外科住院期間，進行腹部B超未見明顯異常，腹部CT及增強掃描未見明顯異常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及對癥等治療，病情好轉。初步診斷為急性間隙性發作型血卟啉病（AIP）。入院前病史：在我院普外科住院期間，進行腹部B超未見明顯異常，5入院情況：2009年10月29日患者再次出現腹痛、嘔吐伴皮膚黃染，在我院急診科就診。后由內分泌科收治入院。入院情況：2009年10月29日患者再次出現腹痛、嘔吐伴皮膚6入院查體：T36.20CP76次/分

R20次/分

BP129/84mmHg青年男性，發育正常，體型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主體位，查體合作。全身皮膚重度黃染，無皮疹，心肺部查體未見明顯異常。腹平軟，全腹壓痛，無反跳痛，肝肋下4cm可觸及，脾肋下未觸及。墨菲氏征陰性，肝區輕度叩痛，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。雙下肢無水腫。入院查體：T36.20CP76次/分R20次7化驗檢查：尿常規：WBC、尿蛋白及膽紅素、酮體陽性。血常規：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L；肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL153.0umol/L；血糖：6.36mmol/L；血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。腎功生化正常。

化驗檢查：尿常規：WBC、尿蛋白及膽紅素、酮體陽性。8初步診斷：初步診斷1、急性間歇性血卟啉病？2、闌尾炎術后初步診斷：初步診斷9診療過程：入院后進行相關檢查：

復查血常規、肝腎功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及雙腎未見明顯異常，膽囊顯示欠佳。Ham及Comb試驗均為陰性，排除陣發性睡眠性血紅蛋白尿。診療過程：入院后進行相關檢查：復查血常規、肝腎功能、血生化10治療過程：該患者存在以下特點：1.嚴重腹痛，難以耐受，一般止痛藥物效果。住院期間早期應用非甾體消炎止痛藥物，效果差，后改為氯丙嗪、強痛定對癥治療，效果尚可。早期需要強痛定劑量多，每日1~2次，經綜合治療后，3天后腹痛癥狀完全消失治療過程：該患者存在以下特點：11治療過程：2.存在明顯的肝功能異常。經應用甘草酸苷及中藥利膽，肝功能明顯改善。肝功示ALT80U/L，AST73U/L，AKP127U/L，GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL81.7umol/L；尿常規尿膽原±，余正常。治療過程：2.存在明顯的肝功能異常。經應用甘草酸苷及中藥利膽12診療過程：結合患者的臨床表現，考慮存在血卟啉病，我科劉元濤教授對其血樣進行熒光顯微鏡檢查，發現其紅細胞及血漿熒光陽性，提示卟啉前體物增加。出院診斷：卟啉病（紅細胞性）診療過程：結合患者的臨床表現，考慮存在血卟啉病，我科劉元濤教13

熒光顯微鏡檢查（Excitation405nmEmission617nm）紅細胞血漿熒光顯微鏡檢查紅細胞血漿14治療過程：根據患者病情、臨床表現，按照血卟啉病的治療原則，給予氯丙嗪止痛。應用西咪替丁、輸紅細胞血抑制卟啉及中藥保肝、利膽等綜合治療措施。同時在兄弟科室會診，聯合治療后，患者病情明顯好轉。治療過程：根據患者病情、臨床表現，按照血卟啉病的治療原則，給15隨訪：出院后繼續口服西米替丁0.8qd，目前病人病情穩定，未再次出現腹痛。肝功：入院時出院時目前(09-12-23)ALT392U/L,80U/L68U/LAST186.2U/L,73U/L56U/LTBIL216.20umol/L,149.7umol/L49.7umol/LD-BIL122.20umol/L81.7umol/L21.5umol/L

隨訪：出院后繼續口服西米替丁0.8qd，目前病人病情穩定，16相關知識點血卟啉病(血紫質病)系由先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前體或葉啉在體內聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現有腹痛、神經精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，根據卟啉代謝紊亂出現的部位，分為紅細胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類。相關知識點血卟啉病(血紫質病)系由先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前17血紅素合成途徑相關酶缺陷與卟啉病分型ALA:氨基-g-酮戊酸PBG:膽色素原羥甲基膽素尿卟啉原III糞卟啉原III原卟啉原IX原卟啉IX血紅素尿卟啉原I尿卟啉I尿卟啉III曝曬后聚合-深色！腹痛！ALA合成酶血紅素血紅素合成途徑相關酶缺陷與卟啉病分型ALA:氨基-g-酮戊酸18相關知識點英國的“瘋子國王”喬治三世就是這種疾病的受害者之一。最嚴重的卟啉癥是先天紅血球生成卟啉癥(CEP)，它的患者的悲慘命運被懷疑是吸血鬼故事的起源。盡管卟啉癥通常是由于基因突變所導致，但飲酒過度和環境污染也會誘發這種疾病。病情嚴重者，卟啉會蠶食聚集區域附近的組織和肌體，使患者嚴重貧血，面部器官腐蝕，尿液呈現紫紅色，并出現種種怪異的、讓人聯想起吸血鬼的舉止。相關知識點英國的“瘋子國王”喬治三世就是這種疾病的受害者之一19血卟啉病-臨床表現血卟啉病臨床表現為三大主癥：腹痛、精神神經癥狀、皮損。急性間歇性卟啉病（AIP）臨床最常見，而本病例為紅細胞生成性卟啉病，病例極為罕見。血卟啉病-臨床表現20卟啉病臨床表現腹痛：機理未完全明確，可能與以下因素有關

1、胃腸神經紊亂（胃腸神經病變）

2、5-HT升高（血紅素減少，色氨酸分解減少）光敏感：熒光物質皮下沉積（卟啉是體內唯一的熒光物質，其中尿卟啉最強，糞卟啉及原卟啉次之）神經癥狀：未完全明確，卟啉前提物質破壞神經組織有關卟啉病臨床表現腹痛：機理未完全明確，可能與以下因素有關21臨床表現發作性的腹痛大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛，除略有脹氣外很少陽性發現。因此，不少病例被誤診為神經官能癥癔癥。有的病人因有便秘、腹脹、嘔吐、低熱、白細胞增多和心率加快被誤診為急腹癥。臨床表現發作性的腹痛大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是22臨床表現光敏感主要在面部、頸部及手背等暴露部位：是由卟啉及衍生物吸收光（405nm）后被激活發出紅色熒光（615-630nm），破壞皮膚溶酶體所致臨床表現光敏感主要在面部、頸部及手背等暴露部位：是由卟啉及衍23神經系統的癥狀多種多樣，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木痛覺消失的較少見。可有單肢肌無力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現前或同時可有肌肉劇痛。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經萎縮、眼肌麻痹、面神經癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。

神經系統的癥狀多種多樣，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木痛覺消24卟啉病的主要實驗室診斷血、尿ALA、PBG定性（聚合反應）、定量（試劑盒，微色譜柱法）血、紅細胞熒光顯微鏡檢或分光光度計，但不能用于單純ALA或PBG升高類型的卟啉病卟啉病的主要實驗室診斷血、尿ALA、PBG定性（聚合反應）、25治療腹痛治療：

1、氯丙嗪

2、5-HT升高（血紅素減少，色氨酸分解減少）-賽庚啶針對性治療

輸血（紅細胞）-反饋抑制ALA-合成酶西米替丁：

1、抑制ALA-合成酶

2、抑制血紅素氧化酶，減少血紅素消耗黃疸治療：保肝，中醫藥利膽緩解期治療：西米替丁治療腹痛治療：26其他:1、皮膚損害：避免陽光照射和創傷；外用3%二羥其丙酮和0.13%散沫花素霜劑。穿防護衣。口服β-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。2、溶血性貧血：嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且可降低對光敏感性。消膽胺4g3次/d，餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E，對防止肝病的進展有效。3.避免誘因不宜服用各種引起癥狀性卟啉尿的藥物(苯巴比妥等)。避免過度疲勞、精神刺激和饑餓、飲酒、感染等各種誘因可減少本病發作。2.飲食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖攝入對防止和治療多數病例的發作相當有效。其他:27在該患者住院診治過程中，得到兄弟科室的協助，在此表示深深的感謝。特別是普外的前期工作中，已除外鉛中毒，并作出了近似的診斷（急性發作性卟啉病），這為本病例的最后確診（紅細胞生成性卟啉病）奠定了基礎。在該患者住院診治過程中，得到兄弟科室的協助，在此表示深深的感28該病例確診后，經我院院網以及社會媒體進行報道，受到社會的關注。消除了對血卟啉病患者的誤解，普及血卟啉病的相關知識。此外，為提高各科醫生對該病的認識，避免誤診具有重要臨床價值，同時也進一步提高了我院對該病的實驗診斷水平。該病例確診后，經我院院網以及社會媒體進行報道，受到社會29謝謝新年快樂謝謝30入院前情況：患者別懷強，男，35歲，農民。患者自3歲左右始出現日光性皮炎，稍長時間日光照射即出現瘙癢、皮疹，嚴重時可出現皮膚剝脫。曾多次就診，考慮為紫外線過敏，并對“大米、海產品”等過敏，長期口服撲爾敏及苯海拉明等藥物。2006年3月患者出現腹痛，就診于當地醫院，考慮為急性闌尾炎，并行手術治療，術后病情好轉出院。入院前情況：患者別懷強，男，35歲，農民。患者自3歲左右始出31入院前情況：2006年8月再次出現納差、腹痛、尿黃，就診于安丘市人民醫院，查肝功ALT392U/L,AST186.2U/L,ALB49g/L,TBIL216.20umol/L,D-BIL122.20umol/L。血常規WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五項均為陰性。予保肝、抗感染及降酶治療無明顯好轉，患者腹痛加劇，腹部立位平片示大量腸管充氣，可見氣液平，考慮不完全腸梗阻，行剖腹探查及腸粘連松解術，診為腸粘連（大網膜所致），手術切斷大網膜與乙狀結腸上段及大部降結腸粘連。術后患者仍有疼痛。入院前情況：2006年8月再次出現納差、腹痛、尿黃，就診于安32入院前情況：2009年1月患者因腹痛伴惡心、嘔吐7天伴皮膚黃染入濰坊市人民醫院。腹部B超示肝大，實質回聲均質，腹部立位平片示中下腹多個氣液平，伴部分腸管擴張，考慮腸梗阻（考慮低位小腸）。行小腸廣泛粘連松解術。術后12天好轉出院，仍有轉氨酶及膽紅素升高。入院前情況：2009年1月患者因腹痛伴惡心、嘔吐7天伴皮膚黃33入院前情況：2009年8月底患者再次因腹痛、皮膚黃染就診于濰坊市人民醫院，入院后予灌腸治療，患者病情無好轉，轉入我院普外科。入院前情況：2009年8月底患者再次因腹痛、皮膚黃染就診于濰34入院前病史：在我院普外科住院期間，進行腹部B超未見明顯異常，腹部CT及增強掃描未見明顯異常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及對癥等治療，病情好轉。初步診斷為急性間隙性發作型血卟啉病（AIP）。入院前病史：在我院普外科住院期間，進行腹部B超未見明顯異常，35入院情況：2009年10月29日患者再次出現腹痛、嘔吐伴皮膚黃染，在我院急診科就診。后由內分泌科收治入院。入院情況：2009年10月29日患者再次出現腹痛、嘔吐伴皮膚36入院查體：T36.20CP76次/分

R20次/分

BP129/84mmHg青年男性，發育正常，體型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主體位，查體合作。全身皮膚重度黃染，無皮疹，心肺部查體未見明顯異常。腹平軟，全腹壓痛，無反跳痛，肝肋下4cm可觸及，脾肋下未觸及。墨菲氏征陰性，肝區輕度叩痛，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。雙下肢無水腫。入院查體：T36.20CP76次/分R20次37化驗檢查：尿常規：WBC、尿蛋白及膽紅素、酮體陽性。血常規：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L；肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL153.0umol/L；血糖：6.36mmol/L；血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。腎功生化正常。

化驗檢查：尿常規：WBC、尿蛋白及膽紅素、酮體陽性。38初步診斷：初步診斷1、急性間歇性血卟啉病？2、闌尾炎術后初步診斷：初步診斷39診療過程：入院后進行相關檢查：

復查血常規、肝腎功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及雙腎未見明顯異常，膽囊顯示欠佳。Ham及Comb試驗均為陰性，排除陣發性睡眠性血紅蛋白尿。診療過程：入院后進行相關檢查：復查血常規、肝腎功能、血生化40治療過程：該患者存在以下特點：1.嚴重腹痛，難以耐受，一般止痛藥物效果。住院期間早期應用非甾體消炎止痛藥物，效果差，后改為氯丙嗪、強痛定對癥治療，效果尚可。早期需要強痛定劑量多，每日1~2次，經綜合治療后，3天后腹痛癥狀完全消失治療過程：該患者存在以下特點：41治療過程：2.存在明顯的肝功能異常。經應用甘草酸苷及中藥利膽，肝功能明顯改善。肝功示ALT80U/L，AST73U/L，AKP127U/L，GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL81.7umol/L；尿常規尿膽原±，余正常。治療過程：2.存在明顯的肝功能異常。經應用甘草酸苷及中藥利膽42診療過程：結合患者的臨床表現，考慮存在血卟啉病，我科劉元濤教授對其血樣進行熒光顯微鏡檢查，發現其紅細胞及血漿熒光陽性，提示卟啉前體物增加。出院診斷：卟啉病（紅細胞性）診療過程：結合患者的臨床表現，考慮存在血卟啉病，我科劉元濤教43

熒光顯微鏡檢查（Excitation405nmEmission617nm）紅細胞血漿熒光顯微鏡檢查紅細胞血漿44治療過程：根據患者病情、臨床表現，按照血卟啉病的治療原則，給予氯丙嗪止痛。應用西咪替丁、輸紅細胞血抑制卟啉及中藥保肝、利膽等綜合治療措施。同時在兄弟科室會診，聯合治療后，患者病情明顯好轉。治療過程：根據患者病情、臨床表現，按照血卟啉病的治療原則，給45隨訪：出院后繼續口服西米替丁0.8qd，目前病人病情穩定，未再次出現腹痛。肝功：入院時出院時目前(09-12-23)ALT392U/L,80U/L68U/LAST186.2U/L,73U/L56U/LTBIL216.20umol/L,149.7umol/L49.7umol/LD-BIL122.20umol/L81.7umol/L21.5umol/L

隨訪：出院后繼續口服西米替丁0.8qd，目前病人病情穩定，46相關知識點血卟啉病(血紫質病)系由先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前體或葉啉在體內聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現有腹痛、神經精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，根據卟啉代謝紊亂出現的部位，分為紅細胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類。相關知識點血卟啉病(血紫質病)系由先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前47血紅素合成途徑相關酶缺陷與卟啉病分型ALA:氨基-g-酮戊酸PBG:膽色素原羥甲基膽素尿卟啉原III糞卟啉原III原卟啉原IX原卟啉IX血紅素尿卟啉原I尿卟啉I尿卟啉III曝曬后聚合-深色！腹痛！ALA合成酶血紅素血紅素合成途徑相關酶缺陷與卟啉病分型ALA:氨基-g-酮戊酸48相關知識點英國的“瘋子國王”喬治三世就是這種疾病的受害者之一。最嚴重的卟啉癥是先天紅血球生成卟啉癥(CEP)，它的患者的悲慘命運被懷疑是吸血鬼故事的起源。盡管卟啉癥通常是由于基因突變所導致，但飲酒過度和環境污染也會誘發這種疾病。病情嚴重者，卟啉會蠶食聚集區域附近的組織和肌體，使患者嚴重貧血，面部器官腐蝕，尿液呈現紫紅色，并出現種種怪異的、讓人聯想起吸血鬼的舉止。相關知識點英國的“瘋子國王”喬治三世就是這種疾病的受害者之一49血卟啉病-臨床表現血卟啉病臨床表現為三大主癥：腹痛、精神神經癥狀、皮損。急性間歇性卟啉病（AIP）臨床最常見，而本病例為紅細胞生成性卟啉病，病例極為罕見。血卟啉病-臨床表現50卟啉病臨床表現腹痛：機理未完全明確，可能與以下因素有關

1、胃腸神經紊亂（胃腸神經病變）

2、5-HT升高（血紅素減少，色氨酸分解減少）光敏感：熒光物質皮下沉積（卟啉是體內唯一的熒光物質，其中尿卟啉最強，糞卟啉及原卟啉次之）神經癥狀：未完全明確，卟啉前提物質破壞神經組織有關卟啉病臨床表現腹痛：機理未完全明確，可能與以下因素有關51臨床表現發作性的腹痛大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛，除略有脹氣外很少陽性發現。因此，不少病例被誤診為神經官能癥癔癥。有的病人因有便秘、腹脹、嘔吐、低熱、白細胞增多和心率加快被誤診為急腹癥。臨床表現發作性的腹痛大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是52臨床表現光敏感主要在面部、頸部及手背等暴露部位：是由卟啉及衍生物吸收光（405nm）后被激活發出紅色熒光（615-630nm），破壞皮膚溶酶體所致臨床表現光敏感主要在面部、頸部及手背等暴露部位：是由卟啉及衍53神經系統的癥狀多種多樣，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木痛覺消失的較少見。可有單肢肌無力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現前或同時可有肌肉劇痛