新生兒疾病篩查管理思路前言

新生兒疾病篩查是遺傳篩查的一個(gè)重要分支，它通過(guò)濾紙血樣為載體，檢測(cè)一些能導(dǎo)致兒童智能落后及嚴(yán)重危害身心健康的先天性或遺傳代謝性疾病。新生兒篩查的組織與管理組織概況：

衛(wèi)生部基婦司（制定篩查管理辦法及監(jiān)督、規(guī)劃）新生兒疾病篩查專家咨詢委員會(huì)衛(wèi)生局（廳）婦幼處（設(shè)立篩查中心，組織篩查網(wǎng)絡(luò)）新生兒篩查中心衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心（國(guó)家新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制中心）簽訂合同采血篩查實(shí)驗(yàn)病人診治

采血機(jī)構(gòu)（約100余家）縣市、地州婦幼保健機(jī)構(gòu)（約20家）新生兒疾病篩查檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室

血片

三聯(lián)單

篩查經(jīng)費(fèi)

血片信息錄入、報(bào)表

篩查經(jīng)費(fèi)不合格血片退回重采篩查結(jié)果回報(bào)可疑陽(yáng)性召回確診不合格血片退回重采篩查結(jié)果回報(bào)可疑陽(yáng)性召回確診一、新生兒篩查操作模式采血機(jī)構(gòu)采集新生兒足跟血樣，把合格血樣送到縣市婦幼保健機(jī)構(gòu)，不合格血樣重新采樣。認(rèn)真、完整填寫濾紙卡片上的內(nèi)容及做表格填寫登記工作。做篩查收費(fèi)工作，及時(shí)收取篩查費(fèi)用上交到縣市婦幼保健機(jī)構(gòu)。將血標(biāo)本按每周一次集中遞送到轄區(qū)內(nèi)縣市婦幼保健機(jī)構(gòu)。協(xié)助追查可疑和陽(yáng)性病人。做好宣傳教育工作，提供篩查科普知識(shí)。新生兒出生即進(jìn)行新生兒疾病篩查告知同意篩查，簽字，保存至病歷

不同意篩查告知不參加新生兒疾病篩查可能發(fā)生的不良后果新生兒出生后72小時(shí)，充分哺乳后，填寫新生兒采血卡片，核對(duì)新生兒信息，采

足跟血，制成血片標(biāo)本。簽發(fā)篩查證明，告知結(jié)果查詢方式填寫疾病篩查告知單，在約定時(shí)間內(nèi)進(jìn)行新生兒采血低出生體重兒、生病、

其他特殊情況等原因

未能采血者血片保存，一周內(nèi)

遞送至篩查檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室

采血系統(tǒng)

簽字確認(rèn)（手?。┍４嬷敛v同意篩查，簽字新生兒出生后72小時(shí)，充分哺乳后，填寫新生兒采血卡片，核對(duì)新生兒信息，采

足跟血，制成血片標(biāo)本。填寫疾病篩查告知單，在約定時(shí)間內(nèi)進(jìn)行新生兒采血低出生體重兒、生病、

其他特殊情況等原因

未能采血者

1、約定時(shí)間不來(lái)怎么辦？2、血片不合格怎么辦？

血片不合格怎么辦？能找到被采血者找不到被采血者？愿意重新采血不愿意重新血？？

合格血片的標(biāo)準(zhǔn)采血濾紙及及存放采用Whatman903號(hào)濾紙，，采血濾紙紙要與實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室含PA/TSH標(biāo)準(zhǔn)及質(zhì)質(zhì)控濾紙相相一致。濾濾紙與卡片片的用訂書(shū)書(shū)機(jī),針不不要污染到到采血濾紙紙片的中心心位置.濾濾紙片存放放必須放在在陰涼干燥燥處.避免免存放在有有新油漆的的房屋,家家具等環(huán)境境下含有較較高甲苯、、甲醛的化化學(xué)物品中中，濾紙片片易受到污污染。引起起血片中蛋蛋白質(zhì)固化化，造成洗洗脫不下。。血片的保存存采血后的濾濾紙片應(yīng)平平放在清潔潔處自然涼涼干（約需需2-4小小時(shí)），待待血片干燥燥后（血斑斑呈深褐色色）頭尾交交叉放于塑塑料袋內(nèi)封封口放于2-8℃冰冰箱中（注注意：冰箱箱如遇停電電或損壞會(huì)會(huì)使血標(biāo)本本溶血，造造成交叉污污染）。血血片如暴曬曬、潮濕、、烘烤、新新油漆中的的甲苯、甲甲醛等可造造成血片上上的蛋白質(zhì)質(zhì)固化（暴暴曬、烘烤烤等100%）洗脫脫不下[3]，防手、奶奶液、消毒毒劑、清潔潔劑、水等等的污染。。血片遞送時(shí)時(shí)間采血單位的的質(zhì)控員要要認(rèn)真檢查查血標(biāo)本和和采血卡片片填寫內(nèi)容容，如不合合格，退回回重新采血血或填寫卡卡片。把合合格的血標(biāo)標(biāo)本裝入塑塑料袋后集集中置于冰冰箱保存，，并登記造造冊(cè)，簽名名。一周內(nèi)內(nèi)由質(zhì)控員員遞送或郵郵寄到新生生兒篩查實(shí)實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)收收檢測(cè)。同同時(shí)應(yīng)注意意由于血片片保存放置置不當(dāng)，會(huì)會(huì)遭到蟑螂螂、蒼蠅、、叮咬而污污染血標(biāo)本本。二、新生生兒篩查查操作模模式婦幼保健健機(jī)構(gòu)對(duì)轄區(qū)內(nèi)內(nèi)遞送的的血片進(jìn)進(jìn)行驗(yàn)收收。合格血片片匯總、、登記造造冊(cè)，并并退回不不合格血血片進(jìn)行行重采。。每周將遞遞送的標(biāo)標(biāo)本集中中遞送到到自治區(qū)區(qū)新生兒兒疾病篩篩查檢測(cè)測(cè)實(shí)驗(yàn)室室，并將將標(biāo)本信信息錄入入并且上上報(bào)。對(duì)轄內(nèi)新新篩工作作，監(jiān)督督管理和和培訓(xùn)指指導(dǎo)、宣宣傳、教教育、篩篩查知識(shí)識(shí)的科普普工作。。協(xié)助追查查和治療療陽(yáng)性病病人。按時(shí)向自自治區(qū)新新生兒疾疾病篩查查檢測(cè)實(shí)實(shí)驗(yàn)室交交納篩查查經(jīng)費(fèi)。做好數(shù)據(jù)據(jù)統(tǒng)計(jì)工工作。血片的驗(yàn)驗(yàn)收與卡卡片資料料的輸錄錄質(zhì)控人員員對(duì)血片片的質(zhì)量量，卡片片的內(nèi)容容進(jìn)行逐逐一檢查查，合格格的卡片片作為原原始信息息資料錄錄入計(jì)算算機(jī)，不不合格的的血片退退回重新新補(bǔ)采血血樣，并并記錄備備案。診斷、治治療及隨隨訪系統(tǒng)統(tǒng)篩查實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室治療療組對(duì)可疑陽(yáng)陽(yáng)性患兒兒進(jìn)行登登記，首首次對(duì)原原采血卡卡片進(jìn)行行復(fù)查若仍陽(yáng)性性，通知知來(lái)院復(fù)復(fù)查召回陰性定期復(fù)查查確診實(shí)驗(yàn)驗(yàn)治療進(jìn)行登記陰性常規(guī)進(jìn)行行兒童系系統(tǒng)管理理陽(yáng)性縣市、地地州婦幼幼保健機(jī)機(jī)構(gòu)對(duì)可可疑陽(yáng)性性不能召召回怎么么辦？新生兒疾疾病篩查查召回流流程（一）新生兒疾疾病篩查查陽(yáng)性者者依托婦婦幼保健健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)進(jìn)行召回回、追蹤蹤隨訪。。（二）負(fù)負(fù)責(zé)召回回的人員員接到篩篩查中心心出具的的可疑陽(yáng)陽(yáng)性報(bào)告告，可采采用各種種方式（（電話、、短信或或書(shū)面等等）立即即通知新新生兒監(jiān)監(jiān)護(hù)人到到篩查中中心及時(shí)時(shí)進(jìn)行復(fù)復(fù)查，盡盡早給予予治療。。（三）因因地址不不詳或拒拒絕隨訪訪等原因因而失訪訪者，須須注明原原因，做做好備案案工作。。（四）每每次通知知均須詳詳細(xì)記錄錄，相關(guān)關(guān)資料至至少保存存10年年。三、新生生兒篩查查操作模模式自治區(qū)新新生兒疾疾病篩查查檢測(cè)實(shí)實(shí)驗(yàn)室把各地遞遞送標(biāo)本本驗(yàn)收、、匯總、、登記造造冊(cè)。檢測(cè)合格格標(biāo)本，，退回不不合格標(biāo)標(biāo)本。及時(shí)通知知召回、、復(fù)查可可疑病例例。陽(yáng)性病人人送治療療組診治治。做好篩查查經(jīng)費(fèi)管管理工作作。統(tǒng)一管理理治療病病人的隨隨訪、評(píng)評(píng)價(jià)。建立病兒兒診療檔檔案。實(shí)驗(yàn)室篩篩檢中的的質(zhì)量保保證濾紙血片片保存期期限新生兒篩篩查的血血片標(biāo)本本應(yīng)保存存于陰涼涼干燥處處，保存存期限為為2年，，篩查出出的可疑疑和陽(yáng)性性標(biāo)本置置2-8℃冰箱箱內(nèi)保存存，檢測(cè)測(cè)完成的的血片保保存在儲(chǔ)儲(chǔ)藏室或或冰庫(kù)。。檢測(cè)后的的質(zhì)量管管理對(duì)篩查陰陰性結(jié)果果實(shí)名錄錄入備查查，并返返回采血血單位。。可疑、陽(yáng)陽(yáng)性患兒兒的處理理，根據(jù)據(jù)初篩檢檢測(cè)，可可疑和陽(yáng)陽(yáng)性患兒兒的結(jié)果果，通知知臨床治治療組醫(yī)醫(yī)生，及及時(shí)召回回抽取靜靜脈血液液作有關(guān)關(guān)項(xiàng)目的的血清學(xué)學(xué)分析，，作確診診診斷，，排除可可疑嬰兒兒，將他他們的信信息資料料錄入計(jì)計(jì)算機(jī)備備查。確診的陽(yáng)陽(yáng)性患兒兒，建立立病案，，電子檔檔案并給給予對(duì)癥癥治療，，錄入的的初篩時(shí)時(shí)間、復(fù)復(fù)查時(shí)間間、確診診時(shí)間及及歷次有有關(guān)臨床床檢查結(jié)結(jié)果，智智商檢測(cè)測(cè)結(jié)果，，其它疾疾病的發(fā)發(fā)病情況況，x片片、CT、B超超檢查，，用藥情情況等內(nèi)內(nèi)容一一一描述記記錄備案案。檢測(cè)后的的質(zhì)量管管理對(duì)篩查標(biāo)標(biāo)本的處處理由由于篩篩查標(biāo)本本有血液液和卡片片內(nèi)容信信息屬個(gè)個(gè)人隱私私，不得得隨意向向經(jīng)營(yíng)企企業(yè)泄密密和進(jìn)行行經(jīng)濟(jì)上上的交易易。按新新生兒篩篩查技術(shù)術(shù)規(guī)范要要求,應(yīng)應(yīng)過(guò)保存存期后將將血卡片片高壓焚焚毀。新生兒疾疾病篩查查業(yè)務(wù)流流程新生兒疾疾病篩查查分析流流程新生兒的的準(zhǔn)備和和卡片內(nèi)內(nèi)容及檢檢測(cè)申請(qǐng)請(qǐng)?zhí)顚憺V濾紙血片片的采集集標(biāo)本登記記、保存存、遞送送驗(yàn)收、校校對(duì)標(biāo)本的實(shí)實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)驗(yàn)收發(fā)校校對(duì)、檢檢測(cè)可疑標(biāo)本本的復(fù)查查實(shí)驗(yàn)結(jié)果果的分析析處理臨床醫(yī)師師的解釋釋可疑嬰兒兒的召回回作確診試試驗(yàn)檢測(cè)疾病病病種的的相關(guān)項(xiàng)項(xiàng)目確診陽(yáng)性性患兒治治療隨訪訪，建立立病歷檔檔案（電電子檔案案）排除可疑疑嬰兒，，結(jié)果存存檔備查查特點(diǎn)《母嬰保保健法》》法律保保障科學(xué)性較較強(qiáng)有一定的的技術(shù)含含量新生兒疾疾病篩查查工作本本身的特特殊性操作可規(guī)規(guī)范化知情同意意《新生兒兒疾病管管理辦法法》《新生兒疾疾病篩查查實(shí)驗(yàn)室室檢測(cè)技技術(shù)規(guī)范范》《醫(yī)療機(jī)機(jī)構(gòu)臨床床實(shí)驗(yàn)室室管理辦辦法》《臨床實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室定量量測(cè)定室室內(nèi)質(zhì)量量控制工工作指南南》《醫(yī)學(xué)實(shí)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)質(zhì)量和能能力認(rèn)可可準(zhǔn)則》》（ISO15189）新生兒篩篩查需遵遵循的法法規(guī)自治區(qū)新新篩規(guī)范范性文件件《關(guān)于進(jìn)進(jìn)一步明明確自治治區(qū)新生生兒疾病病篩查費(fèi)費(fèi)用轉(zhuǎn)付付使用問(wèn)問(wèn)題的通通知》（（新衛(wèi)婦婦社發(fā)〔〔2011〕13號(hào)））《關(guān)于明明確新生生兒疾病病篩查檢檢驗(yàn)項(xiàng)目目?jī)r(jià)格的的通知》》（新發(fā)發(fā)改醫(yī)價(jià)價(jià)〔2010〕〕48號(hào)號(hào)）《關(guān)于重重新核定定自治區(qū)區(qū)新生兒兒疾病篩篩查費(fèi)用用的通知知》（新新衛(wèi)婦社社發(fā)〔2010〕7號(hào)號(hào)）《關(guān)于開(kāi)開(kāi)展自治治區(qū)新生生兒疾病病篩查信信息網(wǎng)絡(luò)絡(luò)直報(bào)工工作的通通知》(新衛(wèi)婦婦社函〔〔2011〕34號(hào))《新疆維維吾爾自自治區(qū)新新生兒聽(tīng)聽(tīng)力篩查查干預(yù)項(xiàng)項(xiàng)目實(shí)施施方案（（試行））》（新新衛(wèi)婦社社發(fā)〔2011〕35號(hào)）《關(guān)于指定定新生兒兒疾病篩篩查檢測(cè)測(cè)機(jī)構(gòu)的的函》（兵衛(wèi)函函【2011】】）55號(hào)）《關(guān)于對(duì)對(duì)新疆生生產(chǎn)建設(shè)設(shè)兵團(tuán)指指定新生生兒疾病病篩查檢檢測(cè)機(jī)構(gòu)構(gòu)的復(fù)函函》（新新衛(wèi)婦社社函〔2011〕87號(hào))兵團(tuán)助產(chǎn)產(chǎn)機(jī)構(gòu)按按自治區(qū)區(qū)篩查檢檢測(cè)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室分配配區(qū)域統(tǒng)統(tǒng)一安排排新篩機(jī)機(jī)構(gòu)代碼碼兵團(tuán)新篩篩工作納納入了自自治區(qū)統(tǒng)統(tǒng)一管理理系統(tǒng)內(nèi)內(nèi)過(guò)程及特特殊性標(biāo)本采集集：它不不同于一一般臨床床常規(guī)檢檢驗(yàn)過(guò)程程，而是是包括卡卡片內(nèi)容容的填寫寫、血片片的采集集、濾紙紙片保存存及遞送送至實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室檢測(cè)測(cè)的一個(gè)個(gè)多環(huán)節(jié)節(jié)過(guò)程樣本分析析：分析析血片樣樣本，并并向臨床床醫(yī)生報(bào)報(bào)告篩查查檢測(cè)結(jié)結(jié)果后續(xù)確診診：由醫(yī)醫(yī)生召回回可疑患患兒，抽抽取靜脈脈血作確確診試驗(yàn)驗(yàn)，根據(jù)據(jù)不同病病種，檢檢測(cè)有關(guān)關(guān)項(xiàng)目意義確診部分分陽(yáng)性患患兒并進(jìn)進(jìn)行有效效地治療療排除可疑疑嬰兒任何一個(gè)個(gè)步驟出出了問(wèn)題題都會(huì)導(dǎo)導(dǎo)致診斷斷的錯(cuò)誤誤和延誤誤治療。。因此，，必須質(zhì)質(zhì)控其過(guò)過(guò)程的每每個(gè)環(huán)節(jié)節(jié)新生兒篩篩查資料料保存做好資料料登記和和存檔保保管工作作，包括括掌握活活產(chǎn)數(shù)、、篩查數(shù)數(shù)、新生生兒采血血登記信信息、反反饋的檢檢測(cè)結(jié)果果及確診診病例等等資料，，保存時(shí)時(shí)間至少少10年年。注意事項(xiàng)項(xiàng)新生兒篩篩查血樣樣本采集集是通過(guò)過(guò)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)收集和和保存，，然后通通過(guò)郵寄寄等方式式遞送到到新生兒兒疾病篩篩查中心心實(shí)驗(yàn)室室。其中中經(jīng)手人人員多，，中轉(zhuǎn)環(huán)環(huán)節(jié)多，，持續(xù)時(shí)時(shí)間長(zhǎng)，，受外界界的影響響因素較較大（防防止血樣樣標(biāo)本遺遺失現(xiàn)象象發(fā)生）），因此此標(biāo)本處處理好壞壞會(huì)直接接影響其其實(shí)驗(yàn)結(jié)結(jié)果的準(zhǔn)準(zhǔn)確性，，而影響響整個(gè)篩篩查工作作的質(zhì)量量。注意事項(xiàng)項(xiàng)新生兒疾疾病篩查查統(tǒng)一管管理，集集中檢測(cè)測(cè)，對(duì)檢檢測(cè)前、、檢測(cè)中中、檢測(cè)測(cè)后的質(zhì)質(zhì)量管理理的闡述述，目的的,是使使整個(gè)篩篩查工作作人員和和各級(jí)部部門會(huì)更更注重質(zhì)質(zhì)量的提提高和管管理，并并在工作作中得以以應(yīng)用。。創(chuàng)立規(guī)規(guī)范化,標(biāo)準(zhǔn)化化的新生生兒篩查查實(shí)驗(yàn)室室的必要要性。醫(yī)患糾紛紛與法律律應(yīng)對(duì)醫(yī)療過(guò)失失(事故故)的概概念《條例》》所稱醫(yī)療事故故，是指醫(yī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)構(gòu)及其醫(yī)醫(yī)務(wù)人員員在醫(yī)療療活動(dòng)中中，違反反醫(yī)療衛(wèi)衛(wèi)生管理理法律、行行政法規(guī)規(guī)、部門門規(guī)章和和診療護(hù)護(hù)理規(guī)范范、常規(guī)