男性孕前優(yōu)生健康檢查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指導(dǎo)中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院講解內(nèi)容引起胎兒個(gè)體解剖結(jié)構(gòu)、功能代謝和精神行為等方面的先天性異常§出生缺陷的概念T環(huán)境激素種類有機(jī)氯化物——二惡英、多氯聯(lián)苯（PCB）、DDT、芬香化合物——化妝品、洗滌劑、油漆及塑料添加

劑中的酚A類、烷酚類等（有弱雌激

素樣作用）。重金屬及重金屬化合物——汞、鉛、鎘等。人工合成激素、植物雌激素——甲睪酮、己烯

雌酚、大豆異黃酮，葛根，阿麻籽等。等(有雌激素/甲狀腺激素樣作用）。環(huán)境激素（存在于生物機(jī)體之外的激素）的危害（有阻斷生殖內(nèi)分泌軸調(diào)節(jié)作用）工業(yè)生產(chǎn)：產(chǎn)生的三廢、食品用添加劑。人類活動(dòng)產(chǎn)生：汽車尾氣、化妝品、焚燒生活垃圾等。農(nóng)業(yè)生產(chǎn)：為使牛、羊多長(zhǎng)肉、多產(chǎn)奶，人們給牲畜體內(nèi)注射大量雌激素；為讓池塘里的魚(yú)蝦迅速生長(zhǎng)，養(yǎng)殖戶添加了“催生”的激素飼料；為使蔬菜、瓜果個(gè)大，提前進(jìn)入市場(chǎng)，不惜噴灑或注射一定濃度的乙烯利、脫落酸等“催生劑”和農(nóng)藥。環(huán)境激素來(lái)源人食用或使用含有這種激素成分的物質(zhì)影響本來(lái)身體內(nèi)荷爾蒙的量使身體產(chǎn)生對(duì)體內(nèi)荷爾蒙的過(guò)度反應(yīng)直接刺激，或抑制內(nèi)分泌系統(tǒng)內(nèi)分泌紊亂生殖異常、器官病變、畸胎率增加、精子數(shù)下降、男性女性化和女性男性化等危害干預(yù)措施單基因遺傳病

（x連鎖隱性）♂♀XXYXXYXXXY♀♂XXXYXXXYXXXY致病基因在X染色體上（第23對(duì)）一對(duì)致病基因發(fā)病、有攜帶者男性患者與正常人結(jié)婚子代女性均為攜帶者、男正常、隔代交叉遺傳女性攜帶者與正常男性者結(jié)婚子代男發(fā)病幾率25%XX

*狂燥型或抑郁型精神病

——多基因遺傳（受環(huán)境、遺傳共同影響）咨詢指導(dǎo)建議：①病情未穩(wěn)定一年以上應(yīng)暫緩生育.風(fēng)險(xiǎn)為X類！②雙方均為患者或親屬中有類似病患（高發(fā)家系）者不宜生育.風(fēng)險(xiǎn)為X類！③治療藥物（C類）影響性功能及精子質(zhì)量，有可能使胎兒致畸，專科醫(yī)生指導(dǎo)下生育.風(fēng)險(xiǎn)為C類！一級(jí)預(yù)防/妊娠前預(yù)防——懷孕前采取相應(yīng)的干預(yù)措施，使受孕時(shí)有足量健康的精子和卵子，預(yù)防出生缺陷胚胎、胎兒的形成。二級(jí)預(yù)防/妊娠期預(yù)防——孕期采取相應(yīng)的干預(yù)措施，阻止嚴(yán)重缺陷兒活產(chǎn)分娩。三級(jí)預(yù)防/新生兒保健——胎兒娩出后，采取相應(yīng)的干預(yù)措施等，早診治、防缺陷兒發(fā)病。男性定位在孕前/一級(jí)預(yù)防§疾病、用藥、孕育、家族、生活、社會(huì)心理等史詢問(wèn)§孕前優(yōu)生健康檢查程序?qū)嶒?yàn)室檢測(cè)為

（初篩）體格檢查風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估《患病、不良生活習(xí)慣、接觸致畸因素、不良生育及家族史等》

相應(yīng)生育指導(dǎo)（愈/穩(wěn)/改/避）進(jìn)一步檢查確診(隨訪）有不確定一般人群健康教育遺傳咨詢無(wú)風(fēng)險(xiǎn)人群需監(jiān)護(hù)下生育

不宜或不能生育問(wèn)查化評(píng)指案例1：男、28歲，某公司產(chǎn)品推銷員、產(chǎn)品推銷工作量與工資掛鉤，工作壓力有點(diǎn)大。幼時(shí)患腮腺炎、但睪丸無(wú)腫痛史，體檢可見(jiàn)左精索曲張靜脈，實(shí)驗(yàn)室檢查尿常規(guī)見(jiàn)隱血++。

◆風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指導(dǎo)？21

*精索靜脈曲張

精索增粗，觸診有蛔蟲(chóng)團(tuán)感覺(jué)ⅱ，或表面可見(jiàn)扭曲擴(kuò)張之靜脈ⅲ，腹部加壓時(shí)觸及曲張靜脈ⅰ，必要時(shí)超聲波診斷，以左側(cè)為多見(jiàn)。咨詢指導(dǎo)建議：靜脈內(nèi)血流變慢、淤血致睪丸溫度升高；代謝毒素逆流入睪丸等影響睪丸生精功能。男性不育中精索靜脈曲張因素占30％，可手術(shù)治療。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為B類！案例1告知書(shū)上具體建議：①工作壓力較大，長(zhǎng)期焦慮影響人體生物鐘，可影響精子質(zhì)量，孕前注意心理調(diào)整；幼時(shí)患腮腺炎、但睪丸無(wú)腫痛史----疾病本身對(duì)生育無(wú)影響，如伴發(fā)睪丸炎時(shí)可損害部分生精小管，有可能引發(fā)男性不育癥。②左精索靜脈曲張ⅲ----精索靜脈曲張可影響睪丸生精功能，男科進(jìn)一步診治③實(shí)驗(yàn)室檢查尿常規(guī)見(jiàn)隱血++----泌尿科進(jìn)一步檢查確診；多年來(lái)，全國(guó)已有數(shù)十萬(wàn)對(duì)夫婦接受了免費(fèi)孕前體檢，國(guó)家計(jì)生研究所初步統(tǒng)計(jì)分析顯示：高風(fēng)險(xiǎn)人群所占比例不小；有些風(fēng)險(xiǎn)因素如飲酒、吸煙等在高風(fēng)險(xiǎn)人群中位于前二位，但在不良妊娠結(jié)局因素中其恰在末尾。背景風(fēng)險(xiǎn)因素種類眾多，對(duì)胎兒的影響各不相同，如吸幾支煙、喝點(diǎn)酒或有遺傳病史者等，均都享受高風(fēng)險(xiǎn)人群評(píng)定的同等待遇就顯示不出各自的特點(diǎn)和相互的差別。例如：

☆高風(fēng)險(xiǎn)人群李某---因每天喝一瓶啤酒；☆高風(fēng)險(xiǎn)人群陳某---因每天吸10支煙、家中養(yǎng)有寵物、并患有高血壓病；☆高風(fēng)險(xiǎn)人群王某---因生育過(guò)一胎缺陷兒；背景因此，為便于基層技術(shù)服務(wù)人員進(jìn)行科學(xué)判斷、提高咨詢指導(dǎo)的針對(duì)性和科學(xué)性水平，將風(fēng)險(xiǎn)因素按其對(duì)胎兒影響的特點(diǎn)和程度進(jìn)行分類就顯得十分必要。

☆高風(fēng)險(xiǎn)人群李某---每天喝一瓶啤酒；☆高風(fēng)險(xiǎn)人群陳某---每天吸10支煙、并患有家中養(yǎng)有寵物、高血壓病；

☆高風(fēng)險(xiǎn)人群王某---生育過(guò)一胎缺陷兒；背景(A)(A)(A)(B)(D)----(B)D類-----孕前需風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估（遺傳咨詢），孕期應(yīng)產(chǎn)前診斷者！（嚴(yán)重遺傳病，可基因檢測(cè)或產(chǎn)科診斷的疾病）例如：有不良妊娠史者或血友病患者。X類-----不宜生育者！（不能生育者！）例如：精神病患者發(fā)病期不宜生育；而始基子宮、無(wú)精子患者是不能生育。

(對(duì)象如存在A-X五類中兩項(xiàng)及以上情況，以最高為準(zhǔn)！）

U類-----需進(jìn)一步檢查確診后再作人群分類者!

（一般、風(fēng)險(xiǎn)A/B/C/D/X類）

﹡分類評(píng)估結(jié)果（A、B、C、D、X、U等）不寫(xiě)入交于受檢者本人的“孕前優(yōu)生健康檢查及評(píng)估建議告知書(shū)”上，告知書(shū)具體建議仍按原要求寫(xiě)。

﹡分類評(píng)估結(jié)果只標(biāo)在服務(wù)機(jī)構(gòu)保存的“孕前優(yōu)生健康檢查及評(píng)估建議告知書(shū)”上，便于日后統(tǒng)計(jì)分析用！*肝功能檢測(cè)（谷丙轉(zhuǎn)氨酶--ALT）異常：

1.升高應(yīng)復(fù)查肝功及HAV、HBV、HCV、HDV、HEV血清學(xué)及病原學(xué)檢測(cè)明確診斷。

2.輕度升高可做血脂及肝B超檢查排除脂肪肝可能。

3.膽道疾病、藥物或酒精性肝損、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡等因素也可造成ALT升高。風(fēng)險(xiǎn)為U類！咨詢指導(dǎo)建議：①加強(qiáng)孕前保健和營(yíng)養(yǎng)，定期復(fù)查肝功，防夫婦交叉感染。②精子表膜可帶有病毒而誘發(fā)宮內(nèi)感染，可能增加胎兒畸形、流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎死宮內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)。③傳染性取決于病毒（HBV-DNA）在肝內(nèi)的復(fù)制程度，最簡(jiǎn)單便廉的方法就是查一下乙肝五項(xiàng)指標(biāo)，復(fù)制活躍，最好應(yīng)推遲生育。*乙型病毒性肝炎★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：①乙肝病毒攜帶者或乙肝患者病毒復(fù)制低（小三陽(yáng)）肝功正常者，可以生育，②乙肝患者病毒復(fù)制高（大三陽(yáng)）或肝功異常者，暫緩生育。風(fēng)險(xiǎn)為C類!，風(fēng)險(xiǎn)為X類!U?D?A?B?C/X（書(shū)P61頁(yè)甲型病毒性肝炎：風(fēng)險(xiǎn)為C類?本病可治愈，病毒感染有自限性、不經(jīng)宮內(nèi)傳播、無(wú)慢性化和攜帶狀態(tài)，應(yīng)為B!)疾病、生活、家族、生育等史詢問(wèn)認(rèn)正§孕前優(yōu)生健康檢查程序（問(wèn)查化評(píng)指分）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)為

初篩、應(yīng)復(fù)查確診體檢規(guī)范風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估

《患病、不良生活習(xí)慣、致畸因素接觸、不良生育等史》

相應(yīng)生育指導(dǎo)（愈/穩(wěn)/改/避）進(jìn)一步檢查確診(隨訪）有不確定一般人群健康教育遺傳咨詢無(wú)風(fēng)險(xiǎn)人群A/BDU需監(jiān)護(hù)下生育C

不宜或不能生育X總結(jié)不良生活史者（飲食營(yíng)養(yǎng)、生活習(xí)慣、環(huán)境毒害物接觸）除吸毒、接觸重金屬為C類外，余均為A類；能治愈的疾病患者為B類；治療只能控制病情、其風(fēng)險(xiǎn)因素影響可延伸至妊娠期的疾病患者為C類；要遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估者（常見(jiàn)遺傳病患者、有不良孕育史的、家族中有遺傳病史的）為D類；疾病急性發(fā)病期、醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育或無(wú)生育力者為X類；不良心理因素者一般為A類，明顯心理障礙疾病者為C類；案例2:吳某、28歲、電焊工、吸煙每天1包、表妹先天性智力低下，孕前優(yōu)生健康檢查沙眼衣原體陽(yáng)性。告知書(shū)具體建議：①電焊時(shí)溫度高可影響睪丸生精功能，注意防護(hù)；②煙草中尼古丁影響精子質(zhì)量，孕前應(yīng)戒煙；③沙眼衣原體陽(yáng)性，是生殖道炎癥，可影響生育和胎兒出生缺陷，專科診治，正規(guī)治療3個(gè)月后再生育，孕前要病菌復(fù)查為陰性。④家族有遺傳病史，孕前需遺傳咨詢，再次風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；★留下的告知書(shū)上標(biāo)記風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分類結(jié)果：AABD-----D講解內(nèi)容

（一）、由于優(yōu)生健康促進(jìn)男性定位在一級(jí)，而女性為一、二級(jí)。因此，在面對(duì)某些同一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)，其風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估指導(dǎo)的結(jié)果男女會(huì)有所不同。*高血壓“高血壓”是一種以體循環(huán)動(dòng)脈血壓升高為主的綜合征。診斷標(biāo)準(zhǔn)：收縮壓≥140mmHg和（或）舒張壓≥90mmHg者可診為高血壓。該病可能有遺傳因素：父母均是患者，子女患病概率45％；父母一方是患者，子女患病的幾率是28％；而雙親血壓正常者，子女患高血壓的概率僅為3％。（分時(shí)段多次測(cè)得的血壓才可診斷）高血壓血管硬化陰莖供血不足陰莖勃起受影響降壓藥長(zhǎng)期服用性腺功能受損影響精子的質(zhì)量導(dǎo)致不育、流產(chǎn)降低性欲

咨詢指導(dǎo)建議：性腺供血不足♀女性患者風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)為C類，而嚴(yán)重慢性患者（血壓》160/100mmHg；或合并有糖尿病、或心和腎功能不全；或年齡超過(guò)35歲）不宜生育，風(fēng)險(xiǎn)為X類。♀降壓藥多數(shù)為C/D類藥，適合孕婦的藥是甲基多巴、硝苯地平、拉貝洛爾、硫酸鎂等，其對(duì)胎兒的影響極小。男性(B)？專科診治，計(jì)劃妊娠時(shí)盡量應(yīng)用對(duì)生育副作用小的降血壓藥，血壓控制好一點(diǎn)生育為宜。咨詢指導(dǎo)建議：★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為C類！*糖尿病糖尿病是一組常見(jiàn)的以血漿葡萄糖水平增高為特征的代謝內(nèi)分泌疾病，（其特征為高血糖、糖尿、葡萄糖耐量減低及胰島素釋放試驗(yàn)異常）。

臨

1型糖尿病床2型糖尿病分特殊類型糖尿病型妊娠期糖尿病糖尿病有遺傳傾向，父母都是糖尿病患者，其子女的發(fā)病率為60%。久病者常伴發(fā)心腦血管、腎、眼、神經(jīng)等病變。糖代謝紊亂并發(fā)血管、神經(jīng)病變

睪丸、垂體腺體細(xì)胞功能受損激素分泌及生精功能障礙精子質(zhì)量受損

侵蝕與陰莖性功能相關(guān)的動(dòng)靜脈血管和神經(jīng)

糖尿病性勃起或射精功能障礙供血不足咨詢指導(dǎo)建議：（不育、流產(chǎn)等）◆專科診治，控好血糖水平生育為宜。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：咨詢指導(dǎo)建議：♀女性患者風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)為C類，但有心血管、腎、眼視網(wǎng)膜病變；或10歲以前發(fā)病；或糖尿病史已20年以上，或年齡已35歲以上者不宜生育，風(fēng)險(xiǎn)為X類。口服降血糖藥大多是C類藥，只有胰島素（B類藥)是對(duì)妊娠相對(duì)安全的藥物。男性(B)？風(fēng)險(xiǎn)為C類！（二）、精子量大，而且都是競(jìng)爭(zhēng)與卵子結(jié)合，越強(qiáng)壯、健康的精子越能在競(jìng)爭(zhēng)中脫穎而出，搶先與卵子結(jié)合。一般而言，研究風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)精子影響而導(dǎo)致胎兒畸形的較少；男性的研究主要集中在不育和節(jié)育領(lǐng)域。因此，男性孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估指導(dǎo)大多依據(jù)對(duì)男性生殖功能（性與精子質(zhì)量）有無(wú)影響為標(biāo)準(zhǔn)。藥物種類：用藥途徑：注射》口服》外用；劑量：量大》量小；用藥療程：長(zhǎng)》短；用藥時(shí)間：越接近授孕期風(fēng)險(xiǎn)越大；有無(wú)過(guò)敏體質(zhì)：有》無(wú)；用藥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估原則無(wú)女性藥物手冊(cè)A\B\C\D\X之分，只有對(duì)性和生精功能有/無(wú)影響之分；維生素類藥為a類藥；心血管疾病類藥、糖尿病和甲狀腺疾病類藥，組胺拮抗劑（抗過(guò)敏）類藥，除氨基糖甙類、磺胺類、呋喃妥因等以外的多數(shù)抗菌素，為b類藥；精神科用藥，抗胃酸類藥、口服抗結(jié)核藥、壯陽(yáng)藥，抗癲癇藥，為c類藥；性激素和皮質(zhì)激素類藥，氨基糖甙類、磺胺類、呋喃妥因等抗菌素，為d類藥；腫瘤科用藥、中藥雷公藤類藥，為x類藥；男性常用藥物對(duì)精子的安全性分級(jí)（個(gè)人觀點(diǎn)）

（三）由于歷史、社會(huì)及自身原因，男性承擔(dān)高強(qiáng)度、高風(fēng)險(xiǎn)的工作，接觸生物、物理、化學(xué)等風(fēng)險(xiǎn)因素的概率可能比女性高。（四）飲食不節(jié)、饑飽無(wú)常、暴食暴飲、煙酒過(guò)嗜、熬夜、睡眠不足、精力透支等不良生活習(xí)慣風(fēng)險(xiǎn)因素男性可能多見(jiàn).

洗滌劑印刷炸藥焊錫農(nóng)藥橡膠塑料香料電纜蓄電池重金屬油漆化工注意個(gè)人防護(hù)或基因突變，發(fā)生不育、流產(chǎn)、死胎。職業(yè)為:＊可能會(huì)引起精子生成質(zhì)量及其染色體營(yíng)養(yǎng)因素味覺(jué)測(cè)試結(jié)果：在識(shí)別相同濃度的酸味和甜味時(shí)，男性調(diào)動(dòng)的味蕾數(shù)分別比女性多出了10%和20%。研究也解釋了，為什么女性喜歡淡味型飲料，男性喜歡濃味型飲料。因此，男人口味較重，喜歡吃偏咸、甜、油膩和油炸食物，男性易發(fā)胖。

男人易肥胖本癥是由于能量代謝平衡失調(diào)，熱量攝入多于熱量消耗使脂肪合成增加的一組代謝疾病，分為：

①單純性肥胖癥：體質(zhì)性肥胖癥（幼年起病、肥胖呈全身分布）；獲得性肥胖癥（成年起病、以四肢肥胖為主、有遺傳因素）；②繼發(fā)性肥胖癥：繼發(fā)于神經(jīng)-內(nèi)分泌-代謝紊亂基礎(chǔ)上的肥胖。*肥胖癥體重指數(shù)BMI=體重（kg）/身高（m）2。（成人正常標(biāo)準(zhǔn)范圍是18.5～23.9kg/m2。）體質(zhì)指數(shù)≥24kg/m2為超重，體質(zhì)指數(shù)≥28kg/m2為肥胖；體質(zhì)指數(shù)≤18.5kg/m2為體重過(guò)低。另外常用腰圍作為判斷腹部肥胖的依據(jù)，男性腰圍大于等于85厘米，女性腰圍大于等于80厘米為腹部肥胖。。診斷標(biāo)準(zhǔn)：脂肪合成增加雌激素增多雄激素減少激素比例失調(diào)內(nèi)分泌紊亂影響性腺生精功能少精癥、精子活力或活率低下癥等繼發(fā)于神經(jīng)-內(nèi)分泌-代謝紊亂基礎(chǔ)上的肥胖咨詢指導(dǎo)建議：(1)咨詢指導(dǎo)建議：(2)、有些減肥藥可能損害精子質(zhì)量，對(duì)胎兒可能有致畸作用，在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用。(3)、注意營(yíng)養(yǎng)均衡、病因治療、多運(yùn)動(dòng)，

體重減輕對(duì)生育有利。一斤蔬菜二個(gè)水果三勺植物油四碗米飯或四個(gè)饅頭五種蛋白質(zhì)（瘦肉、魚(yú)肉、豆腐各50克；一個(gè)雞蛋；250ml牛奶）六克鹽飲八杯水（1200毫升）、合理選擇飲料吃新鮮、衛(wèi)生的食物、少食加工食品注意食品安全及飲水衛(wèi)生每天(五）男性情志風(fēng)險(xiǎn)因素的發(fā)生可能較多！書(shū)中改成：一般風(fēng)險(xiǎn)為A類！明顯或心理障礙疾病者為C類、雙方均為患者或親屬中有類似病史為X類！★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：（六）不能輕視男性在出生缺陷預(yù)防中的作用！“男性基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳病是在Y染色體上進(jìn)行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用”。——1985年提出的《人類基因組計(jì)劃》研究發(fā)現(xiàn)

*先天性耳聾①

50％歸因遺傳因素，其中80％屬常染色體隱性遺傳、19％屬常染色體顯性遺傳、

1％屬X連鎖隱性遺傳。②先天性耳聾之間生育應(yīng)慎重，患者家屬常隱瞞病情，拿不出后天性證據(jù)，一般作先天性處理，談清病情。一方為后天性或正常可生育。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：咨詢指導(dǎo)建議風(fēng)險(xiǎn)為D類！講解內(nèi)容本節(jié)內(nèi)容語(yǔ)言通俗易懂！內(nèi)容簡(jiǎn)而不漏！不要填表式詢問(wèn)！認(rèn)正尋找“瑕疵”！風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估信息主要來(lái)源!問(wèn)診*平時(shí)有什么愛(ài)好？*雙方父母是親戚嗎？*小日子過(guò)得辛福嗎？*打過(guò)何種預(yù)防針？（G6PD缺乏癥-蠶豆黃）問(wèn)診（1）從小至今是否患過(guò)某些需要長(zhǎng)期服藥或住院手術(shù)的疾病，是否注射過(guò)疫苗？（如有，病名、時(shí)間、治療結(jié)果和疫苗名等）（可提上幾個(gè)病名如腮腺炎...等）（2）最近是否體檢、結(jié)果如何？如未，應(yīng)了解有無(wú)心悸、咳嗽、夜間盜汗、乏力、失眠、頭暈、尿頻、尿痛、腹瀉、下身破潰或肉刺樣增生物、內(nèi)褲黃色液跡、皮疹等癥狀？……針對(duì)疾病評(píng)估指導(dǎo)！…進(jìn)一步檢查明確診斷(U)！*肺結(jié)核

“肺結(jié)核”是由結(jié)核桿菌引起的肺慢性細(xì)菌性感染，肺外感染也可能出現(xiàn)，如結(jié)核性盆腔炎、附睪炎等。

咨詢指導(dǎo)建議：

治愈后生育為宜，利福平、鏈霉素等對(duì)精子有損傷，防性伴交叉感染，作X射線檢查3個(gè)月后妊娠。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：

（書(shū)P88頁(yè)治愈后保持足夠營(yíng)養(yǎng)、睡眠清新環(huán)境營(yíng)養(yǎng)，風(fēng)險(xiǎn)為A？）風(fēng)險(xiǎn)為B類！癲癇是一組由神經(jīng)元突然異常放電所引起的短暫大腦功能失調(diào)的慢性綜合征；一次放電所致的神經(jīng)功能障礙稱為癇性發(fā)作。原發(fā)性(隱源性)---腦部無(wú)明顯病理或代謝改變（有遺傳可能）繼發(fā)性---由腦部或全身其它疾病引起的臨床分類根據(jù)所涉及的部位、擴(kuò)散的范圍不同，臨床上可有短暫的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、意識(shí)、自主神經(jīng)等障礙。*癲癇咨詢指導(dǎo)建議:①癲癇及其治療可能會(huì)影響男性性功能及精子質(zhì)量，引發(fā)不育、流產(chǎn)。②抗驚厥藥（C-D類)會(huì)影響胎兒及新生兒的發(fā)育，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、唇腭裂等缺陷兒發(fā)生率約為4%～10%。③單一種新藥可控制癲癇發(fā)作或二年內(nèi)未發(fā)作者可計(jì)劃妊娠，或在專科醫(yī)生指導(dǎo)下生育。④原發(fā)性癲癇有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

書(shū)中：風(fēng)險(xiǎn)為C類！“夫婦雙方都是原發(fā)性癲癇患者，最好不按排生育；或一方是患者，孕前應(yīng)行遺傳咨詢，遺傳高風(fēng)險(xiǎn)者不宜妊娠，風(fēng)險(xiǎn)為X類”。我個(gè)人認(rèn)為改成：原發(fā)性癲癇患者風(fēng)險(xiǎn)為D類！夫婦都是患者、或生育有一胎患兒、或有家族史者風(fēng)險(xiǎn)為X類！繼發(fā)性癲癇患者風(fēng)險(xiǎn)為C類！★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：（3）親屬中患有什么疾病（應(yīng)明確病名及現(xiàn)在的情況），是否是遺傳病，患者與本人的關(guān)系？----有嚴(yán)重遺傳病史為D類！（4）以往有無(wú)婚育史：有——是否有過(guò)生育、孩子健康情況如何？如無(wú)——性生活是否正常、(是否有晨間陰莖自發(fā)勃起現(xiàn)象存在)

------不良生育史D類！性功能障礙B類！單基因遺傳病

（常染色體隱性）AbAbAbAb♂♀AAbb♀♂ABAbaBAaBbab*一對(duì)致病基因發(fā)病、帶一個(gè)致病基因?yàn)閿y帶者。*患者與正常人結(jié)婚子代均為攜帶者。*攜帶者與攜帶者結(jié)婚子代發(fā)病率25%、無(wú)性別差異。患者攜帶者

全身性白化病--毛發(fā)皮膚發(fā)白、眼瞳孔淡紅、羞光，患者與正常人結(jié)婚子代均為攜帶者，可以生育。★風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分類：

苯丙酮尿癥--小便酮尿味、低智，★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：

＃如親族中有嚴(yán)重遺傳病史者，其有可能是致病基因攜帶者！風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！

風(fēng)險(xiǎn)為D類/按先天性智力低下分類原則分類？風(fēng)險(xiǎn)為D類!唇腭裂：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(血緣關(guān)系越近，遺傳風(fēng)險(xiǎn)越高！）--風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！案例2：32歲，生育一胎為先天性小眼球伴視網(wǎng)膜病變（致盲），想生育2胎來(lái)院咨詢，親屬中無(wú)類似病史。

⑴小眼球?yàn)橄忍煨园l(fā)育異常眼病，常伴有其它眼畸形（白內(nèi)障、視網(wǎng)膜缺損等），致盲，遺傳方式（常染色體顯性；常染色體隱性；X連鎖隱性）。⑵該病散發(fā)病例居多，也有家族遺傳報(bào)道。⑶生育有一胎缺陷兒，再生育再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增大。⑷研究有相關(guān)致病基因和位點(diǎn)可檢測(cè)。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為X類！問(wèn)診（5）有無(wú)不良生活習(xí)慣和嗜好（煙、酒、熱水浴、喜或不食肉類食品及生魚(yú)片、養(yǎng)寵物、自服保健藥品、毒品、被動(dòng)吸煙等）？-----A類！吸毒C類！（6）職業(yè)？（化工、油漆，重金屬、蓄電池、電纜、印刷、焊錫、農(nóng)藥、炸藥、香料、塑料、合成洗滌劑、橡膠制作、高溫作業(yè)等對(duì)生育有影響，）---主要為A類！重金屬C類?（7）居住地是否安靜，周圍有無(wú)工廠、變電所等？（8）夫婦、親屬、同事關(guān)系是否和諧？生活/工作有無(wú)壓力感（9）經(jīng)濟(jì)收入是否穩(wěn)定？生育準(zhǔn)備好了嗎？（計(jì)劃妊娠、經(jīng)濟(jì)、心理、自我行為調(diào)整等）問(wèn)診---般A類、明顯或心理障礙疾病者為C類、雙方均為患者或親屬中有類似病史為X類！---A類!---A類！某些不良生活習(xí)慣、接觸有害環(huán)境物質(zhì)、心理不健康等因素使精子中原有的惰性致病基因被激活或使染色體裂變發(fā)生變異該精子或卵子受孕可能發(fā)生不育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷*克氏綜合征身體細(xì)長(zhǎng)、第二性征差、睪丸小。核型表現(xiàn)--47,XXY或46xy/47xxy。咨詢指導(dǎo)建議：

①外周血染色體檢查確診.②屬性染色體異常疾病（無(wú)生育力居多）.③大部分患者有性功能.④病因母體因素為多.★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：書(shū)P99頁(yè)風(fēng)險(xiǎn)為D類？改成無(wú)精子為X類;有精子為D類?

*精神分裂癥---多基因遺傳病咨詢指導(dǎo)建議：發(fā)病期影響內(nèi)分泌失調(diào)，疾病治療藥可使精子質(zhì)量受損及胎兒有致畸可能，治愈后生育為宜。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：書(shū)中一般為B類、遺傳風(fēng)險(xiǎn)高為X類（可改為發(fā)病期風(fēng)險(xiǎn)為X類、治愈為B類、親屬中有相同疾病史者為X類）。產(chǎn)生不良精子，可能會(huì)造成不育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良的生活習(xí)慣、接觸有害環(huán)境物質(zhì)、心理不健康等引發(fā)內(nèi)分泌紊亂或直接損害睪丸生精功能避免或減少接觸電器產(chǎn)品、電腦不要放在大腿上等也是可取的，對(duì)生殖功能有益無(wú)害！穿防輻射服或褲？風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：一般人群——A？(放射、航空、高鐵、高壓電網(wǎng)等工作人員風(fēng)險(xiǎn)為A類！)經(jīng)常急性發(fā)熱穿緊身褲睡電熱毯熱水浸浴桑拿浴高溫作業(yè)電磁、超聲等產(chǎn)生的熱效應(yīng)高溫影響影響男性精子在睪丸中生成（精子生成最佳溫度34oC）（孕婦可能會(huì)引起胎兒先天畸形、流產(chǎn)、死胎等）A?“酒后嬰兒”-----又稱“星期六嬰兒”周六夜生活酗酒后同房懷孕生的孩子。據(jù)統(tǒng)計(jì)其致畸、致殘或低智商情況較多見(jiàn)，A乙醇量（g）=飲酒量（ml）×乙醇含量（%）×0.8

問(wèn)診是孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

指導(dǎo)信息的主要來(lái)源！現(xiàn)病史常見(jiàn)疾病或用藥史者按具體情況分析評(píng)估指導(dǎo)；BCDX有不良妊娠史者指導(dǎo)遺傳咨詢;有嚴(yán)重遺傳病家族史者指導(dǎo)遺傳咨詢；不良生活史者（營(yíng)養(yǎng)、生活習(xí)慣、環(huán)境有害物質(zhì)接觸等）指導(dǎo)改或避；重金屬中毒和吸毒者要醫(yī)藥干預(yù)及隨訪；不良社會(huì)心理因素者，一般心理障礙者給予心理疏導(dǎo)，患心理障礙疾病者應(yīng)精神科診治、發(fā)病期/或有家族史者不宜生育。小結(jié)＃藥物副作用明顯（x類藥）、劑量大、注射、療程較長(zhǎng)者風(fēng)險(xiǎn)為X類-----不宜生育；＃藥物有副作用（c、d類藥）、劑量小、口服、療程較長(zhǎng)者風(fēng)險(xiǎn)為C類！------專科指導(dǎo)下生育；＃藥物副作用小（b類藥）、常用劑量、口服療程較短者風(fēng)險(xiǎn)為B類！-------仃藥3個(gè)月生育為宜；＃藥物副作用很小或無(wú)副作用的（a、b類藥）、常用劑量、療程很短、或外用者為一般人群！

★男性用藥的安全級(jí)別分類（個(gè)人觀點(diǎn)）本節(jié)內(nèi)容一看、二叩、三捫摸、

四聽(tīng)去發(fā)現(xiàn)異常！

圍繞異常結(jié)合相關(guān)

檢查確診、評(píng)估指導(dǎo)！

不能確診者指導(dǎo)其進(jìn)

一步診治的方案！

第二性征胡須生長(zhǎng)陰毛及腋毛叢生喉節(jié)凸出發(fā)音低沉典型的男性體態(tài)（肌肉骨骼粗壯）

男科全身看診重點(diǎn)*外貌、體態(tài)、姿勢(shì)

體態(tài)、姿勢(shì)、步態(tài)、有無(wú)強(qiáng)迫體位和被動(dòng)體位、站立時(shí)軀干四肢是否對(duì)稱和直立。

——了解是否存在骨骼肌肉及體神經(jīng)、內(nèi)分泌等方面的問(wèn)題，成人身高小于120厘米者為侏儒癥。看診*內(nèi)分泌引起的侏儒腦垂體性侏儒（垂體前葉功能減退）——是指童年期起病的垂體前葉生長(zhǎng)激素缺乏而導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙者，男性多見(jiàn)。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：骨骼比例正常，智力發(fā)育可正常，第二性征差，常保持兒童外貌。

：部分患者病因和遺傳有關(guān)，大多無(wú)生育力。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：咨詢指導(dǎo)建議有生育力為D類！無(wú)生育力為X類！*先天性甲狀腺機(jī)能減退（克汀癥/呆小癥）胎兒及嬰兒期發(fā)病的甲狀腺激素合成、分泌或生理效應(yīng)不足，身材矮小、可并存智能低下。按病因分地方性/散發(fā)性兩類。甲狀腺機(jī)能減退可導(dǎo)致內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)，引發(fā)睪丸生精功能受損，散發(fā)性有遺傳可能。咨詢指導(dǎo)建議：（本書(shū)C/D/或改成散發(fā)性或有家族史者D類；地方性患者為C類？）★風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分類：*成骨發(fā)育不全――骨骼膠原成熟缺陷；容易骨折、藍(lán)色鞏膜、耳聾、矮小，不宜生育?風(fēng)險(xiǎn)為D/X？。*軟骨發(fā)育不全---

長(zhǎng)骨軟骨細(xì)胞形成障礙，骨化受阻；出生時(shí)骨骼畸形，長(zhǎng)大為短肢性侏儒，不宜生育？風(fēng)險(xiǎn)為D/X?。*骨骼性侏儒咨詢指導(dǎo)建議♂先天性柯興氏綜合征屬常染色體隱性遺傳，雙方都是先天性柯興氏綜合征患者不宜生育?；♂過(guò)多的糖皮質(zhì)激素能抑制LH的分泌，導(dǎo)致精子發(fā)生、成熟障礙。專科醫(yī)生指導(dǎo)下生育！，風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：咨詢指導(dǎo)建議：風(fēng)險(xiǎn)為C類/先天性患者為D類,雙方都是為X類?*柯興氏綜合征滿月臉，向心性肥大，（面部、頸部、胸部及腹部肥胖，四肢無(wú)顯著的肥胖），皮質(zhì)腺功能亢進(jìn)。（繼發(fā)性肥胖癥中的一種）（腎上腺皮質(zhì)增生癥）

面容、意識(shí)(語(yǔ)言、聽(tīng)力)

有無(wú)胡須、面容、面部表情（自笑、傻笑、動(dòng)作怪異）,詢問(wèn)回答是否正確。

——了解有無(wú)意識(shí)、精神障礙（譫妄、狂躁、錯(cuò)覺(jué)、幻覺(jué)、妄想和憂郁）、語(yǔ)言障礙（答非所問(wèn)、自言自語(yǔ)、詞不達(dá)意）、聽(tīng)力障礙等。（對(duì)家屬陪同體檢者尤其重視）.看診臨床表現(xiàn)：輕度（IQ50-69），智能年齡相當(dāng)于9-12歲.中度（IQ35-49），智能年齡相當(dāng)于6-9歲.重度（IQ20-34），智能年齡相當(dāng)于3-6歲.極重度（IQ20），智能年齡相當(dāng)于3歲以下.*智能低下（精神發(fā)育不全）★智能低下只是一個(gè)癥狀,應(yīng)查找病因，不明前為U類先天性智能低下咨詢指導(dǎo)建議：

①男智能低下：后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率<10％；②雙方均是智能低下：后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50％；③有一個(gè)子女為智能低下：再生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為25％；★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：①男方極重、重、中度患者不宜生育；(風(fēng)險(xiǎn)為X!)②男方輕度、女正常一般可生育；

(風(fēng)險(xiǎn)為D類!)③生育有一胎患兒或有家族史者不宜生育；（風(fēng)險(xiǎn)為X類!）

后天性智能低下★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：①男方中、輕度，女方正常可生育；

（風(fēng)險(xiǎn)為C類！）②雙方都是患者不能生育；

（風(fēng)險(xiǎn)為X類！）*視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤――

致盲，雙側(cè)發(fā)病屬常染色體顯性遺傳，不宜生育。（風(fēng)險(xiǎn)為X類！）*先天性無(wú)虹膜――

視力極差，屬常染色體顯性遺傳，

不宜生育。（風(fēng)險(xiǎn)為X類！）*先天性小眼球

多種遺傳方式，（其常伴有先天性白內(nèi)障、無(wú)虹膜）。專科會(huì)診指導(dǎo)生育。（風(fēng)險(xiǎn)為D類！）

咨詢指導(dǎo)建議眼部看診：了解眼球及瞳孔大小、色澤、有無(wú)虹膜、結(jié)合膜有無(wú)黃染、視力情況。*先天性青光眼先天性青光眼是指由于胚胎發(fā)育異常，

眼房角結(jié)構(gòu)先天變異而致房水排出障礙，導(dǎo)致眼內(nèi)壓升高所引起的視神經(jīng)損害和視野缺損。我國(guó)發(fā)病率為0.002%~0.0038%，有2~15%的盲人是由于先天性青光眼致盲。咨詢指導(dǎo)建議：大部分病例為多基因遺傳；少數(shù)呈常染色體隱性遺傳,孕前遺傳咨詢。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！*先天性白內(nèi)障白內(nèi)障是指由先天性或后天性因素導(dǎo)致眼晶狀體混濁的一類疾病，如遺傳、老化、外傷、射線、代謝異常、毒素刺激、營(yíng)養(yǎng)障礙等；盲人中45%為白內(nèi)障所致。先天性白內(nèi)障指大多數(shù)在出生前后即已存在，小部分生后不久即形成的一類白內(nèi)障，其發(fā)生率在我國(guó)為0.05%，盲童中22~30%為白內(nèi)障所致。①非遺傳性：

＃孕期胎兒宮內(nèi)病毒感染；

＃營(yíng)養(yǎng)不良及代謝障礙：如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等；新生兒代謝紊亂如低血糖，甲狀旁腺功能低下，半乳糖血癥等。

咨詢指導(dǎo)建議：＃一些理化因素，如出生后因各種危重疾病長(zhǎng)時(shí)間吸入高壓氧、接觸射線等。②約有1/3的病人有遺傳因素，常染色體顯性遺傳占73%，有的表現(xiàn)為不規(guī)則的隔代遺傳；隱性遺傳占25%，多與近親婚配有關(guān)。③另有1/3病例病因不明。④孕前遺傳咨詢。

*甲狀腺功能減低癥（甲減）系甲狀腺激素合成、分泌或生理效應(yīng)不足所導(dǎo)致的以代謝率低（怕冷、無(wú)汗、心率慢等）為臨床表現(xiàn)特征的內(nèi)分泌疾病，女性多見(jiàn)。血促甲狀腺激素(TSH)高于臨界值或游離甲狀腺素（FT4）位于正常低限時(shí)，提示有甲狀腺機(jī)能減退癥可能。§頸部看診：喉結(jié)情況，氣居是否居中，有無(wú)腫塊，是否隨吞咽活動(dòng)等。①臨床用人工合成的甲狀腺素制劑“優(yōu)甲樂(lè)”（成分為左甲狀腺素鈉）替代治療、并需終身服用。為甲狀腺素替代用藥，其對(duì)胎兒一般不會(huì)有致畸作用。②病情隱定生育為宜。甲狀腺球蛋白抗體陰性患者也可通過(guò)食用海產(chǎn)品、碘鹽等來(lái)滿足正常碘的需求。咨詢指導(dǎo)建議簡(jiǎn)稱甲亢，是指甲狀腺呈高功能狀態(tài)的一組疾病。*甲狀腺功能亢進(jìn)癥臨床根據(jù)病因分類有甲狀腺性、垂體性、異位TSH綜合征、甲狀腺毒癥、卵巢甲狀腺腫等。(發(fā)病率女4.1%；男1.6%)人體內(nèi)分泌系統(tǒng)包括：甲狀腺

、胸腺、腎上腺、性腺等影響性腺功能睪丸生精功能發(fā)生障礙導(dǎo)致不育、流產(chǎn)可能甲狀腺激素分泌過(guò)多人體內(nèi)分泌紊亂引發(fā)機(jī)體代謝紊亂咨詢指導(dǎo)建議：精子質(zhì)量下降2、本病發(fā)生有明顯家族聚集性，屬多基因遺傳。3、專科診治，病情有效控制再生育為宜。

4、在進(jìn)行手術(shù)或放射性131碘治療時(shí)不宜生育。咨詢指導(dǎo)建議：*單純性甲狀腺腫本病是由甲狀腺非炎性或腫瘤性原因阻礙甲狀腺激素合成而導(dǎo)致的代償性甲狀腺腫大。本病不伴有甲狀腺功能亢進(jìn)或減退的表現(xiàn)，甲狀腺呈彌漫性或多結(jié)節(jié)性腫大，除甲狀腺腫大和局部壓迫癥群外，往往無(wú)自覺(jué)癥狀。臨床可分為地方性和散發(fā)性甲狀腺腫兩種。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：一般人群！*甲狀腺腫瘤女性多見(jiàn)。癥狀為頸前正中腫塊，隨吞咽活動(dòng)，部分病人有聲音嘶啞、吞咽和呼吸困難等局部壓迫癥。腫瘤有良性和惡性之分，同位素掃描、B超等可診斷。

咨詢指導(dǎo)建議：良性與生育無(wú)關(guān)；惡性應(yīng)注意131碘治療及體外照射等對(duì)精子的影響。部分甲狀腺髓樣癌是常染色體顯性遺傳病，常可詢及家族史。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：良性一般人群；惡性風(fēng)險(xiǎn)為C類/伴有家族史者風(fēng)險(xiǎn)為D類！聽(tīng)診聞及心律不齊、病理性收縮期雜音或舒張期雜音，心臟叩診心界擴(kuò)大等即應(yīng)進(jìn)一步確診。胸部X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管和心血管造影等檢查幫助診斷。（風(fēng)險(xiǎn)為U類！）胸部①父親患先心，子女發(fā)病率1-3%；生育

過(guò)一胎先心兒，再生育子女發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)率增大。

②缺氧、用藥影響精子質(zhì)量，專科會(huì)

診，手術(shù)改善心功后生育為宜。

咨詢指導(dǎo)建議：★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！*先天性心臟病*風(fēng)濕病風(fēng)濕病是一組侵犯關(guān)節(jié)、骨骼、肌肉、血管及有關(guān)軟組織或結(jié)締組織為主的疾病，其中多數(shù)為自身免疫性疾病。發(fā)病多較隱蔽而緩慢，病程較長(zhǎng)，且大多具有遺傳傾向。診斷及治療均有一定難度;血液中多可檢查出不同的自身抗體.對(duì)非甾類抗炎藥(NSAID)，糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑有較好的短期或長(zhǎng)期的緩解性反應(yīng)。*風(fēng)濕性心臟病

*風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎缺氧、治療藥物可影響精子質(zhì)量，專科指導(dǎo)生育。咨詢指導(dǎo)建議：咨詢指導(dǎo)建議：

治療藥物可影響精子質(zhì)量，專科會(huì)診指導(dǎo)生育。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估:風(fēng)險(xiǎn)為C類！★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估:風(fēng)險(xiǎn)人為C類！*類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎是一種以慢性侵蝕性關(guān)節(jié)炎為特征的全身性自身免疫性疾病，病變特點(diǎn)為滑膜炎，以及由此造成的關(guān)節(jié)軟骨和骨質(zhì)損害、功能障礙、甚至殘廢。發(fā)病率女性是男性的2～3倍。原因尚不明確，一般認(rèn)為與遺傳、環(huán)境、感染等因素密切相關(guān)。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：①多數(shù)為緩慢隱匿起病，少數(shù)急性起病，發(fā)作與緩解交替出現(xiàn)。②受累關(guān)節(jié)的癥狀表現(xiàn)對(duì)稱性、持續(xù)性關(guān)節(jié)腫脹和疼痛，常伴有晨僵。受累關(guān)節(jié)以近端指間關(guān)節(jié)最為多見(jiàn)；③輔助檢查：

多數(shù)患者多為正細(xì)胞正色素性貧血,病情活動(dòng)期血小板升高,血沉增快及C-反應(yīng)蛋白升高。遺傳因素：患者1級(jí)親屬中患病的風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高1.5倍。孿生子研究結(jié)果顯示，在各種因素中，遺傳因素占50%~60%。貧血、免疫抑制劑等治療藥可能影響睪丸生精功能，專科指導(dǎo)下生育。

咨詢指導(dǎo)建議：腹部

有無(wú)腫塊、肝脾是否腫大。并應(yīng)雙手深觸診，深吸氣時(shí)偶可觸及右或左腎下極。腎下垂腎囊腫腎盂積水肝下垂脾功能亢進(jìn)觸診B超等有關(guān)專科會(huì)診脊柱四肢觸診-----骨科指導(dǎo)下生育。*多囊腎——是由于腎單位不同節(jié)段的局部擴(kuò)張而形成的一種先天性腎病，多數(shù)是雙側(cè)性，常有腎功能損害。診斷標(biāo)準(zhǔn)：①肋腹疼痛、腹塊；②腎功能損害表現(xiàn)；③B超、CT、尿路X線造影；咨詢指導(dǎo)建議：常染色體顯性遺傳孕前遺傳咨詢。風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！*抗維生素D佝僂病―是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)功能障礙性疾病。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：身材矮小、骨骼生長(zhǎng)遲緩、下肢彎曲呈O或X型腿、X片和血液中血磷降低、血鈣正常或偏低等可協(xié)助診斷。咨詢指導(dǎo)建議：多數(shù)為X連鎖顯性遺傳,男性患者可遺傳給女兒，生男孩正常。*銀屑病――多種遺傳方式，注意用藥副作用。(風(fēng)險(xiǎn)為C類！)*多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤――常染色體顯性遺傳，有惡變可能。（風(fēng)險(xiǎn)為D類！)皮膚是否存在皮疹、皰疹、出血點(diǎn)、贅生物、腫塊等*紅斑狼瘡――病因不清，可能與遺傳、病毒感染、內(nèi)分泌、日曬等有關(guān)，主要損害部位是皮膚（盤狀紅斑狼瘡）也可侵害心、腎、肝、神經(jīng)等（系統(tǒng)性紅斑狼瘡）。咨詢指導(dǎo)建議：注意并發(fā)癥及治療藥物對(duì)精子的影響，專科指導(dǎo)下生育。男性生殖系統(tǒng)檢查

―取直立位陰囊

--外觀皮膚有無(wú)皮疹，潰破，隆起.--陰毛分布情況.--有否曲張之靜脈血管.陰莖--陰莖大小、龜頭外露否、有無(wú)贅生物及潰爛創(chuàng)面.--有無(wú)包皮垢存在.看診--陰莖有否存在硬結(jié)，包皮外口可否上翻外露龜頭，尿道外口位置，擠壓陰莖尿道時(shí)尿道外口有無(wú)異常液外流。

--如陰囊有隆起，觸診區(qū)分是實(shí)質(zhì)性還是囊性，透光度、平臥時(shí)是否縮小。陰莖陰囊觸診附睪（緊貼睪丸上端和后緣）--有無(wú)硬結(jié)及觸痛（分頭體尾三部份）輸精管（火柴棍粗細(xì)、有一定硬度、表面光滑）--是否存在，粗細(xì)，管壁是否光滑。精索（柔軟的圓索狀結(jié)構(gòu)）--粗細(xì)，是否觸及曲張血管（可以囑病人腹部加壓情況下檢查）。

睪丸（陰囊內(nèi)、微扁、橢圓形）

--大小（12－27ml之間）、表面是否光滑、質(zhì)地。

觸診*鞘膜積液陰囊增大（交通性平臥可縮小），睪丸大小捫摸不清，透光試驗(yàn)陽(yáng)性，超聲或穿刺可確診，有交通性、睪丸或精索鞘膜積液3類。咨詢指導(dǎo)建議

壓迫睪丸血運(yùn)、增高局部體溫、影響睪丸生精功能，建議及早手術(shù)治療。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為B類！

*腹股溝斜疝

陰囊腫脹、有下墜感，平臥消失，透光試驗(yàn)陰性（與鞘膜積液鑒別點(diǎn)）。咨詢指導(dǎo)建議：

壓迫睪丸血運(yùn)、增高局部體溫、影響睪丸生精功能，建議及早手術(shù)治療。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為B類！*小陰莖常態(tài)下從恥骨聯(lián)合到陰莖頭的陰莖長(zhǎng)度小于3Cm（注意肥胖，腹大如鼓，冬天低室溫環(huán)境檢查等因素影響）咨詢指導(dǎo)建議：①青春發(fā)育期：營(yíng)養(yǎng)均衡、防肥胖、寬松內(nèi)褲，不趴睡、包莖早手術(shù)；②負(fù)壓吸引、促性腺激素或睪酮注射、整形手術(shù)等；③可影響性生活；④先天性患者可伴有其它生殖系畸形而無(wú)生育力，精液檢查了解生育力。有隱性遺傳可能，生有一個(gè)患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約10%。*尿道上、下裂尿道外口不在正常位置，其可開(kāi)在陰莖背、腹、冠狀溝及陰莖陰囊處。發(fā)病率為1/300。（多數(shù)在嬰幼兒期已有手術(shù)治療史）咨詢指導(dǎo)建議：①外口在冠狀溝無(wú)須治療；②外口在陰莖背、腹或陰莖陰囊區(qū)的尿道上下裂，常伴有其它生殖系畸形而無(wú)生育力，精液檢查了解生育力，專科診治。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：無(wú)手術(shù)史為一般人群；有手術(shù)史且有精子風(fēng)險(xiǎn)為C類、無(wú)精子風(fēng)險(xiǎn)為X類！

*隱睪（睪丸下降不全）

陰囊內(nèi)觸不到睪丸（睪丸位置可以在腹股溝管內(nèi)或腹腔）。病因不清，可能為內(nèi)分泌、遺傳及解剖因素等影響睪丸正常下降，B超可幫助確診。咨詢指導(dǎo)建議：①內(nèi)分泌、遺傳、精液檢查了解生育力；雙側(cè)隱睪無(wú)生育力；②隱睪有惡變可能，是否手術(shù)切除建議泌尿科隨訪；③新生兒隱睪一歲內(nèi)HCG治療、無(wú)效二歲內(nèi)手術(shù)。

*尿道炎

尿道口有異常分泌液，進(jìn)行尿道外口拭子培養(yǎng)鑒別診斷（淋病、衣原體感染等）。咨詢指導(dǎo)建議：①分泌物菌種檢查，病菌和抗菌素應(yīng)用等對(duì)精子及胎兒有影響；②禁欲，避免女方感染;③治愈3個(gè)月以上生育。*非淋性尿道炎疾病接觸史；臨床表現(xiàn)：尿道刺癢伴少量稀薄分泌物、也可無(wú)任何癥狀；實(shí)驗(yàn)室檢查：尿道分泌物衣原體陽(yáng)性/支原體》104；治愈3個(gè)月后生育。*淋病疾病接觸史；臨床表現(xiàn)：尿痛、尿道口紅腫伴膿液；實(shí)驗(yàn)室檢查：尿道分泌物淋球菌陽(yáng)性；可合并前列腺、附睪、精囊炎，治愈3個(gè)月后生育。*包皮過(guò)長(zhǎng)及包莖陰莖龜頭未外露、但用手可上翻外露者為包皮過(guò)長(zhǎng)；用手不可上翻外露者為包莖。兩者可引發(fā)包皮龜頭炎(龜頭有包皮垢存在）。咨詢指導(dǎo)建議：①包皮過(guò)長(zhǎng)每天外翻清洗或包皮環(huán)切術(shù)治療；★風(fēng)險(xiǎn)為A類！②包莖必須包皮環(huán)切術(shù)治療；

★風(fēng)險(xiǎn)為B類!③包皮龜頭炎可并發(fā)男女生殖道炎癥，引發(fā)不育、流產(chǎn)；病菌可經(jīng)母體或直接感染胎兒。★風(fēng)險(xiǎn)為B類!*尖銳濕疣由人乳頭瘤病毒（HPV)引起的一種性傳播疾病。診斷依據(jù)：

可有接觸史、臨床有典型損害（菜花狀增生、色紅或灰）、必要時(shí)活組織病理檢查，醋酸白試驗(yàn)適用陰道宮頸粘膜鑒別診斷。咨詢指導(dǎo)建議：①治愈后隨訪無(wú)復(fù)發(fā)可生育；②疾病期與隨訪期禁欲/使用避孕套，防性伴感染；③治愈后生育；*生殖器皰疹由生殖器皰疹病毒引起的一種性傳播疾病診斷依據(jù)：

可有接觸史、臨床有典型損害（紅斑、丘疹、水皰、糜爛、裂隙）；

實(shí)驗(yàn)室抗體或抗原檢測(cè)。咨詢指導(dǎo)建議：①治愈/隨訪無(wú)復(fù)發(fā)可生育；②疾病期與隨訪期禁欲/使用避孕套，防性伴感染；③臨床可見(jiàn)反復(fù)發(fā)病者，治療要及時(shí)、正規(guī)、徹底。正常精液的組成

精液中5%是精子、95%是精漿。精漿是精子運(yùn)行途徑中的某些組織分泌的液體。

精囊腺占60%；前列腺占30%；附睪、輸精管壺腹部、尿道球腺等占10%；精漿主要來(lái)源于病因：*前列腺炎（1）上行尿道感染；（2）排到后尿道的感