第3節人類遺傳病高一年級生物傳染病——新冠肺炎資料資料資料資料人類遺傳病一、遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變引起的疾病。1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病3、染色體異常遺傳病資料1、單基因遺傳病（1）概念：受一對等位基因控制的遺傳病白化病紅綠色盲資料資料1、單基因遺傳病（2）病例多指、并指軟骨發育不全常染色體顯性常染色體顯性遺傳病

軟骨發育不全，是由于基因突變的發生，導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙，而引起的一種侏儒癥，患者表現出四肢短小畸形，身材短小等特征。資料1、單基因遺傳病（2）病例多指、并指軟骨發育不全鐮狀細胞貧血白化病、苯丙酮尿癥常染色體顯性隱性常染色體隱性遺傳病鐮狀細胞貧血資料白化病資料1、單基因遺傳病（2）病例多指、并指軟骨發育不全抗維生素D佝僂病鐮狀細胞貧血白化病、苯丙酮尿癥紅綠色盲外耳道多毛常染色體伴X染色體伴Y染色體顯性隱性伴性染色體遺傳病抗維生素D佝僂病資料紅綠色盲資料外耳道多毛資料伴X染色體顯性伴X染色體隱性常染色體隱性常染色體顯性顯性隱性伴Y染色體①只限男性患病②患者家系中所有男性血親均為患者單基因遺傳病（3）特點：遵循孟德爾遺傳定律（連續遺傳）（隔代遺傳）男、女兩性發病率一般相同男、女兩性發病率一般相同①女性發病率高于男性①男性發病率高于女性XbXbXbYXbYXbYXAYXAX-XAX-XAX-伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病（3）特點：①女性發病率高于男性男、女兩性發病率一般相等①男性發病率高于女性男、女兩性發病率一般相等伴X染色體顯性伴X染色體隱性常染色體隱性常染色體顯性顯性（連續遺傳）隱性（隔代遺傳）伴Y染色體①患者家系中所有男性血親均為患者②只限男性患病單基因遺傳病（3）特點：遵循孟德爾遺傳定律①②③③②男患者的母親和所有女兒均為患者②女患者的父親和所有兒子均為患者2、多基因遺傳病（1）概念：受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。（2）病例：原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。資料2、多基因遺傳病（3）特點：①群體中發病率比較高；②有家族聚集現象；③易受環境因素影響；④不遵循孟德爾遺傳定律。資料資料資料3、染色體異常遺傳病唐氏綜合征（1）概念：由染色體變異引起的遺傳病。（2）病例：貓叫綜合征資料資料3、染色體異常遺傳病（3）特點：①遺傳物質改變大，后果嚴重，胚胎期常引起流產；②不遵循孟德爾遺傳定律。遺傳病家族性疾病先天性疾病唐氏綜合征藥物引起的畸形飲食中缺乏維生素A導致家族中多人患夜盲癥原發性高血壓原發性血色素病唐氏綜合征遺傳病先天性疾病——遺傳病——家族性疾病

①組建小組，明確分工②確定調查內容和調查對象③設計并制作調查記錄表④制定調查方法和策略⑤討論調查注意事項探究調查人群中的遺傳病實踐1確定調查目的4整理調查數據3實施調查活動5分析得出結論6撰寫報告&交流2制定調查計劃調查人群中的遺傳病發病率遺傳方式分析遺傳病的顯隱性及所在染色體的類型廣大人群隨機調查①②患者數被調查總人數X100%探究實踐患者家系三、遺傳病的檢測和預防1、禁止近親結婚禁止近親結婚可有效的預防隱性遺傳病的發生。我國《婚姻法》規定，禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚。旁系血親旁系血親旁系血親直系血親祖父母

父母外祖父母自己叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女舅、姨的子女子女孫子女（外孫子女）姐妹姐妹的子女兄弟兄弟的子女旁系血親2、進行遺傳咨詢3、提倡適齡生育····202530354045502520151050母親生育年齡/歲唐氏綜合征發病率/‰

唐氏綜合征的發病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；不宜早育，也不宜過晚生育。從圖中你可以得出什么結論？

而且母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。4、開展產前診斷胎兒孕婦羊水檢查、Ｂ超檢查、基因檢測孕婦血細胞檢查確定胎兒是否患有遺傳病或者先天性疾病資料羊水離心液體細胞細胞培養子宮細胞（1）概念通過檢測人體細胞中DNA序列，以了解人體基因狀況。

安吉麗娜·朱莉于2013年5月14日對外公布，通過乳腺癌易感基因檢測發現，她從母親那遺傳了突變的BRCA1基因，患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達87%和50%。為了降低患乳腺癌的風險，她接受了預防性雙側乳腺切除手術。基因檢測安吉麗娜·朱莉資料（2）利與弊精確地診斷病因①找到突變基因，形成精確的診斷報告，幫助醫生對癥下藥。②預測個體患病的風險，幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或延緩疾病的發生。③檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。檢測出缺陷基因人們擔心在就業、保險等方面受到不平等待遇利弊基因檢測遺傳病概念遺傳病類型檢測和預防調查人群中的遺傳病第3節人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡適齡生育開展產前診斷

白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？課堂反饋（P96）aaA_AaAaaa？？？AAAa

科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？

人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過剩造成的，但大多數情況下，肥胖是遺傳物質和營養過剩共同作用的結果。問題探討（P92）資料

有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？

這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。問題探討（P92）