第20講人類遺傳病及人類基因組計劃［最新考綱］1?人類遺傳病的類型(I)。2?人類遺傳病的監(jiān)測和預防(I)。3?人類基因組計劃及意義(I)。4?實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。考點一人類基因組計劃(5年3考)I考點|自主梳理IliiiBiHBi1.基因組是指一個單倍體細胞核中、一個細胞器(如線粒體、葉綠體)中或一個病毒中所包含的全部DNA(或RNA)分子的總稱。基因組可分為核基因組、線粒體基因組、葉綠體基因組和病毒基因組。2?人類基因組概念：指單倍體細胞中整套染色體上所具有的全部DNA分子。內(nèi)容：22條常染色體+X、Y染色體一一24個DNA分子。⑶結(jié)構(gòu)：DNA的總長度約31.647億個堿基對，大約有3?3.5萬個基因,能夠編碼蛋白質(zhì)的序列僅占3%。3.意義認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預防人類疾病。圖”破重點下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請具體指明并思考。圖1圖2圖3圖4圖2、3、4中表示染色體組的是，表示基因組的是。欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？提示(1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應包含所有成對常染色體中的一條及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。不是。對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組二染色體組，即10條染色體。小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體組為38+X或38+Y，其基因組包含的染色體為38+X+Y，即40條染色體。|應試對接高考|感悟高考找規(guī)律(經(jīng)典高考題)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是()該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響解析人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y),C項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此，A項正確，D項錯誤。答案A下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是()測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體（X和Y），B正確。對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。答案D考點二人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防|考點自主梳理|夯1固本提蓿華人類常見遺傳病（1）概念由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。（2）人類遺傳病的特點、類型及實例（連線）特點類型實例①由多對等位基因控制\/；.單基因遺傳備1.原發(fā)性高血壓②由一對等位基因木控制:\Xu.色盲③由染色體結(jié)構(gòu)或\//'b.多基因遺傳病作'?川.21三體綜合征數(shù)目異常引起Y/\0IV.白化病④遵循孟徳爾遺傳//規(guī)律c.染色體異常遺「貓叫綜合征⑤群體中發(fā)病率高/傳病'VI?抗維生素D佝僂病■助學巧記巧記“人類遺傳病類型”常隱白、聾、苯——常染色體隱性遺傳病（白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥）色友肌性隱——伴X隱性遺傳病（色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良癥）常顯多并軟——常染色體顯性遺傳病（多指、并指、軟骨發(fā)育不全）抗D伴性顯——伴X顯性遺傳病（抗維生素D佝僂病）哮冠高壓尿——多基因遺傳病（哮喘、冠心病、先天性高血壓、青少年型糖尿病）特納愚貓叫——染色體異常遺傳病（特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征）

遺傳病的監(jiān)測和預防手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟產(chǎn)前診斷T-段目吋間產(chǎn)前診斷T-段目吋間產(chǎn)前診斷胎兒岀生前教材VS高考真題重組判斷正誤人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響(2014?上海高考，60A)(M)單基因突變可以導致遺傳病(全國卷I,1A)(M)⑶攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病(江蘇卷，18-③)(X)(4)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(廣東卷，46)(V)高考溯源以上內(nèi)容主要源自教材必修二P88~92。準確記憶遺傳病常見類型特點及常見監(jiān)測預防措施是解題關(guān)鍵。下圖表示人體內(nèi)，苯丙氨酸的代謝途徑。請根據(jù)圖示思考：f、酶③(尿黑酸］弋f、酶③(尿黑酸］弋.酶①［苯丙氨酸］酶⑥\〔苯宙酮酸］酶②—/—酶⑸——｛酪氨酸卜二［黑色素］就酶①?酶⑤而言，哪種酶的缺乏會導致人患白化病？尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸癥？從這個例子可以看出基因、營養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？提示(1)酶①或酶⑤。⑵酶③。由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要的酶。基因可以通過控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。I應試I對接高考I感禧貫養(yǎng)我規(guī)塞唾題角度11人類遺傳病的類型及特點(2016?全國課標卷I,6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析根據(jù)哈代一溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時，設基因A的頻率為p，基因a的頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(p+q)2二p2+2pq+q2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，發(fā)病率應為基因頻率的平方(即q2),A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2+2pq,B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p2+2pq,C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。答案D2?苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，并指為常染色體顯性遺傳病，抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，貓叫綜合征是染色體病。下列關(guān)于這幾種遺傳病特征的敘述，正確的是()苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高并指男性患者的致病基因來自于他的母親抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性多于男性可用孟德爾遺傳規(guī)律預測后代患貓叫綜合征的概率解析常染色體隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率低A錯誤；常染色體顯性遺傳病，致病基因可能來自母親，也可能來自父親，B錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性患者，C正確；孟德爾遺傳規(guī)律只適用于對核基因突變引起的遺傳病的研究，貓叫綜合征是染色體變異引起的，D錯誤。答案C|歸納提升|1?人類遺傳病的類型與特點遺傳病類型特點男女患病比率基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者

隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率咼相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等命題角度先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠期感染風疹病毒如由于食物中缺少維生素A命題角度先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠期感染風疹病毒如由于食物中缺少維生素A.致胎兒患先天性白內(nèi)障。家族中多個成員患夜盲癥。人多數(shù)遺傳病是先天性疾病，口往往表現(xiàn)為家族特征.但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性或家族性疾病不一定不是遺傳病。人類遺傳病的系譜分析、概率求解及檢測預防1B-311B-31C-4典例】下圖表示一個家族中某遺傳病的發(fā)病情況，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分，若III］與1112婚配，產(chǎn)生正常女孩的概率是（）□男性患病□男性正常O女性患病o女性正常1A-21D-5［慧眼識圖獲取信息］

曲u3曲u3、ui均患病而nu正常，可推測該病為壁，則n3n,基因型依次為XAX\XaYA（相關(guān)基因用A、a表示），進而推測川2的基因型為XAYA或X"YA。答案C對點小練】（2017?江西師大附中檢測）如圖所示為具有甲種遺傳病（基因為A或a）和乙種遺傳病（基因為B或b）的家庭系譜圖，其中一種遺傳病基因位于X染色體上。下列說法錯誤的是（）□O正常男女,.―..__「彫②患甲病男女inl^-jA5uOD□O患乙病男女IV?6乙種遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳III2的基因型是aaXBXB或aaXBXb如果w6是女孩，且為乙病的患者，說明III］在產(chǎn)生配子的過程中可能發(fā)生了基因突變D.若從第III代個體中取樣獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為【【「【叫和I4解析由左側(cè)第一個家庭可推知甲病為常染色體顯性遺傳病，由于甲、乙兩遺傳病中有一種遺傳病基因位于X染色體上，所以可推知乙病基因位于X染色體上，再根據(jù)1113患乙病，而其父母正常，可知乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，A正確。若只考慮甲病，由于1112不患甲病，所以其基因型為aa；若只考慮乙病，由于1113有乙病，可推知其父母基因型為XBXb和XBY，所以1112的基因型為XBXB

或XBXb。綜合考慮甲、乙病，可推知1112的基因型是aaXBXB或aaXBXb,B正確；如果w6是女孩，則其x染色體有一條來自父親m1,rn1不患乙病，關(guān)于乙病的611基因型是XBY，正常情況下，Ilh的女兒不患乙病，但如果"6是女孩，且為乙16病患者，說明III］在產(chǎn)生配子的過程中可能發(fā)生了基因突變，C正確；1112的基因型為XBXB或XBXb，所以若從III2個體中取樣獲得乙病致病基因，不一定能成功，D錯誤。答案D考點三調(diào)查人群中的遺傳病(5年5考I考點|自主梳理|蠶1需夯基iisfl相關(guān)原理人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。⑵遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。實驗步驟O提升探究請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計算公式。某種遺傳病的患病人數(shù)提示某種遺傳病的發(fā)病率二X100%提示某種遺傳病的發(fā)病率二某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)能否在普通學校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？提示不能，因為學校是一個特殊的群體，并不代表“廣大人群”，調(diào)查遺傳病發(fā)病率需在廣大人群中隨機調(diào)查。調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？提示調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。4?如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖思考：雙胞胎兩者均發(fā)病/%就某性狀而言，兩類雙胞胎中，兩個體間基因型是否都相同？同卵雙胞胎比異卵雙胞胎前者還是后者更易同時發(fā)病？同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率是否受非遺傳因素影響？有何證據(jù)？提示(l)a類(異卵雙胞胎)基因型一般不同，b類同卵雙胞胎基因型應相同。(2)前者。(3)是。圖示信息表明，同卵雙胞胎同時發(fā)病率并非100%，當一方發(fā)病時，另一方有可能不發(fā)病。由于雙方的基因型相同，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響。I應試I對接高考I::::::感找規(guī)律；1.(2016?江蘇卷，30)鐮刀型細胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀中葉非洲地區(qū)Hbs基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbsHbs的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：H滬在非洲的分布H滬在非洲的分布W基因頻率□1%-5%g]5%-l()%■I()%-2()%□瘧疾瘧疾在非洲、的分布1SCD患者血紅蛋白的2條卩肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條a肽鏈正常。Hbs基因攜帶者(HbAHbs)—對等位基因都能表達，那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈，最少有條異常肽鏈。由圖可知，非洲中部Hbs基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbs個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為的個體比例上升。在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbs個體比HbAHbA和HbsHbs個體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學上的現(xiàn)象。為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為(填序號)。在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比若一對夫婦中男性來自HbA基因頻率為1%?5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者;女性來自Hbs基因頻率為10%?20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為。解析(1)-個血紅蛋白分子中含有2個a鏈,個卩鏈Hbs基因攜帶者(HbAHbs)一對等位基因都能表達，其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。(2)與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbs個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高，Hbs基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中原本不抗瘧疾的基因型為HbAHbA的個體比例上升。(3)雜合子比純合子具有更強的生活力，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢。(4)調(diào)查sCD發(fā)病率，應在人群中隨機抽樣調(diào)查；調(diào)查sCD遺傳方式，應在患者家系中調(diào)查。(5)一對夫婦中男性父母都是攜帶者，則其基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbs，女性的妹妹是患者，則其父母亦均為攜帶者，該女性基因型為1/3HbAHbA、221112/3HbAHbs，這對夫婦生下患病男孩的概率為3X3X4X2=18°答案(1)20(2)HbsHbAHbA(3)雜種(合)優(yōu)勢①②(5)1/18某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究XX病的遺傳方式"為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應選單基因遺傳病。答案D|歸納提升|“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別項目調(diào)查對象及范圍汪意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2.科學設計記錄表格廠應顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計，有利于確認患者分布狀況)<記錄表格應顯示“正常”和“患者”欄目確認遺傳方式時應顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)易錯?防范清零［易錯清零］易錯點1遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病點撥(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯點2誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。易錯點3不能準確界定遺傳病概率“求解范圍”點撥(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應先將該性別的出生概率(1/2)列入范圍，然后再在該性別中求概率。易錯點4不能熟練運用某些規(guī)律方法，快速、準確判定遺傳系譜點撥巧用“一看、兩找、三觀察”，快速確定遺傳病的遺傳方式一看：看題干中有無“色盲”“白化病”“某代某個體不攜帶致病基因”或“XX個體家族中不患該病”或“甲、乙兩種病中有一種為伴性遺傳病”等提示，作出相應的判斷。兩找：一找：圖(a)~(d)類似圖譜，根據(jù)“無中生有是隱性”“有中生無是顯性”“父母無病，女兒有病”“父母有病，女兒無病”等判斷出顯隱性。二找：圖(1)~(4)類似圖譜，根據(jù)“母病子必病，女病父必病”“母病子不病，女病父不病”“父病女必病，子病母必病”“父病女不病，子病母不病”等判斷基因是位于常染色體上還是在X染色體上。(b)(c)(d)Qr-Qj-uA占o⑴(2)(3)(4)(3)三觀察：一觀察：系譜圖中是否出現(xiàn)男性全患病，女性不患病的情形——若有則最有可能為伴Y染色體遺傳病，因為“父病子必病，傳男不傳女”。二觀察：系譜圖中是否出現(xiàn)女性患者的子女全患病，若有則最有可能為線粒體遺傳病，因為“母病子女全病”。三觀察：系譜圖中該病在代與代之間若呈連續(xù)遺傳，則最有可能為顯性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病，若患者女性多于男性，則一般為伴X染色體遺傳病；若該病隔代遺傳，則最有可能為隱性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病，若患者男性多于女性，則一般為伴X染色體遺傳病。［規(guī)范答題］如圖為人類甲遺傳病(基因用A、a表示)和乙遺傳病(基因用B、b表示)的家族系譜圖，其中I］不攜帶甲病致病基因、14不攜帶乙病致病基因。請回答下列問題(概率用分數(shù)表示)。(1)甲遺傳病的遺傳方式是，判斷依據(jù)是乙遺傳病的遺傳方式為，判斷依據(jù)是。II4的基因型為,1112的基因型為

⑶若III］與III2結(jié)婚，生出一個兩病皆患男孩的概率為。（4）若1112與一個正常男子結(jié)婚，生出一個性染色體組成為XXY的乙病患者，則該患者出現(xiàn)的原因最可能為（填“父方”或“母方”）在時期發(fā)生了異常。（5）若114同時患線粒體肌病（由線粒體DNA異常所致），則III2、1113（均患病、均不患病、無法確定）答卷采樣錯因分析jft.侶也正審月排阪轉(zhuǎn)也蝴叮細%》未能利用“III3患兩病”這一信息推知II5的基因型應為aaXBXb，進而推知III2的基因型（aaXBXB、aaXBXb各占|）正確答案為aaXBXb或aaXBXB一方面不能正確判斷III2基因型，另一方面，錯將“兩病兼患男孩”等同于“男孩中兩病兼患”正確答案為尋13、I4正常，且I4不攜帶乙病致病基因，未能理解線粒體肌病符合母系遺傳特點，而iii2、iii3的母親正常，正確答案為：均不患病隨堂?真題&預測1.（2016?海南卷，24）下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是（）男性與女性的患病概率相同患者的雙親中至少有一人為患者患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4解析若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時基因型為隱性純合子，若無基因突變其子代不會患病。答案D（2016?海南卷，23）減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導致的遺傳病是（）先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥解析原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，貓叫綜合征為染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，只有先天愚型為三體綜合征，可能由減數(shù)分裂中染色體數(shù)目異常所致。答案A（2015?山東理綜，5）人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是（）XAbYXAbY1□患病男o患病女□正常男o正常女1-1的基因型為XaBXab或XaBXaBII—3的基因型一定為XAbXaBw—1的致病基因一定來自于1—1若II—1的基因型為XABXaB，與II—2生一個患病女孩的概率為1解析圖中的I-2的基因型為XAbY，其女兒II-3不患病，兒子II-2患病，故1-1的基因型為XaBXab或XaBXaB,A正確；II-3不患病，其父親傳給XAb,則母親應能傳給她XaB,B正確；w-1的致病基因只能來自III-3,III-3的致病基因只能來自II-3,n-3的致病基因可以來自I?1，也可來自I?2,C錯誤；若II-1的基因型為XABXaB，無論II-2的基因型為XaBY還是XabY,11-1與n-2(基因型為XaBY或XabY)生一個患病女孩的概率均為1/2X1/2=1/4,D正確。答案C課后?分層訓練(時間：30分鐘滿分：100分)選辿練Q夯基礎，練速度600分必做1.下列肯定是遺傳病的是()家庭性疾病B.先天性疾病C.終生性疾病D.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病解析先天性疾病不一定是遺傳病,如某些先天性心臟病；家族性疾病也不一定是遺傳病，如飲食中缺維生素A,—家人都患夜盲癥；終生性疾病也不一定是遺傳病,如非遺傳因素導致的先天性白內(nèi)障等。答案D2?下列關(guān)于X染色體上顯性基因(B)決定的人類遺傳病的說法，正確的是()男性患者的后代中，子女各有1/2患病女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常表現(xiàn)正常的夫婦，性染色體上也可能攜帶致病基因患者雙親必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性解析男患者XBY的女兒必然繼承父親的XB，女兒必患病，A錯誤；女患者基因型有XBXB、XBXb兩種，前者的兒女均患病，后者的兒女不一定患病，B錯誤；表現(xiàn)正常的夫婦，性染色體上不可能攜帶致病基因，C錯誤。答案D如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以判斷()ilCh-^2r——n彫②患病男女U口場診口0正常男女345~該病為常染色體顯性遺傳病I1的基因型為XAXa,I2的基因型為XaY如該病為隱性遺傳病，1］為雜合子如該病為顯性遺傳病，12為雜合子解析由圖無法判斷該病是常染色體顯性遺傳病，A錯誤；由于不能判斷該病的遺傳方式，基因型也就無法推知，B錯誤；如該病是隱性遺傳病，由于II4是患者，無論該病是常染色體遺傳病或伴X染色體遺傳病，114都有兩個致病基因，并分別來自其雙親，因此I］為雜合子；C正確。如該病是顯性遺傳病，分兩種情況，當為常染色體顯性遺傳病，I2可表示為Aa，是雜合子；當為X染色體顯性遺傳病，I2可表示為XAY，是純合子，D錯誤。答案C通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()紅綠色盲B.21-三體綜合征C.鐮刀型細胞貧血癥D.性腺發(fā)育不良解析紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21－三體綜合征屬染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。答案A下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()鐮刀型細胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21-三體綜合征解析鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變造成的，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯誤；21-三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷，D正確。答案D人體細胞內(nèi)第21-號染色體上短串聯(lián)重復序列(STR,—段核苷酸序列)，可作為遺傳標記對21-三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個21-三體綜合征患兒，他的該遺傳標記基因型為＋＋-，患兒父親該遺傳標記基因型為＋-，患兒母親該遺傳標記基因型為--。下列敘述正確的是()該患兒致病基因來自父親異常的卵細胞中有2條21號染色體異常的精子中有2條21號染色體該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，因此題中給出的標記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，所以其致病原因是父親精子21號染色體有2條。因為雙親產(chǎn)生染色體異常配子的概率不確定，因此母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。因此A、B、D項錯誤，C項正確。答案C7?圖甲、乙是兩個家族系譜圖，甲家族無色盲患者，乙家族有色盲(B—b)患者。請據(jù)圖回答。

IIIHI%女患者彫男患者IIIIIIHI%女患者彫男患者IIIm?女色肓患者■男色盲患若性遺傳。(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于染色體上，是.性遺傳。(2)圖甲中III—8與III—7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，則圖甲中III—8的表現(xiàn)型是否一定正常？,原因是(3)圖乙中1—1關(guān)于色盲的基因型是，若圖甲中的III—8與圖乙中的III—5結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是。解析(1)由題意可知，甲病為常染色體顯性遺傳病。(2)設圖甲中遺傳病的致病基因為A-a，結(jié)合題圖判斷可知，圖甲中II-3關(guān)于圖甲遺傳病的基因型為aa,II-4關(guān)于圖甲遺傳病的基因型為Aa,所以III-8關(guān)于圖甲遺傳病的基因型為1/2Aa、1/2aa，其表現(xiàn)型不一定正常。(3)圖乙中，III-5為色盲患者，而II-4不是色盲患者，則II-4關(guān)于色盲的基因型為XBXb，進一步推導可知1-1關(guān)于色盲的基因型為XBXb，已知甲家族無色盲患者，再結(jié)合第⑵題可知，III-8的基因型為1/2AaXBY、1/2aaXBY；圖乙中III-5為色盲患者，所以其基因型為aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率為1/2X1/2=1/4，生出患色盲男孩的概率為1/2，故若圖甲中的III-8與圖乙中的III-5結(jié)婚，他們生下兩病兼患男孩的概率是1/4X1/2=1/8。答案(1)常顯(2)不一定III—8的基因型有兩種可能⑶XBXb1/88?人類的囊性纖維病為單基因遺傳病，大多數(shù)的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因圖解如圖甲，遺傳病調(diào)查獲得的系譜圖如圖乙。請據(jù)圖分析回答相關(guān)問題。CFTR基因①呂個堿基

廠CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常

導致功能異常

患者支氣詁內(nèi)黏膜液增多黏液清除困難.細菌繁殖肺部感染黏液清除困難.細菌繁殖肺部感染圖甲n?圖乙?囊性纖維病女■紅綠色盲男□O正常男女(1)基因中的代表遺傳信息。（2）圖甲中①是指（填“增添”“缺失”或“替換”）。從基因?qū)π誀畹目刂品绞缴峡矗珻FTR基因是通過直接控制生物的性狀，除此之外，基因控制生物性狀的另一種方式是基因通過控制進而控制生物性狀。（3）圖乙是囊性纖維病（等位基因A、a控制）和紅綠色盲（等位基因B、b控制）的家系圖。據(jù)圖判斷囊性纖維病為位于染色體上（填“顯性”或“隱性”）基因控制的遺傳病。II2與113結(jié)婚，生育一個男孩兩病兼患的概率為。⑷13的基因型是,11］的致病基因來自。解析（1）基因是指有遺傳效應的DNA片段，其遺傳信息儲存在堿基對的排列順序中。（2）人類的囊性纖維病是由于CFTR基因缺失3個堿基導致基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，其控制合成的CFTR蛋白異常。圖中CFTR基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀，基因還能通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物的性狀。（3）由I］（正常）和I2（正常）一II］（女兒患囊性纖維病），可知囊性纖維病是由常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。對于囊性纖維病而言，112的基因型為1/3AA、2/3Aa，II3的基因型為Aa，二者婚配后代患囊性纖維病的概率為2/3X1/4二1/6。對于紅綠色盲而言，112的基因型為XBY,113的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，二者婚配所生男孩患紅綠色盲的概率為1/2X1/2=1/4。綜合上述分析可知，兩病均患的概率二1/6X1/4二1/24。(4)根據(jù)I3患囊性纖維病、II4的基因型為XbY，可知I3的基因型為aaXBXb。II1患囊性纖維病，其致病基因來自I]答案(1)有遺傳效應的DNA片段堿基對排列順序/脫氧核苷酸排列順序(2)缺失控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)酶的合成來控制代謝過程(3)常隱性1/24(4)aaXBXbI1和I2選些東=4提考能，採技法700分必得紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是()若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親解析父母正常則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb生下XXY孩子若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子也有可能是母親提供異常卵子XBXB此孩子若為XBXbY,可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY,A、B錯誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY,XbXb異常配子只可來自母親，C正確、D答案C調(diào)查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調(diào)查后，記錄在表(“＋”代表患者，“－”代表正常)中。下列有關(guān)分析正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟+——+——++—A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病調(diào)查該病的發(fā)病方式應在自然人群中隨機取樣調(diào)查4該女性與其祖父基因型相同的概率為9該女性的父母再生一個正常孩子的概率為4解析該女性的父母均患病，但他們卻有一個正常的兒子，說明該病是顯性遺傳病；再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤。調(diào)查該病的遺傳方式應在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查，B錯誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對夫婦均為雜合子，該女2性患者是雜合子的概率為3；祖父為患者，其后代有正常個體(姑姑正常)，故祖2父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2，C錯誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對夫婦均為雜合子，他們再生一個正常孩子的概率是1，D正確。答案D11.如圖是某單基因遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病1號和4號肯定攜帶有該病的致病基因6號和7號所生的女兒不會患該遺傳病若3號不攜帶該遺傳病的致病基因，則3號和4號再生一個男孩正常的概率為

1/4解析圖示遺傳病為隱性遺傳病（相關(guān)基因用A/a表示），但不能確定是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳；若該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，1號和4號個體的基因型均為Aa，若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則1號和4號個體的基因型均為XAXa；6號的基因型可能為2/3Aa或1/2XAXa，7號個體的基因型未知，故不能確定6號與7號所生的女兒是否會患病；若3號不攜帶該遺傳病的致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，3號基因型為XAY，4號基因型為XAXa，二者婚配后代基因型為XAXA、XAXa、XAY、X&Y，生下一個男孩正常的概率為1/2。答案B苯丙酮尿癥（PKU）是人體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶（酶①）導致的苯丙酮酸積累，進而對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成影響而出現(xiàn)智力低下。某人群中致病基因頻率為需，A/a基因位于常染色體上。如圖是PKU的發(fā)病示意圖，下列說法正確的是()苯丙氨酸一苯丙氨酸一f酶②酪氨酸苯丙酮酸…谷氨酰胺…（酶①）—*??…谷氨酰胺…（酶①）—…CAG…一…CAS-，CAC——…組氨酸…異常基因a（無活性的酶）A.PKU是基因突變的結(jié)果，這種不利突變不能為進化提供原材料B.父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發(fā)生基因重組的結(jié)果PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發(fā)育基因型Aa的個體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為希解析基因突變屬于可遺傳的變異，可遺傳的變異能為進化提供原材料，A項錯誤；PKU是由一對等位基因控制的單基因遺傳病，因此其形成的原因是基因分離，而不是基因重組，B項錯誤；苯丙氨酸為必需氨基酸，人體必需吸收，所以PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物，會導致身體和智力不能正常發(fā)育，C項199錯誤；人群中a基因頻率為金,A基因頻率為100，根據(jù)遺傳平衡定律，人群中992992的AA為歳0，Aa為2X10000，則人群中某正常人是Aa的概率是而，所以121基因型Aa的個體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為jX101=212,D項正確。答案D研究人員調(diào)查人類遺傳病時，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病（兩對基因位于兩對常染色體上），進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。如圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖，其中I3的基因型是AABb,請分析回答：⑴14為（填“純合子”或“雜合子”）。又知I］基因型為AaBB,且II2與II3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則112與113的基因型分別是、。111］和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為。（2）研究發(fā)現(xiàn)，人群