再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理造血功能障礙性貧血是由于造血干（祖）細胞增生、分化障礙和/或骨髓造血微環境發生異常或破壞，導致以貧血為主要表現的造血功能障礙性疾病。

再生障礙性貧血純紅細胞再生障礙性貧血再生障礙危象2造血功能障礙性貧血2第一節再生障礙性貧血

再生障礙性貧血（aplasticanemia，AA）簡稱再障.是一組化學物質、生物因素、電離輻射及不名原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細胞損傷，骨髓脂肪化，周圍血一系、二系或全血細胞減少為特征的疾病。

3第一節再生障礙性貧血再生障礙性貧血（aplastic患病率（Prevalence）國內資料報道，我國發病率為0.76/106牡丹江地區1974年為10.8/106，1985年為13.5/106。日本1981年比1972年增長20％好發于青壯年，男性多于女性，男女比例為2.6～4：14患病率（Prevalence）41888年Ehrlich首次報道1961年Till及McCulloch首次證實造血干細胞的存在，并發現再障時造血干細胞減少1971年Knospe發現造血微環境病變可導致再障1962年中科院血液學研究所率先使用雄激素治療再障60年代北京大學附屬人民醫院采用骨髓移植治療再障成功51888年Ehrlich首次報道5病因1．原發性：占80%~88%，病因不明。2．繼發性：（1）藥物氯霉素、保泰松、阿司匹林、消炎痛等，是引起AA最常見的病因。（2）化學物質苯及苯類化合物、殺蟲劑及重金屬等，以前者最為常見，其毒性損害是累積性的。（3）病毒感染肝炎病毒、EB病毒、巨細胞病毒、登革熱病毒等。（4）電離輻射具有劑量依賴性，及組織的特異敏感性有關。（5）妊娠歐美國家多見。

6病因1．原發性：占80%~88%，病因不明。6發病機制（1）造血干細胞內在缺陷：包括量的減少和質的異常，二者共同導致再生障礙性貧血患者骨髓總體集落形成能力降低。骨髓移植可恢復其造血功能。（2）異常免疫反應損傷造血干細胞：及細胞及體液免疫調節異常有關。T淋巴細胞及其分泌的某些造血負調控因子可導致造血干/祖細胞增殖和分化損傷。7發病機制（1）造血干細胞內在缺陷：包括量的減少和質的異常，二（3）造血微環境及支持功能缺陷：某些致病因素在損傷造血干/祖細胞或誘發異常免疫反應的同時累及了造血微環境中基質細胞。（4）遺傳因素：部分患者存在對某些致病因素誘發的特異性異常免疫反應易感性增強及“脆弱”骨髓造血功能遺傳傾向。

8（3）造血微環境及支持功能缺陷：某些致病因素在損傷造血干/祖再障的診斷標準1．全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。2．一般無肝脾腫大。3．骨髓至少1個部位增生減低或重度減低（如增生活躍，須有巨核細胞明顯減少）骨髓小粒非造血細胞增多（有條件者作骨髓活檢等檢查，顯示造血組織減少，脂肪組織增多）。9再障的診斷標準1．全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。94．能除外引起全血細胞減少的其他疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增生異常綜合征中的難治性貧血、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等。5．一般來說抗貧血藥物治療無效。104．能除外引起全血細胞減少的其他疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白分類（病因）再生障礙性貧血先天性再障獲得性再障原發性再障繼發性再障藥物和化學因素感染因素電離輻射內分泌因素11分類（病因）再生障礙性貧血先天性再障獲得性再障原發性再障分類（病程）再生障礙性貧血急性再障慢性再障起病急病程短貧血、出血、感染嚴重起病慢病程長，4年以上貧血為主，出血、感染輕12分類（病程）再生障礙性貧血急性再障慢性再障起病急起病慢1診斷癥狀血象骨髓象骨髓組織學13診斷癥狀13癥狀急性再生障礙性貧血（重型再生障礙性貧血-Ⅰ型）臨床表現：發病急，進展迅速，病程短，貧血呈進行性加劇，常伴有嚴重感染、內臟出血。

慢性再生障礙性貧血

臨床表現：發病慢，貧血、感染、出血均較輕。

14癥狀急性再生障礙性貧血14血象急性再生障礙性貧血除血紅蛋白下降較快外，須具備以下三項中之二項：（1）網織紅細胞<1%，絕對值<15×109/L（2）白細胞明顯減少，中性粒細胞絕對值<0.5×109/L。（3）血小板<20×109/L。

15血象急性再生障礙性貧血15慢性再生障礙性貧血血紅蛋白下降速度較慢，網織紅細胞、白細胞、中性粒細胞及血小板常較急性再障高。

16慢性再生障礙性貧血1617171818骨髓象（急性再障，AAA）1.增生減低或重度減低，脂肪滴多見。2.粒、紅兩系細胞均嚴重減少．粒系以成熟粒

細胞為主，紅系以中、晚幼紅細胞為主，細胞形態、染色大致正常。3.淋巴細胞相對增多．可達80％或更高。4.巨核細胞明顯減少，大多不見巨核細胞。5.漿細胞、組織嗜堿細胞、網狀細胞增多，成堆出現時稱“非造血細胞團’。6．成熟紅細胞形態染色無明顯變化或有輕度大小不一19骨髓象（急性再障，AAA）1.增生減低或重度減低，脂肪滴多202021211．骨髓增生程度不一，多為增生減低、若遇代償性造血灶可增生活躍或明顯活躍。2．粒系細胞總百分率正常或減低。3．幼細胞總百分率可減低、可正常、甚至可增高，但可見晚幼紅細胞百分率高于中幼紅階段的現象，且胞核高度致密、濃染．呈“炭核”樣，提示脫核遲緩。骨髓象（慢性再障，CAA）221．骨髓增生程度不一，多為增生減低、若遇骨髓象（慢性再障，4．M：E比值可正常、可減低。5．淋巴細胞百分率相對增高，但比急性型輕。6．巨核細胞減少或缺如，即便骨髓增生良好也如此，此為診斷本病的十分重要的條件之一。7．漿細胞、網狀細胞、脂肪細胞常見增多。8．成熟紅細胞形態染色大致正常。234．M：E比值可正常、可減低。232424252526262727骨髓組織學骨髓增生減低，造血組織及脂肪組織容積比降低造血細胞減少，非造血細胞比例增加可出現間質水腫、出血甚至脂肪壞死28骨髓組織學骨髓增生減低，造血組織及脂肪組織容積比降低282929先天性再障診斷年幼兒童，智力低下，伴先天畸形全血細胞減少，骨髓增生不良染色體異常（重要依據）30先天性再障診斷年幼兒童，智力低下，伴先天畸形30鑒別診斷31鑒別診斷311、再障及PNH中性粒細胞堿性磷酸酶積分網織紅細胞計數鐵染色溶血試驗321、再障及PNH中性粒細胞堿性磷酸酶積分322、再障及MDS－RAMDS－RA以三系病態造血為主外周血可見幼紅、幼粒、異常紅細胞及異常血小板332、再障及MDS－RAMDS－RA以三系病態造血為主33治療雄激素免疫抑制劑造血干細胞移植中醫中藥34治療雄激素34第二節單純紅細胞再生障礙性貧血

定義：單純紅細胞再生障礙性貧血(pureredcellaplasia，PRCA)簡稱純紅再障，是由多種原因引起的以骨髓單純紅系造血衰竭為特征的一組疾病。分類：分為先天性和獲得性兩類，

后者按病因可分為原發性和繼發性兩種。按病程可分為急性型和慢性型。

35第二節單純紅細胞再生障礙性貧血定義：單純紅細胞再生障先天性純紅再障：Diamond-Blackfan綜合征

先天性紅細胞生成綜合癥（CDA）獲得性純紅再障：

原發性

原因不明

繼發性

自限性：暫時性兒童期幼紅細胞減少（TEC）

溶血病過程中暫時性再障危象B19微小病毒感染

永久性：腫瘤（胸腺瘤、惡性淋巴瘤、慢淋）

自身免疫性疾病（SLE、RA、ITP）

藥物（苯妥英鈉、氯霉素、異煙肼等）36先天性純紅再障：Diamond-Blackfan綜合征36發

病

機

制免疫介導性PRCA：

體液免疫介導性PRCA：

主要為PRCA-IgG組分介導T淋巴細胞介導性PRCA：主要為T淋巴細胞介導的BFU-Es、CFU-Es免疫損傷藥物相關性PRCA：

相關藥物對BFU-Es、CFU-Es的直接毒性作用，主要藥物為氯霉素、異煙肼、硫唑嘌呤、甲基多巴等。病毒誘導性PRCA：

B19微小病毒感染37發病機制37臨

床

表

現

有貧血癥狀

（如蒼白、心悸、氣短等）無出血、無發熱無肝脾腫大38臨床表現有貧血癥狀38實驗室檢查血象骨髓象實驗室檢查免疫學檢查骨髓祖細胞培養39實驗室檢查血象39血

象呈正細胞性貧血，HCT減少，MCV、MCH和MCHC均正常網織紅細胞數量和絕對值均減少，白細胞和血小板正常或輕度減少，少數急性型可降低，白細胞分類正常，紅細胞和血小板形態正常。40血象呈正細胞性貧血，404141骨

髓

象紅系各階段比例均降低，幼紅細胞<3%~5%。粒細胞系和巨核細胞系各階段均正常。當紅系嚴重減少時，則粒系相對增加，但原始粒和早幼粒增加不多，有時晚幼粒細胞梢增加。個別患者的巨核細胞可增多，三系細胞無病態造血的形態異常，無髓外造血的表現。42骨髓象紅系各階段比例均降低，42434344444545實驗室檢查Ham試驗及Coombs試驗陰性，血清鐵、總鐵結合力及鐵蛋白可增加。尿Rous試驗陰性（頻繁輸血者Rous試驗可陽性）。檢測血漿游離血紅蛋白、結合珠蛋白及間接膽紅素，以除外某些溶血表現。46實驗室檢查Ham試驗及Coombs試驗陰性，46免

疫

學

檢

查抗幼紅細胞抗體、抗EPO抗體可陽性。部分病例（主要是繼發性慢性型）血清中可出現多種抗體，如抗核抗體、冷凝集素、抗線粒體抗體、類風濕因子和紅斑狼瘡細胞因子等。47免疫學檢查抗幼紅細胞抗體、抗EPO抗體可陽性。47骨

髓

祖

細

胞

培

養部分病人BFU-E和CFU-E減少，有些患者血清或淋巴細胞能移植正常人

BFU-E生長，對CFU-E無影響。48骨髓祖細胞培養部分病人BFU-E和CFU-E減少診斷和鑒別診斷根據臨床表現和典型的骨髓象表現，一般診斷不難。骨髓增生良好，而紅細胞系顯著減少或缺乏為主要診斷依據。（一）若粒細胞系和巨核細胞系同時受累引起全血細胞減少，應及再生障礙性貧血相鑒別。（二）有無原發病或誘因：拍X線平片或CT以確定有無胸腺瘤。49診斷和鑒別診斷根據臨床表現和典型的骨髓象表現，一般診斷不難。（三）發病前用藥及毒物接觸史（繼發性可因用氯霉素或毒物苯等所致）。（四）有無惡性腫瘤或自身免疫性疾病（如SLE）或其他血液病（如慢性淋巴細胞性白血病），以確定是否為繼發性。（五）發病年齡，有無先天畸形，父母是否為近親結婚，以除外先天性患者。（六）除外MDS，極個別MDS以幼紅細胞再障形式出現。50（三）發病前用藥及毒物接觸史（繼發性可因用氯霉素或毒物苯等所病例介紹楊XX，女，3歲，北京人

96年病兒面色蒼白、體弱、精神不振、查體：面色白，消瘦、體弱、血色素60-80克/升，最低50克/升，曾就診北京兒童醫院、協和醫院骨穿均確診純紅再障，用強地松等激素治療無效，二個月后因多器官功能衰竭死亡。51病例介紹楊XX，女，3歲，北京人51

第三節先天性再生障礙性貧血先天性再生障礙性貧血（congenitalapiasticanemia）又稱先天性全血細胞減少綜合征又稱范可尼貧血（Fanconi'sanemia）系常染色體隱性遺傳性疾病。52

第三節先天性再生障礙性貧血先天性再生障礙性貧血52先天性再生障礙性貧血—Fanconi貧血的臨床類型臨床類型紅系祖細胞產率（BFU-ECFU-E）雄激素治療效果輸血治療Ⅰ無生長，骨髓增生重讀減低無效依賴輸血Ⅱ僅無BFU-E生長，骨髓增生重度減低無效依賴輸血ⅢBFU-E減少，骨髓增生重度減低有效不依賴輸血ⅣBFU-E和CFU-E低于正常，骨髓增生減低不需要不依賴輸血ⅤBFU-E稍減少，輕度貧血不需要不依賴輸血ⅥBFU-E和CFU-E正常或稍減少，血象正常不需要不依賴輸血53先天性再生障礙性貧血—Fanconi貧血的臨床類型53Fanconi貧血的臨床表現遺傳方式常染色體隱性遺傳病發病時間多及5~10歲發病男：女1.3：1發育情況發育不良，

歲年齡增長逐漸出現發育停滯先天性畸形體格矮小，骨骼畸形，小頭畸形，

智力低下，腎臟萎縮典型表現褐色沉著斑，生殖器發育不全并發癥多種惡性腫瘤，以髓性白血病多見54Fanconi貧血的臨床表現54Fanconi貧血的診斷55Fanconi貧血的診斷55臨

床

表

現（一）有貧血的一般表現，無肝脾和淋巴結腫大，常見皮膚色素沉者，或片狀棕色斑，可有出血傾向和感染。（二）伴有先天畸形，如皮膚異常，骨骼畸形（拇指缺如或畸形、第一掌骨發育不全，尺骨和腳趾畸形等），泌尿生殖系特別是腎畸形或先天性心臟病等。體格矮小，小頭畸形，智力低下等。（三）家族中可見同樣患者，10%~30%父母為近親結婚。56臨床表現（一）有貧血的一般表現，無肝脾和淋巴結腫大，常實驗室檢查（一）血象：全血細胞減少，血小板減少出現最早，而后白細胞減少。貧血屬于正細胞性，但也可見紅細胞大小不等。網織紅細胞顯著降低。（二）骨髓象：骨髓增生不良，脂肪增多，淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿和組織細胞增多。57實驗室檢查（一）血象：全血細胞減少，血小板減少出現最（三）骨髓造血祖細胞培養：CFU-E和CFU-C數量均減少，根據其骨髓單個核細胞在提外的生長情況可分為5個等級：①無任何紅系細胞生長，骨髓增生重度減低；②無BFU-E生長，骨髓增生重度減低；③BFU-E減少，骨髓增生重度減低，但不需輸血，性激素治療有效；④BFU-E稍減少，輕度貧血和/或血小板減少和/或大細胞增多；⑤CFU-E和CFU-C正常或稍少，血象基本正常，不需治療。58（三）骨髓造血祖細胞培養：58（四）染色體檢查：可見染色體斷裂、缺失、易位、環狀或多著絲點畸形；（五）抗堿血紅蛋白增多和紅細胞抗原持續存在，約半數患兒出現氨基酸尿。（六）X線骨骼檢查及腎盂造影對本病診斷有參考價值59（四）染色體檢查：可見染色體斷裂、缺失、易位、環狀或多著絲點全血細胞減少，骨髓增生不良，伴先天畸形，臨床上可考慮本病。淋巴細胞培養，加DNA交聯劑后出現大量染色體斷裂等異常是診斷本病的主要依據。60全血細胞減少，60再生障礙危象61再生障礙危象61一、概念再生障礙危象（AplasticCrisis）是由于多種原因所致的骨髓造血功能急性停滯，亦稱為急性造血功能停滯（AcuteArrestofHemopoiesis,AAH)62一、概念再生障礙危象（AplasticCrisis）是二、病因原有疾病＋病毒感染藥物63二、病因原有疾病＋病毒感染63三、臨床表現原發病表現紅系造血停滯時可出現突然貧血或原有貧血加重粒系造血停滯及血小板減少可伴高熱、原有發熱加重或有出血傾向本病預后良好，1-2周恢復64三、臨床表現原發病表現64三、實驗室檢查65三、實驗室檢查651、血象Hb、RBC、Hct明顯減少Ret急劇下降或為0粒細胞減少，淋巴細胞相對增多，粒系可見中毒顆粒、異型淋巴細胞或組織細胞血小板明顯減少661、血象Hb、RBC、Hct明顯減少66676768682、骨髓象多增生活躍，也可增生減低只有紅系造血停滯時，紅系細胞少見，可見巨大原始紅細胞伴粒系造血停滯時，粒系細胞少見，可見巨大早幼粒細胞伴巨核系造血停滯時，巨核細胞數量減少三系造血停滯時，骨髓象及AAA相似，但可見早期粒、紅細胞692、骨髓象多增生活躍，也可增生減低697070四、鑒別診斷71四、鑒別診斷711、再障危象及急性再障骨髓可見巨大原紅及巨大早幼粒細胞可見反應性異型淋巴細胞及組織細胞增多721、再障危象及急性再障骨髓可見巨大原紅及巨大早幼粒細胞72五、治療支持治療控制感染73五、治療支持治療73Thanksalot!74Thanksalot!74謝謝觀賞謝謝觀賞再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理再生障礙性貧血的護理造血功能障礙性貧血是由于造血干（祖）細胞增生、分化障礙和/或骨髓造血微環境發生異常或破壞，導致以貧血為主要表現的造血功能障礙性疾病。

再生障礙性貧血純紅細胞再生障礙性貧血再生障礙危象77造血功能障礙性貧血2第一節再生障礙性貧血

再生障礙性貧血（aplasticanemia，AA）簡稱再障.是一組化學物質、生物因素、電離輻射及不名原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細胞損傷，骨髓脂肪化，周圍血一系、二系或全血細胞減少為特征的疾病。

78第一節再生障礙性貧血再生障礙性貧血（aplastic患病率（Prevalence）國內資料報道，我國發病率為0.76/106牡丹江地區1974年為10.8/106，1985年為13.5/106。日本1981年比1972年增長20％好發于青壯年，男性多于女性，男女比例為2.6～4：179患病率（Prevalence）41888年Ehrlich首次報道1961年Till及McCulloch首次證實造血干細胞的存在，并發現再障時造血干細胞減少1971年Knospe發現造血微環境病變可導致再障1962年中科院血液學研究所率先使用雄激素治療再障60年代北京大學附屬人民醫院采用骨髓移植治療再障成功801888年Ehrlich首次報道5病因1．原發性：占80%~88%，病因不明。2．繼發性：（1）藥物氯霉素、保泰松、阿司匹林、消炎痛等，是引起AA最常見的病因。（2）化學物質苯及苯類化合物、殺蟲劑及重金屬等，以前者最為常見，其毒性損害是累積性的。（3）病毒感染肝炎病毒、EB病毒、巨細胞病毒、登革熱病毒等。（4）電離輻射具有劑量依賴性，及組織的特異敏感性有關。（5）妊娠歐美國家多見。

81病因1．原發性：占80%~88%，病因不明。6發病機制（1）造血干細胞內在缺陷：包括量的減少和質的異常，二者共同導致再生障礙性貧血患者骨髓總體集落形成能力降低。骨髓移植可恢復其造血功能。（2）異常免疫反應損傷造血干細胞：及細胞及體液免疫調節異常有關。T淋巴細胞及其分泌的某些造血負調控因子可導致造血干/祖細胞增殖和分化損傷。82發病機制（1）造血干細胞內在缺陷：包括量的減少和質的異常，二（3）造血微環境及支持功能缺陷：某些致病因素在損傷造血干/祖細胞或誘發異常免疫反應的同時累及了造血微環境中基質細胞。（4）遺傳因素：部分患者存在對某些致病因素誘發的特異性異常免疫反應易感性增強及“脆弱”骨髓造血功能遺傳傾向。

83（3）造血微環境及支持功能缺陷：某些致病因素在損傷造血干/祖再障的診斷標準1．全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。2．一般無肝脾腫大。3．骨髓至少1個部位增生減低或重度減低（如增生活躍，須有巨核細胞明顯減少）骨髓小粒非造血細胞增多（有條件者作骨髓活檢等檢查，顯示造血組織減少，脂肪組織增多）。84再障的診斷標準1．全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。94．能除外引起全血細胞減少的其他疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增生異常綜合征中的難治性貧血、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等。5．一般來說抗貧血藥物治療無效。854．能除外引起全血細胞減少的其他疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白分類（病因）再生障礙性貧血先天性再障獲得性再障原發性再障繼發性再障藥物和化學因素感染因素電離輻射內分泌因素86分類（病因）再生障礙性貧血先天性再障獲得性再障原發性再障分類（病程）再生障礙性貧血急性再障慢性再障起病急病程短貧血、出血、感染嚴重起病慢病程長，4年以上貧血為主，出血、感染輕87分類（病程）再生障礙性貧血急性再障慢性再障起病急起病慢1診斷癥狀血象骨髓象骨髓組織學88診斷癥狀13癥狀急性再生障礙性貧血（重型再生障礙性貧血-Ⅰ型）臨床表現：發病急，進展迅速，病程短，貧血呈進行性加劇，常伴有嚴重感染、內臟出血。

慢性再生障礙性貧血

臨床表現：發病慢，貧血、感染、出血均較輕。

89癥狀急性再生障礙性貧血14血象急性再生障礙性貧血除血紅蛋白下降較快外，須具備以下三項中之二項：（1）網織紅細胞<1%，絕對值<15×109/L（2）白細胞明顯減少，中性粒細胞絕對值<0.5×109/L。（3）血小板<20×109/L。

90血象急性再生障礙性貧血15慢性再生障礙性貧血血紅蛋白下降速度較慢，網織紅細胞、白細胞、中性粒細胞及血小板常較急性再障高。

91慢性再生障礙性貧血1692179318骨髓象（急性再障，AAA）1.增生減低或重度減低，脂肪滴多見。2.粒、紅兩系細胞均嚴重減少．粒系以成熟粒

細胞為主，紅系以中、晚幼紅細胞為主，細胞形態、染色大致正常。3.淋巴細胞相對增多．可達80％或更高。4.巨核細胞明顯減少，大多不見巨核細胞。5.漿細胞、組織嗜堿細胞、網狀細胞增多，成堆出現時稱“非造血細胞團’。6．成熟紅細胞形態染色無明顯變化或有輕度大小不一94骨髓象（急性再障，AAA）1.增生減低或重度減低，脂肪滴多952096211．骨髓增生程度不一，多為增生減低、若遇代償性造血灶可增生活躍或明顯活躍。2．粒系細胞總百分率正常或減低。3．幼細胞總百分率可減低、可正常、甚至可增高，但可見晚幼紅細胞百分率高于中幼紅階段的現象，且胞核高度致密、濃染．呈“炭核”樣，提示脫核遲緩。骨髓象（慢性再障，CAA）971．骨髓增生程度不一，多為增生減低、若遇骨髓象（慢性再障，4．M：E比值可正常、可減低。5．淋巴細胞百分率相對增高，但比急性型輕。6．巨核細胞減少或缺如，即便骨髓增生良好也如此，此為診斷本病的十分重要的條件之一。7．漿細胞、網狀細胞、脂肪細胞常見增多。8．成熟紅細胞形態染色大致正常。984．M：E比值可正常、可減低。239924100251012610227骨髓組織學骨髓增生減低，造血組織及脂肪組織容積比降低造血細胞減少，非造血細胞比例增加可出現間質水腫、出血甚至脂肪壞死103骨髓組織學骨髓增生減低，造血組織及脂肪組織容積比降低2810429先天性再障診斷年幼兒童，智力低下，伴先天畸形全血細胞減少，骨髓增生不良染色體異常（重要依據）105先天性再障診斷年幼兒童，智力低下，伴先天畸形30鑒別診斷106鑒別診斷311、再障及PNH中性粒細胞堿性磷酸酶積分網織紅細胞計數鐵染色溶血試驗1071、再障及PNH中性粒細胞堿性磷酸酶積分322、再障及MDS－RAMDS－RA以三系病態造血為主外周血可見幼紅、幼粒、異常紅細胞及異常血小板1082、再障及MDS－RAMDS－RA以三系病態造血為主33治療雄激素免疫抑制劑造血干細胞移植中醫中藥109治療雄激素34第二節單純紅細胞再生障礙性貧血

定義：單純紅細胞再生障礙性貧血(pureredcellaplasia，PRCA)簡稱純紅再障，是由多種原因引起的以骨髓單純紅系造血衰竭為特征的一組疾病。分類：分為先天性和獲得性兩類，

后者按病因可分為原發性和繼發性兩種。按病程可分為急性型和慢性型。

110第二節單純紅細胞再生障礙性貧血定義：單純紅細胞再生障先天性純紅再障：Diamond-Blackfan綜合征

先天性紅細胞生成綜合癥（CDA）獲得性純紅再障：

原發性

原因不明

繼發性

自限性：暫時性兒童期幼紅細胞減少（TEC）

溶血病過程中暫時性再障危象B19微小病毒感染

永久性：腫瘤（胸腺瘤、惡性淋巴瘤、慢淋）

自身免疫性疾病（SLE、RA、ITP）

藥物（苯妥英鈉、氯霉素、異煙肼等）111先天性純紅再障：Diamond-Blackfan綜合征36發

病

機

制免疫介導性PRCA：

體液免疫介導性PRCA：

主要為PRCA-IgG組分介導T淋巴細胞介導性PRCA：主要為T淋巴細胞介導的BFU-Es、CFU-Es免疫損傷藥物相關性PRCA：

相關藥物對BFU-Es、CFU-Es的直接毒性作用，主要藥物為氯霉素、異煙肼、硫唑嘌呤、甲基多巴等。病毒誘導性PRCA：

B19微小病毒感染112發病機制37臨

床

表

現

有貧血癥狀

（如蒼白、心悸、氣短等）無出血、無發熱無肝脾腫大113臨床表現有貧血癥狀38實驗室檢查血象骨髓象實驗室檢查免疫學檢查骨髓祖細胞培養114實驗室檢查血象39血

象呈正細胞性貧血，HCT減少，MCV、MCH和MCHC均正常網織紅細胞數量和絕對值均減少，白細胞和血小板正常或輕度減少，少數急性型可降低，白細胞分類正常，紅細胞和血小板形態正常。115血象呈正細胞性貧血，4011641骨

髓

象紅系各階段比例均降低，幼紅細胞<3%~5%。粒細胞系和巨核細胞系各階段均正常。當紅系嚴重減少時，則粒系相對增加，但原始粒和早幼粒增加不多，有時晚幼粒細胞梢增加。個別患者的巨核細胞可增多，三系細胞無病態造血的形態異常，無髓外造血的表現。117骨髓象紅系各階段比例均降低，42118431194412045實驗室檢查Ham試驗及Coombs試驗陰性，血清鐵、總鐵結合力及鐵蛋白可增加。尿Rous試驗陰性（頻繁輸血者Rous試驗可陽性）。檢測血漿游離血紅蛋白、結合珠蛋白及間接膽紅素，以除外某些溶血表現。121實驗室檢查Ham試驗及Coombs試驗陰性，46免

疫

學

檢

查抗幼紅細胞抗體、抗EPO抗體可陽性。部分病例（主要是繼發性慢性型）血清中可出現多種抗體，如抗核抗體、冷凝集素、抗線粒體抗體、類風濕因子和紅斑狼瘡細胞因子等。122免疫學檢查抗幼紅細胞抗體、抗EPO抗體可陽性。47骨

髓

祖

細

胞

培

養部分病人BFU-E和CFU-E減少，有些患者血清或淋巴細胞能移植正常人

BFU-E生長，對CFU-E無影響。123骨髓祖細胞培養部分病人BFU-E和CFU-E減少診斷和鑒別診斷根據臨床表現和典型的骨髓象表現，一般診斷不難。骨髓增生良好，而紅細胞系顯著減少或缺乏為主要診斷依據。（一）若粒細胞系和巨核細胞系同時受累引起全血細胞減少，應及再生障礙性貧血相鑒別。（二）有無原發病或誘因：拍X線平片或CT以確定有無胸腺瘤。124診斷和鑒別診斷根據臨床表現和典型的骨髓象表現，一般診斷不難。（三）發病前用藥及毒物接觸史（繼發性可因用氯霉素或毒物苯等所致）。（四）有無惡性腫瘤或自身免疫性疾病（如SLE）或其他血液病（如慢性淋巴細胞性白血病），以確定是否為繼發性。（五）發病年齡，有無先天畸形，父母是否為近親結婚，以除外先天性患者。（六）除外MDS，極個別MDS以幼紅細胞再障形式出現。125（三）發病前用藥及毒物接觸史（繼發性可因用氯霉素或毒物苯等所病例介紹楊XX，女，3歲，北京人

96年病兒面色蒼白、體弱、精神不振、查體：面色白，消瘦、體弱、血色素60-80克/升，最低50克/升，曾就診北京兒童醫院、協和醫院骨穿均確診純紅再障，用強地松等激素治療無效，二個月后因多器官功能衰竭死亡。126病例介紹楊XX，女，3歲，北京人51

第三節先天性再生障礙性貧血先天性再生障礙性貧血（congenitalapiasticanemia）又稱先天性全血細胞減少綜合征又稱范可尼貧血（Fanconi'sanemia）系常染色體隱性遺傳性疾病。127

第三節先天性再生障礙性貧血先天性再生障礙性貧血52先天性再生障礙性貧血—Fanconi貧血的臨床類型臨床類型紅系祖細胞產率（BFU-ECFU-E）雄激素治療效果輸血治療Ⅰ無生長，骨髓增生重讀減低無效依賴輸血Ⅱ僅無BFU-E生長，骨髓增生重度減低無效依賴輸血ⅢBFU-E減少，骨髓增生重度減低有效不依賴輸血ⅣBFU-E和CFU-E低于正常，骨髓增生減低不需要不依賴輸血ⅤBFU-E稍減少，輕度貧血不需要不依賴輸血ⅥBFU-E和CFU-E正常或稍減少，血象正常不需要不依賴輸血128先天性再生障礙性貧血—Fanconi貧血的臨床類型53Fanconi貧血的臨床表現遺傳方式常染色體隱性遺傳病發病時間多及5~10歲發病男：女1.3：1發育情況發育不良，

歲年齡增長逐漸出現發育停滯先天性畸形體格矮小，骨骼畸形，小頭畸形，

智力低下，腎臟萎縮典型表現褐色沉著斑，生殖器發育不全并發癥多種惡性腫瘤，以髓性白血病多見129Fanconi貧血的臨床表現54Fanconi貧血的診斷130Fanconi貧血的診斷55臨

床

表

現