苯丙酮尿癥、結核病患兒的護理1苯丙酮尿癥、結核病患兒的護理1教學目標掌握苯丙酮尿癥的病因、臨床表現、治療原則、護理措施了解苯丙酮尿癥的病理生理、護理診斷了解原發型肺結核的病因、流行病學掌握原發型肺結核的臨床表現、治療原則、護理措施掌握結核性腦膜炎的臨床表現、護理措施掌握結核性腦膜炎的實驗室檢查、治療原則了解結核性腦膜炎的護理診斷2教學目標掌握苯丙酮尿癥的病因、臨床表現、治療原則、護理措施第二節苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種較常見的遺傳代謝病，屬常染色體隱性遺傳，因患兒尿中排出大量苯丙酮酸而得名。若能在新生兒期篩查發現，并及時給予無或低苯丙氨酸飲食治療可避免智能障礙的發生。3第二節苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（Phenylketo第二節苯丙酮尿癥

隨著分子遺傳學的研究進展，又相繼發現多種引起血Phe增高的致病基因，亦發現PKU存在多種變異。四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）就是一種特殊類型的PKU，飲食治療無效，須給予BH4及神經遞質前質的聯合治療。目前，將進食普通膳食時血漿Phe濃度等于或大于1200μmol/L者定義為經典型PKU；血漿Phe濃度高于120μmol/L統稱“高苯丙氨酸血癥”（hyperphenylalaninemia，HPA）。4第二節苯丙酮尿癥隨著分子遺傳學的研究進展，又相繼第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制5第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制5一、病因和發病機制CO2+H2O對羥苯丙酮酸尿黑酸組織蛋白食物蛋白苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸BH4BH2多巴多巴醌多巴胺黑色素去甲腎上腺素腎上腺素苯乙酸苯乙胺苯丙酮酸苯乳酸正羥苯乙酸苯丙酮尿6一、病因和發病機制CO2+H2O對羥苯丙酮酸尿黑酸組織蛋白食第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制經典型PKU：

患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內蓄積，次要代謝途徑增強，生產苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿中大量排出，產生苯丙酮尿。苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠臭味。苯丙酮酸是線粒體丙酮酸轉移酶抑制劑，線粒體產生ATP減少，影響髓鞘的形成。。高濃度的Phe可抑制氨基酸轉運系統，導致腦組織對氨基酸攝入減少和氨基酸比例失調，影響蛋白質和有關神經遞質的合成。高濃度Phe還可抑制脂肪酸去飽和酶，影響腦苷脂代謝。由于酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒毛發、皮膚色素減少。7第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制經典型PKU：7第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制非經典PKU：四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）是一種特殊類型的PKU，由于缺乏四氫生物蝶呤，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。

8第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制非經典PKU：四氫生物第二節苯丙酮尿癥二、臨床表現

患兒初生時正常，一般生后3～6個月開始出現癥狀，1歲以后越來越明顯。1．早期表現嘔吐、喂養困難，易激怒，生長遲緩。2．神經系統未經治療者在3~6個月后開始出現神經系統癥狀，以智能發育落后為主，語言發育障礙，表情呆滯。部分患兒表現有行為異常（如興奮不安、多動、攻擊性行為等），腱反射亢進，抽搐。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統癥狀出現較早較重，肌張力明顯減低。3．外觀毛發、皮膚逐漸變為淺淡色，虹膜色素減少。皮膚干燥，常有濕疹。4．其他尿、汗有霉臭味。9第二節苯丙酮尿癥二、臨床表現患兒初生時正常，一般第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查

1.新生兒篩查一般在出生后3~7天（至少哺乳6~12次），采集嬰兒足跟末梢血液一滴，吸在濾紙上，晾干后即可寄送到篩查實驗室。Guthrie法為Phe半定量方法測定干血濾紙片中Phe濃度。正常小兒血Phe＜120mol/L(2mg/dl)，血清Phe濃度≥121mol/L診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。對HPA均應進行鑒別診斷，以明確苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA還是四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥。

10第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查

1.新生兒篩查10第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查2．血Phe濃度：經典型PKU血Phe持續在1200mol/L（20mg/dl）以上；中等型HPA血Phe360～1200mol/L（6～20mg/dl）；輕度HPA血phe＜360mol/L（6mg/dl）。BH4D血Phe多輕度增高，在240～720mol/L。3．尿生化檢查：將新鮮尿液加入試劑中觀察顏色，若尿中一定量的苯丙酮酸存在，三氯化鐵試驗呈現綠色，二硝基苯肼試驗則出現黃色混濁或沉淀。此方法適用于較大嬰兒和兒童，不適合于新生兒篩查。11第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查2．血Phe濃度：經典型P第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查

4．尿蝶呤譜分析：是鑒別PKU和BH4D的主要方法。BH4D尿蝶呤譜異常。

5．DNA分析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳性疾病，主要原因是在苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因上發生突變。人類PAH基因位于12號染色體上（12q22~12q24.1）。12第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查4．尿蝶呤譜分析：是鑒別P第二節苯丙酮尿癥四、治療原則

早診斷，早治療，飲食治療為主。早期治療可預防智能發育障礙。1．低苯丙氨酸飲食：主要適用于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏者。苯丙氨酸需要量以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg）為宜。2．BH4、5-羥色胺酸和神經遞質前質L-DOPA治療：BH4D除了飲食控制外需給予此類藥物。13第二節苯丙酮尿癥四、治療原則早診斷，早治療，飲食治第二節苯丙酮尿癥五、護理評估1．健康史了解父母是否近親婚配，家族中有無類似的病人。患兒各年齡期智能、體格發展情況。出生時有否接受“新生兒疾病篩查”。2．身體狀況評估患兒有無嘔吐、易激怒現象，智能低下程度及體格發育程度。觀察毛發、皮膚顏色，尿、汗臭味，有無異常行為，有無抽搐。3．心理社會狀況評估家長對疾病和治療的認知程度、對患兒的態度，家庭的經濟狀況，有無負罪感和焦慮情緒。14第二節苯丙酮尿癥五、護理評估1．健康史了解父母是否近第二節苯丙酮尿癥六、常見護理診斷1．生長發育改變與苯丙氨酸代謝異常有關2．有皮膚完整性受損的危險與尿液、汗液刺激有關3．家長知識缺乏缺乏本病飲食治療相關知識預期結果1．患兒智能、體格發育正常2．患兒皮膚清潔、干燥，完整3．患兒家長掌握正確的飲食控制方法

15第二節苯丙酮尿癥六、常見護理診斷1．生長發育改變與第二節苯丙酮尿癥七、護理措施1．控制飲食一經確診，立刻開始飲食控制，給予無或低苯丙氨酸飲食，限制Phe攝入量。Phe是人體的必須氨基酸之一，過度限制Phe攝入會影響生長發育。原則上苯丙氨酸的攝入量既能保證生長發育的的最低需要，又能維持血中苯丙氨酸在一定的濃度。一般生后2個月內約需50-70mg/kg·d，3～6個月約40mg/kg·d，2歲約為25～30mg/kg·d，4歲以上約為10～30mg/kg·d。（1）嬰兒飲食控制方法：可給予低苯丙氨酸或無苯丙氨酸的治療奶粉加適量母乳喂養，添加輔食時應以無苯丙氨酸面粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。肉類中以鴨肉、肥豬肉苯丙氨酸含量較少，可少量選用。16第二節苯丙酮尿癥七、護理措施1．控制飲食一經確診，立第二節苯丙酮尿癥七、護理措施（2）年長兒飲食控制方法：除服用治療奶粉外，應以低Phe地薯類、淀粉為主食，盡量多吃新鮮蔬菜、水果，幾乎不含Phe地特制淀粉、砂糖類、油脂可補充不足的熱卡。（3）飲食控制時限：飲食控制至少應持續到青春期，女性患者在懷孕前及整個孕期應該嚴格飲食控制，以避免高濃度血苯丙氨酸對胎兒的影響。2．監測Phe濃度：治療開始時每天檢查，連續數天，并根據血Phe濃度決定Phe攝入量。最好在進食后2小時采血。3．BH4D患兒飲食治療無效，遵醫囑給予BH4及神經遞質前質L-DOPA和卡比多巴，5－羥色氨酸聯合治療。17第二節苯丙酮尿癥七、護理措施（2）年長兒飲食控制方法：除第二節苯丙酮尿癥七、護理措施4．智能訓練：加強智能訓練，促進智力發展。以患兒現有的智齡水平為訓練起點；以家庭訓練為主，動員家庭成員參與；將訓練項目分解成細小步驟；強調以生活為基礎，以家庭為基地，將生活訓練內容與游戲融為一體，在生活中隨時強化。5．皮膚護理：保持皮膚清潔、干燥。勤換尿布，皮膚皺褶處如腋下、腹股溝及臀部涂保護油。有濕疹的患兒，一般在血苯丙酸濃度控制滿意后，濕疹可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對癥治療。18第二節苯丙酮尿癥七、護理措施4．智能訓練：加強智能訓練，第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育（1）簡單介紹疾病相關知識，告知早期飲食治療的重要性，確診后立即進行飲食治療，可避免腦損害，使智力得以正常發育，飲食治療至少要持續到青春期以后。在嚴格限制苯丙氨酸攝入的同時，要滿足機體對營養的需要，保證患兒的正常發育。（2）告知家長苯丙氨酸含量低的飲食有母乳、蔬菜和水果，肉類中的鴨肉、羊肉、肥豬肉苯丙氨酸含量也較少。另外，有特制的低或無苯丙氨酸奶粉、蛋白粉、面粉等。19第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育19第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育（3）定期隨訪：飲食治療期間應定期監測患兒Phe濃度，治療開始1個月后嬰兒每周1次，幼兒每月1～2次。每次更改飲食后也應監測，使血苯丙氨酸控制在一定范圍。（4）遺傳咨詢：遺傳特點：①患兒父母都是致病基因攜帶者（雜合子），按人群不同以1∶2,600～1∶25,000的比率傳遞至后代；②患兒從父母各得到1個致病基因，是純合子；③患兒母親每次生育有1/4可能為PKU患兒；④近親結婚的子女發病率較一般人群高；⑤致病基因在常染色體上，男女發病機會均等。20第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育20第七節小兒結核病

結核病是由結核桿菌引起的慢性傳染病。全身各個臟器均可累及。小兒時期以原發性肺結核最為常見，嚴重病例可引起血行播散而發生粟粒型結核或結核性腦膜炎。一、概述21第七節小兒結核病結核病是由結核桿菌引起的慢性傳染第七節小兒結核病

結核病伴隨人類已有很長時間。人們曾在古埃及木乃伊身上發現結核病蹤跡,《紅樓夢》的黛玉也死于結核病。在歷史上某些時期，它曾有所收斂，但從未完全消失。一旦戰爭、饑荒或其它什么東西損害人群的抵抗力，就卷土重來。近二十年來，由于人類免疫缺陷病毒（HIV）的流行和耐藥結核菌株的產生，全球結核病發病率回升，1993年WHO宣布全球結核處于緊急狀態，并于1997年開始將每年的3月24日定為“世界結核病防治日”。一、概述22第七節小兒結核病結核病伴隨人類已有很長時間。人們今年是第16個世界防治結核病日宣傳活動在北京舉行,宣傳主題為“遏制結核共享健康”

2011年3月23日，2011年“世界防治結核病日”主題活動暨首屆中國結核病防治公益作品征集活動頒獎典禮在北京舉行。衛生部副部長尹力、世界衛生組織駐華代表藍睿明、全國結核病防治宣傳形象大使彭麗媛及有關負責人出席了活動。23今年是第16個世界防治結核病日宣傳活動在北京舉行,宣傳主題為第七節小兒結核病全球結核病疫情現狀

據世界衛生組織2009年全球結核病控制報告顯示，全球現有1370萬結核病患者，每年發病人數為927萬，每年死亡人數177萬，發病人數占前五位的國家分別為印度、中國、印度尼西亞、尼日利亞和南非。

一、概述24第七節小兒結核病全球結核病疫情現狀據世界衛生組織第七節小兒結核病

我國是全球22個結核病流行嚴重的國家之一，同時也是全球27個耐多藥結核病流行嚴重的國家之一。根據2010年全國結核病流行病學調查結果，2001-2010年，全國共發現和治療肺結核患者828萬例。其中，傳染性肺結核患者450萬例。目前我國結核病年發病人數約為130萬（之前是150萬例），占全球發病的14.3%，位居全球第2位。我國結核病疫情現狀一、概述25第七節小兒結核病我國是全球22個結核病流行嚴重的第七節小兒結核病病因及發病機制

結核桿菌屬分枝桿菌，染色具有抗酸性。主要分為人、牛、鳥、鼠等型，對人具有致病性的主要是人型和牛型結核桿菌，我國小兒結核病絕大多數由人型結核桿菌引起。一、概述26第七節小兒結核病病因及發病機制結核桿菌屬分枝桿菌第七節小兒結核病病因及發病機制

人體初次感染結核菌后是否發病，取決于細菌的數量、毒力和機體免疫力，尤其是細胞免疫力（主要是T淋巴細胞）。小兒對結核菌及其代謝產物具有較高的敏感性。一、概述27第七節小兒結核病病因及發病機制人體初次感染結核菌第七節小兒結核病病因及發病機制1.免疫：機體初次感染結核菌4～8周后產生細胞免疫，使T淋巴細胞致敏，同時出現組織超敏反應。若再次接觸結核菌及其代謝產物，致敏的淋巴細胞即釋放一系列細胞因子，激活并匯集巨噬細胞于病灶處，產生足夠的水解酶和殺菌素，吞噬和殺滅大部分結核桿菌。當細菌量少而組織敏感性高時，就形成由淋巴細胞、巨噬細胞和成纖維細胞組成的肉芽腫；當細菌量大、組織敏感性高時，組織壞死不完全而產生干酪樣物質；當細菌量多而組織敏感性低時，不能使感染局限，導致播散和局部組織破壞。一、概述28第七節小兒結核病病因及發病機制1.免疫：機體初次感染結核第七節小兒結核病病因及發病機制2.變態反應：機體感染結核菌后在產生免疫力的同時也會產生變態反應，這是同一細胞免疫過程的兩種不同表現。結核變態反應對機體的影響具有雙重作用：適度的變態反應，機體抵抗力最強；變態反應過弱，機體反應性差，易導致病變播散；當變態反應過強時，可加劇炎癥反應，直接或間接引起組織損傷、細胞壞死及干酪樣改變，甚至形成空洞。一、概述29第七節小兒結核病病因及發病機制2.變態反應：機體感染結核第七節小兒結核病流行病學傳染源：開放性肺結核病人。小兒結核病多由結核病人傳染而來，往往有與開放性肺結核病人密切接觸史。傳播途徑：主要為呼吸道，其次消化道，經皮膚或胎盤傳染極少。感染率與發病率：小兒感染率隨著年齡增長而升高，發病率年齡越小越高。一、概述30第七節小兒結核病流行病學傳染源：開放性肺結核病人。小兒結第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗

機體受結核桿菌感染4～8周后，機體在獲得免疫的同時產生了變態反應。結核菌素試驗是利用機體的這種變態反應來測知其是否受過結核菌感染。31第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗1.試驗方法：將試液PPD（0.1ml含5個結素單位）或OT（1：2000）注入左前臂掌側中下1/3交界處皮內，形成直徑6～10mm的皮丘。48～72小時觀測反應結果。患兒若結核變態反應強烈（如患有皰疹性結膜炎、結節性紅斑等），宜從1個結素單位開始，以防止局部過度反應及可能引起的內部病灶反應。32第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗1第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗2.結果判斷：72小時后觀察反應結果。

反應符號反應性質和強度

陰性—

無硬結，或?＜5mm

陽性（弱）+紅硬，?5～9mm

（中）++紅硬，?10～19mm

（強）+++紅硬，?≥20mm

（極強）++++紅硬，?≥20mm伴有水泡，破潰或淋巴管炎33第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗2第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（四）結核菌素試驗（一）結核菌素試驗3.臨床意義（1）陽性反應：①表示受過結核感染包括人工感染（接種卡介苗）和自然感染，但不一定有活動性。②嬰幼兒尤其是1歲以下小兒，未種卡介苗而出現陽性反應時，提示為新近感染，年齡愈小，活動性結核可能性愈大。③兒童無明顯臨床癥狀，呈一般陽性反應，提示曾經感染，多無活動性病變。④由陰性轉為陽性反應,提示有新近感染。⑤強陽性反應者，不論是否接種過卡介苗，提示體內有活動性病灶。34第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（四）結核菌素試驗（第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗3.臨床意義

（2）陰性反應①未受過結核桿菌感染。②結核變態反應前期（初次感染在4～8周內），機體尚未產生特異性。③假陰性反應：機體細胞免疫功能低下，如先天性免疫缺陷或一過性免疫功能低下，可見于重癥結核病、急性傳染后、應用免疫抑制劑過程中等。④結核菌素失效或技術誤差。35第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗3第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（二）實驗室檢查1.結核桿菌檢查從痰液、胃液、腦脊液等中找到結核菌。2.免疫學診斷及分子生物學診斷3.血沉檢查活動性結核血沉增快。4.其他檢查纖維支氣管鏡檢查（三）Χ線檢查胸部χ線檢查能確定肺結核的病變部位、范圍、性質等。36第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（二）實驗室檢查1.第七節小兒結核病預防一、概述1.控制傳染源：早期發現、合理治療、隔離傳染源。小兒結核病的傳染源，主要是成人活動性結核病患者，尤其是密切接觸如家庭成員、保教人員中的菌陽患者。因此，應積極發現傳染源，并給與隔離和治療，以保護小兒不受感染。此外，還要注意環境衛生，禁止隨地吐痰，加強乳牛的管理和檢查，乳品須煮沸消毒等。37第七節小兒結核病預防一、概述1.控制傳染源：第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BCG）接種：BCG系減毒活菌苗，接種到人體后，產生主動免疫，增強人體對結核菌的抵抗力，有利于預防和減少嬰幼兒結核病的發生和死亡。目前我國規定出生后（一般在出生后2～3天到2個月內）即接種。2個月以上接種前必須做結素試驗，陰性者方可接種。38第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BC第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BCG）接種：有下列情況者禁止接種BCG：先天性胸腺發育不全癥或嚴重聯合免疫缺陷病患者;注射局部有濕疹或患全身性皮膚病;急性傳染病恢復期;PPD試驗陽性.39第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BC第七節小兒結核病預防一、概述3.預防性化療：應用異煙肼能有效地預防感染者發病、預防肺內非活動性病變發病、預防原發性結核發生并發癥等。應用指征：①密切接觸家庭內開放性肺結核者。②3歲以下嬰幼兒未接種卡介苗而PPD試驗中度以上陽性者。③PPD試驗新近由陰性轉為陽性者。④結素試驗陽性伴有早期結核中毒癥狀者。⑤結素試驗陽性，新患麻疹、百日咳等急性傳染病者。⑥結素試驗陽性需長期使用糖皮質激素或其他免疫抑制劑者。40第七節小兒結核病預防一、概述3.預防性化療：第七節小兒結核病治療原則一、概述1.一般治療——是綜合治療的基礎，充分調動機體的抗病能力，更好地發揮化學治療的抗菌作用，取得更好的治療效果。一般治療包括：合理的營養；良好的居室環境；適當休息。41第七節小兒結核病治療原則一、概述1.一般治療——是綜第七節小兒結核病治療原則一、概述1）常用抗結核藥物：（1）殺菌藥：又分為全殺菌藥和半殺菌藥。全殺菌藥如異菸肼（isoniazid，INH）、利福平（rifampin，RFP）；半殺菌藥如鏈霉素（streptomycin，SM）、吡嗪酰胺（pyrazinamide，PZA）。（2）抑菌藥：乙胺丁醇（ethanbdtol，EMB）、乙硫異煙胺（ethionamide，ETH）。

3）抗結核新藥：利福霉素的衍生物如利福噴丁、利福布丁、長效利福霉素等；一些老藥的復合劑型如Rifamate（內含INH和RFP）、Rifater（內含INH、RFP和PZA）；新的化學藥物如力排肺疾（Dipasic)。2.抗結核治療——治療原則：早期、聯合、規律、適量、全程應用抗結核藥物。42第七節小兒結核病治療原則一、概述1）常用抗結核藥物：第七節小兒結核病治療原則一、概述2.抗結核治療3）化療方案

(1)標準療法：每日服用INH、RFP和或EMB，療程9～12個月。(2)階段療法：①強化治療階段：聯用3～4種殺菌藥物，一般需要3～4個月（短程療法2個月）。②鞏固治療階段：聯用2種抗結核藥物，需要12～18個月(短程療法4個月)。(3)短程療法：6個月短程化療方案有：2HRZ/4HR；2SHRZ/4HR；2EHRZ/4HR；（注：方案中數字表示月數，H=INH、R=RFP、Z=PZA、S=SM、E=EMB）。若無PZA則將療程延長至9個月。43第七節小兒結核病治療原則一、概述2.抗結核治療3）化第七節小兒結核病二、原發性肺結核

原發型肺結核包括原發綜合征和支氣管淋巴結結核，是指結核桿菌初次侵入肺部后發生的原發感染，是小兒肺結核的主要類型。一般預后良好，但也可繼續發展甚至惡化導致干酪性肺炎、血行播散或結核性腦膜炎。44第七節小兒結核病二、原發性肺結核原發型肺結核包第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核基本病變：滲出、增殖、壞死。滲出性改變以炎癥細胞、單核細胞與纖維蛋白為主要成分；增殖改變以結核結節及結核性肉芽腫為主；壞死則為干酪樣改變，常出現在滲出性病變中。典型的原發綜合征呈“雙極”病變，既一端為原發病灶，一端為腫大的肺門淋巴結。由于小兒機體處于高度過敏狀態，使病灶周圍炎癥廣泛，原發病灶范圍可擴大到一個肺段甚至一葉。45第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核基本病變：滲出第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核病理轉歸1.吸收好轉：病變完全吸收，鈣化或硬結。2.進展：原發病灶擴大，產生空洞；支氣管淋巴結周圍炎，形成淋巴結支氣管瘺，導致支氣管內膜結核或干酪性肺炎；支氣管淋巴結腫大，造成肺不張或阻塞性肺氣腫；結核性胸膜炎。3.惡化：血行播散，導致急性粟粒性結核病。46第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核病理轉歸46第七節小兒結核病臨床表現二、原發性肺結核輕癥或年長兒可無癥狀，僅體檢時發現。嬰幼兒：急性高熱，可達39～40℃，一般情況尚好，與發熱不相稱，2～3周后轉為低熱，并伴有結核中毒癥狀。嬰兒可表現為體重不增或生長發育障礙。較重者以結核中毒癥狀為主，表現為長期不規則低熱、食欲不振、消瘦、盜汗、疲乏等。若氣管支氣管旁淋巴結高度腫大，可產生一系列壓迫癥狀：壓迫氣管分叉處可出現類似百日咳樣痙攣性咳嗽；壓迫支氣管使其部分阻塞時可引起喘鳴；壓迫喉返神經可致聲嘶。部分高度過敏狀態小兒可出現皰疹性結膜炎、皮膚結節性紅斑及（或）多發性、一過性關節炎等結核變態反應表現。47第七節小兒結核病臨床表現二、原發性肺結核輕癥或年長兒可第七節小兒結核病輔助檢查二、原發性肺結核1.胸部X線檢查：局部炎性淋巴結相對較大而肺部的原發病灶相對較小是其特征。原發綜合征：典型X線呈啞鈴雙極影，由肺部原發病灶、腫大的淋巴結和兩者相連的發炎淋巴管組成。臨床少見，僅可顯示肺門淋巴結或縱隔淋巴結腫大。故臨床診斷以支氣管淋巴結結核多見。2.PPD試驗陽性。48第七節小兒結核病輔助檢查二、原發性肺結核1.胸部X線檢第七節小兒結核病常見護理診斷二、原發性肺結核1.營養失調：低于機體需要量與疾病消耗、胃納差有關。預期結果：攝入營養能滿足機體需要。2.活動無耐力：與結核菌感染致結核中毒癥有關。預期結果：維持日常活動。3.知識缺乏：缺乏結核病的相關知識。預期結果：患兒及家長了解疾病相關知識，能配合治療護理。4.有傳播感染的危險：與呼吸道排出病原體有關。預期結果：避免疾病傳播。49第七節小兒結核病常見護理診斷二、原發性肺結核1.營養失第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核1.居住環境：陽光充足，空氣新鮮，通風良好。

2.休息：有發熱和結核中毒癥狀的患兒應臥床休息，輕癥和恢復期患兒可進行適當的戶外活動，保證充足的睡眠時間。3.營養：保證營養供應，應給予高熱量、高蛋白、高維生素、富含鈣質的食物以增強抵抗力，促進機體修復能力和病灶愈合。并需耐心喂養。50第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核1.居住環境：第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核4.加強皮膚護理：結核病患兒出汗多，應保持患兒的皮膚清潔、干燥，及時更換汗濕衣服，避免因出汗受涼引起上呼吸道感染。

5.做好呼吸道隔離：避免繼續與開放性肺結核病人、急性傳染病患兒接觸。6.預防感染的傳播：對活動性肺結核患兒需采取呼吸道隔離措施，對患兒呼吸道的分泌物、餐具、痰杯應進行消毒處理。51第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核4.加強皮膚護第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核7.用藥護理：抗結核菌藥物有副作用，應注意觀察。

（1）異煙肼長期服用可引起周圍神經炎、精神癥狀、皮疹和肝臟損害；臨床應用時應與維生素B6同用，定期檢查肝功能。（2）鏈霉素對第八對顱神經、腎臟有損害，不能長期應用，使用中要觀察前庭和聽力功能，定期檢查尿常規和腎功能。可發生過敏反應，用前需皮試。（3）利福平可致消化道反應、過敏反應，可使尿液、汗液呈磚紅色，與異煙肼合用可增加肝臟毒性損害，多在治療頭二個月內出現，因此在使用時應每月復查肝功能。

（4）PZA可引起肝臟損害，高尿酸血癥。用藥期間應定期檢查肝功能及血中尿酸濃度，肝功能不良及3歲以下小兒禁用。（5）EMB可引起球后視神經炎，胃腸道反應、變態反應。大劑量應用時應定期檢查眼底。52第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核7.用藥護理：第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核8.健康教育

（1）結核病程長，治療用藥時間長，護理人員應多與患兒及家長溝通，根據患兒年齡和家長的文化水平講解有關結核病的知識和治療方案，告知用藥的重要性，堅持全程正規用藥。（2）告訴家長常用藥物的副作用及觀察方法。（3）指導家長做好患兒的日常生活護理，指導家長為患兒選擇每天的主、副食品種類和量，盡量提供患兒喜愛的食品，注意食物的制作，以增加食欲。（4）教會家長呼吸道隔離和食具消毒的方法。53第七節小兒結核病護理措施二、原發性肺結核8.健康教育第七節小兒結核病三、結核性腦膜炎

結核性腦膜炎是小兒結核病中最嚴重的類型，簡稱結腦。常在原發感染后1年內發生，嬰幼兒多見。54第七節小兒結核病三、結核性腦膜炎結核性腦膜炎是第七節小兒結核病發病機制三、結核性腦膜炎小兒神經系統發育不成熟，血腦屏障功能差，免疫功能不完善，入侵結核菌易經血行播散。兒童多繼發于粟粒性結核，嬰幼兒常來自于原發綜合癥。少數患兒由腦內結核瘤、結核性中耳炎或脊椎結核直接蔓延引起。主要病變是軟腦膜和蛛網膜炎癥或結核結節。病灶周圍纖維蛋白滲出，以腦底部最明顯。蛛網膜下腔大量炎性滲出物積聚和粘連，可使腦脊液循環受阻，引起腦室擴大及腦積水。腦血管呈炎性改變，嚴重者致腦組織缺血軟化出現癱瘓。55第七節小兒結核病發病機制三、結核性腦膜炎小兒神經系統發第七節小兒結核病臨床表現三、結核性腦膜炎1.典型結腦病程可分三期（1）早期（前驅期）：時間約1～2周。主要表現為性情改變和結核中毒癥狀。性情改變：精神呆滯，對周圍事物不感興趣，易疲倦或煩躁不安、喜哭、易怒等。結核中毒癥狀：低熱、納差、嘔吐、消瘦、盜汗、便秘（嬰兒可腹瀉）。年長兒可訴頭痛。56第七節小兒結核病臨床表現三、結核性腦膜炎1.典型結腦病第七節小兒結核病臨床表現三、結核性腦膜炎1.典型結腦病程可分三期（2）中期（腦膜刺激征期）：約1～2周。因顱內高壓出現劇烈頭痛、噴射性嘔吐、嗜睡或驚厥等。出現腦膜刺激征，表現為頸項強直，克匿格征、布魯金斯基征陽性。前囟未閉小兒則表現為前囟飽滿，甚至顱縫裂開。還可出現顱神經障礙，如面神經、動眼神經、外展神經癱瘓。部分患兒可出現腦炎體征，如定向障礙、運動障礙或語言障礙。57第七節小兒結核病臨床表現三、結核性腦膜炎1.典型結腦病第七節小兒結核病臨床表現三、結核性腦膜炎1.典型結腦病程可分三期（3）晚期（昏迷期）：1～3周。癥狀逐漸加重，意識從朦朧、半昏迷進入完全昏迷。驚厥頻繁發作，甚至呈去大腦強直。患兒極度消瘦，呈舟狀腹，常伴水電介質紊亂。因腦水腫、顱內壓明顯增高，出現呼吸不規則或變慢，嬰兒顱縫裂開，頭皮靜脈怒張等，最終可因腦疝而死亡。58第七節小兒結核病臨床表現三、結核性腦膜炎1.典型結腦病第七節小兒結核病輔助檢查三、結核性腦膜炎1.腦脊液檢查：壓力增高，外觀透明或呈毛玻璃樣，靜置12～24小時后可有蜘蛛網狀薄膜形成。取之涂片作抗酸染色，可查到結核菌。白細胞總數50×106～500×106/L，淋巴細胞0.70～0.80，糖和氯化物含量均降低為結腦典型改變。蛋白含量增高，一般多為1.0～3.0g/L，椎管堵塞時可達40～50g/L。2.X線、CT或MRI檢查：約85％結腦患兒的肺部有結核病改變，其中90％為活動性肺結核。腦CT在疾病早期可正常，隨著病情進展可出現基底節陰影增強、腦池密度增高、模糊、鈣化，腦室擴大、腦水腫或早期局灶性梗塞癥。3.結核菌素試驗：可呈假陰性。59第七節小兒結核病輔助檢查三、結核性腦膜炎1.腦脊液檢查第七節小兒結核病治療原則三、結核性腦膜炎兩個重點環節：抗結核治療，降低顱內高壓。1.抗結核治療2.降低顱內壓：①脫水劑②利尿劑③腦室引流3.糖皮質激素應用：早期應用可減輕炎癥反應，降低顱內壓，并可減少粘連，防止或減輕腦積水的發生。60第七節小兒結核病治療原則三、結核性腦膜炎兩個重點環節：第七節小兒結核病護理評估三、結核性腦膜炎1.健康史：詳細詢問卡介苗接種史；結核病病人接觸史，特別是家庭成員、保教人員中結核患者的接觸史；起病前有無急性傳染病史及原發型肺結核病史。有無結核中毒癥狀。2.癥狀、體征：測量生命體征，注意呼吸的頻率、節律，評估患兒精神狀態，有無腦膜剌激癥、顱內高壓及顱神經受損體征，驚厥發生的次數、程度，能否自己進食，嘔吐頻繁程度。3.社會、心理：評估家長對疾病的了解程度和心理承受能力，家庭經濟狀況和社會支持能力。61第七節小兒結核病護理評估三、結核性腦膜炎1.健康史：詳第七節小兒結核病常見護理問題三、結核性腦膜炎1.潛在并發癥：顱內高壓癥。預期結果：及早發現，以便早期處理。2.營養失調：低于機體需要量與攝入不足、消耗增多有關預期結果：攝入營養滿足機體需要。3.有皮膚完整性受損的危險：與長期臥床有關。預期結果：保持皮膚完整。4.有感染的危險：與免疫力下降有關。預期結果：避免感染。5.有受傷的危險：與驚厥、昏迷等有關。預期結果：避免受傷。6.焦慮（家長）：與病重、預后差有關。預期結果：減輕焦慮，增加應對能力。62第七節小兒結核病常見護理問題三、結核性腦膜炎1.潛在并第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎1.密切觀察病情：監測體溫、脈搏、呼吸、血壓。觀察神志變化，驚厥次數、強度，雙側瞳孔大小、對光反射等，早期發現顱內高壓或腦疝，便于及時采取搶救措施。2.保證休息：絕對臥床休息，保持環境安靜，護理操作盡量集中，減少對患兒剌激。63第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎1.密切觀察病第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎3.合適體位：顱高壓癥狀明顯時抬高床頭30o并保持頭處于正中位，不能扭曲頸部以保證氣道通暢。昏迷者去枕平臥或側臥。4.維持營養，保證水、電解質平衡：給予高熱量、高蛋白質及維生素豐富的食物，少量多餐，耐心喂養，不能進食時可鼻飼和靜脈補充營養。鼻飼時壓力不能過大，以免速度過快引起嘔吐。記錄24小時攝入量，評價熱卡供應是否符合要求。64第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎3.合適體位：第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎5.保持呼吸道通暢：解松衣領，及時清除嘔吐物和呼吸道分泌物，若需吸痰每次抽吸不得超過10秒鐘。6.顱內高壓護理：有顱內高壓時應使患兒處于過度通氣狀態，保持動脈血PaCO2在25mmHg左右，以降低腦血流、減輕腦水腫。減少或避免搬動患兒。65第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎5.保持呼吸道第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎7.驚厥護理：及時止驚、改善呼吸功能，反復驚厥發作者應在手心、腋下放置紗布，防止皮膚擦傷，驚厥發作時上下齒間置牙墊或人工氣道，防舌咬傷，解松衣領，及時清除口、鼻、咽喉分泌物，防誤吸。驚厥停止后應給予吸氧，驚厥間歇期應進行肢體被動運動、保持肢體在功能位上。8.高熱護理：高熱、頭痛者可給予頭部枕冰袋、物理降溫、必要時用藥物止痛、退熱。66第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎7.驚厥護理：第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎9.維護皮膚、黏膜的完整性：（1）床單位保持干燥、平整，大小便后及時更換尿布，清洗臀部，防止褥瘡發生和繼發感染。（2）昏迷及肢體癱瘓患兒每2小時翻身、拍背，骨突處墊氣墊或軟墊，防止因長期固定體位，局部血循環不良，產生褥瘡和墜積性肺炎。（3）昏迷眼不能閉合者，可涂眼膏并用紗布復蓋，以保護角膜。（4）長期不能自行進食者每日口腔護理2～3次，嘔吐后及時清潔口腔。67第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎9.維護皮膚、第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎10.腰穿護理：協助醫生做好腰穿、側腦室引流以減低顱內壓。腰穿術后去枕平臥2~4小時，側腦室穿剌后要無菌加壓包扎，如引流，則要保持引流管道通暢，按無菌要求更換管道。11.心理護理：結腦病情重、病程長，護理人員應關心體貼患兒，鼓勵家長，盡可能提供方便。多與患兒及家長溝通，及時了解其情緒變化，及時給予指導、關懷和心理支持。68第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎10.腰穿護理第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎12.健康教育（1）耐心講解有關結核病的知識和治療方案，使患兒和家長有長期治療的思想準備，能堅持全程、合理用藥。告知常用藥物的副作用及觀察方法。（2）指導家長做好患兒的日常生活護理和飲食管理。（3）避免與開放性結核病人接觸，指導家長進行呼吸道隔離和食具消毒。（4）定期到醫院復查，了解治療效果和藥物使用情況，及時調整治療方案。（5）指導家長對留有后遺癥的患兒進行肢體和語言功能的訓練。69第七節小兒結核病護理措施三、結核性腦膜炎12.健康教育謝謝70謝謝70復習重點1.經典型苯丙酮尿癥的病因，飲食控制2.小兒結核病的預防，最有效的方法3.小兒結核病常見的和最重的類型4.結核菌試驗的方法和臨床意義5.典型結核性腦膜炎的臨床表現，腦脊液特點71復習重點711.PKU的病因是什么？PKU患兒的飲食如何控制？

2.典型的結核性腦膜炎三期臨床表現有什么特點？作業721.PKU的病因是什么？PKU患兒的飲食如何控制？

作苯丙酮尿癥、結核病患兒的護理73苯丙酮尿癥、結核病患兒的護理1教學目標掌握苯丙酮尿癥的病因、臨床表現、治療原則、護理措施了解苯丙酮尿癥的病理生理、護理診斷了解原發型肺結核的病因、流行病學掌握原發型肺結核的臨床表現、治療原則、護理措施掌握結核性腦膜炎的臨床表現、護理措施掌握結核性腦膜炎的實驗室檢查、治療原則了解結核性腦膜炎的護理診斷74教學目標掌握苯丙酮尿癥的病因、臨床表現、治療原則、護理措施第二節苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種較常見的遺傳代謝病，屬常染色體隱性遺傳，因患兒尿中排出大量苯丙酮酸而得名。若能在新生兒期篩查發現，并及時給予無或低苯丙氨酸飲食治療可避免智能障礙的發生。75第二節苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（Phenylketo第二節苯丙酮尿癥

隨著分子遺傳學的研究進展，又相繼發現多種引起血Phe增高的致病基因，亦發現PKU存在多種變異。四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）就是一種特殊類型的PKU，飲食治療無效，須給予BH4及神經遞質前質的聯合治療。目前，將進食普通膳食時血漿Phe濃度等于或大于1200μmol/L者定義為經典型PKU；血漿Phe濃度高于120μmol/L統稱“高苯丙氨酸血癥”（hyperphenylalaninemia，HPA）。76第二節苯丙酮尿癥隨著分子遺傳學的研究進展，又相繼第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制77第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制5一、病因和發病機制CO2+H2O對羥苯丙酮酸尿黑酸組織蛋白食物蛋白苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸BH4BH2多巴多巴醌多巴胺黑色素去甲腎上腺素腎上腺素苯乙酸苯乙胺苯丙酮酸苯乳酸正羥苯乙酸苯丙酮尿78一、病因和發病機制CO2+H2O對羥苯丙酮酸尿黑酸組織蛋白食第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制經典型PKU：

患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內蓄積，次要代謝途徑增強，生產苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿中大量排出，產生苯丙酮尿。苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠臭味。苯丙酮酸是線粒體丙酮酸轉移酶抑制劑，線粒體產生ATP減少，影響髓鞘的形成。。高濃度的Phe可抑制氨基酸轉運系統，導致腦組織對氨基酸攝入減少和氨基酸比例失調，影響蛋白質和有關神經遞質的合成。高濃度Phe還可抑制脂肪酸去飽和酶，影響腦苷脂代謝。由于酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒毛發、皮膚色素減少。79第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制經典型PKU：7第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制非經典PKU：四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）是一種特殊類型的PKU，由于缺乏四氫生物蝶呤，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。

80第二節苯丙酮尿癥一、病因和發病機制非經典PKU：四氫生物第二節苯丙酮尿癥二、臨床表現

患兒初生時正常，一般生后3～6個月開始出現癥狀，1歲以后越來越明顯。1．早期表現嘔吐、喂養困難，易激怒，生長遲緩。2．神經系統未經治療者在3~6個月后開始出現神經系統癥狀，以智能發育落后為主，語言發育障礙，表情呆滯。部分患兒表現有行為異常（如興奮不安、多動、攻擊性行為等），腱反射亢進，抽搐。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統癥狀出現較早較重，肌張力明顯減低。3．外觀毛發、皮膚逐漸變為淺淡色，虹膜色素減少。皮膚干燥，常有濕疹。4．其他尿、汗有霉臭味。81第二節苯丙酮尿癥二、臨床表現患兒初生時正常，一般第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查

1.新生兒篩查一般在出生后3~7天（至少哺乳6~12次），采集嬰兒足跟末梢血液一滴，吸在濾紙上，晾干后即可寄送到篩查實驗室。Guthrie法為Phe半定量方法測定干血濾紙片中Phe濃度。正常小兒血Phe＜120mol/L(2mg/dl)，血清Phe濃度≥121mol/L診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。對HPA均應進行鑒別診斷，以明確苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA還是四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥。

82第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查

1.新生兒篩查10第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查2．血Phe濃度：經典型PKU血Phe持續在1200mol/L（20mg/dl）以上；中等型HPA血Phe360～1200mol/L（6～20mg/dl）；輕度HPA血phe＜360mol/L（6mg/dl）。BH4D血Phe多輕度增高，在240～720mol/L。3．尿生化檢查：將新鮮尿液加入試劑中觀察顏色，若尿中一定量的苯丙酮酸存在，三氯化鐵試驗呈現綠色，二硝基苯肼試驗則出現黃色混濁或沉淀。此方法適用于較大嬰兒和兒童，不適合于新生兒篩查。83第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查2．血Phe濃度：經典型P第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查

4．尿蝶呤譜分析：是鑒別PKU和BH4D的主要方法。BH4D尿蝶呤譜異常。

5．DNA分析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳性疾病，主要原因是在苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因上發生突變。人類PAH基因位于12號染色體上（12q22~12q24.1）。84第二節苯丙酮尿癥三、輔助檢查4．尿蝶呤譜分析：是鑒別P第二節苯丙酮尿癥四、治療原則

早診斷，早治療，飲食治療為主。早期治療可預防智能發育障礙。1．低苯丙氨酸飲食：主要適用于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏者。苯丙氨酸需要量以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg）為宜。2．BH4、5-羥色胺酸和神經遞質前質L-DOPA治療：BH4D除了飲食控制外需給予此類藥物。85第二節苯丙酮尿癥四、治療原則早診斷，早治療，飲食治第二節苯丙酮尿癥五、護理評估1．健康史了解父母是否近親婚配，家族中有無類似的病人。患兒各年齡期智能、體格發展情況。出生時有否接受“新生兒疾病篩查”。2．身體狀況評估患兒有無嘔吐、易激怒現象，智能低下程度及體格發育程度。觀察毛發、皮膚顏色，尿、汗臭味，有無異常行為，有無抽搐。3．心理社會狀況評估家長對疾病和治療的認知程度、對患兒的態度，家庭的經濟狀況，有無負罪感和焦慮情緒。86第二節苯丙酮尿癥五、護理評估1．健康史了解父母是否近第二節苯丙酮尿癥六、常見護理診斷1．生長發育改變與苯丙氨酸代謝異常有關2．有皮膚完整性受損的危險與尿液、汗液刺激有關3．家長知識缺乏缺乏本病飲食治療相關知識預期結果1．患兒智能、體格發育正常2．患兒皮膚清潔、干燥，完整3．患兒家長掌握正確的飲食控制方法

87第二節苯丙酮尿癥六、常見護理診斷1．生長發育改變與第二節苯丙酮尿癥七、護理措施1．控制飲食一經確診，立刻開始飲食控制，給予無或低苯丙氨酸飲食，限制Phe攝入量。Phe是人體的必須氨基酸之一，過度限制Phe攝入會影響生長發育。原則上苯丙氨酸的攝入量既能保證生長發育的的最低需要，又能維持血中苯丙氨酸在一定的濃度。一般生后2個月內約需50-70mg/kg·d，3～6個月約40mg/kg·d，2歲約為25～30mg/kg·d，4歲以上約為10～30mg/kg·d。（1）嬰兒飲食控制方法：可給予低苯丙氨酸或無苯丙氨酸的治療奶粉加適量母乳喂養，添加輔食時應以無苯丙氨酸面粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。肉類中以鴨肉、肥豬肉苯丙氨酸含量較少，可少量選用。88第二節苯丙酮尿癥七、護理措施1．控制飲食一經確診，立第二節苯丙酮尿癥七、護理措施（2）年長兒飲食控制方法：除服用治療奶粉外，應以低Phe地薯類、淀粉為主食，盡量多吃新鮮蔬菜、水果，幾乎不含Phe地特制淀粉、砂糖類、油脂可補充不足的熱卡。（3）飲食控制時限：飲食控制至少應持續到青春期，女性患者在懷孕前及整個孕期應該嚴格飲食控制，以避免高濃度血苯丙氨酸對胎兒的影響。2．監測Phe濃度：治療開始時每天檢查，連續數天，并根據血Phe濃度決定Phe攝入量。最好在進食后2小時采血。3．BH4D患兒飲食治療無效，遵醫囑給予BH4及神經遞質前質L-DOPA和卡比多巴，5－羥色氨酸聯合治療。89第二節苯丙酮尿癥七、護理措施（2）年長兒飲食控制方法：除第二節苯丙酮尿癥七、護理措施4．智能訓練：加強智能訓練，促進智力發展。以患兒現有的智齡水平為訓練起點；以家庭訓練為主，動員家庭成員參與；將訓練項目分解成細小步驟；強調以生活為基礎，以家庭為基地，將生活訓練內容與游戲融為一體，在生活中隨時強化。5．皮膚護理：保持皮膚清潔、干燥。勤換尿布，皮膚皺褶處如腋下、腹股溝及臀部涂保護油。有濕疹的患兒，一般在血苯丙酸濃度控制滿意后，濕疹可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對癥治療。90第二節苯丙酮尿癥七、護理措施4．智能訓練：加強智能訓練，第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育（1）簡單介紹疾病相關知識，告知早期飲食治療的重要性，確診后立即進行飲食治療，可避免腦損害，使智力得以正常發育，飲食治療至少要持續到青春期以后。在嚴格限制苯丙氨酸攝入的同時，要滿足機體對營養的需要，保證患兒的正常發育。（2）告知家長苯丙氨酸含量低的飲食有母乳、蔬菜和水果，肉類中的鴨肉、羊肉、肥豬肉苯丙氨酸含量也較少。另外，有特制的低或無苯丙氨酸奶粉、蛋白粉、面粉等。91第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育19第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育（3）定期隨訪：飲食治療期間應定期監測患兒Phe濃度，治療開始1個月后嬰兒每周1次，幼兒每月1～2次。每次更改飲食后也應監測，使血苯丙氨酸控制在一定范圍。（4）遺傳咨詢：遺傳特點：①患兒父母都是致病基因攜帶者（雜合子），按人群不同以1∶2,600～1∶25,000的比率傳遞至后代；②患兒從父母各得到1個致病基因，是純合子；③患兒母親每次生育有1/4可能為PKU患兒；④近親結婚的子女發病率較一般人群高；⑤致病基因在常染色體上，男女發病機會均等。92第二節苯丙酮尿癥七、護理措施6．健康教育20第七節小兒結核病

結核病是由結核桿菌引起的慢性傳染病。全身各個臟器均可累及。小兒時期以原發性肺結核最為常見，嚴重病例可引起血行播散而發生粟粒型結核或結核性腦膜炎。一、概述93第七節小兒結核病結核病是由結核桿菌引起的慢性傳染第七節小兒結核病

結核病伴隨人類已有很長時間。人們曾在古埃及木乃伊身上發現結核病蹤跡,《紅樓夢》的黛玉也死于結核病。在歷史上某些時期，它曾有所收斂，但從未完全消失。一旦戰爭、饑荒或其它什么東西損害人群的抵抗力，就卷土重來。近二十年來，由于人類免疫缺陷病毒（HIV）的流行和耐藥結核菌株的產生，全球結核病發病率回升，1993年WHO宣布全球結核處于緊急狀態，并于1997年開始將每年的3月24日定為“世界結核病防治日”。一、概述94第七節小兒結核病結核病伴隨人類已有很長時間。人們今年是第16個世界防治結核病日宣傳活動在北京舉行,宣傳主題為“遏制結核共享健康”

2011年3月23日，2011年“世界防治結核病日”主題活動暨首屆中國結核病防治公益作品征集活動頒獎典禮在北京舉行。衛生部副部長尹力、世界衛生組織駐華代表藍睿明、全國結核病防治宣傳形象大使彭麗媛及有關負責人出席了活動。95今年是第16個世界防治結核病日宣傳活動在北京舉行,宣傳主題為第七節小兒結核病全球結核病疫情現狀

據世界衛生組織2009年全球結核病控制報告顯示，全球現有1370萬結核病患者，每年發病人數為927萬，每年死亡人數177萬，發病人數占前五位的國家分別為印度、中國、印度尼西亞、尼日利亞和南非。

一、概述96第七節小兒結核病全球結核病疫情現狀據世界衛生組織第七節小兒結核病

我國是全球22個結核病流行嚴重的國家之一，同時也是全球27個耐多藥結核病流行嚴重的國家之一。根據2010年全國結核病流行病學調查結果，2001-2010年，全國共發現和治療肺結核患者828萬例。其中，傳染性肺結核患者450萬例。目前我國結核病年發病人數約為130萬（之前是150萬例），占全球發病的14.3%，位居全球第2位。我國結核病疫情現狀一、概述97第七節小兒結核病我國是全球22個結核病流行嚴重的第七節小兒結核病病因及發病機制

結核桿菌屬分枝桿菌，染色具有抗酸性。主要分為人、牛、鳥、鼠等型，對人具有致病性的主要是人型和牛型結核桿菌，我國小兒結核病絕大多數由人型結核桿菌引起。一、概述98第七節小兒結核病病因及發病機制結核桿菌屬分枝桿菌第七節小兒結核病病因及發病機制

人體初次感染結核菌后是否發病，取決于細菌的數量、毒力和機體免疫力，尤其是細胞免疫力（主要是T淋巴細胞）。小兒對結核菌及其代謝產物具有較高的敏感性。一、概述99第七節小兒結核病病因及發病機制人體初次感染結核菌第七節小兒結核病病因及發病機制1.免疫：機體初次感染結核菌4～8周后產生細胞免疫，使T淋巴細胞致敏，同時出現組織超敏反應。若再次接觸結核菌及其代謝產物，致敏的淋巴細胞即釋放一系列細胞因子，激活并匯集巨噬細胞于病灶處，產生足夠的水解酶和殺菌素，吞噬和殺滅大部分結核桿菌。當細菌量少而組織敏感性高時，就形成由淋巴細胞、巨噬細胞和成纖維細胞組成的肉芽腫；當細菌量大、組織敏感性高時，組織壞死不完全而產生干酪樣物質；當細菌量多而組織敏感性低時，不能使感染局限，導致播散和局部組織破壞。一、概述100第七節小兒結核病病因及發病機制1.免疫：機體初次感染結核第七節小兒結核病病因及發病機制2.變態反應：機體感染結核菌后在產生免疫力的同時也會產生變態反應，這是同一細胞免疫過程的兩種不同表現。結核變態反應對機體的影響具有雙重作用：適度的變態反應，機體抵抗力最強；變態反應過弱，機體反應性差，易導致病變播散；當變態反應過強時，可加劇炎癥反應，直接或間接引起組織損傷、細胞壞死及干酪樣改變，甚至形成空洞。一、概述101第七節小兒結核病病因及發病機制2.變態反應：機體感染結核第七節小兒結核病流行病學傳染源：開放性肺結核病人。小兒結核病多由結核病人傳染而來，往往有與開放性肺結核病人密切接觸史。傳播途徑：主要為呼吸道，其次消化道，經皮膚或胎盤傳染極少。感染率與發病率：小兒感染率隨著年齡增長而升高，發病率年齡越小越高。一、概述102第七節小兒結核病流行病學傳染源：開放性肺結核病人。小兒結第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗

機體受結核桿菌感染4～8周后，機體在獲得免疫的同時產生了變態反應。結核菌素試驗是利用機體的這種變態反應來測知其是否受過結核菌感染。103第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗1.試驗方法：將試液PPD（0.1ml含5個結素單位）或OT（1：2000）注入左前臂掌側中下1/3交界處皮內，形成直徑6～10mm的皮丘。48～72小時觀測反應結果。患兒若結核變態反應強烈（如患有皰疹性結膜炎、結節性紅斑等），宜從1個結素單位開始，以防止局部過度反應及可能引起的內部病灶反應。104第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗1第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗2.結果判斷：72小時后觀察反應結果。

反應符號反應性質和強度

陰性—

無硬結，或?＜5mm

陽性（弱）+紅硬，?5～9mm

（中）++紅硬，?10～19mm

（強）+++紅硬，?≥20mm

（極強）++++紅硬，?≥20mm伴有水泡，破潰或淋巴管炎105第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗2第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（四）結核菌素試驗（一）結核菌素試驗3.臨床意義（1）陽性反應：①表示受過結核感染包括人工感染（接種卡介苗）和自然感染，但不一定有活動性。②嬰幼兒尤其是1歲以下小兒，未種卡介苗而出現陽性反應時，提示為新近感染，年齡愈小，活動性結核可能性愈大。③兒童無明顯臨床癥狀，呈一般陽性反應，提示曾經感染，多無活動性病變。④由陰性轉為陽性反應,提示有新近感染。⑤強陽性反應者，不論是否接種過卡介苗，提示體內有活動性病灶。106第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（四）結核菌素試驗（第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗3.臨床意義

（2）陰性反應①未受過結核桿菌感染。②結核變態反應前期（初次感染在4～8周內），機體尚未產生特異性。③假陰性反應：機體細胞免疫功能低下，如先天性免疫缺陷或一過性免疫功能低下，可見于重癥結核病、急性傳染后、應用免疫抑制劑過程中等。④結核菌素失效或技術誤差。107第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（一）結核菌素試驗3第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（二）實驗室檢查1.結核桿菌檢查從痰液、胃液、腦脊液等中找到結核菌。2.免疫學診斷及分子生物學診斷3.血沉檢查活動性結核血沉增快。4.其他檢查纖維支氣管鏡檢查（三）Χ線檢查胸部χ線檢查能確定肺結核的病變部位、范圍、性質等。108第七節小兒結核病輔助檢查一、概述（二）實驗室檢查1.第七節小兒結核病預防一、概述1.控制傳染源：早期發現、合理治療、隔離傳染源。小兒結核病的傳染源，主要是成人活動性結核病患者，尤其是密切接觸如家庭成員、保教人員中的菌陽患者。因此，應積極發現傳染源，并給與隔離和治療，以保護小兒不受感染。此外，還要注意環境衛生，禁止隨地吐痰，加強乳牛的管理和檢查，乳品須煮沸消毒等。109第七節小兒結核病預防一、概述1.控制傳染源：第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BCG）接種：BCG系減毒活菌苗，接種到人體后，產生主動免疫，增強人體對結核菌的抵抗力，有利于預防和減少嬰幼兒結核病的發生和死亡。目前我國規定出生后（一般在出生后2～3天到2個月內）即接種。2個月以上接種前必須做結素試驗，陰性者方可接種。110第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BC第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BCG）接種：有下列情況者禁止接種BCG：先天性胸腺發育不全癥或嚴重聯合免疫缺陷病患者;注射局部有濕疹或患全身性皮膚病;急性傳染病恢復期;PPD試驗陽性.111第七節小兒結核病預防一、概述2.卡介苗（BC第七節小兒結核病預防一、概述3.預防性化療：應用異煙肼能有效地預防感染者發病、預防肺內非活動性病變發病、預防原發性結核發生并發癥等。應用指征：①密切接觸家庭內開放性肺結核者。②3歲以下嬰幼兒未接種卡介苗而PPD試驗中度以上陽性者。③PPD試驗新近由陰性轉為陽性者。④結素試驗陽性伴有早期結核中毒癥狀者。⑤結素試驗陽性，新患麻疹、百日咳等急性傳染病者。⑥結素試驗陽性需長期使用糖皮質激素或其他免疫抑制劑者。112第七節小兒結核病預防一、概述3.預防性化療：第七節小兒結核病治療原則一、概述1.一般治療——是綜合治療的基礎，充分調動機體的抗病能力，更好地發揮化學治療的抗菌作用，取得更好的治療效果。一般治療包括：合理的營養；良好的居室環境；適當休息。113第七節小兒結核病治療原則一、概述1.一般治療——是綜第七節小兒結核病治療原則一、概述1）常用抗結核藥物：（1）殺菌藥：又分為全殺菌藥和半殺菌藥。全殺菌藥如異菸肼（isoniazid，INH）、利福平（rifampin，RFP）；半殺菌藥如鏈霉素（streptomycin，SM）、吡嗪酰胺（pyrazinamide，PZA）。（2）抑菌藥：乙胺丁醇（ethanbdtol，EMB）、乙硫異煙胺（ethionamide，ETH）。

3）抗結核新藥：利福霉素的衍生物如利福噴丁、利福布丁、長效利福霉素等；一些老藥的復合劑型如Rifamate（內含INH和RFP）、Rifater（內含INH、RFP和PZA）；新的化學藥物如力排肺疾（Dipasic)。2.抗結核治療——治療原則：早期、聯合、規律、適量、全程應用抗結核藥物。114第七節小兒結核病治療原則一、概述1）常用抗結核藥物：第七節小兒結核病治療原則一、概述2.抗結核治療3）化療方案

(1)標準療法：每日服用INH、RFP和或EMB，療程9～12個月。(2)階段療法：①強化治療階段：聯用3～4種殺菌藥物，一般需要3～4個月（短程療法2個月）。②鞏固治療階段：聯用2種抗結核藥物，需要12～18個月(短程療法4個月)。(3)短程療法：6個月短程化療方案有：2HRZ/4HR；2SHRZ/4HR；2EHRZ/4HR；（注：方案中數字表示月數，H=INH、R=RFP、Z=PZA、S=SM、E=EMB）。若無PZA則將療程延長至9個月。115第七節小兒結核病治療原則一、概述2.抗結核治療3）化第七節小兒結核病二、原發性肺結核

原發型肺結核包括原發綜合征和支氣管淋巴結結核，是指結核桿菌初次侵入肺部后發生的原發感染，是小兒肺結核的主要類型。一般預后良好，但也可繼續發展甚至惡化導致干酪性肺炎、血行播散或結核性腦膜炎。116第七節小兒結核病二、原發性肺結核原發型肺結核包第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核基本病變：滲出、增殖、壞死。滲出性改變以炎癥細胞、單核細胞與纖維蛋白為主要成分；增殖改變以結核結節及結核性肉芽腫為主；壞死則為干酪樣改變，常出現在滲出性病變中。典型的原發綜合征呈“雙極”病變，既一端為原發病灶，一端為腫大的肺門淋巴結。由于小兒機體處于高度過敏狀態，使病灶周圍炎癥廣泛，原發病灶范圍可擴大到一個肺段甚至一葉。117第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核基本病變：滲出第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核病理轉歸1.吸收好轉：病變完全吸收，鈣化或硬結。2.進展：原發病灶擴大，產生空洞；支氣管淋巴結周圍炎，形成淋巴結支氣管瘺，導致支氣管內膜結核或干酪性肺炎；支氣管淋巴結腫大，造成肺不張或阻塞性肺氣腫；結核性胸膜炎。3.惡化：血行播散，導致急性粟粒性結核病。118第七節小兒結核病病理生理二、原發性肺結核病理轉歸46第七節小兒結核病臨床表現二、原發性肺結核輕癥或年長兒可無癥狀，僅體檢時發現。嬰幼兒：急性高熱，可達39～40℃，一般情況尚好，與發熱不相稱，2～3周后轉為低熱，并伴有結核中毒癥狀。嬰兒可表現為體重不增或生長發育障礙。較重者以結核中毒癥狀為主，表現為長期不規則低熱、食欲不振、消瘦、盜汗、疲乏等。若氣管支氣管旁淋巴結高度腫大，可產生一系列壓迫癥狀：壓迫氣管分叉處可出現類似百日咳樣痙攣性咳嗽；壓迫支氣管使其部分阻塞時可引起喘鳴；壓迫喉返神經可致聲嘶。部分高度過敏狀態