1、關于痙攣性截癱第一張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月簡要病史患者：女，44歲，以“雙下肢無力8年，加重1年”為主訴來院。8年前患者常于重體力活后次日起床時感雙下肢乏力，站立行走可，不影響日常生活，雙下肢無力癥狀持續1周左右可自行緩解。無力反復出現于干重體力活后。未診治。8年內病情無明顯加重。1年前發現雙下肢無力癥狀加重，無體力勞動情況下起床時有腰痛、雙下肢無力，下地不能站立，休息1分鐘左右可減輕，但行走較慢、不穩。持續性小便急迫，控制困難。患者無排便障礙、肢體麻木、視力下降、眼震、肌萎縮、癲癇、智力下降等。第二張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月簡要病史既往史：無高血壓、糖尿病、

2、心臟病病史，無外傷，無有毒、有害物質接觸史。入院查體：四肢肌肉無萎縮，雙下肢肌張力稍高，雙上肢肌力5級，雙下肢4級，腱反射+，雙側巴氏征+，走“一”字不穩。足弓稍高。余查體無明顯異常。第三張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月入院相關輔助檢查三大常規、肝腎功能、電解質、血糖、血脂、風濕免疫因子、腫瘤標記物、甲狀腺功能無明顯異常。腦脊液：外觀無色清亮，壓力160mmhg，常規、生化、細胞學、抗酸、墨汁染色、ADA、結明三項、病毒全套無異常。第四張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月相關輔助檢查（2012.07.20河南省人民醫院)四肢體感誘發電位：潛伏時未見異常。四肢深感覺傳導未見異常。

3、四肢運動誘發電位：雙上肢皮層刺激潛伏時延長，脊髓刺激潛伏時正常，CMCT異常，雙上肢MEP未見異常。雙下肢錐體束傳導異常。四肢神經肌電圖：未見異常。第五張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月相關輔助檢查（2012.07.19河南省人民醫院)頸胸腰椎MRI：1.頸胸腰段輕度退變2.胸髓萎縮3.T4/5椎間盤突出，L5/S1椎間盤變性伴突出4.T12 L2 L3椎體脂肪沉積第六張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月2012.05.21 鄭州大學第一附屬醫院 第七張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月2012.05.21 鄭州大學第一附屬醫院 第八張，PPT共二十六頁，創作于2022年6

4、月2013.07.19河南省人民醫院 MRI平掃第九張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月第十張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月2013.07.19河南省人民醫院 MRI增強第十一張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月第十二張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月第十三張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月第十四張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月第十五張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月2012.06.25新鄉市人民醫院第十六張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月2012.06.25新鄉市人民醫院第十七張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月診斷分析：

5、中年女性，病程8年，緩慢進行性進展的雙下肢無力，蹲下后站起困難，走路不穩易跌。近1年出現小便急迫，控制困難，提示括約肌功能障礙。查體：雙下肢肌張力稍高，雙下肢4級，四肢腱反射+，雙側巴氏征+。足弓稍高。余查體無明顯異常。腦MRI正常，胸髓MRI提示萎縮，誘發電位異常。第十八張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月診斷分析：尚未發現陽性家族史基因分析結果？（病人不配合）第十九張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月遺傳性痙攣性截癱遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia,HSP）是一組以雙下肢進行性肌張力增高和無力、剪刀步態為特征的具有明顯遺傳異質性的綜合

6、征。有常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性三種遺傳方式。患病率為2/10萬10/10萬。第二十張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月遺傳性痙攣性截癱1.病理生理脊髓中的雙側皮質脊髓束的軸索變性和脫髓鞘，以胸髓為重，脊髓小腦束、薄束也有不同程度病變，脊髓前角、基底節、小腦、腦干、視神經也可受累。Paraplegin基因突變所致SPG7的患者的肌肉活檢可發現有破碎紅纖維。第二十一張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月遺傳性痙攣性截癱2 病因尚未明確。可能為皮質脊髓束和脊髓小腦束軸索的軸漿氧化代謝障礙所致。具有高度的遺傳異質性，目前已發現20個基因位點，按發現順序命名為SPG1SPG20.第二十二

7、張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月遺傳性痙攣性截癱4 臨床表現主要特點：多發于兒童期或青春期發病，男性比女性略多，主要特征為緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態。分型：單純型 復雜型第二十三張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月遺傳性痙攣性截癱4 臨床表現單純型 較多見，僅有痙攣性截癱。起病初期感到雙下肢僵硬，走路易跌，上樓困難，體檢可見下肢肌張力增高、剪刀步態、腱反射亢進、有病病理反射，多數患者有弓形足或者空凹足。隨病情發展會出現錐體束征。多年后有些患者出現感覺障礙和括約肌功能障礙。復雜型 除上述痙攣性截癱外，還有各種脊髓外損害的表現，如眼震、眼肌麻痹、中心性視網膜炎、肌萎縮、癲癇、智力低下等各種綜合癥。第二十四張，PPT共二十六頁，創作于2022年6月遺傳性痙攣性截癱輔助檢查腦脊液 蛋白可輕度升高。誘發電位檢查 運動誘發電位：消失或