1、 第5章 基因突變及其他變異 第1節 基因突變和基因重組【雙基提要】1.基因突變是指在DNA分子進行 的時候，由于堿基對發生 、 、和 ，而引起的基因結構的改變。2.鐮刀型貧血癥患者的紅細胞是鐮刀狀，這樣的紅細胞容易 ，使人患 性貧血，嚴重時會導致死亡。3. 、 和 的因素易誘發生物發生基因突變。例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷 ；亞硝酸、堿基類似物等能改變 。4.由于自然界誘發基因突變的因素很多，基因突變還可以自發產生，因此，基因突變在生物界中具有 ，但大多數都是 。又由于DNA堿基組成的改變是隨機的、不確定的，因此，基因突變還具有 和 。而且在自然狀態下，基因突變的頻率是 。5.基因突

2、變是 產生的途徑；是 的根本來源；是 的原材料。6. 能夠產生多樣化的基因組合的子代，其是指在生物體進行有性生殖的過程中， 的重新組合。7.從基因與性狀的關系看，基因是控制生物性狀的 單位；從基因與DNA的關系看：基因是 ；從基因與遺傳信息的關系看，性狀的遺傳實際是通過 的排列順序來傳遞遺傳信息的。基因的分子結構的改變則會引起 ?！菊n堂反饋】例1 基因突變按其發生的部位可以分為體細胞突變a和生殖細胞突變b兩種，則A.均發生在有絲分裂的間期B.a發生在有絲分裂間期，b發生在減數第一次分裂的間期C. 均發生在減數第一次分裂的間期D. a發生在有絲分裂間期，b發生在減數第一次或第二次分裂的間期例2

3、一種鏈異常的血紅蛋白叫做HbWa，其第137位以后的密碼子順序及其氨基酸序列與正常血紅蛋白（HbA）的差異如下：血紅蛋白部分鏈的密碼及其氨基酸順序137138139140141142143144145146147HbAACC蘇UCC絲AAA賴UAC酪GGU精UAA終止HbWaACC蘇UCA絲AAU天酰ACC蘇GUU纈AAG賴CUG亮GAG谷CCU脯CGU精UAG終止（1）鏈變化的根本原因 。 （2）鏈第138位的 氨酸密碼子發生了 引起變異。 （3）這種變異與其他可遺傳變異相比較，最突出的特點是 ?！眷柟叹毩暋恳?、選擇題1.鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是 （ ）A.正常血紅蛋白變成了異常血紅蛋白

4、 B.血紅蛋白中的谷氨酸變成了纈氨酸C.信使RNA中的GAA變成了GUA D.DNA中的一個堿基對發生了改變2.基因中發生下列哪一種突變對蛋白質的結構影響最小 （ ）A.增加3個堿基對 B.增加2個堿基對C.減少一個堿基對 D.減少4個堿基對3.生物變異的根本來源是 （ ）A.基因突變 B.基因重組 C.染色體變異 D.基因的分離4.下列有關基因突變的說法中，不正確的是 （ ）A.自然條件下的突變率很低 B.誘發突變對生物體都是有利的C.基因突變能產生新的基因 D.基因突變是廣泛存在的5.一對父本和母本通過有性生殖產生的后代，個體之間總會存在一些差異，這種變異主要來自 （ ）A.基因突變 B.

5、基因重組 C.基因分離 D.染色體變異6.一種植物正常情況下只開紅花，但偶然出現一朵白花，如果將白花的種子種下去，它的后代全部開白花，這種現象是因為 （ ）A.自然雜交 B.自然選擇 C.基因突變 D.基因重組7.一種果蠅的突變體在21的氣溫下，生活能力很差，但是當氣溫上升到25.5A.生物的突變常常是有利的 B.環境條件的變化對突變體是有利的C.突變體的體質增強 D.突變的有利或有害取決于環境條件8. 5溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶的結構類似物，在含有Bu的培養基上培養大腸桿菌，得到少數突變大腸桿菌，突變型大腸桿菌中的堿基數目不變，但（A+T）/（C+G）的堿基比例略小于原大腸桿菌，這表明Bu

6、誘發基因突變的機制是 （ ）A.阻止堿基正常配對 B.斷裂DNA鏈中糖與磷酸之間的化學鍵C.誘發DNA鏈發生堿基對種類置換D.誘發DNA鏈發生堿基序列變化9.我國科學家成功地將人的抗病毒干擾素基因轉移到煙草的DNA分子上，從而使煙草獲得了抗病毒的能力，這項技術所依據的遺傳學原理是 （ ）A.基因重組 B.基因的分離 C.基因突變 D.中心法則備選項ABCD基因模板鏈上突變后的脫氧核苷酸腺嘌呤脫氧核苷酸胸腺嘧啶脫氧核苷酸胸腺嘧啶脫氧核苷酸腺嘌呤脫氧核苷酸替代賴氨酸的氨基酸天門冬氨酸天門冬氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸10.由于基因突變，細胞中有一種蛋白質在賴氨酸殘基（位置）上發生了變化。已知賴氨酸的密碼子

7、為AAA或AAG；天門冬氨酸的密碼子為GAU或GAC；甲硫氨酸的密碼子為AUG。根據已知條件，你認為基因模板鏈上突變后的脫氧核苷酸和替代賴氨酸的氨基酸分別是 （ ）11水稻和小麥的基因突變不包括 （ ）ADNA分子雙鏈中，堿基對GC變成TABDNA分子雙鏈中，因某種原因增加了一對堿基GCCDNA分子雙鏈中，因某種原因缺失了一對堿基GCDDNA分子雙鏈中，因某種原因缺失了大量的基因12香蕉某一性狀發生了變異，其變異不可能來自 （ ）A基因重組 B基因突變 C染色體變異 D環境變化二、非選擇題13.在野生大腸桿菌中多肽P是有169個氨基酸組成，由N末端算起第161到165位上的氨基酸序列是色 組

8、甲硫 谷 酪。有一株大腸桿菌，其多肽P的結構基因發生了突變，結果多肽P（突變后的P）僅含有165個氨基酸。前160個氨基酸的序列與野生型的相同，其他序列如下：色 蘇 酪 甘 纈。在下列問題中假定突變種的mRNA與野生型的mRNA僅有一個核苷酸之差。請參照課本中的密碼子表回答：（1）寫出野生型和突變型的mRNA中161至165的氨基酸密碼子（對于每一種氨基酸，只有一個密碼子是正確的，色氨酸的密碼子為UGG）。野生型 。突變型 。（2）大腸桿菌其多肽P的結構基因發生了突變，該突變屬于下列哪種類型（ ）A.置換（替換）突變 B.插入突變 C.缺失突變 D.重復突變（3）在突變的mRNA中，密碼子16

9、5之后緊接著什么字母？ 35白化病和黑尿癥都是酶缺陷引起的分子遺傳病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能將尿黑酸轉變為乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空氣后氧化變黑。下圖表示人體內與之相關的系列生化過程。苯丙氨酸酪氨酸羥苯丙氨酸尿黑酸白化病=酶B 黑尿癥=酶D黑色素 乙酰乙酸（1）酶是蛋白質，參與催化DNA信息轉化為蛋白質氨基酸序列的酶有_和_ _ 等。（2）蛋白質在細胞質內合成，酶B基因在皮膚細胞內的表達可表示為_ _。（3）在大部分人中，酶都能正常發揮催化功能，但酶D的變異阻止了尿黑酸的進一步代謝，哪一種變異形式能解釋這種生理缺陷? （4）由上圖可見：若控制酶A合成的基因發生了變異，會引起多個性狀改變；黑尿癥與圖中幾個基因都有代謝聯系。這說明：_ _ _。答案第1節 基因突變和基因重組【雙基提要】1.復制 增添 缺失 改變 2.破裂 溶血 3. 物理 化學 生物 細胞內的DNA 核酸的堿基 4. 普遍性 有害的 隨機性 不定向性 很低的 5. 新基因 生物變異 生物進化 6. 基因重組 控制不同性狀的基因 7.基本 有遺傳效應的DNA片段 堿基 基因突變【課堂反饋】1.B 2.（1）基因突變 (2)絲 C的缺失 (3)產生了新的基因【鞏固練習】1.D 2.A 3.A 4.B 5.B 6.C 7.D 8.C 9.A 1