1、關于基因檢測知識第一張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月基因就是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)。它散布在人體中的每個細胞（除紅細胞外）中。 基因傳遞生命的遺傳密碼和決定蛋白質(zhì)的合成?；蚴恰吧鞎?、人類的活動和行為、人類的健康和疾病都是由基因來操縱和調(diào)控,一切生命的生、老、病、死都是由基因決定的。基因的定義第二張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月基因在人的一生中不可以改變基因的改變決定了生物的進化。對個人來講，基因在短短的幾十年中一般不會改變。人體大約有4060萬億個細胞，每個細胞所攜帶的基因信息都是相同的，也就是說體內(nèi)到處都有基因的存在，我們不可能將每一個細胞都進行基因改造，但基因的

2、改變是肯定的，未來我們可以修復“缺陷基因”來改變身體狀況，甚至延長壽命和避免疾病的危害。第三張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月基因檢測的定義基因檢測就是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，根據(jù)不同的疾病易感基因和藥物不良反應的不同要求，分別采用DNA測序或SNP基因分型技術共同完成檢測。基因檢測使人們能及時了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風險，預防疾病的發(fā)生。第四張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月做基因檢測的意義(1)基因檢測可以了解自身遺傳背景，檢測身體疾病相關的易感基因，使人們能預測患病風險；(2)基因檢測可以避免盲目補充保健品，給身體造成不必要的傷害；(3)基因

3、檢測可以做到疾病的早知道、早預防、早治療，贏得救治時間,主動把握健康。(4)基因檢測可以指導個性化用藥，有效避免臨床誤診；(5) 基因檢測可以指導健康的生活方式，改善不良生活環(huán)境和生活習慣；(6)基因檢測可提供個性化減肥食譜.(7)指導婚配、生育，有利于優(yōu)生優(yōu)育 第五張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月一切疾病都與基因有關，正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長發(fā)育過程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，就導致了人體機能的紊亂。如果和外界因素疊加，就會發(fā)生疾病。比如腫瘤、高血壓、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切關系。加上外界不良因素的刺激導致的。 疾病方程式：疾病=內(nèi)因+外因。內(nèi)因

4、（基因）和外因（環(huán)境）共同對疾病產(chǎn)生作用，通過對內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風險。基因檢測與疾病的關系？第六張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月普通體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進行檢查和診斷，從而確立疾病治療方案。屬于臨床醫(yī)學的范疇。疾病易感基因檢測是在健康時查出隱藏的“基因地雷”，告訴你未來可能發(fā)生的疾病風險，目的是早知道、早預防，讓本來要發(fā)生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。屬于預防醫(yī)學的范疇。 基因檢測與醫(yī)院檢查有什么區(qū)別？第七張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月 基因檢測不等同于疾病診斷。 基因檢測結(jié)果告訴你有高患病風險，不等于已經(jīng)患病，或者將來一定

5、會患這種疾病。它是用來幫助你如何調(diào)整誘導疾病發(fā)生的環(huán)境因素，從而達到延緩或者避免疾病發(fā)生的目的。因為有很多疾病，即使易感基因因素已經(jīng)存在，但是沒有外因的誘導，也不會馬上發(fā)生。 而疾病診斷室判斷疾病是否即刻存在基因檢測與疾病診斷的區(qū)別第八張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月1、由于疾病的發(fā)展速度和出現(xiàn)種類很快，現(xiàn)代醫(yī)學還不能正確診斷所有的疾病。2、醫(yī)生是根據(jù)個人經(jīng)驗和醫(yī)療診斷儀器以及病人的臨床表現(xiàn)來診斷疾病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。3、隨著基因組醫(yī)學的研究發(fā)展，大部分疾病都與個體遺傳和基因變異有關。從基因變異到發(fā)病要經(jīng)過數(shù)年甚至數(shù)十年的時間，在病人沒有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是

6、難以發(fā)現(xiàn)的。4、有些疾病即使有臨床表現(xiàn)，也無法確診，因為臨床表現(xiàn)類似。基因檢測就能夠在未發(fā)病時預測疾病傾向，提前做好預防治療工作。為什么有些疾病無法確診造成醫(yī)生誤診？第九張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月 通過藥物不良反應基因檢測，就可對藥進行個性化評估、個性化選擇藥物和劑量、進行個性化用藥指導等。逢藥三分毒。用藥不當會致新病、用藥不當會致殘、用藥不當會致死，所以用藥要因人而異。我國因藥物不良反應住院的病人每年約250萬人,直接死亡約20萬人。 造成藥物副作用其中一種原因是由于藥物在人體內(nèi)停留時間太長（代謝過慢），從而對人體造成毒害。 據(jù)統(tǒng)計1015的中國人體內(nèi)的藥物代謝基因為弱代謝型

7、，因而對特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝產(chǎn)物堆積，產(chǎn)生藥物性肝炎或藥物中毒等不良反應。相同的藥物對不同的病人所產(chǎn)生的作用是不同的，有的醫(yī)生就采取試探性治療。用藥以及劑量很難做到個性化和針對性。 基因檢測與個性化用藥有什么關系？第十張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月采集被檢測者的血痕樣品，對被檢測者細胞中的DNA相應分子進行檢測。 具體采集方法是： 1、洗凈雙手,準備好采血針和采血卡片; 2、用酒精棉球擦拭無名指指尖,再用采血針刺破,并用拇指擠壓形成血滴; 3、將大約7-8滴血滴在采樣卡片圓圈中央; 4、將采血卡片自然涼干,避免陽光直曬及加熱烘干; 5、在采樣卡片封套上寫好姓名,連同填寫

8、好的客戶信息,寄到浙江大學基因組醫(yī)學研究中心。 6、在30個工作日出具個人檢測報告。怎樣做基因檢測？第十一張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月能檢測出什么結(jié)果？通過基因檢測能檢測出身體所含的多種疾病相關的易感基因（如腫瘤、個性化有藥不良反應、心腦血管疾病、糖尿病以及不良環(huán)境對疾病的誘導因素等），從而使被檢者能及時了解自己的基因信息，及早預防相關疾病的發(fā)生。 現(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn)，即使身上攜帶有疾病易感基因，只要早發(fā)現(xiàn)、早預防、早治療，就能避免或延緩疾病發(fā)生。所以發(fā)現(xiàn)易感基因不用緊張，因為幾乎所有人都有某種疾病的易感基因。第十二張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月基因檢測多久能出結(jié)果？30個

9、工作日的檢測排序，檢測后的報告送達本人。 檢測報告采用密封包裝，絕對保障隱私權 （采用數(shù)碼條形碼管理）。第十三張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月檢測結(jié)果能否作為疾病診斷依據(jù)和標準？檢測結(jié)果不能作為疾病診斷依據(jù)和標準?；驒z測是預知你將會有什么疾病風險，并有針對性的進行預防，從而阻止疾病的發(fā)生，達到健康的目的，是屬于預測醫(yī)學的范疇。而不是你已經(jīng)患了什么樣的疾病，要如何治療，后者是臨床醫(yī)學的范疇。 第十四張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月所有的疾病都能查出來嗎？目前有80多種患病比例最高、危害最大的疾病和3000多種臨床常用藥物不良反應檢測。第十五張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于202

10、2年6月兒童能否做基因檢測？兒童和新生兒都可進行基因檢測。不僅可以預防和避免家族遺傳帶給孩子的痛苦，而且可以在最早的時間確定孩子未來會有什么疾病隱患，從小及時、有針對性地做好預防工作。第十六張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月健康的人做檢測有意義嗎？ 所有的人都可以做檢測嗎？一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長時間。疾病沒有發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已，也許疾病正在體內(nèi)醞釀?；驒z測可以幫您更好的預測疾病、及早預防。 基因檢測適用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人（檢測死去的人亦可為后代遺傳基因做參考） 。 第十七張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月基因檢測能管幾年？ 幾年需要做一次？一般

11、來說是終身受用，因為人的基因是與生俱來終身不變的。 隨著基因研究的不斷發(fā)展，又會有其它與疾病相關的基因被發(fā)現(xiàn)，檢測種類還將不斷擴充，以后可能會檢測數(shù)百種疾病以及更多類別。第十八張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月檢測出疾病隱患能提供哪些后續(xù)服務？1、基因檢測咨詢（保密情況下解釋基因檢測報告，提供健康咨詢）2、提供健康生活指導3、推薦相關保健服務4、臨床治療、推薦個性化的生物藥品。5、并且我們會建立客戶數(shù)據(jù)庫，設立信息咨詢平臺，為客戶提供信息咨詢和短信息交流服務。第十九張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月為什么不在醫(yī)院做這個檢測？醫(yī)院多數(shù)以治療為主，屬于臨床醫(yī)學。而基因檢測以預防為主

12、，預測疾病風險，而不是診斷已有的疾病。目前已有許多醫(yī)院與我們合作。 第二十張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月DNA測序的技術優(yōu)勢有哪些？我們的基因檢測采用DNA測序和SNP分型技術綜合進行。 DNA測序是人類探知大自然和人類自身生命奧秘的基本武器，所有生物基因組序列的數(shù)據(jù)，都來自于DNA測序。 這一技術已經(jīng)發(fā)展數(shù)十年，無論是技術原理、技術流程、試劑耗材、儀器設備，還是質(zhì)量標準，在國際上都達到了高度規(guī)范統(tǒng)一。DNA測序技術穩(wěn)定、簡便，自動化程度高,所得數(shù)據(jù)為直接的基因組序列，數(shù)據(jù)可重復性好，準確度達到99.9999%,被公認為國際金標準。第二十一張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月

13、基因芯片目前在檢測特異性、靈敏度、數(shù)據(jù)可重復性及可靠性方面尚有薄弱環(huán)節(jié)，存在非特異反應和交叉反應帶來的假陽性和錯誤。基因芯片只有在已知基因組序列范圍進行檢測，容易出現(xiàn)假陰性。在臨床檢測上，不同檢測項目的反應體系是不同的。DNA測序在PCR擴增階段，可以采用不同的反應體系，以獲得最好的反應條件；而基因芯片基本采用通用的反應條件，無法對反應體系進行優(yōu)化，相對削弱了靈敏度和特異性。 在數(shù)據(jù)分析時，DNA測序技術有生物信息學作強大后盾，已經(jīng)發(fā)展了一系列的國際通用分析軟件，建立了國際公認的分析流程、數(shù)據(jù)標準和質(zhì)量控制體系；同時，在測序儀上可以直接閱讀到直觀明確的序列峰圖，結(jié)合人工判讀可以提高分析的準確性

14、和可靠性，避免軟件分析可能存在的分辨率的問題（美國在基因檢測的臨床服務方面，亦要求診斷者直接閱讀峰圖而不是軟件分析數(shù)據(jù)）。 而基因芯片提供的是雜交信號，數(shù)據(jù)處理復雜，軟件判讀標注各家不一，目前尚無法實現(xiàn)行業(yè)統(tǒng)一質(zhì)控標準。DNA測序與基因芯片技術的區(qū)別怎樣？第二十二張，PPT共二十四頁，創(chuàng)作于2022年6月基因科學成果市場化在美國已經(jīng)很成熟了，美國每年有500萬人做基因檢測，約35億美金的市值。英國的超市已經(jīng)出現(xiàn)基因商品。具國際權威統(tǒng)計機構數(shù)字顯示，到2010年，全球基因產(chǎn)業(yè)產(chǎn)值將突破4萬億美元。 中國是世界上人口最多的國家，基因資源最豐富，而中國的基因產(chǎn)業(yè)化才剛剛開始，科技部立項第一階段計劃3000萬人檢測。每年大約300萬人次,100億左右的市場容量。 由于基因資源是國家的戰(zhàn)略資源，政