1、關于先天性甲狀腺功能減低第一張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月先天性甲減分為兩類；散發性和地方性。散發性者因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所致。地方性者多見于甲狀腺腫的地區，因該地區水、土和食物中碘缺乏所致胎兒期缺碘，甲狀腺激素合成減少，影響中樞神經系統發育。第二張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月病因1.甲狀腺組織未發育和發育不全2.甲狀腺異位3.母體孕期攝入抗甲狀腺藥物4.甲狀腺激素合成障礙5.甲狀腺或靶器官反應性低下6.促甲狀腺激素缺乏第三張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月臨床表現1，新生兒期癥狀 患兒常為過期產，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸

2、期延長，一般自出生后有腹脹、便秘，易誤診為巨結腸。患兒常睡眠狀態，對外界反應遲鈍，喂養困難，哭聲底，聲音嘶啞。體溫底，末梢循環差，皮膚班紋或硬腫。癥狀和體征無特異性，易誤診為其他疾病。第四張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月2.典型癥狀特殊面容和體態；頭大、頸短，皮膚蒼黃，干襙，毛發稀少，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚，常伸出口外。腹部膨隆，臍疝。身材短小，軀干長四肢短小，上部量比下部量大1，5。第五張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月神經系統；患兒動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板，淡漠，神經反射遲鈍。第六張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月 生理功

3、能低下精神，食欲差，不善活動，體溫低而怕冷，安靜少哭，對周圍事物反應少，嗜睡，聲音低啞，脈搏及呼吸均緩慢，心音底鈍，心電圖低電壓，p-R間期延長，T波平坦等改變。全身肌張力較底，腸蠕動減慢，腹脹和便秘多見。第七張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月3.地方性甲狀腺功能減低癥，(1)神經性綜合征以共濟失調，痙攣性癱瘓，聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能或僅輕度降低，(2）黏液性水腫綜合征；以顯著的生長發育和性發育落后，黏液性水腫，智能低下為特征，血清T4降低，升高。約患兒甲狀腺腫大，兩組癥狀可交叉重疊。第八張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月多種垂體激素缺乏癥狀 患兒常保留部

4、分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其它垂體激素缺乏的癥狀如低血糖，小陰莖或尿盆癥等。第九張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月三輔助檢查1.新生兒篩查2.血清T3 T4 TSH 測定 3.骨齡測定4.放射性核素檢查 第十張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月四診斷根據典型的臨慶癥狀和體征，實驗室檢查血T4降低TSH升高，可以確定診斷。第十一張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月五鑒別診斷.佝僂病.三體綜合征.先天性巨結腸.骨骼發育障礙的疾病第十二張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月治療1，一般治療 飲食需富含熱能，蛋白質，維生素，微量元素，加強訓練和教育。第十三張

5、，PPT共二十五頁，創作于2022年6月 2，藥物治療 一旦確診，應立即以甲狀腺素終生治療。以維持正常生理功能。 腦 細胞里的甲狀腺素是靠局部的T4向T3轉化，因此 ，替代治療應補給T4.。維持T4濃度高于正常值的均值，即維持治療中的T4值應在130206 nmol/(1016 ug/dl ),才能保證有正常的FT3水平。 第十四張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月（1）左旋甲狀素鈉 (L-T4)口服，在液體中不穩定，需即配即服，每天全量應在早餐前 1小時服入。（2）甲狀腺片(40 mg/片） 藥源有困難的可口服，缺點是藥物中含有的T3可能使血清T3濃度過高。（LT4)0.1 mg 等于

6、甲狀腺片60mg 。嬰幼兒一般不用甲狀腺片。第十五張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月兩藥劑量見下表L甲狀腺素替代治療劑量 年齡 總量（ug/kg) 按體重劑量（ug/kg/d)06個月 2550 810 612個月 50100 58 15歲 75100 56 612歲 100150 46 12歲以上 100200 23 第十六張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月甲狀腺片治療甲低的劑量表（40mg/片） 年齡 開始劑量（mg/片） 維持劑量（mg/片） 小于6個月 5-10 15-30 -1歲 10-15 20-40 -3歲 10-20 40-60 -7歲 20 60-100 -1

7、4歲 20-40 80-120 第十七張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月 治療后T4及FT4 可在7-10天左右上升到目標值，但TSH 下降相對較慢，一般在1-2個月之后。由于個體差異過大，因此在治療開始后，應每2周隨訪1次，在血清T4和 TSH 正常后，可3個有隨訪一次；服藥1-2年后可減為每6個有隨訪一次。隨訪中應監測血清T4和 TSH變化和發育情況，隨時調整劑量。第十八張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月 對暫時性先天性甲低，肯定為母親服藥所致者一般不需治療，除非2周后血t4低下。替代治療時間一般8-12周。母親有自身免疫性甲狀性炎，血抗TSH 受體抗體陽性者，因抗體降解需

8、數周，因此替代治療常需2-5個月。第十九張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月 甲狀腺激素抵抗者的治療相對困難，視抵抗程度，不完全抵抗者，應用與甲狀腺激素合成不足所致甲低類似的劑量可使癥狀緩解。完全抵抗者則對甲狀腺素替代治療無用。第二十張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月預后 預后與治療開始的早晚密切相關。治療時間越早預后越佳。生后3個月內治療，74%病例的智商可達90以上，生后46個月治療，33%患兒智商可達90以上。大多數早期治療病例均可獲得較高智商，學習成績滿意和最輕運動障礙。第二十一張，PPT共二十五頁，創作于2022年6月（2）并非所有最期診斷和治療病例均可達到較高智商，如出生時即發現明顯宮內甲低存在，骨齡已明顯延遲，T4水平接近到零，難以糾正低T4血癥，甲狀腺缺失等對日后智商下降和其他神經系統后遺癥具