1、關于遺傳物質的改變染色體畸變第一張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月學習要點：概念：假顯性；假連鎖；交換抑制因子；平衡致死系；單倍體；Schultz-Refield效應；單體；缺體；三體。重復、缺失、倒位、易位的類型及其細胞學和遺傳學效應；單倍體、二倍體、多倍體、非整倍體在育種上的應用；染色體畸變與人類疾病的關系；第二張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月第一節 染色體結構變異一、果蠅唾液腺染色體的特性 唾液腺染色體(Polytene chromosome) ：存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細胞的有絲分裂間期核內一種巨大的染色體。 唾液腺染色體的特征： (1)巨大性、伸展性: 21021

2、5染色質線平行排列；比中期染色體長100-200倍。 (2)體聯會(Somatic synapsis)：二倍體染色體數目為單元數。 (3)具橫紋結構: 區(102)、段(A-F)、橫紋，基因定位: eg.小眼不齊基因3C7； (4)出現泡狀(puff)結構: 核蛋白解離，環散開，DNA活躍轉錄區。 第三張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月返回第四張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月二、染色體結構變異的類型1.重復：染色體上的某一出現兩次或兩次以上的現象(同向或反向) 。2.缺失：Chr丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現象。 *以上涉及染色體上基因數目的改變。3.倒位：染色體上某一片

3、段顛倒180o，其上的的基因順序重排，(臂間或臂內)。4.易位：一個染色體上的一段連接到另一條染色體上，(相互，轉座等)。 *以上涉及染色體上基因位置的改變。第五張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月三、缺失1. 缺失的類型： (1) 端部缺失B染色體、染色體環 (2) 中部缺失2. 缺失的細胞學效應 (1) 缺失環、 (2) B染色體、 (3) 染色體環3.遺傳學效應 大片段缺失致死，果蠅玉米等小片段缺失的純合體存活. (1) 假顯性(pseudodominance)：一對等位基因中的顯性基因缺失，使對應的同源染色體上的隱性基因得以表現的遺傳現象。 第六張，PPT共四十四頁，創作于202

4、2年6月 eg. 缺刻翅遺傳(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻剛好發生在X-chr的白眼/紅眼基因所在區域。 實驗三種現象： F1缺刻雌蠅全白眼假顯性； F1雄蠅中無缺刻性狀致死； F1雌雄比例2:1. 缺失 (2) 可用于基因定位。 (3)缺失遺傳病： A. 貓叫綜合癥: 5p- B. 慢性骨髓性白血病：Ph染色體 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11)第七張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月返回第八張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月返回第九張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月二 重復(duplication)1. 重復類型： 1.同向重復(ta

5、ndem duplication) 2.反向重復(reverse repeat)2. 重復的細胞學效應: 與正常染色體聯會，會出現突環。 3. 重復的遺傳學效應： 重復片段大，個體生活力差，甚至死亡。 黑腹果蠅的棒眼(Bar, B)不完全顯性性狀： 正常眼(790小眼)：野生型1(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼)： B基因控制2(16A1-16A6) 超棒眼(45小眼)：BB3(16A1-16A6) ，不對稱重組。 第十張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月返回第十一張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月四 倒位(Inversion)1. 倒位的類型： (1) 臂內倒位 (2)

6、 臂間倒位著絲粒位置改變2. 倒位的細胞學效應： 倒位片段小，倒位部分不配對，其余配對； 倒位片段大，倒位部分反向與正常配對，其余不配對； 倒位片段適中：配對形成倒位環 第十二張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月3. 倒位的遺傳學效應： 倒位純合體，動物多數致死、植物很少，果蠅中有大量倒位。 eg.果蠅卷翅性狀 (Cy, curly) :In(2L)22D1-2;33F534A1 或 In(2R)42A2-3;58A4B1。 (1) 交換抑制因子(crossover repressor) 倒位環內非姊妹染色單體之間單交換，由交換后的染色體參與形成的配子不育具有缺失（和重復） ，使交換的結

7、果無法在子代中檢測出來，好象倒位抑制了交換發生的發生，故稱為“交換抑制因子” 。 *交換抑制因子是一種遺傳學現象，不是一種蛋白，也不是一種有機小分子。第十三張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月返回配子致死第十四張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月 (2) Schultz-Refield效應：果蠅中一對染色體雜合倒位，可以增加同一染色體組中非倒位片段的 交換頻率。使群體保持最適的交換頻率。 (3) 平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位雜合體的交換抑制因子效應，以永久的雜合狀態，同時保存兩個隱性致死基因的品系。 *隱性致死基因：基因對野生型為顯性性狀，

8、但純合致死，故稱為隱性致死基因。 *平衡致死系特點：兩個基因，任何一個出現純合，都是致死的，只有兩個基因都為雜合狀態的個體才能夠保留下來。 第十五張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月五 易位1. 易位的類型： 相互易位： 單向易位(轉座)： 同一染色體內易位(轉座)： 整臂易位：非同源染色體之間整個臂的轉移或交換 Robertson式易位；近端部著絲點染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位 2. 易位的細胞學效應：易位雜合體，在減數分裂的粗線期出現“十”型結構 相鄰分離：“0”型結構，配子全部致死； 相間分離：“8”型結構，配子全部可育第十六張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月3. 易位的

9、遺傳學效應： (1).假連鎖(Pseudolinkage)： 由于相互易位，使得非同源染色體上的基因在形成配子時，不能自由組合，表現出類似于基因之間連鎖的表型效應。實為易位后形成的不平橫配子致死造成的。 (2).與腫瘤的形成有關 如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，產生兩類異常染色體8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因過量表達，導致腫瘤的發生。 第十七張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月 3. 花斑位置效應 位置效應(posotion effect)：倒位和

10、易位引起基因的位置該變，并造成相應的表型改變的遺傳學現象。 如果蠅班駁色眼的位置效應。W-w位于X-chr上，XW與4-chr相互易位 4. 農業選種 家蠶：雄蠶食量少、出絲率高。 10-chr：w2w2 蟲卵杏黃色；成蟲眼白色 w3w3 蟲卵淡黃色；成蟲眼黑色 w3 + 蟲卵紫黑色；成蟲眼黑色 w2 + 蟲卵紫黑色；成蟲眼黑色 + + 蟲卵紫黑色；成蟲眼黑色 w3位點缺失后與Z染色體融合，然后交配易于選種。第十八張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月返回X-chr4-chr相互易位第十九張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月返回(1)(2)配子第二十張，PPT共四十四頁，創作于202

11、2年6月返回ABABF E D CF E D CO P Q R SO P Q R SNMNMFCNMFASMS FM AFCNMSOBASoBAABOSMNCFMNOSABCFM N O P Q R SF E D C B AF E D C N MA B C D E FM N O P Q R SA B O P Q R SF E D C B AA B O P Q R SF E D C N MA B O P Q R SF E D C N MS R Q P O N M致死致死存活第二十一張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月配子配子1 不育不育返回配子2配子3配子4親本親本第二十二張，PPT共四十

12、四頁，創作于2022年6月第二節 染色體數目的改變染色體組與染色體倍性整倍體非整倍體染色體數目異常與疾病第二十三張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月一 染色體組與染色體倍性染色體組(genome):一個正常配子中的所包含的染色體的數目,用n表示。 genome也譯為基因組,指正常配子中所帶有的全部基因。整倍體(euploid):以染色體組為基礎,成套改變染色體數目后形成的個體。如：n, 2n, 3n, 4n, 6n等。非整倍體(aneuploid):以二倍體為基礎，添加或減少幾條染色體后所形成的個體。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1某些動植物以祖先中的配子

13、染色體數作為基數，用“X”表示，如小麥中，各種小麥配子的染色體數目都是以7為基礎變化，則X=7， 二粒小麥(異源四倍體)：2n=4X=28; 普通小麥(異源六倍體)：2n=6X=42.第二十四張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月2n、4X第二十五張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月二 整倍體1、二倍體(diploid)：細胞內含有兩套配子的染色體組。如多數動植物為二倍體生物：番茄2n=24，人2n=46.植物 （2n）動物 （2n）水稻 24百合 24人 46貓 38蠶豆 12番茄 24果蠅 8兔 44豌豆 14松樹 24家蠶 56小白鼠 40煙草 48麻黃 24獼猴 42大白鼠

14、42大麥 14白菜 20牛 60雞78 燕麥 14銀杏 24馬 64青蛙 26小麥 42牡丹 20驢 62鯉魚 104玉米 20馬鈴薯 48羊 54河蝦 116洋蔥 16酵母菌18狗 78蚯蚓 32第二十六張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月2、單倍體(haploid):或一倍體(monoploid)，只有一個染色體組（只含有體細胞染色體數目一半）的細胞或者個體。 天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵發生而來單倍體(n=7) ；雌蜂由受精卵發育而來二倍體(2n=14)。 人工誘導：如用子房或花粉培養。單倍體植物很小，生活力弱，完全不育（n=10, 可育配子1/210）。多倍體產生的單倍體也不育

15、染色體不平衡。 *單倍體通過加倍以后可以得到純二倍體(雙單倍體，amphihaploid)。縮短育種時間，保證基因純合存在，不會發生分離。第二十七張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月三、多倍體(polyploid): 超過兩個染色體組的個體或細胞。 1.同源多倍體：具有3個以上相同染色體組的細胞或個體。如同源四倍體、六倍體、三倍體、五倍體等 天然：染色體加倍但未減數配子受精后形成，或核內有絲分裂形成； 人工：體細胞加倍低溫、秋水仙素處理。 動物中同源多倍體少見，原因是加倍后產生的配子受精形成的個體(XX+XY XXXY)不育； 植物中同源多倍體較多，如，蘭科，天南星科，禾本科中的竹屬等。

16、 第二十八張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月同源多倍體的表型特征： 四倍體：染色體加倍，核和細胞體積增大，各器官加大；基因數量加大，產量增加。但也有相反情況。 三倍體：生活力強，營養器官茂盛，但高度不育。如天然的無子香蕉，人工的無子西瓜、甜菜、蘋果等，可大大提高林木、花卉、水果等產量。同源多倍體減數分裂和基因分離的特點： A. 染色體分離的特點： 三倍體三價體或二價體+單價體: 2n配子形成概率(1/2)n; n配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色體不平衡，不育。 四倍體：減數分裂可形成四價體（）、三價體+單價體（ +）、2個二價體（ + ）。四價體和二價體可育；三價體和單價體染色

17、體不平衡，配子不育。 第二十九張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月 B. (四價體)基因分離特點： 正常二倍體(A/a): 三種基因型AA, Aa, aa. 四價體(A/a): 五種基因型分離比復雜。 AAAA(四顯體)/AAAa/AAaa/ Aaaa/aaaa(無顯體) *以二顯體（AAaa）減數分裂形成（+）為例介紹基因分離的特點：子代基因型為1 : 8 : 18 : 8 : 1 (表型35 : 1) AA / 1Aa / 4aa / 1AA / 1AAAA / 1AAAa / 4AAaa / 1Aa / 4AAAa / 4AAaa / 16Aaaa / 4aa / 1AAaa/1A

18、aaa / 4aaaa/1第三十張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月2.異源多倍體(allopolyploid):兩個及兩個以上的物種雜交，形成的雜種加倍以后形成的多倍體。 (1)異源多倍體： AA BB AB AABB(雙二倍體) (2)部分異源多倍體： 異源聯會(allosydesis) : A.異源六倍體小麥(AABBDD, 2n=6X=42=21)： 一粒小麥 (AA, 2n=2X=14=7 ) 擬撕卑爾山羊草 (BB, 2n=2X=14=7 ) 滔矢山羊草 (DD, 2n=2X=14=7 ) B.異源八倍體小黑麥：小麥(AABBDD) 黑麥(RR)小黑麥(AABBDDRR, 2

19、n=8X=56=28 )第三十一張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月 C. 蘿卜甘藍的形成： 蘿卜(RR,2n=18) 甘藍(BB, 2n=18) 蘿卜甘藍 RB (2n=18=18) 蘿卜甘藍(2n=36=18 ) 其根似甘藍，葉似蘿卜蘿卜甘藍。 第三十二張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月第三十三張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月AA : Aa : aa 2 : 8 : 2第三十四張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月第三十五張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月三 非整倍體非整倍體(aneuploid):由二倍體減數分裂時，其中的一對同源染色體不分離或提前分離

20、形成n-1或n+1的配子。雙體(disomy) ：正常的2n個體單體(monosomy):二倍體中缺少了一條染色體(2n-1)缺體(nullisomy)：二倍體中缺少了一對染色體(2n-2)雙單體(dimonosomy)：二倍體中缺少了兩條染色體(2n-1-1)三體(trisomy)：二倍體中增加了一條染色體(2n+1)雙三體(ditrisomy)：二倍體中增加了兩條不同的染色體 (2n+1+1)四體(tetrasomy)：二倍體中增加了一對染色體(2n+2)第三十六張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月1.單體和缺體 個體成活率低，出現假顯性，天然如雄性果蠅(XO); 果蠅的4單體可以成活。 小麥單體：2n減數形成配子只有n、n-1和n+1可育，n n-1 2n-1,可以制造21種單體，且絕大多數性狀與2n相似。 nn-1n2n2n-1n-12n-12n-2第三十七張，PPT共四十四頁，創作于2022年6月利用缺體可以進行基因的染色體定位 P: 無眼野生正常眼 F1: 正常眼 F2:正常眼 : 無眼（3 : 1） 無眼與4-chr單體(野生型)交配：4-chr第三十八張，PPT共四十四頁，創作于2022年6