1、癲癇診斷及鑒別診斷第1部分癲癇的定義 癲癇發作（epileptic seizure） 癲癇發作是指大腦神經元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現象。其特征是突然和一過性癥狀，由于異常放電的神經元在大腦中的部位不同而有多種多樣的表現。 癲癇（epilepsy）癲癇是一種腦部疾患，特點是持續存在能產生癲癇發作的易感性，并出現相應的神經生物學、認知、心理學以及社會等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上的癲癇發作。 （2005年國際抗癲癇聯盟 ） 癲癇的病因 根據引起癲癇的病因不同，可以分為 特發性癲癇：除了存在或者可疑的遺傳因素，缺乏其他的病因 癥狀性癲癇：由于各種原因造成的中樞神經系統病變或者異

2、常，包括腦結構異常或者影響腦功能的各種因素 隱源性癲癇：盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因不同的年齡組常見病因 新生兒及嬰兒期先天以及圍產期因素（缺氧、窒息、頭顱產傷）、遺傳代謝性疾病、皮質發育異常所致的畸形等兒童以及青春期特發性（與遺傳因素有關）、先天以及圍產期因素（缺氧、窒息、頭顱產傷）、中樞神經系統感染、腦發育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經系統感染性因素等老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等癲癇的分類癲癇的分類國際抗癲癇聯盟（ILAE）在1981年提出的癲癇發作分類ILAE 1989年癲癇綜合征的分類2001年ILAE提出了最新的“癲癇發作

3、和癲癇診斷方案的建議” 癲癇發作的分類全面性發作（generalized seizures）部分性發作（partial seizures）難以分類的發作特殊的發作形式或者類型 全面性發作（generalized seizures） 常伴有意識障礙，運動癥狀多為雙側的，EEG顯示雙側異常。全面性發作強直-陣攣性發作（generalized tonic-clonic seizure） 失神發作（absence seizure） 強直發作(tonic seizure) 陣攣發作(clonic seizure) 肌陣攣發作（myoclonic seizure） 失張力發作（atonic seizure

4、） （1）強直-陣攣性發作（generalized tonic-clonic seizure, GTCS）： 以突發意識喪失，全身強直和抽搐為特征，典型的發作過程可分為強直期、陣攣期和發作后期。常伴有舌咬傷、尿失禁等，發作后有一段時間的意識模糊,頭痛，疲乏。發作開始至意識恢復大約510分鐘，發作時EEG表現為爆發性的雙側腦電異常。高波幅的棘慢波、棘波節律等（陣攣期）。（2）失神發作（absence seizure）： 分為典型失神和不典型失神典型失神:表現為動作突發突止，凝視，呼之不應，意識障礙,可有眨眼。通常持續5-10秒，發作時EEG呈爆發的雙側對稱同步3Hz的棘慢波綜合波。主要見于兒童。

5、不典型失神:表現為意識障礙發生與結束持續時間長，多為1-2分鐘，可伴有輕度的運動癥狀或者自動癥表現，發作時EEG提示為的棘慢波綜合波。 （3）強直發作(tonic seizure)： 多見彌漫腦損傷兒童，表現為發作性全身或者雙側肌肉的強烈持續的收縮，肌肉僵直，使肢體和軀體固定在某個姿勢，如軸性的軀體伸展背屈或者前屈。伴短暫的意識喪失，常持續數秒至數十秒，發作時EEG顯示多棘波。 （4）陣攣發作(clonic seizure)： 單純的陣攣發作主要見于嬰幼兒，為發作性全身或者雙側肌肉有規律的收縮與松弛，導致肢體表現為有節律性的抽動。持續1至數分鐘。發作期EEG為快波活動或者棘慢/多棘慢波綜合節律

6、。 （5）肌陣攣發作（myoclonic seizure）： 是肌肉突發快速短促的收縮，表現軀體或者肢體電擊樣抖動，有時可連續數次，多出現于覺醒后。可為全身動作，也可以為局部的動作。發作期EEG表現為爆發性出現的全面性多棘慢波綜合。 （6）失張力發作（atonic seizure）： 是由于雙側部分或者全身肌肉張力突然喪失，導致不能維持原有的姿勢，出現猝倒、肢體下墜等表現，發作時間相對短，持續數秒至10余秒，發作持續時間短者多不伴有明顯的意識障礙。EEG表現為全面性爆發出現的多棘慢波節律、低波幅電活動。癲癇發作的分類全面性發作（generalized seizures）部分性發作（partia

7、l seizures）難以分類的發作特殊的發作形式或者類型部分性發作簡單部分性發作 simple partial seizure, SPS復雜部分性發作（complex partial seizure, CPS） 繼發全面強直-陣攣發作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) 簡單部分性發作（simple partial seizure, SPS）：又稱為單純部分性發作，發作時無意識障礙。發作時間短不超過1分鐘，EEG在對側相應皮質代表區記錄到局灶性異常放電。根據放電起源和累及的部位不同，簡單部分性發作可表現為運動性、感覺性、自主

8、神經性和精神性發作四類，后兩者較少單獨出現，常發展為復雜部分性發作的先兆。簡單性發作部分運動性發作 感覺性發作 自主神經性發作 精神性發作 運動性發作 僅為局灶性運動發作 嚴重可出現Todd麻痹杰克遜發作（Jackson seizure） 偏轉性發作 姿勢性發作 發音性發作 抑制性運動發作 失語性發作 簡單部分性發作運動性發作 感覺性發作 自主神經性發作 精神性發作 感覺性發作軀體感覺性發作視覺性發作 聽覺性發作 嗅覺性發作 味覺性發作 眩暈性發作 簡單部分性發作運動性發作 感覺性發作 自主神經性發作 精神性發作 自主神經性發作癥狀復雜多樣：口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感覺、

9、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇蒼白或潮紅、出汗、豎毛單獨自主神經性發作極為少見，常是復雜部分性發作的先兆起源于島葉、間腦及其周圍（邊緣系統等）簡單部分性發作運動性發作 感覺性發作 自主神經性發作 精神性發作 精神性發作發作性情感障礙 發作性記憶障礙 發作性認知障礙 發作性錯覺 發作性結構性幻覺 部分性發作簡單部分性發作simple partial seizure, SPS復雜部分性發作（complex partial seizure, CPS）繼發全面強直陣攣發作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) 復雜部分性發作（compl

10、ex partial seizure, CPS） 占成人癲癇發作50%以上,也稱為精神運動性發作。顳葉癲癇。發作時伴有意識障礙（但不是意識喪失），往往先有自主神經癥狀和精神癥狀發作。EEG可記錄到單側或雙側不同步的異常放電，通常位于顳或額區。復雜部分性發作主要表現為以下一些類型：復雜部分性發作僅表現為意識障礙 ，起源于顳葉。表現為意識障礙和自動癥 簡單部分性發作先兆開始隨后出現意識障礙，自動癥。起源：海馬杏仁核（顳葉內側） 、額葉 、顳葉外側皮質 自動癥 是指在癲癇發作過程中或發作后，意識模糊的狀態下，出現的一些不自主、無意識的動作，發作后常有遺忘。一般持續數分鐘或更長些，個別可持續數小時甚至

11、數日。 常見的自動癥包括：口咽自動癥：最常見，表現為不自主的舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽或者進食樣動作，有時伴有流涎、清喉等動作。復雜部分性發作的口咽自動癥多見于顳葉癲癇。姿勢自動癥：表現為軀體的大幅度扭動，呈“鱷魚樣”動作，常伴有恐懼面容和喊叫，容易出現于睡眠中。多見于額葉癲癇。手部自動癥：簡單重復的手部動作，如摸索、擦臉、拍手、絞手、解衣扣、翻口袋、開關抽屜或水龍頭等走動自動癥：無目的地走動、奔跑、坐車，不辨方向，有時還可避開障礙物。言語自動癥：表現為自言自語，多為重復簡單詞語或不完整句子，內容有時難以理解。如可能說“我在哪里”，“我害怕”等部分性發作簡單部分性發作（simple partial

12、 seizure, SPS）復雜部分性發作（complex partial seizure, CPS） 繼發全面強直-陣攣發作 (secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) 繼發全面強直陣攣發作部分性發作繼發全面強直陣攣發作仍屬于部分性發作的范疇 全面性和部分性鑒別：有無先兆抽搐的表現愣神自動癥 EEG癲癇發作的分類全面性發作（generalized seizures）部分性發作（partial seizures）難以分類的發作特殊的發作形式因資料不全而不能分類的發作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者癲癇發作的分類全面性發作（gener

13、alized seizures）部分性發作（partial seizures）難以分類的發作特殊的發作形式或者類型特殊的發作形式 反射性發作（reflex seizure）： 每次發作均為某種特定感覺刺激所誘發。發作符合癲癇發作的電生理和臨床特征，但沒有固定的發作形式 反射性癲癇(reflex epilepsies) 是指幾乎所有的發作均有特定的感覺或者復雜認知活動誘發的癲癇類型，發生率低。如原發性閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺反射性癲癇、紙牌性癲癇等，癲癇發作類型并不固定，但針對每一例患者，發作形式往往固定。反射性癲癇多為特發性，去除誘發因素，發作也消失，大部分不需要治療。癲癇綜合征的定義 癲

14、癇綜合征：由一組體征和癥狀組成的特定的癲癇現象（根據發病年齡、發作類型、EEG及病因） 良性癲癇綜合征：易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征特發性癲癇綜合征：沒有大腦結構性損傷和其他神經系統癥狀與體征的癲癇綜合征癥狀性癲癇綜合征：癲癇發作是由大腦一個或多個可證實的病變引起的綜合征癲癇綜合征 嬰兒痙攣（West綜合征）： 多在3個月-1歲發病，大多數可以找到明確的腦損傷因素，例如圍產期損傷、遺傳代謝疾病、發育異常等常見病因。臨床以頻繁的點頭發作為特征，多出現在覺醒后。EEG特征為高幅失律。本綜合征愈后差，精神運動發育遲滯，為難治性類型 Lennox-Gastaut 綜合征（

15、LGS）： 多發生于3-8歲兒童。患兒智能發育遲滯，發作形式多樣并且頻繁，包括強直發作、非典型失神發作、肌陣攣發作和失張力發作等多種形式發作，發作時容易猝倒。發作間歇期EEG表現為慢的棘慢波綜合，預后差，也為兒童期的難治性類型。癲癇綜合征 兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spike） 是兒童期最常見的癲癇類型之一。5-10歲發病最為多見。大多數病例僅在睡眠中發作，并且發作稀疏，為部分性運動或者感覺發作，主要累及一側口面部、舌部以及上肢，偶爾全面化。預后良好，青春前期有自我緩解的趨勢。EEG的特征為一側中央

16、顳部棘波，在睡眠中頻繁出現。癲癇綜合征青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy) 為常見的癲癇類型。青少年起病，智能體格發育正常，多在覺醒后出現肌陣攣發作，波及下肢可以出現跌倒。EEG特征為雙側性多棘慢波或者棘慢波綜合。本類型預后良好。特殊類型的綜合征 熱性驚厥（febrile convulsion）(不需要診斷為癲癇) 初次發病在1個月-6歲之間，在患有呼吸道或者其他部位感染時，體溫升高在38度以上突發的驚厥，多表現為全面性的強直或者強直陣攣發作。隨著年齡的增長，大腦逐步發育成熟，發作可以自行緩解，少數可以延續數年。 熱性驚厥盡管表現為癲癇發作的形式，但是不具

17、有反復自發發作的性質，故不屬于癲癇的范疇，而且熱性驚厥轉變為癲癇的比例很低，約為5%左右。 癲癇性腦病 (epileptic encephalopathies) (新概念) 是指癲癇性異常本身造成的進行性腦功能障礙。癲癇的診斷原則癲癇的診斷步驟明確是否癲癇明確發作類型或綜合征明確癲癇的病因癲癇的診斷步驟(2001年國際抗癲癇聯盟提出)發作期癥狀學，根據標準描述性術語對發作時癥狀進行詳細的不同程度的描述發作類型，根據發作類型表確定患者的發作類型綜合征，根據已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷病因，如可能根據經常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎。損傷，

18、主要是關于癲癇造成損傷的程度。損傷的分類將根據世界衛生組織（WHO）ICIDH-2功能和殘障的國際分類標準制定。病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查病史資料發作史出生史生長發育史熱性驚厥史家族史其他疾病史 首次發作的年齡 大發作前是否有 “先兆” 發作時的詳細過程 有幾種類型的發作 發作的頻率 發作有無誘因 是否應用了抗癲癇 藥物治療及其效果病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查輔助檢查EEG磁共振成像(MRI)電子計算機X線體層掃描 (CT)單光子發射計算機斷層掃描（SPECT）正電子發射斷層掃描（PET）功能核磁共

19、振（fMRI）腦磁圖(MEG)病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查其他實驗室檢查血液學檢查尿液檢查腦脊液檢查遺傳學檢查其它的檢查癲癇的鑒別診斷癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他 暈厥 癲癇誘因精神緊張、焦慮、疼痛等無上述誘因體位站立或坐位各種體位主要癥狀意識喪失，無明顯抽搐，肌張力不高意識喪失，強直陣攣發作，肌張力強直伴隨癥狀面色蒼白，兩眼微睜或閉著大汗，心率減慢，舌咬傷及尿失禁罕見面色青紫，兩眼上翻，出汗不明顯，常伴舌咬傷及尿失禁發作時EEG非特異性慢波癲癇樣放電發作間期EEG多正常，可有慢波多呈暴發性異常

20、癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠障礙生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他短暫性腦缺血發作一般表現為神經功能的缺失癥狀癥狀迅速達到高峰, 然后逐漸緩解老年病人同時有腦動脈硬化的基礎癲癇的診斷鑒別暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他癔病癲癇性別年齡青年女性各年齡激惹性格多見少見發作場合有精神誘因及有人在場時任何情況下，白天或晚上發作多樣化、戲劇化刻板意識喪失無有伴隨癥狀兩眼緊閉，眼球亂動，面色蒼白或發紅，無摔傷、舌咬傷及尿失禁發作后無行為異常兩眼上翻或斜向一側，面色青紫，有摔傷、舌咬傷及尿失禁發作后可有行為異常持續時間長

21、，可達數小時短，約12分鐘終止方式需安慰及暗示治療自行停止瞳孔正常，對光發射存在散大，對光反射消失角膜反射存在消失EEG多正常有癲癇樣放電癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他偏頭痛癲癇先兆癥狀持續時間較長相對較短視幻覺多為閃光、暗點、偏盲、視物模糊除閃光、暗點外，有的為復雜視幻覺主要癥狀劇烈頭痛，常伴惡心、嘔吐強直陣攣發作意識喪失少見多見持續時間較長，幾小時或幾天較短，幾分鐘精神記憶障礙無或少見多見EEG非特異性慢波癲癇樣放電癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛生理性發作性癥狀：屏氣發作以及睡眠中的生理性肌陣攣等器質性疾

22、病引起的發作性癥狀其他屏氣發作癲癇發作明顯誘因有，如驚嚇、疼痛或發怒無發作時間清醒時白天、夜間均可發生呼吸暫停均出現不一定紫紺與驚厥關系先紫紺后驚厥驚厥后紫紺角弓反張常見偶見EEG正常異常癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛生理性發作性癥狀器質性疾病引起的發作性癥狀其他器質性疾病引起的發作性癥狀先天性心臟病引起的青紫發作：心臟的檢查等有助于鑒別嚴重大腦損傷出現的腦干強直發作：表現為角弓反張樣；在臨床分析的基礎上，EEG能夠及時地排除鑒別破傷風引起的痙攣性發作：病史、發作的表現、EEG表現等均能提供有價值 的鑒別癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛生理性發作性癥狀器質

23、性疾病引起的發作性癥狀其他其 他 多發性抽動癥： 多發生于兒童和青少年，主要表現為不自主的反復快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動，多伴有發聲（喉部肌肉抽動）。在臨床上容易與肌陣攣發作相混淆。癲癇診斷中應注意的一些問題癲癇診斷中應注意的一些問題 是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷 癲癇診斷中應注意的一些問題是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷是癲癇還是癲癇發作 不應診斷為癲癇的情況：良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發作酒精戒斷性發作藥物或其他化學物質誘發的發作外傷后即刻或早發性發作單次/單簇的癲癇發作一般不診斷為癲癇，除非有持續再發的傾向和基礎。在病史采集時應注意的一些問題一個完整的病史有時需多次了解。可靠的病史，對于癲癇的診斷、鑒別、分型、定位和治療是極其重要的。同一患者隨著年齡增加以及病情變化，其綜合征的診斷有時需改變。對于病程長，抗癲癇藥物治療效果不好的患者，均應重新詢問病史，以進一步明確診斷，指導治療。小兒癲癇的病史癲癇診斷中