1、2022/7/291 風濕性疾病和結締組織病 Rheumatic Diseases 武鋼總醫院 黃鋼紅 第1頁，共72頁。2022/7/292概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第2頁，共72頁。2022/7/293Rheum風濕（rheumatism）是指骨骼肌肉、關節及周圍軟組織的慢性疼痛結締組織是人體的支架，具有保護重要臟器和機體行動的功能。包括皮膚，骨骼，肌腱，筋膜，血管和所有臟器的間質，均屬于結締組織。因結締組織分布廣，所以結締組織病（CTD）大多是一種多系統多器官的病變。第3頁，共72頁。2022/7/294

2、 風濕性疾病是泛指累及骨、關節及其周圍軟組織的一組疾病，而無論其病因是什么（感染性，免疫性，代謝性，內分泌性，退行性，地理環境性，遺傳性，腫瘤性）都包括在內，范圍相當廣泛。 根據美國風濕病學會編著的風濕病概要一書將風濕病分為十大類，彌漫性結締組織病（CTD）只是其中的一類。 第4頁，共72頁。2022/7/295概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第5頁，共72頁。2022/7/296PRIMER分類1、彌漫性結締組織疾病 類風濕關節炎（RA） 系統性紅斑狼瘡（SLE） 原發性干燥綜合征（pSS） 系統性硬化癥（SSc）

3、 多肌炎/皮肌炎（PM/DM） 混合性結締組織病（MCTD） 血管炎病第6頁，共72頁。2022/7/2972、與脊柱炎有關的關節炎 強直性脊柱炎（AS） 賴特綜合癥(RS) 銀屑病關節炎（PA） 炎癥腸病性關節炎3、變性性關節疾病 骨關節炎（OA）第7頁，共72頁。2022/7/2984、與感染因素有關的關節炎、腱鞘炎和滑囊炎 反應性關節炎（ReA），風濕熱5、代謝和內分泌疾病伴發風濕狀態 痛風（Gout）,假性痛風6、腫瘤 絨毛結節狀滑膜炎，骨軟骨瘤病7、神經病變性疾病 神經病變性關節炎，反射性交感神經營養不 良綜合征第8頁，共72頁。2022/7/2998、伴有關節表現的骨、骨膜和軟骨疾

4、病 骨質疏松，增生性骨關節病，致密性骨炎，肋軟骨炎9、非關節風濕病 肌筋膜疼痛綜合癥，肌腱炎，滑囊炎10、各種各樣的疾病 創傷，結節病，結節紅斑，復發性風濕病第9頁，共72頁。2022/7/2910骨科呼吸血液腎內心內風濕病免疫學 皮膚內分泌風濕病與其它學科的關系第10頁，共72頁。2022/7/2911（一）都是自身免疫性疾病（二）大多有發熱和疼痛為主的臨床表現 關節，肌肉，皮膚或內臟疼痛。結締組織病的共同臨床特點第11頁，共72頁。2022/7/2912（三）病程大多呈慢性，甚至終身不愈，常可導致肢體殘疾或臟器功能障礙，病情往往有發作緩解發作的特點。少數呈急性或暴發性過程。（四）同一種結締

5、組織病表現及預后可有很大差異，而不同的結締組織病又有相似的表現。第12頁，共72頁。2022/7/2913（五）病變累及多個系統，以血管和結締組織慢性炎癥為病理基礎。（六）對糖皮質激素有一定反應（七）早期診治才可能有較好的預后第13頁，共72頁。2022/7/2914概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第14頁，共72頁。2022/7/2915風濕病的病因感染：病毒、細菌、衣原體等環境：潮濕、寒冷、紫外線等內分泌：雌孕激素失調免疫紊亂：T、B細胞亞類異常遺傳：HLA-DRb1、 HLA-DRb2、DR3、 TCR-Vb

6、3、14、17 第15頁，共72頁。 風濕病易感基因 疾病HLA基因 頻率 (%) 患者 對照相對危險度強直性脊柱炎賴特綜合征腸病性關節炎類風濕關節炎系統性紅斑狼瘡白塞病 B27B27B27DR4/DR1DR2DR3B5190705070455088830202590401063.53第16頁，共72頁。2022/7/2917概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第17頁，共72頁。2022/7/2918病名 靶器官病變炎癥性 非炎癥性OASScRAASpSSDM/PMSLE血管炎病痛風 關節軟骨變性 皮下纖維組織增生滑膜

7、炎和血管炎附著點炎唾液腺炎、淚腺炎肌炎小血管炎不同大小的動、靜脈炎關節腔炎癥風濕性疾病的病理特點第18頁，共72頁。2022/7/2919概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第19頁，共72頁。2022/7/2920（一）類風濕關節炎第20頁，共72頁。2022/7/2921（二）系統性紅斑狼瘡（SLE）第21頁，共72頁。2022/7/2922(三)系統性硬化癥（硬皮病）（SSc） 是一種結締組織異常纖維化的系統性病變，病變常侵犯皮膚，血管，滑膜及骨骼肌，還可侵犯食道，胃腸道，肺，心，腎等器官。表現為雷諾現象，皮膚病變

8、分水腫期，硬化期，萎縮期。可伴晨僵，皮膚變硬如皮革，不易捏起，不起皺紋，手呈屈曲畸形為爪形手，面呈蠟樣光澤，假面具形，張口困難，吞咽困難，肺纖維化和腎衰。第22頁，共72頁。2022/7/2923第23頁，共72頁。2022/7/2924第24頁，共72頁。2022/7/2925(四)多肌炎和皮肌炎（PM/DM） 是橫紋肌的彌漫性病變，引起進行性肢帶肌，頸肌和咽部肌肉軟弱無力和萎縮。伴典型皮疹者稱皮肌炎。以對稱性近側肌群軟弱為特征，臥位和坐位起身困難，上樓困難，步態不穩，梳頭和兩臂抬舉不能，咽下和發音困難，早期肌肉疼痛，晚期萎縮。第25頁，共72頁。2022/7/2926特征性皮疹（Gottr

9、on皮疹）為微隆起的暗紅色斑塊，略脫屑，多見于肘和手足的背側及膝和踝。40%病人上眼瞼有一種均勻淡紫色腫脹稱向陽性皮疹。實驗室檢查中血肌酸增高、尿肌酸增多、血清CPK明顯增高，肌電圖示肌源性損害。第26頁，共72頁。2022/7/2927第27頁，共72頁。2022/7/2928(五)系統性血管炎 血管炎是指一組病理上有動靜脈管壁或周圍有炎癥性改變的疾病綜合癥。但作為CTD中一種自身免疫性疾病主要是指結節性多動脈炎。是一組侵犯中小動脈的炎癥，可引起動脈瘤，血栓形成和梗塞。表現為發熱，皮膚網狀青斑，壞死潰瘍，皮下出血，少數皮下結節，蛋白尿、腎損害和腹痛。第28頁，共72頁。2022/7/2929

10、第29頁，共72頁。2022/7/2930(六)干燥綜合征（SS） 是一種以侵犯唾液腺，淚腺為主的系統性自身免疫性疾病。表現為口干燥癥：口干、牙齒變黑，猖獗齲齒剩留殘根，腮腺腫大壓痛，復發性口瘡；眼干和結膜炎，干澀異物感，怕光淚少，視力下降。可伴有皮疹，雷諾現象；關節肌肉，心腎等系統癥狀。 第30頁，共72頁。2022/7/2931第31頁，共72頁。2022/7/2932(七)混合性結締組織病（MCTD) 指具有SLE、SSc、PM、RA、pSS的某些臨床特點而又不足以診斷這些病的一組患者。第32頁，共72頁。2022/7/2933（八）血清陰性脊柱關節病Seronegative Spond

11、yloarthropathies,SpAs共同特點：有家族聚集傾向與HLA-B27有不同程度的相關性，尤以AS、RS為著各種疾病有以下癥狀單獨或重疊出現：皮疹、眼炎、口腔及生殖器潰瘍、尿道炎、前列腺炎、結節性紅斑、壞死性膿皮病、血栓性靜脈炎外周關節炎無類風濕皮下結節類風濕因子陰性有X線證實的骶髂關節炎病理變化為肌腱端炎，而不在滑膜第33頁，共72頁。2022/7/2934第34頁，共72頁。2022/7/2935臘腸趾第35頁，共72頁。2022/7/2936第36頁，共72頁。2022/7/2937第37頁，共72頁。2022/7/2938第38頁，共72頁。2022/7/2939PA食指第

12、39頁，共72頁。2022/7/2940第40頁，共72頁。2022/7/2941概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第41頁，共72頁。2022/7/2942病史采集疼痛關節痛=關節炎？夜間疼痛明顯退變性關節炎燒灼痛，瞬間刺痛神經痛跳痛炎性肌肉痛或關節痛24小時達高峰痛風第42頁，共72頁。2022/7/2943病史采集腫脹腫脹局部在運動時伴有疼痛滑膜滑囊炎運動時腫脹局部未直接受到壓力，可不產生疼痛。如髕骨前滑囊炎在膝關節運動時可無疼痛。急性滑膜炎、滑囊炎疼痛明顯。第43頁，共72頁。2022/7/2944SLE 頰部

13、蝶形紅斑，蛋白尿，溶血性貧血， 血小板減少，多漿膜炎pSS 口眼干，腮腺腫大，猖獗齲齒，腎小 管性酸中毒，高球蛋白血癥DM 上眼瞼紅腫，Gottron疹，頸部V形充 血，肌無力SSc 雷諾現象，指端缺血性潰瘍，硬指，皮 膚腫硬失去彈性Wegener肉芽腫 鞍鼻，肺遷移性浸潤影或空洞大動脈炎 無脈白塞病 口腔潰瘍，外陰潰瘍，針刺反應常見CTD特異性臨床表現第44頁，共72頁。2022/7/2945概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第45頁，共72頁。2022/7/2946脫發、皮損SLE、牛皮癬性關節炎顳動脈有觸痛巨細胞

14、性顳動脈炎顴部皮膚有皮疹，日光暴露性皮炎SLE眼眶周圍或手背皮膚的皮疹皮肌炎全身性皮膚繃緊，并波及手部及近端肢體和軀干硬皮病口腔黏膜干燥干燥綜合征口腔潰瘍SLE、Reiter綜合征、白塞氏病第46頁，共72頁。2022/7/2947概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第47頁，共72頁。2022/7/29481.一般性檢測2特異性檢查 關節鏡和關節液的檢查自身抗體的檢測補體 第48頁，共72頁。2022/7/2949一、關節鏡和關節液的檢查關節鏡可直視關節表層結構的變化，了解關節病的性質，采集標本陽性率高；關節腔灌洗可清

15、除破壞的軟骨碎片、殘物，剔除滑膜. 注意：無菌操作第49頁，共72頁。2022/7/2950二、多種自身抗體抗核抗體類風濕因子抗中性粒細胞胞漿抗體抗磷脂抗體抗角蛋白抗體第50頁，共72頁。2022/7/29511、抗核抗體譜 1. 抗DNA抗體抗雙鏈DNA (dsDNA) 抗體抗單鏈DNA (ssDNA) 抗體抗左旋DNA (z-DNA) 抗體2. 抗組蛋白抗體總組蛋白抗體（AHA） H1、H2a、H2b、H3、H4 3. 抗非組 蛋白抗體 抗可溶性核抗原(ENA)抗體：Sm、RNP、SSA、SSB、Scl70、Jo-1、pM-1、PCNA、RANA、Ku、Mi-1、-2抗體、DNP抗體等。

16、抗著絲點抗體(ACA) 4. 抗核仁抗體: 抗5rRNA、核小體、U3nRNP、Nor-90抗體。 5. 抗其它細胞成分: 線粒體、中心體、肌動蛋白等。第51頁，共72頁。2022/7/2952 2 . RF(類風濕因子) 見于RA、pSS、SLE、SSc，也見于急性病毒性感染（單核細胞增多癥、肝炎、流行性感冒）、寄生蟲感染（瘧疾、血吸蟲）、慢性感染（結核病、亞急性細菌性心內膜炎）、某些腫瘤。 特異性差，滴度變化可判斷病情指標。第52頁，共72頁。2022/7/29533 . ANCA(抗中性粒細胞胞漿抗體) 4. APL（抗磷脂抗體）抗心磷脂抗體、狼瘡抗凝物、梅毒血清試驗假陽性與血小板減少、

17、動靜脈血栓、習慣性自發性流產有關第53頁，共72頁。2022/7/29545、抗角蛋白抗體譜靶抗原細胞骨架 AKA（抗角蛋白抗體） APF（抗核周因子） 抗CCP抗體（環瓜氨酸多肽）第54頁，共72頁。2022/7/2955三、補體 總補體（CH50）、C3、C4有助于SLE和血管炎的診斷、活動性和療效的判定， CH50下降提示免疫反應引起的或遺傳性個別補體成分缺乏或低下。第55頁，共72頁。2022/7/2956四、病理活組織檢查所見病理是診斷的金標準，并指導治療第56頁，共72頁。2022/7/2957影像學檢查X線平片CR（計算機相）CT（電子計算機體層顯像）MRI（核磁共振顯像）血管造

18、影第57頁，共72頁。2022/7/2958概述風濕性疾病的范疇和分類病因病理幾種彌漫性結締組織疾病病史采集和體格檢查輔助檢查：實驗室檢查 影像學檢查治療第58頁，共72頁。2022/7/2959治療(Therapy)藥物非甾體抗炎藥（NSAIDs）緩解病情抗風濕藥（DMARD）糖皮質激素中藥手術功能鍛練、理療輔助性治療第59頁，共72頁。2022/7/2960 非甾體抗炎藥( nonsteriod anti-inflammatory drugs, NSAIDs ) 近年發現COX有兩種異構體, COX-1和COX-2,各自起著不同的作用. COX COX-1 COX-2 生理性前列腺素 炎癥

19、性前列腺素 保護胃粘膜 產生炎癥反應 增加腎血流第60頁，共72頁。2022/7/2961非甾體抗炎藥：抗炎、止痛、退熱抗炎或鎮痛強度各不相同，用藥因人而異。抑制環氧化酶減少花生四烯酸轉變為前列腺素、前列環素、血栓素等炎性介質，減輕、消除炎癥。主要副作用為胃腸刺激與間質性腎損害。服藥兩周方能判斷其療效。不應兩種NSAID同時用。第61頁，共72頁。2022/7/2962糖 皮 質 激 素（強大、快速的非特異性抗炎作用）通過受體發揮作用分類 短效 可的松、氫化可的松 中效 潑尼松、潑尼松龍、甲潑尼龍 長效 地塞米松第62頁，共72頁。2022/7/2963短程、大劑量（針對某些藥物的毒性反應）長效制劑關節內注射妊娠期間的治療（不能用地塞米松和倍他米松）小劑量的每天