1、Rickets of Vitamin D deficiency維生素D缺乏性佝僂病營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論目的和要求1.掌握本病臨床表現和診斷2.掌握本病的治療和預防3.熟悉本病的病因及病理生理4.了解維生素D的來源和轉化5.了解本病的鑒別診斷營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論一、概述 定義：VitDCa、P 代謝異常 骨骼生長發育障礙 畸形 3歲嬰幼兒多見，北方高于南方 重點防治的“四病”之一營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周含量少主要來源營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論皮膚中7-脫氫膽固醇（主要） 7- dehydroch

2、olesterol食物中攝取麥角固醇（次要） plant ergosterolVitD2 麥角骨化醇Originates of VitD 紫外線照射 內源VitD3膽骨化醇內源性 外源性營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論1，25（OH）2D3的作用促進小腸粘膜對鈣磷的吸收促進腎小管對鈣磷的重吸收促進骨重吸收、骨樣組織成熟和鈣鹽沉積營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論二、 病因 Pathogenesis1.儲存不足：妊娠、早產、雙胎2.日照不足3.生長發育過快，需要量增加4.食物中攝入不足 Ca : P 圍生期VitD 不足 母乳 2 ：1 牛乳 1.

3、2 ：15.疾病：嬰兒肝炎綜合征，腹瀉6.藥物影響:抗驚厥藥，糖皮質激素營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論三、發病機制 Mechanism營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論發病機理小腸Ca、P吸收PTH調節遲鈍，PTH低血鈣不能恢復 繼續 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞 作用骨重吸收血鈣恢復 骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論 （一）初期（早期） 3月左右神經興奮性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、 夜驚、多汗（與季節無關）骨骼X線正

4、常，25-（OH）D3，PTH， Ca，P正?；颍珹KP正常或四、臨床表現 Clinical manifestation營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論枕禿the loss of hair in the occipital position頭部營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論枕禿頭部營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論 （二）激期-骨骼改變1.頭部： 6月以內前囟增大或閉合延遲 顱骨軟化：檢查者用雙手固定嬰 兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨 的后部，可有壓乒乓球樣的感覺。 6月以后方顱、出牙延遲臨床表現營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論乒乓球感頭部6月以內營養性維生素d缺乏性

5、佝僂病臨床醫學概論方顱 Square head 方顱頭部78月營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論馬鞍顱營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論（二）激期-骨骼改變2.胸廓：1歲左右 肋骨串珠（Rachitic rosary）：骨骺端 因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于 肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，上 至下如串珠樣突起，以第710肋骨最 明顯。 雞胸、漏斗胸、 肋膈溝（Harrisons groove）營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論肋骨串珠（Rachitic rosary）胸廓營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論雞胸胸廓1歲左右營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論漏斗胸胸廓營養

6、性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論郝氏溝肋膈溝（Harrisons groove）胸廓營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論（二）激期-骨骼改變3.四肢：手鐲、腳鐲、O形腿、X形腿營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論“O”形腿四肢營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論“X”形腿四肢營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論（二）激期4.脊柱：脊柱后突或側彎臨床表現營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論（二）激期5.其他：肌肉韌帶松弛、頭頸無力、腹肌張力低“蛙腹”重癥影響腦發育免疫低下臨床表現營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論（二）激期 X線長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變，骨骺軟骨

7、盤增寬2mm；骨質稀疏，骨皮質變薄；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。25（OH）D3 ，PTH，Ca，P， AKP臨床表現營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論 （三）恢復期 臨床癥狀消失，體征減輕或消失。 骨骼X線于2-3周后不規則的鈣化線，骨骺軟骨盤2mm，骨密度逐漸恢復正常。Ca、P、AKP正常， 25-（OH）D3上升 臨床表現營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論（四）后遺癥期多見3歲以后，嚴重佝僂病殘留不同程度骨骼畸形血生化正常、X線骨骼干骺端病變消失臨床表現營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論五、 輔助檢查 Laboratory examina

8、tion（一）血液： 1，25（OH）2D3、25（OH）D3 濃度測定。 鈣、磷、堿性磷酸酶測定（二）X線表現：腕關節正位片 干骺端增寬，臨時鈣化帶消失呈毛刷樣、 杯口樣改變 骨密度減低、骨干彎曲、骨折營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論六、診 斷 Diagnosis營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論活動期恢復期后遺癥初期激期癥狀體征多汗、夜驚，夜啼，顱骨軟化癥狀加重明顯骨骼改變癥狀減輕基本消失癥狀消失僅留骨骼畸形血清鈣正?；蛏越档徒档驼ＵＱ辶捉档徒档驼ＵKP增高更高緩慢恢復正常正常X線無改變或輕度改變改變明顯逐漸恢復正常佝僂病各期診斷營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論

9、診 斷 Diagnosis血清25（OH）D3水平為最可靠的診斷標準。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準” 營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論分度輕度：僅輕微的骨骼改變中度:明顯的骨骼改變，如顱骨軟化、方顱重度：嚴重的骨骼畸形。營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論七、鑒別診斷 Differential diagnosis 與佝僂病的體征的鑒別：（一）先天性甲狀腺功能低下癥（二）軟骨營養不良（三）腦積水（四） 粘多糖病 營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論先天性甲狀腺功能低下癥特殊面容：眼瞼浮腫、眼裂小、眼距寬，鼻梁低平、鼻翼肥大，舌大常伸出口外 “伸舌樣癡呆”皮膚粗糙、有皺紋，表情

10、呆板。 營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論骨軟骨營養不良Achondroplasia 四肢短、頭大、前額突、腰椎前突、臀部后突營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論腦積水 Hydrocephalus 頭圍進行性增大、落日眼、破壺音營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論粘多糖病 糖代謝異常 頭大、頭型異常、 脊柱畸形、 胸廓扁平營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論鑒別診斷 Differential diagnosis 與佝僂病體征相同但病因不同的鑒別1、家族性低血磷性佝僂?。盒赃B鎖遺傳。2、維生素D依賴性佝僂?。撼Ｈ旧w隱性遺傳：。3、繼發性維生素D缺乏：遠端腎小管酸中毒、腎性佝僂病、肝性

11、佝僂病營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論八、治療 Therapy目的：控制活動期，防止骨骼畸形（一）一般治療： 多曬太陽、及時添加輔食、加強營養、堅持每日戶外活動營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論治療Therapy-活動期原則：以口服為主 每日50100g（20004000IU）或1，25（OH）2D3 0.5-2.0ug， 2-4周后改預防量（400IU/日） 營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論治療Therapy-活動期不能口服者：1.輕度:維生素D2030萬口服或肌注，間隔1月，再給1-2次，同時給鈣劑1-2月。2.中、重度：維生素D2030萬口服或肌注，間隔1月，再給2-3次

12、，同時給鈣劑2-3月。營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論治療Therapy-恢復期：多嗮太陽。后遺癥期：手術鞏固治療：營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論九、預防1. 圍生期 （800IU/日）2. 嬰幼兒期*足月兒生后2周補維生素D400IU/日早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周補維生素D800IU/日，3月后改預防量營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論維生素D缺乏性手足搐搦癥 Tetany of Vitamin D deficiency 兒科學教研室 朱淑霞 營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論一、概述： *多見于1歲內小兒，尤以3-9個月發病率最高，冬春季多見, *主要由于維

13、生素D缺乏，甲狀旁腺代償功能不足或其它多種因素的影響，致血中游離鈣降低，使神經興奮性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論二、病因及發病機理*發病原因與佝僂病相同，但骨骼變化不明顯，多有甲狀旁腺代償功能不全。*正常小兒血鈣為2.2-2.7mmo1/L（9-11mg/d1），受維生素D、甲狀旁腺素、降鈣素等調節。*在甲狀旁腺代償功能不全時，當血鈣低于1.7-1.9mmo1/L,或離子鈣低于1mmo1/L時,可發生驚厥或手足搐搦。營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論臨床表現：（三）典型癥狀1驚厥: 為嬰兒期最常見的癥狀。2手足搐搦: 幼兒和較大兒童多見。3喉痙攣: 多見于嬰兒期。由于喉部肌肉 痙攣而 出現呼吸困難和吸氣性 喘嗚，重者可致窒息死亡。營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論營養性維生素d缺乏性佝僂病臨床醫學概論Carpopeda