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文檔簡介

1、1234特殊的癥候群，身體發(fā)育、智力發(fā)育、性器特殊的癥候群，身體發(fā)育、智力發(fā)育、性器官及第二性征發(fā)育情況異常官及第二性征發(fā)育情況異常。5 （2）Cells, Chromosomes, DNA, & Genes6， 及G G( ( () )( (FISH) ) ( () )7.8.91011121314產(chǎn)前診斷的方法產(chǎn)前診斷的方法 無創(chuàng)性檢查無創(chuàng)性檢查：母體血清三項(xiàng)篩查，超聲：母體血清三項(xiàng)篩查，超聲影像檢查，母體血中胎兒細(xì)胞檢測。影像檢查，母體血中胎兒細(xì)胞檢測。 有創(chuàng)性檢查有創(chuàng)性檢查：羊膜腔穿刺，絨毛取樣，：羊膜腔穿刺，絨毛取樣，臍靜脈穿刺，胎兒鏡檢查。臍靜脈穿刺，胎兒鏡檢查。151617胚胎植

2、入前診斷技術(shù)胚胎植入前診斷技術(shù) 主要用于染色體病和單基因遺傳病的診斷主要用于染色體病和單基因遺傳病的診斷 技術(shù)包括：技術(shù)包括： 胚胎活檢技術(shù)胚胎活檢技術(shù) 相應(yīng)的分子生物學(xué)方法相應(yīng)的分子生物學(xué)方法 （PCR, FISH, RNA 分析技術(shù)）分析技術(shù)）181920212223242.253. 詢問患者癥狀、病史病史及家族史，家族史，進(jìn)行體格檢查，對(duì)是否屬于遺傳病，可能屬于哪一類遺傳病作出初步判斷 建議作合適的遺傳學(xué)檢查，使疾病得以確診26 (遺傳咨詢重點(diǎn)內(nèi)容)27 （2）28293031.三、三、多基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳（多基因遺傳（polygenic inheritancepolygenic inheritance）：）： 表型性狀不是由一對(duì)等位基因決定，而是由表型性狀不是由一對(duì)等位基因決定，而是由多對(duì)等位基因共同作用決定，這種性狀的遺傳多對(duì)等位基因共同作用決定，這種性狀的遺傳方式稱為方式稱為多基因遺傳多基因遺傳。多基因遺傳性狀除受基。多基因遺傳性狀除受基因作用外，還受環(huán)境因素影響，是遺傳與環(huán)境因作用外，還受環(huán)境因素影響，是遺傳與環(huán)境兩種因素結(jié)合形成的，因此又稱為兩種因素結(jié)合形成的，因此又稱為多因子遺傳多因子遺傳（multi- factorial inheritancemulti- factorial inheritance）。33:3

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