1、第二章第二章 染色體與遺傳染色體與遺傳第三節第三節 性染色體與伴性遺傳性染色體與伴性遺傳浙科版必修2 1 1、同樣是受精卵，為什么后來有的長成男孩，有、同樣是受精卵，為什么后來有的長成男孩，有的長成女孩？的長成女孩？2 2、為何生物中雌雄個體比例大致為、為何生物中雌雄個體比例大致為1:1 1:1 ？3. 3. 人類的性別是怎樣決定的？是否像傳統農村觀人類的性別是怎樣決定的？是否像傳統農村觀念認為的生男生女由母親決定？念認為的生男生女由母親決定？高倍顯微鏡下的人類染色體高倍顯微鏡下的人類染色體想一想想一想1、它們是有絲分裂什么時期的照片？、它們是有絲分裂什么時期的照片？2、圖中染色體有什么區別嗎

2、？、圖中染色體有什么區別嗎？根據染色體的大小和形態特征，將人類根據染色體的大小和形態特征，將人類染色體配對、分組并編號所構成的圖像染色體配對、分組并編號所構成的圖像女性女性男性男性 常染色體：常染色體：A B CD EF G A B C D EF G染染色色體體性染色體性染色體常染色體常染色體與性別決定有關的染色體與性別決定無關的染色體男性：男性：XY XY 女性：女性：XXXX22對對人類細胞中染人類細胞中染色體組成：色體組成：體細胞體細胞: 44(常常)+XX(性性) 44(常常)+XY(性性)精細胞精細胞:22 +X 或或22+Y卵細胞卵細胞:22 +X染色體組型分析的意義染色體組型分析

3、的意義 染色體組型代表了生物的種屬特性。染色體組型代表了生物的種屬特性。探討動、植物的起源，物種間的親緣關系探討動、植物的起源，物種間的親緣關系研究人類遺傳病的發病機理研究人類遺傳病的發病機理不同生物有不同數目、不同形態和不同大小的不同生物有不同數目、不同形態和不同大小的染色體。不同的生物有不同的染色體組型。染色體。不同的生物有不同的染色體組型。 22+X22+Y配配 子子22+X22對對+XX子子 代代22對對+XY受精卵受精卵 22對對+XY22對對+XX親親 代代人的性別決定過程：比比 例例 1 1 ： 1 1 1 1 ： 1 1 2 2、 位于性染色體上的位于性染色體上的A A、a a

4、基因，在遺傳時遵循分基因，在遺傳時遵循分離規律嗎？離規律嗎？1 1、X X、Y Y染色體是同源染色體嗎染色體是同源染色體嗎? ?思考討論思考討論XYXY同源區段同源區段Y Y非同源區段非同源區段X X非同源區段非同源區段XYSRY科學家們發現科學家們發現Y Y染色體短臂上的染色體短臂上的一個基因是性別決定基因，取名一個基因是性別決定基因，取名叫叫SRYSRY基因基因。由于正常男性的。由于正常男性的Y Y染染色體上都有色體上都有SRYSRY基因基因，因此能夠，因此能夠形成睪丸并發育為男性。形成睪丸并發育為男性。 1926年發表年發表基因基因論論創立了現代遺創立了現代遺傳學的基因學說。傳學的基因學

5、說。 個體小易飼養個體小易飼養 繁 殖 速 度 快 繁 殖 速 度 快 有各種易于區有各種易于區分的性狀等分的性狀等常染色體常染色體與決定性別無關的染色體與決定性別無關的染色體。性染色體性染色體決定性別的染色體。決定性別的染色體。對：對： ， 雌性同型：雌性同型： 雄性異型：雄性異型：( (一一) ) 實驗實驗現象現象PF1F2紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄）白眼白眼(雄雄)3/41/41/4紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄）1、F2中紅眼：白眼中紅眼：白眼3：1，說明了什么？，說明了什么？2、為何、為何F2的雌性果蠅（的雌性果蠅（1/2）全是紅眼，而雄性）全是紅眼，而雄性一半是紅眼（一半是紅眼（1/4

6、），一半是白眼（），一半是白眼（1/4）？）？摩爾根通過實驗將一個特定的基摩爾根通過實驗將一個特定的基因因（控制白眼的基因（控制白眼的基因w w）和一條和一條特定的染色體特定的染色體（X X）聯系起來，聯系起來，從而證明了從而證明了基因在染色體上基因在染色體上摩爾根如何設計摩爾根如何設計實驗證明？實驗證明？雌果蠅種類：雌果蠅種類：紅眼（紅眼（）紅眼（紅眼（w w）白眼（白眼（W WW W）雄果蠅種類：雄果蠅種類：紅眼（紅眼（）白眼（白眼（w w）摩爾根及其同事設想，控制白眼的基因（摩爾根及其同事設想，控制白眼的基因（w）在）在X染色體上，而染色體上，而Y染色體不含有它的等位基因。染色體不含有它

7、的等位基因。( (二二) ) 經過推理、想象提出經過推理、想象提出假說假說: :PF1F2（三）對實驗現象的（三）對實驗現象的解釋解釋XWXWXwYXWYXw配子配子XWYXWXwXwXWYXWXWXW（雌）（雌）XWXw（雌）（雌）XWY（雄）（雄）XwY（雄）（雄）3/4紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）白眼（雄）( (四四) ) 根據假說進行根據假說進行演繹推理演繹推理: :紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄）白眼（雌、雄）白眼（雌、雄）各占各占1/4各占各占1/41/4F1XWXwXwY( (五五) ) 實驗驗證實驗驗證摩爾根等人親自做了該實驗，摩爾根等人親自做了該實驗，實驗結果如

8、下：實驗結果如下：紅眼紅眼紅眼紅眼白眼白眼白眼白眼雌雌雌雌雄雄雄雄126126132132120120115115概念：概念： 位于性染色體上的基因所控制的性狀表現出位于性染色體上的基因所控制的性狀表現出與性別相聯系的遺傳方式，叫伴性遺傳。與性別相聯系的遺傳方式，叫伴性遺傳。伴伴X遺傳遺傳伴伴Y遺傳遺傳伴伴X顯性遺傳顯性遺傳伴伴X隱性遺傳隱性遺傳分類分類Y Y非同源區段非同源區段X X非同源區段非同源區段數字五十八，數字五十八，黃黃5紅紅8數字一百二十數字一百二十八八1、伴、伴X隱性遺傳隱性遺傳：由位于由位于X染色體攜帶的隱性致病基因所表現的遺傳方式染色體攜帶的隱性致病基因所表現的遺傳方式紅綠

9、色盲的遺傳：道爾頓 1766-1844色覺障礙，紅綠不分色覺障礙，紅綠不分表現型表現型基因型基因型XBXb 00 婚配方式婚配方式常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病遺傳特點遺傳特點:1、隔代遺傳隔代遺傳2、家族中、家族中男女發病概率基本男女發病概率基本相等相等常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦患兒有腦電圖異常。頭電圖異常。頭發細黃，皮膚發細黃，皮膚色淺和虹膜淡色淺和虹膜淡黃色，驚厥，黃色，驚厥，尿有尿有“發霉發霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥鐮

10、刀型細胞貧血癥常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病遺傳特點遺傳特點:1、世代連續遺傳世代連續遺傳2、家族中、家族中男女發病概率基本相男女發病概率基本相等等并指并指多指多指短短指指2 2、隔代遺傳、隔代遺傳 / /交叉遺傳交叉遺傳X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY伴伴X隱性遺傳病特點隱性遺傳病特點男性患者的致病基因通過它的女兒傳給他的外孫男性患者的致病基因通過它的女兒傳給他的外孫1 1、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者1 1、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者3 3、女性患者的父親和兒子一定都是患、女性患者的父親和兒子一定都是患者者,

11、 (, (即即“母患子必患母患子必患，女患父必患女患父必患”）4 4、男性正常、男性正常, ,其母、女兒全都正常其母、女兒全都正常伴伴X隱性遺傳病特點隱性遺傳病特點IIIIII女女父父子子男男母母女女2 2、隔代遺傳、隔代遺傳 ：2、伴、伴X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病女性女性男性男性基因型基因型表現型表現型注：正常基因是隱性的注：正常基因是隱性的( (用用d d表示表示) ) 患者基因是顯性的患者基因是顯性的( (用用D D表示表示) ) 抗維生素抗維生素D D佝僂病的基因型和表現型佝僂病的基因型和表現型X XX XD DD DX XX XD dD dX XX Xd dd dX YX Y

12、D DX YX Yd d患者患者患者患者正常正常患者患者正常正常試一試：寫出基因型試一試：寫出基因型IVIIIIII25 1 234567891011121314 15 161718 19202122 23 24抗維生素抗維生素D D佝僂病系譜圖佝僂病系譜圖 3、伴、伴Y染色體遺傳（染色體遺傳（Y的非同源區段）的非同源區段）（一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病由染色體上單個基因的異常所引起的疾病由染色體上單個基因的異常所引起的疾病顯性致病基因顯性致病基因常染色體：常染色體：伴伴X X染色體：染色體：多指、并指多指、并指、軟骨發育不全軟骨發育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性致病基因隱

13、性致病基因常染色體常染色體：伴伴X X染色體染色體：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、鐮鐮刀型細胞貧血癥、刀型細胞貧血癥、先天性先天性聾啞、聾啞、囊性纖維病、囊性纖維病、色盲癥、血友病色盲癥、血友病、進行、進行性肌營養不良性肌營養不良伴伴Y Y染色體：染色體： 男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥二、人類遺傳病的種類二、人類遺傳病的種類. .伴伴X X隱性遺傳病的特點：隱性遺傳病的特點：( (關鍵看女性患者）關鍵看女性患者） （1 1）男性患者多于女性男性患者多于女性 （2 2）交叉遺傳交叉遺傳/ /隔代遺傳隔代遺傳 （3 3）母患子必患、女患父必患母患子必患、女患父必患2.2.伴伴X X顯性遺

14、傳病的特點：（關鍵看男性患者）顯性遺傳病的特點：（關鍵看男性患者） （1 1）女性患者多于男性女性患者多于男性 （2 2）代代相傳）代代相傳 （3 3）子患母必患，父患女必患子患母必患，父患女必患小結小結：3.3.伴伴Y Y遺傳病的特點：遺傳病的特點： 父傳子，子傳孫，傳男不傳女父傳子，子傳孫，傳男不傳女 指涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病指涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病（二）多基因遺傳病（二）多基因遺傳病 目前已發現的多基因遺傳病有目前已發現的多基因遺傳病有100100多種多種，如，如唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥青少年型糖尿病、高血壓

15、病、冠心病等青少年型糖尿病、高血壓病、冠心病等（三）染色體異常遺傳病（三）染色體異常遺傳病 由于由于染色體染色體數目、形態或結構異常而引起的遺傳病數目、形態或結構異常而引起的遺傳病常染色體異常：常染色體異常：性染色體異常：性染色體異常：如如 2121三體綜合征三體綜合征 貓叫綜合征貓叫綜合征如如 特納氏綜合征特納氏綜合征 葛萊弗德氏綜合征葛萊弗德氏綜合征 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性單基因顯性（2）21三體綜合征三體綜合征 B.單基因隱性單基因隱性（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.單基因顯性單基因

16、顯性（4）軟骨發育不全）軟骨發育不全 D.D.染色體變異染色體變異 （5 5）單倍體育種）單倍體育種 E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. 個別染色體異常個別染色體異常（7）性腺發育不良）性腺發育不良 G.個別染色體病個別染色體病各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險資料：資料：1 1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中70-80%70-80%是由于遺傳因素所致，是由于遺傳因素所致，2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳

17、病所致為各種遺傳病所致3 3、自然流產兒中大約、自然流產兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。遺傳病遺傳病危害：危害：（1 1）危害人類健康，降低人口素質）危害人類健康，降低人口素質（2 2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔（3 3）某些精神病患者給社會治安帶來危害）某些精神病患者給社會治安帶來危害環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因 怎樣利用遺傳病的原理避免怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發生，使每一個家庭都遺傳病的發生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子生

18、育出一個健康的孩子 是一項社會性的醫學遺傳學服務工作，又是一項社會性的醫學遺傳學服務工作，又稱稱遺傳學指導遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，并詳細解答有病或異常性狀再度發生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后情況及再發風險等問題。情況及再發風險等問題。一、遺傳咨詢一、遺傳咨詢第二節第二節 遺傳咨詢與優生遺傳咨詢與優生遺傳咨詢的主要內容遺傳咨詢的主要內容診斷診斷對患者作出臨床擬診

19、對患者作出臨床擬診根據病案確診根據病案確診熟悉罕見的遺傳病熟悉罕見的遺傳病風險估算風險估算記錄家族史記錄家族史識別特殊的遺傳方式識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風險率與其他資料綜合，估算最后風險率交談交談充裕的時間充裕的時間交談的能力交談的能力咨詢的時機咨詢的時機相應的措施相應的措施是否有現成治療方法是否有現成治療方法其他預防措施其他預防措施介紹有關疾病性質的知識介紹有關疾病性質的知識遺傳咨詢的主要內容遺傳咨詢的主要內容遺傳咨詢的基本程序：遺傳咨詢的基本程序：某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。再生同病患兒

20、前來咨詢。對此病人需先核實患兒核型是否對此病人需先核實患兒核型是否2121三體性。如果證實三體性。如果證實核型為核型為4747，XXXX（XYXY），），2121，則其再發風險為，則其再發風險為1 16506501 110001000。如果此婦女已。如果此婦女已3232歲則再發風險會增加歲則再發風險會增加至至1 110001000（即（即6 6倍到倍到1010倍）。又如發現母親為易位型倍）。又如發現母親為易位型攜帶者，則風險率大大增高，此時應囑該婦女作絨毛、攜帶者，則風險率大大增高，此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。（小組討論）（小組討論）隨著母親

21、年齡增加，生育后代先天愚型發病率呈上升隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發病率呈上升趨勢；趨勢；4040歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發生率比生率比25253434歲生育者大約高歲生育者大約高1010倍。倍。優生的主要措施：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷優生的主要措施：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷選擇性流產、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結婚等選擇性流產、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結婚等產前診斷方法產前診斷方法（1 1）羊膜腔穿刺（）羊膜腔穿刺（2 2）絨毛細胞檢查（）絨毛細胞檢查（3 3） B B超超檢查（檢查（4 4）孕婦血細胞

22、檢查（）孕婦血細胞檢查（5 5）基因診斷）基因診斷近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較項目項目 婚配方式婚配方式對對數數雙親平均年齡雙親平均年齡子子 代代 數數2020歲前子代死歲前子代死亡數亡數患遺傳病子代患遺傳病子代數數近親婚配近親婚配333348.748.7（歲）（歲）10110114141010非近親婚配非近親婚配525244.744.7（歲）（歲）1171172 21 1直系血親直系血親：指從自己算起，向上推數三代和向下推數三代，如父指從自己算起，向上推數三代和向下推數三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內旁系血親三代以內旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等侄、姨（舅）甥等。 1、 下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（因控制），則其最可能