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文檔簡介
1、第1頁/共10頁第一頁,共10頁。你的可能性診斷是什么?你如何(rh)確定你的診斷?第2頁/共10頁第二頁,共10頁。超聲表現(xiàn):你也許會發(fā)現(xiàn)許多異常,但實際上此胎兒包括以下種畸形:1、手指畸形2、小頜(癥)3、小胃4、大眼睛等等異常表現(xiàn)。很自然(zrn)這些異常表現(xiàn)會讓你們中的一部分人認為類似這樣的一種多器官綜合癥可能是一個非整倍體比如13三體或者18三體。如果要確定的話就必須要作核型檢測。但是,病例一般都很少有頭腹不對稱這樣典型的表現(xiàn)。這種不對稱是三倍體非常典型的表現(xiàn)而且據我所知凡是存在著頭腹不對稱的病例多伴隨有顱內異常如腦水腫、畸胎瘤等等。因此,這就需要你們作出很重要的鑒別診斷。第3頁/共
2、10頁第三頁,共10頁。 下面就開始進行三倍體的鑒別診斷(zhndun),而且以下的所有表現(xiàn)都非常符合診斷(zhndun)。 這張圖片是這個胎兒的核型。第4頁/共10頁第四頁,共10頁。 注意以下圖片的頭腹不對稱(duchn)、小頜癥、和非常典型的第三、第四并指畸形。注意(zh y)心軸的偏移和室間隔缺損第5頁/共10頁第五頁,共10頁。第6頁/共10頁第六頁,共10頁。小胃典型(dinxng)的第三、四并指畸形第7頁/共10頁第七頁,共10頁。增大(zn d)的眼睛和頭腹不對稱第8頁/共10頁第八頁,共10頁。胎兒(ti r)的整體表現(xiàn)診斷要點:頭顱尺寸大于腹部(f b)強烈提示三倍體畸形第9頁/共10頁第九頁,共10頁。
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