1、生物的生殖和發育、遺傳生物的生殖和發育、遺傳與 變 異 、 生 物 的 進 化與 變 異 、 生 物 的 進 化第第 21 21 講講 【考綱搜索】 (1)性別的決定; (2)伴性遺傳; (3)人類遺傳病; (4)遺傳病對人類的危害; (5)優生的概念和措施。 【分析預測】 本考點是近幾年高考命題的重點，重點考查學生分析推理和綜合判斷能力，注重理論聯系實際，學以致用。常以遺傳學圖譜和遺傳學圖表方式考查遺傳方式的判斷。識圖分析、知識運用和語言表達能力，多以選擇題或簡答題、綜合分析題等形式出現。一、知識概述一、知識概述 (一)性別決定ZW型型 類 型XY型型 生物類型：比較普遍，包括很多種類的昆蟲

2、，某些魚類和兩棲類、所有的哺乳動物以及很多雌雄異株的植物，如菠菜、大麻、女婁菜等 染色體組成： 雌性：n對常染色體+1對性染色體. 雄性：n對常染色體+1對性染色體. 性別決定過程(以人的性別決定為例)XY型型XXXY 生物類型： 鳥類(包括雞、鴨等)和蝴蝶類都屬于這一類型 染色體組成： 雌性：n對常染色體+1對性染色體. 雄性：n對常染色體+1對性染色體.ZW型型ZWZZ (二)伴性遺傳 概念：有些性狀的遺傳常常與性別相關聯的現象 X染色體上的遺傳病(以人類紅綠色盲遺傳為例)： 遺傳特點： 往往是男性患者多于女性患者 交叉遺傳：男性的紅綠色盲基因從母親傳來，以后只能傳給他的女兒 隔代遺傳：一

3、般地說，此病由男性通過他的女兒傳給他的外孫，父親決不傳給兒子 (三)人類遺傳病與優生優生措施優生措施 遺傳病與優生類類 型型 單基因遺傳病：指受控制的遺傳病 多基因遺傳病：指由控制的人類遺傳病 特點：常表現出現象，還比較容易受環境因素 的影響，在群體中發病率比較高 主要種類：唇裂、原發性高血壓、青少年型糖尿病等 染色體異常遺傳病：人的染色體發生異常所引起的遺傳病 分類：分為常染色體病和性染色體病分類分類一對等位基因一對等位基因多對等位基因多對等位基因家族聚集家族聚集顯性遺傳病顯性遺傳病(如多指、并指如多指、并指)顯性遺傳病顯性遺傳病(如抗維生素如抗維生素D佝僂病佝僂病)分類分類顯性顯性遺傳病遺

4、傳病隱性遺傳病隱性遺傳病(如白化病如白化病)隱性遺傳病隱性遺傳病(如色盲如色盲)隱性隱性遺傳病遺傳病常染色體常染色體X染色體染色體常染色體常染色體X染色體染色體 禁止：最簡單有效的方法 進行 提倡 ：常用方法有羊水檢查、B超、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等 優點：在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來優生措施優生措施近親結婚近親結婚遺傳咨詢遺傳咨詢“適齡生育適齡生育”產前診斷產前診斷 二、要點歸納 性染色體與等位基因 X染色體與Y染色體是性染色體，且構成一對同源染色體，X、Y染色體都有同源區段與非同源區段，同源區段與常染色體上一樣，含有的是等位基因，如X染色體上某

5、基因A位于該同源區段上，則Y染色體的相同位置有相應的等位基因a或相同基因A。 而紅綠色盲基因b和它的等位基因B就只存在于X染色體的非同源區段上，Y染色體就沒有。同樣的，人類外耳道多毛癥的決定基因位于Y染色體的非同源區段上，X染色體就沒有。 在寫色覺基因型時，為了與常染色體的基因相區別，一定要先寫出性染色體，再在右上角標明基因型，如男性色盲患者的基因型為XbY。 伴性遺傳與遺傳的基本定律之間的關系 1.伴性遺傳和基因分離定律的關系。伴性遺傳是研究存在于性染色體上的一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳規律；一對等位基因控制的一對相對性狀的雜交實驗遵循基因的分離定律，因此伴性遺傳遵循基因的分離定律。

6、但由于性染色體X、Y在形態上存在著差異，其上的基因也存在著差異，故伴性遺傳有其特殊性，即其性狀的遺傳表現出與性別相聯系，所以在判斷基因型、表現型和計算概率時，也要和性別聯系起來。 2.伴性遺傳與基因自由組合定律的關系。在分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對相對性狀的遺傳時，由性染色體上基因控制的性狀遺傳按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀遺傳按基因分離定律處理，整體上則按基因的自由組合定律處理。如在試題“某家庭中，父母都正常，生了一個血友病兒子，一個先天性聾啞的女兒，問再生一個兩病兼患的孩子的概率為多少？”中，先天性聾啞是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病； 由父母都正常，生了一

7、個先天性聾啞的女兒可知，父母的基因型都為Aa，他們再生一個先天性聾啞孩子的概率為1/4；血友病是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，由父母都正常，生了一個血友病兒子判斷其父母的基因型分別為XBY、XBXb，他們再生一個血友病孩子的概率為1/4；最后由基因的自由組合定律的乘法原理計算出生一個兩病兼患孩子的概率為1/41/4=1/16。 單基因遺傳病遺傳方式的判斷 1.單基因遺傳病遺傳方式：根據控制性狀的基因的顯性或隱性及所在的位置是常染色體或性染色體來分，單基因遺傳病的遺傳方式共5種，其特點如下表： 2.判斷方法： 判斷遺傳病類型的步驟可簡單表示如下： 第一步：確認或排除伴Y染色體遺

8、傳。 第二步：判斷致病基因是顯性基因還是隱性基因。 隱性父母不患病而孩子患病，即“無中生有為隱性”； 顯性父母患病孩子不患病，即“有中生無為顯性”。 如：上圖中甲、乙是“無中生有為隱性”；丙、丁是“有中生無為顯性”。 第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。 如：乙中的患病基因一定是常染色體隱性；甲中的患病基因可能是常染色體隱性，也可能是X染色體隱性；丁中的患病基因一定是常染色體顯性；丙中的患病基因可能是常染色體顯性，也可能是X染色體顯性。 3.對于多代多家庭成員組成的系譜圖的分析： 認真觀察、尋找典型家庭，可直接得出，也可分步得出。 如上圖中，觀察圖甲，找到3、4家庭，屬于典型家

9、庭，“有中生無，女兒正常”，所以是常染色體顯性遺傳；觀察乙圖，不可能直接得出結論分步判斷。找到3、4家庭，“無中生有為隱性”，可能是常染色體隱性，也可能是X染色體隱性。假如是常染色體隱性，代入題中符合題意；假如是X染色體隱性代入題中，從1、2到2，或從1、2到1不符合題意，所以是常染色體隱性。 如果系譜圖中不是典型家庭，則按照人類細胞核單基因遺傳病的五種類型，任意假設，代入題中。若符合題意，則假設成立；若不符合題意，則假設不成立。 如甲圖，觀察系譜圖沒有上述典型特征，任意假設代入題中。假如是常染色體顯性遺傳，符合題意；假如是常染色體隱性遺傳，符合題意；假如是X染色體顯性遺傳，符合題意；假如是X

10、染色體隱性遺傳，符合題意。因此，甲圖有四種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳。 按照同樣的方法分析可得乙圖有四種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳。丙圖有四種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳。丁圖有三種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳。 遺傳系譜中的概率求解問題 1.概率求解范圍的確定： 在所有后代求概率：不考慮性別，凡其后代均屬于求解范圍； 只在某一性別中求概率：需撇開另一性別，只看所求性別中的概率； 連同性別一起求概率：此

11、種情況性別本身也屬求解范圍，因而先將該性別的出生概率(1/2)列入范圍，再在該性別中求概率。 2.當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關系時，可用數學交集法來計算患病概率。首先根據題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)；再根據乘法定理計算：兩病兼患概率=患甲病概率患乙病概率；只患甲病概率=患甲病概率兩病兼患概率；只患乙病概率=患乙病概率兩病兼患概率；只患一種病概率=只患甲病概率只患乙病概率；患病概率=患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率；正常概率=(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1-患病概率。 “遺傳病與優生”相關的幾個易混淆的概念 1.近親、直系血親、旁系血親 近親直系血親和

12、三代以內的旁系血親 直系血親從自己算起，向上推數三代和向下推數三代的所有親屬，如祖父母(外祖父母)、父母、子女、孫子女(外孫子女)。 三代以內旁系血親與祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。如圖解所示。 2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系 調查人群中的遺傳病 1.原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。 2.遺傳病調查的基本步驟 (1)確定調查目的(調查遺傳病的發病率和遺傳方式) (2)制定調查計劃 確定調查病例，掌握其病癥及特征 設計調查表格

13、 確定調查方式 劃分調查小組 (3)實施調查 (4)整理、統計、分析調查資料 3.意義：統計被調查的某種遺傳病在人群中的發病率，對某個典型的家庭做具體分析，利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發病率。某種遺傳病某種遺傳病的發病率的發病率= 100%某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的被調查人數某種遺傳病的被調查人數 (2010 海南)某對表現型正常的夫婦生出了一個紅綠色盲的兒子和一個表現型正常的女兒，該女兒與一個表現型正常的男子結婚，生出一個紅綠色盲基因攜帶者的概率是() A1/2 B1/4 C1/6 D1/8D 本題主要考查考生對伴性遺傳規律的理解和應用能力。表現

14、型正常的夫婦生了一個紅綠色盲的兒子，說明母親為雜合子，表現型正常的女兒的基因型可能為純合子也可能為雜合子，且比值為11，所以該女兒與正常男子結婚，后代為雜合子的概率為1/41/2=1/8。 (2008海南)紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配，子代雌雄果蠅都表現紅眼，這些雌雄果蠅交配產生的后代中，紅眼雄果蠅占14，白眼雄果蠅占14，紅眼雌果蠅占12。下列敘述錯誤的是( ) A.紅眼對白眼是顯性 B.眼色遺傳符合分離規律 C.眼色和性別表現自由組合 D.紅眼和白眼基因位于X染色體上 F2并沒有都表現F1的紅眼，且有一定的性狀分離比，說明該性狀不是細胞質遺傳；F2與性別關聯，應該是伴X遺傳，不表現自由組合；

15、F1全為紅眼，紅眼必為顯性。C (2010 全國卷)人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正常基因A顯示一個條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個條帶。用該方法對上述家系中的每個個體進行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據上述實驗結果，回答下列問題： (1)條帶1代表_基因。個體25的基因型分別為_、_、_和_。 (2)已知系譜圖和圖乙的實驗結果都是正確的，根據遺傳定律分析圖甲和圖乙，發現該家系中有一個體的條帶表現與其父母的不符，該個體與其父母的編號分別是_、_和_，產生這種結果的原因是_。 (3)僅根據圖乙給出的個體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個體9與一個家系外的白化病患者結婚，生出一個白化病子女的概率為_，其原因是_。 本題考查基因的分離定律、基因突變、概率計算及對遺傳