1、目錄 疾病相關知識疾病相關知識 病人資料病人資料 護理查房護理查房定義：Wilson病又稱肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration)，本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種常染色體隱性遺傳性疾病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環（K-F環）。主要是青少年，其患病率及發病率，流行病學調查:患病率約1/3萬活嬰，發病率為15-30/萬，基因頻率約0.3%-0.5%。在歐美大多數WD較罕見，而在意大利撒丁島，以色列，羅馬利亞及日本該病多見。一 肝豆狀

2、核變性二 病因與發病機制病因與發病機制病因與發病機制 正常成人每天從食物中吸收銅25mg，進入血液的銅離子先與白蛋白疏松結合后，90%98%運送至肝臟內與2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結合，其大部分經膽道系統排泄，極少數由尿中排出。Cu血液血液腸道吸收腸道吸收肝臟肝臟飲食CP 清蛋白2球蛋白u原因一：原因一：CPCP合成障礙合成障礙是最基本的遺傳缺陷是最基本的遺傳缺陷u原因二：原因二：腸道排銅障礙腸道排銅障礙細胞內異常蛋白存在溶酶體缺陷細胞內異常蛋白存在溶酶體缺陷u原因三：原因三：過量銅沉積過量銅沉積在肝在肝,腦，腎，角膜等組織腦，腎，角膜等組織神經系統

3、癥狀神經系統癥狀（1）震顫震顫 早期常限于上肢，漸延及全身。多表現為快速、節律性、似撲翼樣震顫，可并有運動時加重的意向性震顫。（2）發音障礙與吞咽困難發音障礙與吞咽困難 多見于兒童期發病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，也可有含糊不清、暴發性或震顫性語言。吞咽困難多發生于晚期患者。（3）肌張力改變肌張力改變 大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數舞蹈型患者伴肌張力減退。（4）癲癇發作癲癇發作較少見。較少見。精神癥狀精神癥狀 早期病人智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發生智力減退；大多數肝豆狀核變性具有性格改變，如自制力減退、

4、情緒不穩、易激動等；重癥可出現抑郁、狂躁、幻覺、妄想、沖動等，可引起傷人自傷行為。少數患者以精神癥狀為首發癥狀，易被誤診為精神分裂癥。肝臟癥狀肝臟癥狀（1）通常510歲發病。由于肝臟內銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨床表現為全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于1周至1個月左右死亡，往往在其同胞被確診為肝豆狀核變性后，回顧病史時方考慮本病可能。（2）半數患者在510歲內出現一過性黃疸、短期谷丙轉氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復。數年后當神經癥狀出現時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度

5、損害。（3）少兒期緩慢進行食欲不振、輕度黃疸、肝大和腹腔積液，酷似肝硬化的表現。經數月至數年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、肌僵直等神經癥狀。神經癥狀一旦出現，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至23個月內陷入肝昏迷。因此，對原因不明的肝硬化患兒應排除本病。（4）部分青少年患者可表現緩慢進行脾臟腫大，并引致貧血、白細胞或（及）血小板減少等脾功能亢進征象，一般在脾切除或/及門脈分流術后不久出現神經癥狀并迅速惡化，常于短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經癥狀。眼部癥狀眼部癥狀肉眼或裂隙燈在角膜后彈力層周邊部可見綠褐色或暗棕色K-F環，寬約1.3mm絕大數為雙眼.腎臟

6、癥狀腎臟癥狀累及近端腎小管，腎小管重吸收功能障礙，可出現腎性糖尿，蛋白尿，少數病人可發生腎小管性酸中毒；鈣、磷代謝障礙可出現骨質疏松、骨和軟骨變性等；有的人面部等處皮膚色素沉著。臨床分型及表現 腦型腦型：以錐體外系癥狀為主（肌僵直、震顫、扭轉痙攣型、構：以錐體外系癥狀為主（肌僵直、震顫、扭轉痙攣型、構音障礙）音障礙） 脊髓型與腦脊髓型與腦- -脊髓型脊髓型：主要表現為雙下肢痙攣截癱、感覺障：主要表現為雙下肢痙攣截癱、感覺障 礙礙 骨骨- -肌型肌型：以佝僂病樣骨骼改變和肌病樣表現為主癥：以佝僂病樣骨骼改變和肌病樣表現為主癥 內臟型與腦內臟型與腦- -內臟混合型內臟混合型 1).1).腹型：以肝

7、癥狀發病、肝硬化、肝昏迷腹型：以肝癥狀發病、肝硬化、肝昏迷 2). 2).肝型與肝肝型與肝- -腦型腦型: :為食欲不振、黃疸、腹水、脾為食欲不振、黃疸、腹水、脾 功能亢進等功能亢進等 3).3).其他腦其他腦- -內臟型內臟型四 實驗室及其他檢查血清血清CP尿銅檢查尿銅檢查影像學檢查影像學檢查頭部頭部CT和和MRI肝腎肝腎功能功能檢查檢查基因基因檢測檢測CP200ug(50ug)1.低銅飲食2.藥物治療3.對癥治療4.手術治療基本原則是低銅飲食，用藥物減少銅的吸收和增加銅的代謝，治療愈早愈好。忌食 （1）動物內臟：）動物內臟：如肝腎等（如肝腎等（2）動）動物脂肪：肥肉、豬物脂肪：肥肉、豬油等

8、；（油等；（3）貝殼）貝殼類：如蟹、蚌、蝦、類：如蟹、蚌、蝦、螺螄、海產品等；螺螄、海產品等；（4）堅果類：瓜）堅果類：瓜子、核桃、花生、子、核桃、花生、桂圓等；（桂圓等；（5）豆）豆類：黃豆、赤豆、類：黃豆、赤豆、腐竹等；（腐竹等；（6）其）其他：蘑菇、香菇、他：蘑菇、香菇、芝麻、枸杞子、小芝麻、枸杞子、小米、腌雪菜等。米、腌雪菜等。限食限食 豬舌、牛肉、豬舌、牛肉、馬肉、鴨肉、馬肉、鴨肉、鴿肉、鴨蛋、鴿肉、鴨蛋、松花蛋、蛋黃、松花蛋、蛋黃、巧克力、蠶豆、巧克力、蠶豆、土豆、芋頭、土豆、芋頭、豆芽、菠菜、豆芽、菠菜、芹菜、薺菜、芹菜、薺菜、茄子、金針菇，茄子、金針菇，草菇、木耳、草菇、木耳、

9、金針菜等。金針菜等。不限 瘦豬肉、雞肉、瘦豬肉、雞肉、黃魚、草魚、黃魚、草魚、鯽魚、蛋白、鯽魚、蛋白、牛奶、羊奶、牛奶、羊奶、奶粉、酸奶等，奶粉、酸奶等，果蔬類除以上果蔬類除以上限食之外，其限食之外，其余均可不限量余均可不限量食用。食用。(1)常用排銅藥：D-青霉胺(D-penicillamine)：為首選，具有強力的尿排銅作用可產生持久的負平衡。做過敏試驗，皮試陰性者方可使用，長期使用可導致自身免疫性疾病，注意補充維生素B6。青霉胺餐前12小時口服，使用中要觀察有無過敏反應及血象降低、藥物不良反應（如惡心、嘔吐、上腹不適。）(2)抑制銅的吸收：硫酸鋅：早期治療效果好，偶有惡心、嘔吐等輕度副作

10、用。（鋅有增強驅銅效果抑制Cu吸收，補充微量元素）。葡糖糖酸鋅：服用后患者均達到體內銅負平衡狀態。由于鋅劑在人體使用沒有毒副作用，所以鋅劑在Wilson病中被廣泛應用。常見不良反應為胃部不適，惡心等胃腸道癥狀。(3)二巰丁二鈉(Na-DMS)：易導致牙齦出血，鼻出血和轉氨酶升高，部分人有口臭，惡心，頭痛，乏力和四肢酸痛，嚴重肝功能損害病人禁用使用過程中1-2周復查肝功能。（4）中藥治療：肝豆湯、肝豆靈本病應該注意護肝治療，肌強直苯海索肌強直苯海索 肌強直和震顫左旋多巴或美多巴肌強直和震顫左旋多巴或美多巴 精神癥狀明顯者于抗精神病藥物精神癥狀明顯者于抗精神病藥物4.手術治療手術治療對極其嚴重病例

11、可給與手術肝移植，嚴重脾功能亢進病人可考慮脾切除本病預后取決治療的早晚，發現本病時肝臟的情況以及肝臟疾病的進展的速度。如能早期診斷并及時治療，一班較少影響生活質量和生存期，如果不及時治療，多數病情持續進展，晚期常因為嚴重肝硬化，肝衰竭或并發感染而死，有些可能早期死于急性肝壞死。1.病史2.體格檢查3.中醫辯證4.實驗室及相關檢查5.護理診斷6.護理措施7.健康指導 時兵時兵 男男 3636歲歲 既往史：腦梗死既往史：腦梗死 過敏史：無過敏史：無 患者漸進性四肢不自主抖動動作笨拙伴言語不清六患者漸進性四肢不自主抖動動作笨拙伴言語不清六 年。近一年來出現雙手雙腿抖動、動作笨拙，起步困年。近一年來出

12、現雙手雙腿抖動、動作笨拙，起步困 難，走路不穩，言語欠清，視力模糊，飲水嗆咳。難，走路不穩，言語欠清，視力模糊，飲水嗆咳。 中醫診斷：中醫診斷： 顫病顫病 濕熱內蘊證濕熱內蘊證 西醫診斷：肝豆狀核變性西醫診斷：肝豆狀核變性T:T:36.5 36.5 P:P:8080次次/ /分分 R:R:2020次次/ 分分 BP:BP:124/84mmHg124/84mmHg專科檢查：專科檢查： 神清，言語欠清，神清，言語欠清， 四肢肌力四肢肌力V-V-級，肌張力降低，病理征（），級，肌張力降低，病理征（）， 四肢針刺覺對稱，指鼻及跟膝脛試驗欠穩準，四肢針刺覺對稱，指鼻及跟膝脛試驗欠穩準， 雙上肢意向性震顫

13、（雙上肢意向性震顫（+ +），閉目難立征（）。），閉目難立征（）。患者青中年男性，雙手痙攣，神清，面色紅潤，表情自然，呼吸患者青中年男性，雙手痙攣，神清，面色紅潤，表情自然，呼吸平穩，發育正常，形體中等，營養中等，舌紅，苔黃膩，脈數。平穩，發育正常，形體中等，營養中等，舌紅，苔黃膩，脈數。患者先天稟賦不足，銅毒內聚，損及肝脾腎，腎精虧虛。脾為后患者先天稟賦不足，銅毒內聚，損及肝脾腎，腎精虧虛。脾為后天之本，運化功能本已欠缺，在因后天飲食不節，導致運化功能天之本，運化功能本已欠缺，在因后天飲食不節，導致運化功能失調，不能生津布散二聚濕生痰，痰濕蘊久化熱，濕熱互結，上失調，不能生津布散二聚濕生痰，

14、痰濕蘊久化熱，濕熱互結，上擾清竅，發為本病，舌質紅，苔黃膩，脈儒數，為濕熱內蘊之象，擾清竅，發為本病，舌質紅，苔黃膩，脈儒數，為濕熱內蘊之象，中醫四診合參，辨病為中醫四診合參，辨病為“痙病痙病”，證屬，證屬“濕熱內蘊濕熱內蘊”型。型。 超聲回示：肝臟彌漫性病變，脾稍大 11.10尿五元素：銅：1189.36 鋅：476.11 血清：銅藍蛋白：0.075（0.200 0.600g /L ） 生化：鉀：3.4（3.5 5.3mmol /L ） 堿性磷酸酶：139 （45 125U / L） 血五元素：銅：5.570 （11 24.4 umol /L ） 鐵：9.78 （10.7 34 umol /

15、L ）銅氧化酶：0.027 （0.26 0.59 /L ） 11.18 銅 3820.80 鋅 護理診斷護理診斷11.10焦慮：與擔心自我形象紊亂、預后有關。預期目標預期目標 住院期間焦慮癥狀減輕護理措施護理措施1、多關心體貼病人，多與病人交談，鼓勵病人表達和耐心傾聽他們的心理感受。2、耐心開導。3、有人陪伴。4、不嫌棄。護理評價護理評價11.20住院期間焦慮癥狀減輕，能正視自己。護理診斷護理診斷11.10生活自理缺陷：與肢體功能障礙有關預期目標預期目標護理措施護理措施1.物品放置易于取放的位置，鼓勵病人做力所能及的事情，如：疊被子、掃地等。2.必要時給予協助3.專人陪護4、適當進行功能鍛煉：

16、雙上肢鍛煉：雙臂擺動；行走前預熱運動；行走時目視前方，腳盡量抬起，跨大步；轉彎時動作宜慢。護理評價護理評價護理診斷護理診斷11.10 知識缺乏：缺乏有關疾病相關知識預期目標預期目標護理措施護理措施1、護理人員做好知識宣教，給患者講解相關疾病知識，幫助其理解與其病情相關知識。 護理評價護理評價護理診斷問題計劃表護理診斷問題計劃表護理診斷護理診斷11.24 有皮膚受損的危險: 與青霉胺過敏有關預期目標預期目標 皮膚完整，不發生破損護理措施護理措施1、治療上停青霉胺，加以維生素+甲潑尼龍+葡萄糖酸鈣抗過敏治療，爐甘石洗液與四味黃連洗劑外用,富馬酸酮替芬與依巴斯汀口服。2、皮膚的護理:沐浴時避免水溫過

17、高，避免使用刺激性的皂類，勿用手搔抓，病人穿柔軟寬松的衣服，病房寬敞明亮，減少障礙物，防止外傷3、觀察皮膚情況:大面積紅色丘疹有無消退，全身皮膚瘙癢癥狀有無緩解，面部頸部紅腫有無消退。 護理評價護理評價11.28 過敏緩解護理診斷問題計劃表護理診斷問題計劃表護理診斷護理診斷11.10有受傷的危險：與行動不穩、視力模糊有關預期目標預期目標護理措施護理措施1、有家屬及陪護人員陪護，護理人員及時巡視病人，給病人給予護欄保護，浴室給予扶手，呼叫鈴，防滑墊2、給病人講解安全防護知識，加強安全教育。 護理評價護理評價2016.11.25病人有跌倒事件發生11.30病人在住院期間再無發生跌倒受傷情況護理診斷

18、問題計劃表護理診斷問題計劃表護理診斷護理診斷11.10 潛在并發癥：上消化道出血預期目標預期目標 上消化道出血能被及時發現和處理護理措施護理措施 1.注意飲食衛生和飲食規律，避免暴飲暴食， 避免粗糙刺激性食物 2.病情監測 觀察有無頭暈心悸及嘔血黑便， 定期復查紅細胞、血紅蛋白、大便隱血，了 解貧血程度，是否出血，監測電解質 護理評價護理評價11.30住院期間未發生上消化道出血1.疾病知識指導：（1）飲食指導食用含低銅的食物：精面粉，牛奶，蘿卜，土豆，橘子桃子，雞鴨肉去皮去油等等。（2）心理調試：保持情緒穩定和平和心態，避免負面情緒和刺激。（3）健康的生活方式：生活起居有規律，堅持適量鍛煉。（4）安全防護2.婚育指導：進行婚前檢查，雜合子禁忌與雜合子結婚。3.照顧者指導：（1）督促服藥；（2）定期復查；（3）親屬體檢。附加（可食類）附加（可食類）肝豆狀核變性患者飲食明細肝豆狀核變性患者飲食明細主食類:面條、玉米面、粳米、粙米、糯米、薏米、粉絲、粉條。蔬菜類：蘿卜、黃胡蘿卜、生瓜、葫