1、血友病的預防性治療預防性凝血因子補給治療血友病的病理概論病理重點 控制凝血因子製造的遺傳基因發生病變 由上一代遺傳而得 胎兒在形成成過程中，基因發生異變 病變的基因不能有效地製造凝血因子 缺乏第八凝血因子 型血友病 缺乏第九凝血因子 型血友病 沒有足夠的凝血因子，病人不能有效地令身體停止流血血友病人的流血問題 受傷後，流血時間比一般人長，份量比一般人多 沒有明顯的創傷，無故地出現流血的情況出血現象可在不同部位發生傷口流血不止皮下出血關節或肌肉出血黏膜出血流鼻血，牙肉出血內臟出血頭顱內、腸胃、泌尿系統、肝臟、脾臟、骨內.流血可造成的嚴重後果 死亡嚴重失血頭顱內出血 長久傷殘重覆的關節出血令關節及

2、肌肉嚴重損壞頭顱內出血令腦部受傷神經線受壓而導致肢體傷殘血友病嚴重程度的分類輕微 (凝血因子為正常的 5 40%)通常在創傷後才出現流血問題罕有永久傷殘中度 (凝血因子為正常的 1 - 5%)無故出血間有發生，並不頻密若流血得到適當治理，很少造成永久傷殘嚴重 (凝血因子為正常的 1%)常有無故出血，最常發生在關節和肌肉縱然流血時得到適當治理，永久傷殘仍屬常見 凝血因子補給治療治療的原理 將高濃度的凝血因子經靜脈注射以補充病人體內所缺乏的凝血因子 需要性的補給出現流血時注射凝血因子以盡快止血 預防性的補給定期地注射凝血因子以防止流血的發生有需要時才補給凝血因子 由於流血己經發生，縱然能盡快止血亦

3、可能造成永久傷殘 重覆的關節出血令慢性血友病關節病變漸漸型成 關節頻密地出血 關節長期出現腫痛，活動功能減退 關節出現永久性的捐壞，控制關節活動的肌肉出現委縮，活動功能完全喪失慢性血友病關節病變圖解 流進關節內的血液會破壞軟骨和引致滑膜發炎，出現腫痛 發炎會令滑膜充血、增生和變得不平滑 增生的滑膜會侵蝕軟骨及硬骨 凹凸和充血的滑膜經常出血，造成關節病變的惡性循環預防性凝血因子補給治療一級一級(Primary)(Primary)預防預防期望病人到成年時，關節仍可保持接近正常的功能在關節未出現損壞前便開始預防性因子補給即兩歲前或不多於一次關節出血之後便開始長久和不間斷的預防性因子補給預防性凝血因子

4、補給治療二級二級(Secondary)(Secondary)預防預防在關節出現一定程度的損壞後才開始預防性因子補給期望能減慢關節病變的繼續惡化和減少受損關節的病徵和改善病人的活動和社交能力預防性凝血因子補給治療臨床研究結果國際認可程度臨床研究結果多個國家曾參與研究瑞典、荷蘭、德國、英國、法國、加拿大.多個屬長期、大型、多中心和對照性的研究長期接受預防性因子補給的嚴重血友病人比同齡而祗接受需要性因子補給的病人有更健康的關節嚴重血友病人若從少便開始接受一級預防凝血因子補給治療，到成年初期時，關節仍能保持接近正常狀態二級預防性因子補給能減少病人的關節病徵和改善他們的活動及社交功能國際認可程度很多權威

5、的國際醫療及衛生組織都建議一級預防性因子補給治療為醫治嚴重血友病人的最佳方法World Health Organization (世界衛生組織)World Federation of Hemophilia (世界血友病人聯盟)United States National Hemophilia Foundation (美國國家血友病基金)Canadian Hemophilia Society(加拿大血友病會)預防性凝血因子補給治療治療的實際細節傳統高劑量療法長期保持病人體內的凝血因子水平高於正常的 1%型嚴重血友病人每公斤體重補給25 40單位的凝血因子，每星期注射三次型嚴重血友病人每公斤體重補

6、給30 50單位的凝血因子，每星期注射兩次個人化漸進劑量療法由低劑量凝血因子補給開始A型嚴重血友病人每公斤體重補給15 25單位的凝血因子，每星期注射一致兩次 (荷蘭經驗)每公斤體重補給50單位的凝血因子，每星期注射一次 (加拿大經驗)型嚴重血友病人每公斤體重補給30 40單位的凝血因子，每星期注射一致兩次 視乎個人療效，作漸進的劑量及注射次數調較個人化藥理基礎劑量調較療法研究凝血因子在個別病人體內新陳代謝的特性過程頗為複雜跟據以上的特性為病人設計合適的凝血因子注射劑量和次數以最小量的凝血因子令病人體內凝血因子的水平長期保持高於正常的 1%可能需要頻密的因子注射預防性凝血因子補給治療困難與障礙困難 長期重覆頻密的靜脈注射在一級預防性因子補給實行初期尤為困難 解決方法採用個人化漸進劑量療法熟練的靜脈注射員使用長效中央靜脈導管盡快讓病人家屬掌握靜脈注射技巧障礙 昂貴的藥費預防性凝血因子補給治療所需的藥費是需要性補給的三至四倍 學業、工作和社交和家庭生活的影響 長遠展望一群擁有健康關節的成年嚴重血友病人不但能減少醫療負擔亦能成為社會的經濟資源障礙 併發癥的恐懼傳染病 新一代的基因重組凝血因子，理論上近乎絕對安全 合乎安全標準，血漿提煉而成的凝血因子而傳染病原的機會可算是絕無僅有凝血因子抗體的產生 沒有証據顯示預防性因子補給會增加抗體產生的風險總結 預防性凝血因子補給治療是