1、現在學習的是第一頁，共41頁出生缺陷概念現在學習的是第二頁，共41頁先天畸形：先天畸形： 神經管畸形、唇腭裂、多指神經管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內障、白化病基因或染色體基因或染色體 異常：異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功能異常：功能異常：耳聾、智力低下耳聾、智力低下發育異常：發育異常：孤獨癥孤獨癥出生缺陷種類現在學習的是第三頁，共41頁出生缺陷特點現在學習的是第四頁，共41頁率高，疾病治療經濟負擔重n發達國家水平：2-3%；n我國水平：4-6%，每年約有80-100萬；n我省水平：每年約有5-7萬。美國：每年中國：每年3200例脊柱裂患兒2萬例神經管畸形患兒4-12萬先天性心臟

2、病20-60萬先天性心臟病出生缺陷現狀現在學習的是第五頁，共41頁出生缺陷現狀現在學習的是第六頁，共41頁出生缺陷現狀現在學習的是第七頁，共41頁出生缺陷現狀現在學習的是第八頁，共41頁出生缺01無腦畸形02脊柱裂 03腦膨出04先天性腦積水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷分類現在學習的是第九頁，共41頁出生缺陷分類現在學習的是第十頁，共41頁無腦兒

3、與腦積水無腦兒與腦積水現在學習的是第十一頁，共41頁神經管畸形神經管畸形現在學習的是第十二頁，共41頁先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形現在學習的是第十三頁，共41頁臍膨出臍膨出膀胱外翻膀胱外翻尿道下裂尿道下裂現在學習的是第十四頁，共41頁短肢畸形短肢畸形聯體嬰兒聯體嬰兒現在學習的是第十五頁，共41頁馬蹄內翻足馬蹄內翻足并指、多指畸形并指、多指畸形現在學習的是第十六頁，共41頁 唐氏綜合征唐氏綜合征 （21-三體三體 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥現在學習的是第十七頁，共41頁進行性肌營養不良進行性肌營養不良軟骨發育不全軟骨發育不全現在學習的是第十八頁，共41頁先天性白內障先天性白內障智力低下智力低

4、下現在學習的是第十九頁，共41頁出生缺陷環境與遺傳共同作用n家庭層次不良行為方式婚育習慣n社會層次社會、政治文化、經濟出生缺陷致病因素現在學習的是第二十頁，共41頁出生缺陷致病因素現在學習的是第二十一頁，共41頁出生缺陷致病因素現在學習的是第二十二頁，共41頁出生缺陷致病因素現在學習的是第二十三頁，共41頁傳傳共共同同作作用用（多基因遺傳病）遺傳度低，環境起作用越大出生缺陷致病因素現在學習的是第二十四頁，共41頁出生缺出生缺陷干預一、三級預防現在學習的是第二十五頁，共41頁目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發生時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦女、孕婦、整個社會內容：國家有關法律及法規

5、、一些基本公共衛生制度、遺傳 咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產前保健， 出生缺陷監測等目的：減少出生缺陷的出生時間：懷孕期對象：主要針對懷孕婦女內容：產前篩查和診斷，宮內治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時得到治療和控制時間：出生后對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等內容：新生兒篩查、內外科治療和康復出生缺陷干預現在學習的是第二十六頁，共41頁二、干預措施的分類（根據成本效果）出生缺陷干預現在學習的是第二十七頁，共41頁低成本高效果的措施（出生缺陷干預現在學習的是第二十八頁，共41頁出生缺陷干預現在學習的是第二十九頁，共41頁出生缺陷干預現在學習的是第三十頁，共41頁出生缺陷干預現在學

6、習的是第三十一頁，共41頁婚前咨詢可在婚前保健服務時進行通過系統全面的檢查和病史及家族史的詢問進行婚、育指導并給予生殖健康知識、孕前保健知識、新婚期避孕知識和計劃生育指導(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優生優育和孕前保健指導如選擇最佳生育年齡、安排理想的懷孕時機、孕前的勞動保護和生殖保健知識，以及孕前健康檢查等。孕期咨詢主要是保證孕期母子健康和優生優育孕早期咨詢，對高風險者，在孕早期或孕中期進行篩查或產前診斷，發現胎兒異常時，在知情同意下終止妊娠。對正常孕婦應按不同孕期的保健要求給予指導。(出生前咨詢)出生缺陷干預現在學習的是第三十二頁，共41頁出生缺陷干預現在學習的是第三十三頁，共41頁出生缺陷干預現在學習的是第三十四頁，共41頁出生缺陷干預現在學習的是第三十五頁，共41頁出生缺出生缺陷監測現在學習的是第三十六頁，共41頁出生缺陷監測現在學習的是第三十七頁，共41頁出生缺陷監測現在學習的是第三十八頁，共41頁周生后42天內（1歲胎嬰兒）圍產兒(包括活產、死胎、死產，不包括孕28周后的計劃外引產)。監測的病種包括神經管畸形、肢體短縮、唇腭裂、先天性心臟病和唐氏綜合征