1、目錄 作者 : 單位 : 第十三章 造血系統疾病 作者 : 單位 : 目錄第一節 小兒造血和血象特點第五節 出血性疾病第七節 朗格漢斯細胞組織細胞增生癥 第八節 噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥 第二節 兒童貧血概述第三節 營養性貧血第四節 溶血性貧血第六節 急性白血病重點難點熟悉了解掌握缺鐵性貧血的病因、臨床表現、診斷和治療兒童不同時期造血特點及血象特點溶血性貧血的病因、臨床表現、診斷和治療急性白血病的臨床表現、診斷和治療原則出血性疾病的臨床表現、診斷標準及治療急性白血病的病因和發病機制朗格漢斯細胞組織細胞增生癥和噬血細胞綜合征的診斷和治療小兒造血和血象特點第一節1.中胚葉造血期（一）胚胎期造血

2、2. 肝脾造血期兒科學（第9版）一、造血特點3.骨髓造血期胚胎期造血各階段造血比例示意圖兒科學（第9版） 胚胎期造血和生后造血（二）生后造血1.骨髓造血2.骨髓外造血（一）紅細胞數和血紅蛋白量（二）白細胞數與分類（三）血小板數兒科學（第9版）二、血象特點小兒時期外周血白細胞比例的變化兒科學（第9版）血紅蛋白發育遺傳的基因控制（四）血紅蛋白種類（五）血容量 兒童貧血概述第二節貧血（anemia） 定義：貧血是指外周血中單位容積內的紅細胞數或血紅蛋白量低于正常。 影響因素：年齡、海拔高度等。兒科學（第9版）貧血的分類： 按程度分類：輕度、中度、重度、極重度 按病因分類：紅細胞或血紅蛋白生成不足、溶

3、血性和失血性 按形態分類：大細胞性、正細胞性、單純小細胞性、小細胞低色素性兒科學（第9版）貧血的臨床表現： 一般表現皮膚、黏膜蒼白為突出表現 造血器官反應 肝臟、脾臟和淋巴結腫大 各系統癥狀 呼吸系統、循環系統、消化系統、神經系統等兒科學（第9版）診斷要點： 病史： 發病年齡、病程經過和伴隨癥狀、喂養史、過去史和家族史 體格檢查：生長發育、營養狀況、皮膚、黏膜、指甲、毛發、肝脾、淋巴結等 實驗室檢查：外周血象、骨髓檢查、血紅蛋白分析、紅細胞脆性試驗、特殊檢查兒科學（第9版）治療原則：1. 去除病因 4. 輸紅細胞2. 一般治療 5. 造血干細胞移植3. 藥物治療 6. 并發癥治療兒科學（第9版

4、） 營養性貧血第三節 病因：先天儲鐵不足、鐵攝入量不足、生長發育因素、鐵的吸收障礙、鐵的丟失過多。兒科學（第9版）一、缺鐵性貧血 定義：缺鐵性貧血（iron deficiency anemia，IDA）是體內鐵缺乏導致血紅蛋白合成減少，臨床上以小細胞低色素性貧血、血清鐵蛋白減少和鐵劑治療有效為特點的貧血癥。 臨床表現：皮膚黏膜蒼白、肝臟和脾臟輕度腫大、食欲減退、煩躁不安或萎靡不振、心率增快、合并感染。兒科學（第9版） 實驗室檢查：小細胞低色素性貧血、骨髓象示中晚幼紅細胞增生、骨髓可染鐵檢查和鐵代謝生化檢查（包括血清鐵蛋白、紅細胞游離原卟啉、血清鐵、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度）。兒科學（第9版）

5、缺鐵性貧血外周血象 缺鐵性貧血骨髓象 診斷：根據病史，特別是喂養史、臨床表現和血象特點，一般可作出初步診斷。進一步進行有關鐵代謝的生化檢查有確診意義。必要時可進行骨髓檢查。用鐵劑治療有效可證實診斷。兒科學（第9版） 鑒別診斷：地中海貧血、異常血紅蛋白病、維生素B6缺乏性貧血、鐵粒幼紅細胞性貧血和鉛中毒所致貧血。治療： 一般治療 去除病因 鐵劑治療：口服鐵劑、注射鐵劑 輸紅細胞兒科學（第9版）兒科學（第9版）二、營養性巨幼細胞性貧血 定義：營養性巨幼細胞性貧血（nutritional megaloblastic anemia）是由于維生素B12和（或）葉酸缺乏所致的一種大細胞性貧血。 病因：維生

6、素B12和（或）葉酸攝入量不足、需要量增加、吸收或代謝障礙兒科學（第9版）發病機制：兒科學（第9版） 臨床表現：以6個月至2歲多見，起病緩慢；皮膚常呈蠟黃色，瞼結膜、口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疸；疲乏無力，常伴肝脾腫大；可出現煩躁不安、易怒等癥狀。 實驗室檢查：外周血象呈大細胞性貧血、骨髓象示紅系增生活躍、血清維生素B12100ng/L、血清葉酸3g/L。兒科學（第9版） 診斷：根據臨床表現、血象和骨髓象可診斷為巨幼細胞性貧血。在此基礎上，如神經精神癥狀明顯，則考慮為維生素B12缺乏所致。有條件時測定血清維生素B12或葉酸水平可進一步協助確診。 治療：一般治療、去除病因、維生素B12和葉酸

7、治療。 溶血性貧血第四節兒科學（第9版）一、遺傳性球形紅細胞增多癥 定義：遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditary spherocytosis，HS）是紅細胞膜先天性缺陷的溶血性貧血。 遺傳特性：本病大多數為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳。兒科學（第9版） 臨床表現：貧血、黃疸、脾腫大是本病的三大特征，而且在慢性溶血性貧血的過程中易出現急性溶血發作。發病年齡越小，癥狀越重。 實驗室檢查：外周血涂片可見胞體小、染色深、中心淺染區消失的球形紅細胞增多，是本病的特征；紅細胞滲透脆性試驗增加；溶血的證據。兒科學（第9版）遺傳性球形紅細胞增多癥外周血象 兒科學（第9版） 診斷：根據貧血、黃

8、疸、脾腫大等臨床表現，球形紅細胞增多，紅細胞滲透脆性增加或孵育后紅細胞滲透脆性試驗增加即可作出初步診斷；并應行家族調查，陽性家族史即可確診。 治療：一般治療、防治高膽紅素血癥、輸注紅細胞、脾切除。兒科學（第9版）二、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 定義：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性紅細胞酶缺陷病。 病因：本病是由于G-6-PD的基因突變所致。兒科學（第9版）發病機制：兒科學（第9版） 臨床表現：根據誘發溶血的不同原因，可分為以下5種臨床類型：伯氨喹型藥物性溶血性貧血、蠶豆病、新生兒黃疸、感染誘發的溶血、先天性非球形細胞性溶血性貧血。 實驗室檢查：

9、紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗、紅細胞G-6-PD活性測定、變性珠蛋白小體生成試驗、G-6-PD基因檢測。兒科學（第9版） 診斷：陽性家族史或過去病史均有助于臨床診斷。病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現原因未明的慢性溶血者，均應考慮本病。結合實驗室檢查即可確診。 治療：一般治療、去除誘因、防治并發癥。兒科學（第9版）三、地中海貧血 定義：地中海貧血又稱海洋性貧血（thalassemia）、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。 病因：珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。兒科學（第9版） 臨床表現： 地中海貧血：輕型、中間型、重型 地中海貧血：靜止型、輕型、中間型、重型 實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血、骨髓象示紅系增生活躍、血紅蛋白電泳異常、紅細胞滲透脆性減低、珠蛋白基