1、Company name關于先天性顱骨疾病現在學習的是第一頁，共41頁Company name先天性顱骨疾病先天性顱骨疾病1寰枕部畸形2顱裂及腦膜腦膨出3狹顱癥2現在學習的是第二頁，共41頁Company name寰枕部畸形寰枕部畸形 本病也稱枕骨大孔區畸形，主要是指枕骨底部及第一、二頸椎發育異常。 扁平顱底 顱底陷入 寰枕融合 頸椎分節不全 寰樞椎脫位 小腦扁桃體下疝畸形3現在學習的是第三頁，共41頁Company name扁平顱底扁平顱底 扁平顱底是顱頸區較常見的先天性骨畸形，如單獨存在一般不出現癥狀，常與顱底凹陷癥并發。診斷主要依據顱骨側位片測量顱底角，即蝶鞍與斜坡所形成的角度，在顱骨側

2、位片上，由鼻根至蝶鞍中心連線，與蝶鞍中心向枕大孔前緣連線鎖形成的夾角，成人的正常值是109-145度，平均132度，本病患者顱中窩、顱前窩底部和顱底斜坡部均向顱內凹陷，使顱底角大于145度有診斷意義。4現在學習的是第四頁，共41頁Company name扁平顱底扁平顱底 無癥狀的顱底凹陷不需要治療，但應定期隨診。有神經壓迫癥狀的患者則需手術治療。5現在學習的是第五頁，共41頁Company name顱底陷入顱底陷入 顱底陷入癥是指以枕骨大孔為中心的顱底骨組織內翻，環椎、樞椎齒狀突等上頸椎結構陷入顱內，致使顱后窩容積縮小和枕骨大孔前后徑縮短而產生癥狀。又稱顱底壓跡或顱底內翻癥。 主要特點是枕骨大

3、孔周圍的顱底結構向顱內陷入樞椎齒突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔；枕骨大孔的前后徑縮短和顱后窩狹小，因而使延髓受壓和局部神經受牽拉。6現在學習的是第六頁，共41頁Company name顱底陷入顱底陷入 臨床表現 1、顱底陷入癥本身表現： 頸項短粗、頭頸偏斜、后發際低、頸部活動受限、面頰不對稱。 2、繼發神經損害表現： （1）頸神經根刺激癥狀：枕項疼痛、感覺減退，一側或兩側上肢麻木酸痛等。 （2）顱神經受累癥狀：聲音嘶啞、吞咽困難、語言不清等。7現在學習的是第七頁，共41頁Company name顱底陷入顱底陷入 （3）上頸髓與延髓受壓癥狀：四肢無力或癱瘓、感覺障礙、尿潴留、吞咽困難等。 （4

4、）小腦癥狀：眼球震顫，步態蹣跚等。 （5）椎動脈供血障礙：突然發作性眩暈、視力障礙、嘔吐和假性球麻痹等。 3、晚期出現顱內壓增高表現： 頭痛、嘔吐、雙側視乳頭水腫。8現在學習的是第八頁，共41頁Company name顱底陷入顱底陷入 治療 顱底陷入的病人如無明顯的神經系統癥狀和體征，無需特殊治療。但要防止頸部外傷，禁忌做頸部按摩及強制性的頸部旋轉活動，以防止出現突然的延髓壓迫、呼吸中樞衰竭。 若已出現明顯臨床癥狀，需及時進行手術治療。9現在學習的是第九頁，共41頁Company name顱底陷入顱底陷入 麻醉可采用局麻。對呼吸功能受累者應采用氣管內插管麻醉，插管時不使患者頭部過伸，以免延髓受

5、壓加重而發生危險。 枕下減壓術，采用中線切口，切除枕骨大孔后緣、枕骨鱗部、環椎后弓與樞椎棘突和椎板，硬脊膜外的橫行或縱行的纖維帶也應切除。硬膜切開，下疝的扁桃體一般不切除。腦部粘連必須小心剝離，爭取使腦脊液循環通暢。術后臥床23周。10現在學習的是第十頁，共41頁Company name顱底陷入顱底陷入 4、齒狀突畸形壓迫延髓或上段頸髓者，可經口入路或側方入路行齒狀突切除減壓。 5、如枕骨和頸椎穩定性較差時，宜在顱骨牽引下手術，術后維持牽引24周。也可取髂骨片行枕骨和頸椎融合術。11現在學習的是第十一頁，共41頁Company name寰枕融合寰枕融合 寰枕融合即寰椎枕化，是胚胎期枕骨及寰椎發

6、育異常，使寰椎的一部分或全部與枕骨融合在一起。 單純寰枕融合，一般沒有臨床癥狀，無需特殊處理。 如與顱底陷入等其他畸形同時存在，尤其并發寰樞脫位出現延髓和脊髓壓迫癥狀時，需行相應的手術治療。12現在學習的是第十二頁，共41頁Company name頸椎分節不全頸椎分節不全 此病又稱頸短畸形，臨床上可見頸椎數目比正常七節少，又有頸椎不同程度的融合。表現為頸部短，活動受限，后發際低，頭頸部傾斜。 該病一般無需特殊處理。13現在學習的是第十三頁，共41頁Company name寰樞椎脫位寰樞椎脫位 寰樞椎脫位是指先天畸形、創傷、退變、腫瘤、感染炎癥和手術等因素造成的寰椎與樞椎（第一和第二頸椎）骨關節

7、面失去正常的對合關系，發生關節功能障礙和（或）神經壓迫的病理改變。14現在學習的是第十四頁，共41頁Company name寰樞椎脫位寰樞椎脫位 臨床表現 脫位本身的癥狀：寰樞椎脫位的本身癥狀有頸項部疼痛，有時放射到肩部，頸部肌肉痙攣，頭部活動障礙。 周圍組織器官受累癥狀：在寰樞椎前脫位時，寰椎前弓向咽后壁突出，發生吞咽困難，樞椎棘突后突明顯并常有壓痛，若為單側前脫位則出現頭部姿勢異常，頭頸偏向脫位側，而下頜則轉向對側。15現在學習的是第十五頁，共41頁Company name寰樞椎脫位寰樞椎脫位 脊髓壓迫癥狀：在寰樞椎脫位時，椎管前后徑狹窄到一定程度，即可壓迫脊髓，出現脊髓受壓表現，尤以齒狀

8、突在原位而寰椎移位者壓迫脊髓更為嚴重，病人可在頭頸部輕微外傷后出現上頸髓受壓癥狀，如一過性四肢疼痛或麻木，當脫位加重時，即可出現不同程度的四肢硬癱，伴大小便功能障礙。 椎動脈壓迫癥狀：單純寰樞椎脫位一般不產生腦部癥狀，但是寰椎脫位可使椎動脈行程更加彎曲或頸椎伸屈活動受影響，甚至發生部分或完全椎動脈閉塞，而使椎-基動脈供血不足，出現髓和脊髓供血障礙16現在學習的是第十六頁，共41頁Company name寰樞椎脫位寰樞椎脫位 X線頸椎平片是診斷本病的主要手段，寰樞椎脫位在頸椎X線平片上的表現為： 1.正位張口片：齒狀突與寰椎兩側塊之間的距離不對稱，兩側塊與樞椎體關節不對稱或一側關節間隙消失或重疊

9、是脫位的征象。 2.側位片：寰椎前弓與齒狀突前面的距離正常時不超過2.5mm，在兒童最大不超過4.5mm，若超過此范圍即為前脫位，齒狀突未融合或骨折時，游離的齒狀突尖常隨寰椎前弓向前移位，有時可在寰椎前弓上緣處，在側位斷層攝片更為清楚。17現在學習的是第十七頁，共41頁Company name寰樞椎脫位寰樞椎脫位 治療 寰樞椎脫位的治療目的是解除脊髓壓迫，穩定頸椎關節，防止再脫位。 1.保守治療：對于自發性寰樞椎脫位，可行頜枕牽引，一般需牽引3周，到復位穩定后，做一包括頭頸胸的石膏，固定68周。如單側脫位可手術復位，石膏固定。對于先天性齒狀突分離、齒狀突發育不全及寰椎橫韌帶發育不全等所致的寰椎

10、前脫位，可行顱骨牽引，直到復位和癥狀改善時，在局麻下行自體髂骨片枕骨和第13頸椎融合術，或鋼絲枕骨和第13頸椎固定，不必行椎板切除術。 18現在學習的是第十八頁，共41頁Company name寰樞椎脫位寰樞椎脫位 手術治療：對于脫位時間久，齒狀突在移位處愈合固定，經牽引不能復位，脊髓腹側和背側均受壓者可采取手術治療。若因寰椎后弓和枕骨大孔后緣壓迫，可采取后方入路，切除寰椎后弓及枕大孔后緣。然后行自體骨片枕骨和頸椎融合術或鋼絲固定術。亦有人采取化學材料固定枕骨及頸椎。若脊髓受壓以前方為主，可經頸前或經口腔入路行減壓術。切除齒狀突同時行枕骨與頸椎融合術，此類入路，應做氣管切開術。19現在學習的是

11、第十九頁，共41頁Company name小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形 小腦扁桃體下疝畸形又名阿諾德-奇阿（ArnoldChiari）畸形，為常見的先天性發育異常。是由于胚胎發育異常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下、頸椎管內，嚴重者部分延髓下段、四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內。常合并有脊髓空洞，也可引起腦脊液循環受阻引起腦積水。小腦扁桃體下疝畸形常伴其他顱頸區畸形如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發育不全等。可表現為頭痛、頭面部上肢力弱、肩臂部痛溫覺減退、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟失調、甚至癱瘓等癥狀。20現在學習的是第二十頁，共41頁Company name小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝

12、畸形 本病首先由奧地利病理學家Hans Chiari 在19世紀末提出，后由其他學者補充，共分為四型，多數為1型或2型。 型是臨床表現最輕的一型。又稱原發性小腦異位，表現為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔水平以下，進入入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。21現在學習的是第二十一頁，共41頁Company name小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形 型不僅有小腦扁桃體（伴或不伴蚓部）疝入椎管內，橋腦、延髓、第四腦室下移，正常的延頸交界處呈“扭結樣屈曲變形”，某些結構如顱骨、硬膜中腦、小腦等發育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經元移行異常、脊髓脊膜

13、膨出等。 型為最嚴重的一型，罕見。表現為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕骨發育異常、枕部腦膜腦膨出、脊髓空洞及栓系、并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。 型，伴有明顯的小腦、腦干發育不全，但不疝入椎管內，常在新生兒時期死亡。22現在學習的是第二十二頁，共41頁Company name小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形 臨床表現 小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多于男性；年齡1368歲，平均38歲。型多見于兒童及成人，型多見于嬰兒，型多見于新生兒期，型常于嬰兒期發病。 畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數為局部性疼痛通常呈持續性疼痛，

14、頸部活動時疼痛加重。23現在學習的是第二十三頁，共41頁Company name小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形 其他癥狀有眩暈，耳鳴復視，走路不穩及肌無力。型臨床可無癥狀，或有輕度后組腦神經及脊神經癥狀。型臨床上常有下肢運動、感覺障礙和小腦癥狀。型多見于嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運動、感覺障礙及腦積水腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。 常見的體征有下肢反射亢進，上肢肌肉萎縮。多數患者有感覺障礙，上肢常有痛溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現率43%。軟腭無力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。24現在學習的是第二十四頁，共41頁Company na

15、me小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形 診斷 根據發病年齡、臨床表現以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應用使其診斷變的簡單、準確、快速。25現在學習的是第二十五頁，共41頁Company name小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形 小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段為手術治療，手術的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦干脊髓、第四腦室及該區其他神經結構的壓迫，在可能的范圍內分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網膜粘連，解除神經癥狀，緩解腦積水。 凡患者出現梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經癥狀如因腦干受壓出現喉鳴、呼吸暫停、發紺發作、角弓反張Homer綜合征、

16、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等均應行手術治療。26現在學習的是第二十六頁，共41頁Company name小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形 手術方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術。有人認為型可行枕下減壓術，而型僅作分流術即可。一般作顱后窩充分減壓術，即切除部分枕骨鱗部及第1或2頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔對于有梗阻性腦積水手術未能解除者，可行腦脊液分流術。 27現在學習的是第二十七頁，共41頁Company name顱裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 顱裂系先天性顱骨發育異常，表現為顱縫閉合不全而遺留一個缺口。顱裂一般發生在顱骨中線部位，少數可偏于一側，顱穹

17、窿部、顱底部均可發生。發生于顱穹窿部者，可自枕、后囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發生于顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出，稱為隱性顱裂。該類型少見，臨床上常無癥狀，多在X線檢查時確診。28現在學習的是第二十八頁，共41頁Company name顱裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 分型按照其病理改變，分為三型： 隱性顱裂：較少見，無癥狀。 囊性顱裂：較多見，神經組織及被膜經裂孔膨出。囊膨出內容物僅為腦脊液者稱為腦膜膨出；囊內容物含有腦組織者稱腦膜腦膨出；膨出的腦組織中尚含有部分腦室者稱腦膜腦室膨出。 露腦畸形：罕見，出生后數小時死亡。顱骨大片缺

18、損及發育不全的腦組織外露，沒有頭皮等軟組織，僅有不完整包膜。29現在學習的是第二十九頁，共41頁Company name顱裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 臨床表現： 局部癥狀：可見頭顱某處囊性膨出包塊，大小各異，包塊表面軟組織厚薄相差懸殊。薄者可透明甚至破潰，引起腦脊液漏，反復感染。厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性，其基底部蒂狀或廣闊基底；有的可觸及骨缺損邊緣。觸壓包塊時可有波動感，患兒哭鬧時包塊增大。透光試驗陽性，腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影。30現在學習的是第三十頁，共41頁Company name顱裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 神經系統癥狀：輕者無明顯癥狀。重者可出現：智力低下

19、、抽搐、不同程度癱瘓，腱反射亢進，不恒定的病理反射。另外視發生部位，可出現該處腦神經受累表現。 鄰近器官的受壓表現：膨出發生的部位不同，可有頭形的不同改變。如發生在鼻根部出現顏面畸形、鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時出現“三角眼”。31現在學習的是第三十一頁，共41頁Company name顱裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 輔助檢查 頭顱CT：可顯示顱骨缺損及由此向外膨出具有與腦脊液相同密度的囊性腫物，可見腦室大小，移位變形等。 頭顱MRI：可從橫斷面、冠狀面、矢狀面觀察缺損的范圍、大小、膨出物的性質及顱內其他結構改變和畸形表現。32現在學習的是第三十二頁，共41頁Company name顱

20、裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 采用手術治療，手術目的是切除膨出囊并將其內容物復位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應在出生612月內施行修補術。囊壁菲薄有破潰傾向時，應盡早手術。并發腦積水者，宜先行腦脊液分流術，再作修補術。 單純隱性顱裂一般無需治療，合并膨出者均需手術治療。手術時間最好在出生后612個月為宜。目的是切除膨出囊，還納膨出的組織等內容物，修補不同層次的裂孔。根據需要有的需二期手術以整形。一般均應手術治療，但有大量腦組織突到囊內、腫塊巨大者屬禁忌。囊壁將破、尚未發生腦膜炎者，應緊急手術。33現在學習的是第三十三頁，共41頁Company name顱裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 若巨型

21、腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出，合并神經系統癥狀，智力低下，有明顯腦積水者，因預后差，手術不能解決其畸形及智力低下問題，故無需手術治療。枕部膨出，可在生后612個月內手術，多余腦組織可以切除，顱骨缺損用骨膜翻轉縫合修補，皮膚切除不可過多，防止縫合時有張力。34現在學習的是第三十四頁，共41頁Company name顱裂及腦膜腦膨出顱裂及腦膜腦膨出 若合并腦積水，可先治療腦積水。鼻根部膨出可在1周歲后手術，采用顱內入路的方法，突出的腦組織予以切除，顱骨缺損處用術前備好的有機玻璃片或鈦片充填，然后覆蓋筋膜片縫合固定，鼻根部皮膚必要時可再次作整形手術。亦可經顱外手術。眶部膨出者可經顳下部入路進行修補。 預防感染、對癥等治療。35現在學習的是第三十五頁，共41頁Company name狹顱癥狹顱癥 狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發生率為0.6/1000。由于在生長發育過程中顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應腦的正常發育。36現在學習的是第三十六頁，共41頁Company name狹顱癥狹顱癥