1、精選優質文檔-傾情為你奉上產前診斷，您不得不知的5個問題! 準媽媽內心都有一個小糾結，不愿說給別人聽，她們私下里還是很擔心肚里的寶寶是不是有缺欠。產前診斷，做，怕有危險;不做，又不安心 那么，就讓我們來了解一下產前診斷這件事。1、產前診斷“高危人群”“產前診斷是通過物理、生化、細胞遺傳和分子遺傳等技術和方法，通過對胎兒的遺傳狀況進行診斷，阻止患病兒的出生。”相關專家介紹，產前診斷適合的人群包括：1）胎兒出生時孕婦年齡達35歲或以上;2）不良孕產史兩次以上流產、死胎或新生兒死亡，畸胎史或智力障礙兒分娩史，染色體異常兒分娩史;3）父母任一方為結構異常性染色體畸變攜帶者;4)家族有遺傳病史或遺傳病兒

2、分娩史;5)遺傳性疾病基因攜帶者;6）超聲軟指標異常;7）孕婦唐氏篩查高風險;8）妊娠期致畸物質接觸史等。2、產前診斷“兩條腿”目前，產前診斷技術包括有創性產前診斷和無創性產前診斷，前者主要是通過絨毛取樣術、羊水穿刺術、臍血穿刺術、胎兒活檢術等方法采集胎兒物質進行相關檢測。后者包括B超篩查、唐氏篩查以及母體血中胎兒游離物質的檢測。專家表示，這兩種診斷技術各有優缺點，需不需要檢，怎么檢，均由醫生作出專業判斷后決定，不能盲目。但是，很多孕婦以為做了“無創”產檢，就可以不用做“有創”產檢，其實是一種誤區。一般來說，整個孕期孕媽至少需要接受5次超聲檢查。包括：停經超聲檢查(7-9周)、早孕期篩查(11

3、-13周)、孕中期系統超聲篩查(20-24周)、孕晚期篩查(28-32周)、產前超聲評估(足月、出生前)。其中，第二次-早孕期篩查的主要目的就是檢測胎兒頸項透明層(NT)，它被認為是篩查唐氏綜合征胎兒的重要指標。3、什么是NT檢查?NT指的是“頸項透明層”，胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統未發育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內，形成NT。NT檢查也是早期唐氏篩查的診斷依據之一，檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發現多種原因造成的胎兒異常。通過彩色超聲檢查胎兒的NT厚度，是排除胎兒畸形的一種常規檢查。常用

4、的判斷標準為妊娠11-14周2.5mm視為異常。高齡孕婦可適當放寬。遺傳、解剖結構異常或感染導致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會發展成頸部淋巴水囊瘤。早期NT增寬者10%合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0(Turner's綜合癥)等。此外還要排除心臟畸形、胎兒水腫、胸腔占位病變、骨骼發育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常。應該注意的是，約80%-90%NT異常屬一過性病變，胎兒正常。4、NT和唐篩有啥區別?唐篩是一種對胎兒無損傷的檢測方法，經濟、簡便、安全，只需抽取孕婦靜脈血即可檢查。唐篩用來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩結果顯示

5、胎兒患有唐氏綜合征的危險性比較高，要進一步進行確診性檢查。做唐篩還可檢查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。NT檢查可以早期診斷染色體疾病和早期發現多種原因造成的胎兒異常。因此，在做NT篩查后，醫生還會建議抽血做唐篩，防范于未然。如果你的NT測量值是超過2.5mm，先不要急著傷心。首先這個值不一定是真的增高了;其次，即使真的增高了，NT也只是篩查，不是確診試驗，所以也就不是終止妊娠的指征。一次NT測量超過2.5mm，不代表你的孩子就是有問題的。如果有條件可以去做無創基因檢查，或者做有創的產前診斷，來看看是不是存在染色體畸形。如果染色體是正常的，那么，應該注意胎兒心超的隨訪檢查。

6、5、做“無創”還是“有創”？有創檢查是指要對子宮進行穿刺，屬于確診試驗。而無創檢查無需對子宮進行穿刺，只要在孕婦特定孕周期間抽取10毫升的外周靜脈血， 利用新一代DNA測序技術對血漿中的游離DNA片段進行測序，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。 這項檢測一次抽血，多項檢測，可檢測胎兒3種染色體三倍綜合癥、性染色體檢測，多種染色體微缺失綜合癥，更可附加母體地中海貧血、基因檢測，具有早期性、安全性、全面性、準確性等特點。無創檢查對21三體、18三體畸形的敏感性特異性很高，能達到99%以上，但對其他染色體畸形可能較差，而且無創檢查只是準確率很高的篩查，也不是確診試驗。您的情況到底怎樣，還需要到正規婦產醫院檢查再做決定。孕期是愉快的，希望您也是安心的。濱州百佳婦產醫院是一家以先進醫療理念為主導，依據標準創立的一家集醫療、科研、預防、保健、康復于