1、第十章 基因突變· 基因突變指染色體上一個座位內遺傳物質的變化· 基因突變是指基因的一種等位形式變成另一種等位形式，可以涉及基因序列一個或多個核苷酸對的取代、增加或缺失· 表現(xiàn)突變性狀的細胞或個體稱為突變體基因突變的特點（嫌長的話 看下突變的一般特點就可以了 ）· 突變率· 指在一個世代中或其他規(guī)定的單位時間內，在特定的條件下，一個細胞發(fā)生某一突變事件的概率· 對有性生殖的生物，突變率通常是用一定數(shù)目配子中的突變型配子數(shù)表示· 細菌的突變率通常用一定數(shù)目的細菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)表示· 突變的類型

2、3; 自發(fā)突變· 在自然條件下發(fā)生突變· 誘發(fā)突變· 人工運用物理方法或使用化學誘變劑誘發(fā)的突變· 1927年繆勒和斯特德勒用X射線研究人工誘變· 體細胞突變· 不能直接傳遞給后代。需及時與母體分離，加以無性繁殖，或再通過有性繁殖傳遞給后代· 性細胞突變· 可以通過受精過程直接傳遞給后代· 突變的表型特征· 形態(tài)突變· 突變主要影響生物的形態(tài)結構，導致形狀、大小、顏色等的改變· 生化突變· 突變主要影響生物的代謝過程，導致某一特定的生化功能的改變或喪失·

3、致死突變· 影響細胞或個體生活力，導致其死亡的突變· 條件致死突變· 在許可條件下突變體可以存活，在限制條件下突變體死亡的突變· 營養(yǎng)缺陷突變型· 溫度敏感突變型· 抑制子敏感突變型· 致死突變· 影響細胞或個體生活力，導致其死亡的突變· 條件致死突變· 在許可條件下突變體可以存活，在限制條件下突變體死亡的突變· 營養(yǎng)缺陷突變型· 溫度敏感突變型· 抑制子敏感突變型· 突變的一般特點· 突變的隨機性· 突變可以發(fā)生在生物世代的任何一個時

4、期· 突變的無目的性和不確定性· 突變的稀有性· 自然條件下突變率很低· 真核生物每核苷酸對每代為 107109· 細菌每核苷酸對每代為 1081010 · 突變的可逆性· 正向突變· 由野生型改變?yōu)橥蛔冃?#183; 回復突變· 由突變型恢復為野生型· 抑制突變· 在原突變點外的第二點回復突變，使野生表現(xiàn)型得以恢復或部分恢復· 抑制突變的類型· 基因內抑制突變和基因間抑制突變· 直接抑制突變和間接抑制突變· 突變的重演性· 同種生物中

5、相同基因突變可以在不同的個體、不同的世代重復出現(xiàn)· 突變的多方向性· 一個基因可以突變?yōu)橐粋€以上的等位基因· 復等位基因：指位于同源染色體同一座位上多個等位基因的總體· 突變的有害性和有利性· 突變大多打破了機體遺傳的平衡狀態(tài)，影響個體正常生理代謝，導致個體發(fā)育異常或死亡· 中性突變：控制次要性狀的基因發(fā)生突變，并不影響個體的生活力或生殖力· 突變的有利性和有害性是相對的· 人類需要和生物本身突變的利弊有時有不一致性· 突變的平行性· 親緣關系相近的物種因遺傳基礎近似，常發(fā)生相似的突變·

6、; 如果在某一物種或屬內發(fā)現(xiàn)一些突變，可以預期在親緣關系相近的其他物種或屬內也會出現(xiàn)類似的突變，這對人工誘變有一定的參考意義突變的表現(xiàn)和檢出· 性細胞顯性突變表現(xiàn)早，純合遲；隱性突變表現(xiàn)遲，純合早· 體細胞顯性突變，當代就會表現(xiàn)出來，同原來性狀并存，形成嵌合體· 果蠅突變的檢出· Muller-5技術檢出X染色體上的隱性突變· 平衡致死系統(tǒng)· 兩個隱性致死基因以相斥形式永久保存下去· 也叫永久雜種· 突變的分子基礎（了解下 判斷或選擇萬一）· 堿基替換· 嘌呤堿被嘌呤堿替代、嘧啶堿被嘧啶堿替代為

7、轉換· 嘌呤堿被嘧啶堿替代、嘧啶堿被嘌呤堿替代為顛換· 堿基替換對密碼子的影響· 同義突變 改變后的密碼子仍然編碼同一氨基酸的突變· 錯義突變使一種氨基酸的密碼子改變?yōu)榱硪环N氨基酸的密碼子的突變· 無義突變 使編碼氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子的突變· 移碼突變· 增加一個或幾個堿基的改變?yōu)椴迦胪蛔?#183; 減少一個或幾個堿基的改變?yōu)閯h除突變· 缺失突變· 缺失了一個較大片段的 DNA· 自發(fā)突變的分子機制· DNA復制錯誤· 堿基的互變異構移位引起配對改變·

8、DNA復制錯誤· 跳格引起移碼突變· 動態(tài)突變· 基因組中的三核苷酸及其他長短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復拷貝數(shù)發(fā)生可變性的擴增造成遺傳物質在體細胞和每代之間的不穩(wěn)定狀態(tài)，導致突變· 自發(fā)的化學損傷· 脫嘌呤· 脫氨基· 基因組中的突變熱點是富含5-甲基胞嘧啶的位點· 堿基氧化損傷· 鳥嘌呤堿被氧化成為8-氧鳥嘌呤后可與A錯配· 其他因素產生的自發(fā)突變· 轉座子引起基因插入失活· 不等交換產生缺失和重復· 誘發(fā)突變的分子基礎（物理和化學方法）· 輻射誘變

9、機制· 紫外線的誘變作用· 引起細胞內物質的電子激發(fā)，電子云排布發(fā)生改變，促使DNA分子鏈發(fā)生離析，形成嘧啶二聚體· 電離輻射的誘變作用· 被照射物質發(fā)生電離，并進一步產生次級電離，引起DNA損傷· 電離輻射的誘變作用· DNA分子斷裂· DNA分子內各種堿基結構發(fā)生化學變化，如烷化、氧化脫氨等· DNA分子內單鏈或雙鏈的交聯(lián)· DNA分子與附近的蛋白質分子發(fā)生交聯(lián)· 生物體內部的其他分子（主要是水）發(fā)生電離，產生間接作用· 化學誘變的機制· 妨礙DNA某一成分的合成· 5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡堿能妨礙嘧啶的合成· 6-巰基嘌呤等能妨礙嘌呤的合成· 堿