1、1.已知某生物的兩個連鎖圖如圖：在相引相時，AaBb, BbCc ,AaBbCc可能產生的配子種類和比例如何？答：據圖可知，a與d連鎖，其重組值為（56-43）13%；b與c連鎖，重組值為（45-35）10%，同理可得A與D，B與C也是連鎖基因，重組值同上。相引相里親本類型為ad,AD,bc,BC,則有bc+BC=1-10%=90%，各占45%，重組類型為aD，d，bC，Bc，則有bC+Bc=10%，各占5%，綜上可得所求配子類型和比例如下：A（a）與B（b）屬于自由組合，所以在相引相時，AaBb可能產生的配子類型及比例依次為AB:Ab：aB:ab=1:1:1:1.B（b）與C（c）

2、連鎖，所以在相引相時，BbCc可能產生的配子類型及比例依次為BC:Bc:bC:bc=45%:5%:5%:45%=9:1:1:9.A（a）與B（b）,C（c）屬于自由組合，B（b）與C（c）連鎖，所以在相引相時，BbCc可能產生的配子類型及比例依次如下表所示：（45%）BC（5%）Bc（5%）bC（45%）bc（1/2）A（22.5%）ABC（2.5%）ABc（2.5%）AbC（22.5%）Abc（1/2）a（22.5%）aBC（2.5%）aBc（2.5%）abC（22.5%）abc2. 某婦女表型正常，但婚后兩次懷孕均以自發流產而告終。經醫院診斷該婦女核型為：45，XX，-14，-21，+t&

3、#160;(14;21) (q11;p11）, 其丈夫正常，請問：（1）該婦女罹患何種染色體疾病？并請簡要解釋上述簡式的含義。答：該婦女共有45條染色體，染色體缺失，14號和21號染色體也發生了問題，14號和21號染色體易位，14號長臂1區1帶和21號斷臂1區1帶平衡易位。（2）該婦女生產一個完全正常的嬰兒的比例有多大？為什么？答：1/6。由于有性生殖過程中丈夫供應的配子只有一種且正常，而該婦女供應的配子有6種類型，即正常的14與21組合，剩下一條單獨的14與21平衡易位；正常的14與平衡易位組合，剩下一條正常的21；正常的21與平衡易位組合，剩下一條正常的14。故完全正常

4、的比例為1/6.（3）兩年后，該婦女成功誕下一名女嬰，但該嬰兒先天性智力低下，發育遲緩，并伴有先天性心臟病，請問該嬰兒罹患何種疾病？請寫出該嬰兒核型的詳式。答：該嬰兒患易位型21三體綜合癥，其核型的詳式為：46，XX,-14，+t（14；21）（qterp11;q11pter）.3. 什么是表觀遺傳學，到目前為止表觀遺傳學現象主要有哪些，什么叫組蛋白密碼？組蛋白甲基化，乙酰化與DNA甲基化的關系是怎樣的？（15分）答：表觀遺傳學是爭辯基因的核苷酸序列不發生轉變的狀況下，基因表達的可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。表觀遺傳的現象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因組

5、印記（genomic imprinting），母體效應（maternal effects），基因緘默（gene silencing），核仁顯性，休眠轉座子激活和RNA編輯（RNA editing）等。組蛋白在翻譯后的修飾中會發生轉變，從而供應一種識別的標志，為其它蛋白與DNA的結合產生協同或拮抗效應，它是一種動態轉錄調控成分，稱為組蛋白密碼(Histone code)。Attwood J T , Yung R L , Richardson B C.的爭辯表明DNA 的甲基化與組蛋白的乙酰化之間存在著拮抗作用。李建許，劉紅林也指出, DNA 和組蛋白的甲基化都與基因的緘默存在著聯系，DNA和H3K9 的甲基化在調整基因過程中具有協同作用，并拮抗H3K4