1、“醫學遺傳學”實踐環節實施細則一、課程實驗情況簡介“醫學遺傳學”是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是現代醫學的一個新領域。它是醫科各專業學生的一門重要的基礎醫學課程。它研究人類疾病與遺傳的關系，主要任務是研究遺傳病的發病機理、傳遞規律、診斷、治療和預防，本課程適應醫科類各專業的學生學習。醫學遺傳學是一門實踐性教強的學科，在學習理論的同時，必須組織相應的實驗，加深對疾病本質的理解。培養分析問題和解決問題的能力。二、云南電大“藥理學”課程實驗開設的基本思路電大開放專科護理專業學生均為具有執業護士資格證、接受過中等衛生職業教育的在臨床工作的從業人員，本門學科中大綱要求的部分實驗與中等衛生職業學校的

2、要求有重復；此外，部分遺傳學實驗受辦學所限，基層教學單位無法開展，鑒于以上因素，經研究在課程實驗大綱中選取一個與臨床工作聯系緊密的實驗，力求能達到遺傳學實驗開設的目的。三、課程實驗的名稱及步驟（步驟附后頁）1、 遺傳咨詢（課堂討論）。以上實驗由教學點具體安排時間、地點。四、課程實驗的基本要求1、學生在討論前應做好預習工作，仔細閱讀教材內容，作好發言準備。2、在討論中要認真仔細思考分析有關的問題，積極發言，互相交流。3、討論后要認真整理思維，以便于對知識的掌握。4、授課教師要明確積極誘導，培養學生獨立分析問題、解決問題的能力和實事求是的工作作風，對學習效果進行觀察。本門課程實踐性教學環節占形成性

3、考核成績的20。學生無故不參加實踐性教學環節不能給予形成性考核成績。面授輔導教師可以依據以下建議給予實踐性教學環節成績：1、 學生準備的病案討論發言提綱；2、 學生在病案討論中的表現（包括發言的踴躍程度、引用書本知識的能力以及分析解決問題的能力；3、 學生在病案討論后的討論記錄。 五、實驗具體步驟與要求醫學遺傳學實驗遺傳咨詢（課堂討論）以下討論題目教師可另外選擇Rh血型的孩子可由Rh或Rh的雙親生出，但Rh+的孩子其父母至少有一個為Rh+血型，問哪一種血型是由顯性基因決定的？Rh+血型是由顯性基因決定的。一對夫婦生有苯丙酮尿癥（PKU）的患兒，他們聽說是遺傳病后，前來咨詢，問題是：（1）他們二

4、人家庭各成員中全無這種病的患者，這怎么能算遺傳病呢？PKU是一種常染色體隱性遺傳病，在一個家庭中，通常偶爾出現一個患者，患者的父母一般表現正常，但都是致病基因的攜帶者。（2）是誰的問題？能不能治療？他們再生一個孩子患PKU的可能性是多大？如何預防患兒的出生？這對夫婦已生下一個PKU患者，說明雙方均為致病基因攜帶者。該遺傳病可進行飲食治療。患兒出生后立即服用低（無）苯丙氨酸奶粉，患兒就不會出現智力障礙等癥狀。隨著患兒的年齡的增大，飲食治療的效果就越來越小?；純?歲左右各種癥狀即已出現，難以逆轉，所以一定要早診斷早治療。他們再生一個患兒的可能性為1/4。通過產前診斷可預防PKU患者的出生。診斷方法

5、有生化診斷和基因診斷兩種。前者是根據檢測苯丙酸羥化酶而進行診斷，但這種酶僅肝細胞表達，產前診斷時，需行肝穿刺術，危險性較大；后者可用絨毛或羊水為材料，取材所造成的危險性小。故基因診斷為診斷PKU的最佳方法。依照產前診斷的結果實施選擇性流產，即可預防患兒的出生。有一對外表正常的夫婦，懷孕4胎中，有兩次流產，存活的長女表型正常，但其染色體數目為45條，存活的男孩是一個具有46條染色體的先天愚型患者。（1）請解釋男孩的發病原因。男孩的發病原因：這個男孩的父親或母親為羅伯遜平衡易位攜帶者，通過核型分析可確定其核型為45，XX（XY），D（G），21，t（D（G）q；21q），與其長女的核型一樣。這種平衡易位攜帶者可形成6種不同類型的配子（參考教材第四章），其中一種配子雖然具有23條染色體，但一條為易位染色體、一條為21號染色體，這種配子受精后，將發育成一個易位型21三體患者。該男孩就是這種核型。（2）長女婚后會出現什么癥狀？會生出先天愚型患兒嗎？如果能，是否能防止患兒的出生？這對夫婦的長女婚后，將出現與