1、中國東南方閩南漢族人群12 Y染色體STR位點的遺傳多態(tài)性研究宋瓘蘭 譯摘要：在位于中國東南地區(qū)的閩南山區(qū)，調(diào)查分析了109名無親緣關(guān)系的女性個體的12Y-染色體短串聯(lián)重復(fù)（STR）位點DYS3891和II，DYS39O, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS385a 和b。識別出了總共95個單倍型。每個位點上等位基因的多樣性的值從0.3205（DYS391）到0.9553（DYS385）,單倍型的多樣性為0.9863.識別力為0.8716.關(guān)鍵詞:Y染色體，短串聯(lián)重復(fù)（STR），單倍型，等位基因頻率，中國閩南漢族研究對象：閩南

2、是福建省的南部地區(qū)，位于中國東南部。主要包括泉州,漳州,廈門三個位于中國南海的沿海地區(qū)，與臺灣隔海相對。歷史上，閩南地區(qū)和臺灣地區(qū)有著千絲萬縷的聯(lián)系，閩南和臺灣地區(qū)的居民共用一種方言但卻有著截然不同的生活習(xí)慣。從位于泉州山區(qū)的安溪和南安采取了109位無親緣關(guān)系的女性血樣，其中至少包含三代人的樣本。對這一人群種族淵源的研究與正常染色體 STR 的多態(tài)性研究采用相同的標準1。方法：從整個血樣中提取DNA的方法如前所述1,2。PCR:目的DNA采用PowerPlex Y系統(tǒng)套件進行分析，具體步驟按照其制造者提供的操作說明加以改進：將推薦采用的25微升的反應(yīng)量降低至10微升，其中包含了0.5-1ng的

3、DNA，1微升的Gold STR，10×buffer，1微升PowerPlex Y 10×Prime Pair mix ,0.25微升AmpliTaq Gold DNA聚合酶(5 U/微升, 應(yīng)用生物系統(tǒng)公司, 福斯特市, 加拿大). PCR擴增時，采用制造商推薦的Perkin-Elmer 熱循環(huán)儀4803的循環(huán)參數(shù)，在PTC-225四分體機中進行(MJ研究組, USA)。分型： 采用ABI Prism 3100基因分析儀(應(yīng)用生物系統(tǒng)公司)，遵循系統(tǒng)推薦的試驗規(guī)程進行遺傳分型。結(jié)果數(shù)據(jù)采用Data Collection 1.1、GeneScan 3.7（應(yīng)用生物系統(tǒng)公司）

4、和PowerTyperTM Y Macro（Promega公司）軟件進行分析。質(zhì)量控制：依照國際法醫(yī)Y-用戶組（http:/www.yhrd. org）、國際遺傳學(xué)協(xié)會(ISFG)、DNA分析方法科學(xué)工作組的建議和指導(dǎo)方針4,5，采用實驗室內(nèi)部控制標準和套件控制。數(shù)據(jù)分析：采用基因計數(shù)法計算等位基因和基因頻率。基因型和基因多樣性通過公式D -1-pi2來估計6，其中pi為已知位點上的i型單體或等位基因出現(xiàn)的頻率。變異程度以不同的單體在樣本中所占的比例來計算。分子變異分析和額外的人口分化檢測采用ARLEQUIN軟件2.000版本進行7(http:I/lgb.unige.ch/arlequin)。

5、在人口比較中, 未考慮66號單體。圖1. 陰影部分標注了閩南地區(qū)的地理位置，其內(nèi)部標注分別為 (1) 泉州，(2) 廈門，(3) 漳州。() 安溪，（） 南安，() 潮汕。結(jié)果：除了DYS437都被SWGDAM推薦的12 y染色體短重復(fù)序列位點8(/ publications.htm), 包含Y-STR基因單倍型參考數(shù)據(jù)庫中的擴展單倍型基因位點9 (). 我們用這些位點來測定閩南漢族人的類型，觀察到的單倍型列于表1。等位基因頻率和基因多樣性指數(shù)列于表2。DYS385位點的基因型頻率和基因多樣性指數(shù)列于表3。總共識別了95個單

6、體樣本（表1），其中87個（79.82%）為獨立的，6個(11.01%)在兩個樣本中同時找到, 1個(3.67%)同時存在于4個樣本中 ，1個(5.50%)在6個樣本個體中找到。觀察到的總體的單體多樣性達到 0.9863，識別能力為0.8716。DYS391是基因多樣性最低的位點 (0.3205, 表 2), DYS385具有最高的基因多樣性 (0.9553, 表 3). 結(jié)果表明研究得到的標記具有高度的多態(tài)性，同時有利于提供常染色體DNA系統(tǒng)所不能提供的信息。表1 在109個無親緣關(guān)系的閩南漢族男性樣本中檢測到的12 Y-STR序列單倍型a 單倍型多樣性：0.9863； 識別力：0.8716

7、b 每一單倍型觀測到的個體數(shù)。表2 在109例無親緣關(guān)系樣本中檢測到10 Y染色體STR序列的等位基因頻率和基因多樣性D: 基因多樣性指數(shù)表3在109例無親緣關(guān)系樣本中檢測到的DYS385a/b等位基因頻率和基因多樣性備注:此次研究獲得的數(shù)據(jù)與潮汕漢族和瑤族這一少數(shù)民族的數(shù)據(jù)（未公開發(fā)表）比較10 。AMOVA 分析的結(jié)果顯示個體間在種群內(nèi)和種群間的變異分別為 96.12%和 3.88%。閩南漢族在與瑤族少數(shù)民族的成對比較中，顯示出極顯著差異(R = 0.05876, P < 0.0001)。但在所調(diào)查的人群和潮汕漢族人群的比較中，并無顯著差異。(R = 0.00 173, P = 0.

8、29730 + 0.0305). 我們的單倍型數(shù)據(jù)同時也和YHRD的數(shù)據(jù)進行比較。我們的單體樣本數(shù)據(jù)與進行了對比。YHRD中的數(shù)據(jù)目前含有遍布全世界的236個人群27773個最小單倍型數(shù)據(jù)(minHt)，以及遍布世界40個人群6281個擴展的單倍型(extHt)數(shù)據(jù)。在對比了最小單倍型數(shù)據(jù)后發(fā)現(xiàn)，閩南人群體中的48個(50.5%)單倍型均未在YHRD中找到配對序列，同時在比較擴展的單倍型數(shù)據(jù)時發(fā)現(xiàn)72個(75.8%)單倍型是之前沒有觀察到的。那些與YHRD中的數(shù)據(jù)能夠配對的單倍體型，也只是與在亞洲人群中獲得的數(shù)據(jù)匹配。在閩南人群中最為常見的44號單體（表1）在最小單倍體數(shù)據(jù)庫中有5個配對序列，而在擴展單倍體數(shù)據(jù)庫