1、人類遺傳病人類遺傳病 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！個(gè)重要因素！一、人類遺傳病一、人類遺傳病由于由于的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的

2、遺傳病顯顯性性遺遺傳傳病病常染色體：常染色體：軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全、并指并指 X X染色體：染色體：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱隱性性遺遺傳傳病病常染色體：常染色體：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、先天性聾啞先天性聾啞X X染色體：染色體：血友病血友病、色盲色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥( ( 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化

3、酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。成不同程度的損害。二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病唇裂唇裂、無腦兒無腦兒、原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等唇裂唇裂無腦兒無腦兒特特點(diǎn)點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對(duì)基因多對(duì)基因+ +環(huán)境環(huán)境三、染色體病三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病v貓叫綜合癥貓叫綜合癥、2121三體綜合癥三體綜合癥和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。小結(jié)：小結(jié)

4、：一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病伴伴Y Y：外耳道多毛癥外耳道多毛癥X X隱：隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病唇裂唇裂、無腦兒無腦兒、原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥貓叫綜合癥、2121三體綜合癥三體綜合癥和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。請(qǐng)大家指出下列

5、遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色體異常病常染色體異常病（7 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病危害危害患者、后代、家庭、社會(huì)患者、后代、家庭、社會(huì)環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要

6、原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。名名 稱稱 人人 數(shù)數(shù)智力低下智力低下盲盲 人人耳耳 聾聾先天畸形先天畸形原發(fā)性癲癇原發(fā)性癲癇總總 數(shù)數(shù)1 1、禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）（最簡單有效的方法） 2 2、進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢（主要手段）（主要手段）3 3、提倡提倡“適齡生育適齡生育”(24(242929歲最佳歲最佳) )4 4、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（重要措施）（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里那里繼承同一種致病基因繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，的機(jī)會(huì)大增， 使所生子女使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增患

7、隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。措施：措施： 甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。作取得了杰出的成就。”但是他們的兩個(gè)女兒都是但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其莫名其妙的癡呆妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾明顯的智力殘疾。 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Ch

8、arles Charles arwinarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒埃瑪），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMAALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6 6子子4 4女。但他們的子女，女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就。沒有一位在科學(xué)上有成就。v我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以內(nèi)和三代以內(nèi) 的的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不

9、不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子叔伯姑的孫子叔、伯、姑叔、伯、姑 孫子女孫子女子女子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 舅、姨舅、姨遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發(fā)病幾率發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D性佝僂病（性佝僂病（X X上顯

10、性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含鈣食品、妊娠期多吃含鈣食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C C進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。適齡生育適齡生育 24 242929歲生育歲生育提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診

11、斷產(chǎn)前診斷1.1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A A親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年 B B得過肝炎的夫婦得過肝炎的夫婦 C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦2.2.下列說法中正確的是（下列說法中正確的是（ ） A A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病 B B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病 C C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的

12、作用，但根本原因是遺傳因素的存在作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病A AC C3.3.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開始禿發(fā)歲左右開始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎4.4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D DB BC C5.5.已知甲家庭中丈夫患抗