1、生物必修2 復習知識點第 5 章 基因突變及其他變異 第一節(jié) 基因突變和基因重組一、生物變異的類型1.不可遺傳的變異（僅由環(huán)境 變化引起）2.可遺傳的變異（由遺傳物質 的變化引起）基因突變基因重組染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：DNA 分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。2、原因：（ 1）內因： DNA自我復制過程中偶爾 發(fā)生錯誤 ， DNA的堿基組成發(fā)生改變（ 2）外因物理因素（紫外線、X 射線 r 射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA ）；化學因素（亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基）；生物因素（某些病毒、細菌的遺傳物質能影響宿主細胞

2、的DNA ）。沒有以上因素的影響，細胞也會發(fā)生基因突變，只是發(fā)生頻率比較低，這些因素只是提高了突變頻率而已。3、特點：a、普遍性b、隨機性（基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何 時期；基因突變可以發(fā)生在細胞內的不同的DNA分子 上或同一DNA分子的 不同部位 上）；c、低頻性d、多數(shù)有害性e、不定向性注：體細胞的突變不能直接傳給后代，生殖細胞的則可能4、意義 ：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。（二）基因重組1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型： a、非同源染色體上的非等位基因自由組合b、四分體時期同源染色體上的非姐

3、妹染色單體的交叉互換3. 意義： 是生物變異的 來源之一 ，生物多樣性的主要原因第二節(jié)染色體變異一、染色體結構變異：1.實例： 貓叫綜合征（ 5 號染色體部分缺失）2.類型：缺失 ：染色體某一片斷缺失重復：染色體中增加某一片斷易位：染色體的某一片斷移接到另一條非同源染色體上倒位：染色體中某一片斷位置顛倒二、染色體數(shù)目的變異1、類型個別染色體增加或減少：實例： 21 三體綜合征（多1 條 21 號染色體）以染色體組的形式成倍增加或減少：實例：三倍體無子西瓜2.染色體組（ 1）概念： 二倍體 生物配子 中所具有的全部染色體組成一個染色體組。（ 2）特點： 一個染色體組中 無同源染色體 ，形態(tài)和功能

4、 各不相同 ；一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部 遺傳信息。（ 3）染色體組數(shù)的判斷： 染色體組數(shù) = 細胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組例 1：以下各圖中，各有幾個染色體組？答案：3 2 5 1 4 染色體組數(shù) = 基因型中控制同一性狀的基因個數(shù)例 2：以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少? 答案：223341（1） Aa _（ 2）AaBb _（3） AAa _（ 4） AaaBbb _（5） AAAaBBbb _（ 6） ABCD _3、單倍體、二倍體和多倍體二倍體多倍體單倍體由受精卵發(fā)育而成的，由受精卵發(fā)育而成的，體細胞內體細胞內含有本物種配概念體細胞內含有兩個染

5、色含有三個或三個以上個染色體組子染色體數(shù)目的個體體組的個體的個體染色體組2 個3個或 3個以上1 至多個來源受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未減數(shù)的配子受精；合子染色體單性生殖 （孤雌生殖或孤數(shù)目加倍雄生殖）莖稈粗壯；葉片、果實、種子較植株特點正常大；營養(yǎng)物質含量比較高；但發(fā)植株弱小，高度不育育遲緩，結實率低舉例幾乎全部動物、過半數(shù)香蕉、普通小麥玉米、小麥的單倍體高等植物三、染色體變異在育種上的應用1、多倍體育種：方法： 用秋水仙素 處理萌發(fā)的種子或幼苗。（原理：能夠 抑制紡錘體的形成,導致染色體不分離,從而引起細胞內染色體數(shù)目加倍 ）原理： 染色體變異實例： 三倍體無子西瓜的培育；優(yōu)缺點

6、： 培育出的植物器官大，產(chǎn)量 高，營養(yǎng) 豐富，但結實率低，成熟遲。2、單倍體育種：方法：花粉 (藥 )離體培養(yǎng)原理： 染色體變異實例： 矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿(D) 對矮桿 (d) 是顯性，抗病 (R)對不抗病 (r)是顯性。現(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻 ddrr 和純合高桿抗病水稻DDRR 兩個品種 ,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR，應該怎么做？優(yōu)缺點： 后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。附：育種方法小結誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種用射線、激光、化學藥雜交用 秋水仙素 處理萌發(fā) 花藥 (粉 ) 離體培養(yǎng)方法的種子或幼苗品等處理生物原理基因突變基因重組

7、染色體變異染色體變異加速育種進程，大優(yōu)缺點幅度地改良某些性狀，但有利變異個體少。方法簡便， 但要較 器官較大，營養(yǎng)物質含 后代都是純合子，明顯長 年 限 選擇 才 可 量高，但結實率低， 成 縮短育種年限，但技術獲得純合子。 熟遲。 較復雜。基因重組、基因突變、染色體變異的比較基因突變基因重組染色體變異觀察光鏡下觀察不到光鏡下觀察不到光鏡下一般能觀察到適用所有生物 均可發(fā)生有性生殖的真核生物減真核生物核遺傳中發(fā)生范圍數(shù)分裂時核遺傳中發(fā)生產(chǎn)生產(chǎn)生新的基因， 基因的不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新不能產(chǎn)生新的基因， 但都會使的基因型，使不同性狀排列在染色體上的基因的數(shù)目結果種類改變，數(shù)目不變發(fā)生組合或排列順序

8、 發(fā)生改變意義是生物變異的重要因素，是生物變異的根本來源，是生物多樣性的主要原因基因重組的基礎育種應用誘變育種雜交育種單倍體、多倍體育種第五節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳病：由 遺傳物質 改變引起的疾病。 （可以生來就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾病：生來就有的疾病。（不一定是遺傳病）二、 人類遺傳病產(chǎn)生的原因： 人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型（一）單基因遺傳病1、概念： 由一對 等位基因控制的遺傳病。2、原因： 人類遺傳病是由于遺傳物質 的改變而引起的人類疾病3、特點： 呈家族 遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%-25%）4、類型：（1）顯性遺傳

9、病伴顯： 抗維生素佝僂病常顯： 多指、并指、軟骨發(fā)育不全（2）隱性遺傳病伴隱： 色盲、血友病常隱： 先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（二）多基因遺傳病1、概念：由 多對 等位基因控制的人類遺傳病。2、常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。（三）染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）1、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目 異常和 結構 異常）2、類型：常染色體遺傳病結構異常： 貓叫綜合征數(shù)目異常： 21 三體綜合征 （先天智力障礙）性染色體遺傳病：性腺發(fā)育不全綜合征（XO 型，患者缺少一條X 染色體）四、遺傳病的監(jiān)測和預防1、產(chǎn)前診斷 ：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展五、實驗：調查人群中的遺傳病注意事項：1、調查 遺傳方式 在 家系中 進行2、調查遺傳病發(fā)病率 在 廣大人群隨機抽樣注：調查群體越大，數(shù)據(jù)越準確六、人類基因組計劃：是測定人類基