1、第八篇 代謝疾病和營(yíng)養(yǎng)疾病第一章 總 論新陳代謝指在生命機(jī)體中所進(jìn)行的眾多化學(xué)變化的總和，是人體生命活動(dòng) 的基礎(chǔ)。通過(guò)新陳代謝，使機(jī)體與環(huán)境之間不斷進(jìn)行物質(zhì)交換和轉(zhuǎn)化，同時(shí)體 內(nèi)物質(zhì)又不斷進(jìn)行分解、利用與更新，為個(gè)體的生存、勞動(dòng)、生長(zhǎng)、發(fā)育、生 殖和維持內(nèi)環(huán)境恒定提供物質(zhì)和能量。新陳代謝包括物質(zhì)合成代謝和分解代謝 兩個(gè)過(guò)程。合成代謝是營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)進(jìn)入人體內(nèi)，參與眾多化學(xué)反應(yīng)，合成為較大 的分子并轉(zhuǎn)化為自身物質(zhì)，是需要能量的反應(yīng)過(guò)程，其中三大營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)以糖原、 蛋白質(zhì)和脂肪的形式在體內(nèi)合成和儲(chǔ)存；分解代謝是體內(nèi)的糖原、蛋白質(zhì)和脂 肪等大分子物質(zhì)分解為小分子物質(zhì)的降解反應(yīng)，是產(chǎn)生能量的變化過(guò)程。中間 代

2、謝指營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)進(jìn)人機(jī)體后在體內(nèi)合成和分解代謝過(guò)程中的一系列化學(xué)反應(yīng)。 營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足、過(guò)多或比例不當(dāng)，都能引起營(yíng)養(yǎng)疾病。中間代謝某一環(huán)節(jié)出現(xiàn) 障礙，則引起代謝疾病。營(yíng)養(yǎng)疾病和代謝疾病關(guān)系密切，往往并存，彼此影響。 例如維生素 D 缺乏癥屬營(yíng)養(yǎng)病，但常表現(xiàn)為鈣磷代謝失常；糖尿病為代謝病， 常伴同蛋白質(zhì)和能量缺乏。【營(yíng)養(yǎng)和代謝的生理】（一）營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)和攝取 人類(lèi)通過(guò)攝取食物以維持生存和健康，保證生長(zhǎng)發(fā)育和各種活動(dòng)。這些來(lái) 自外界以食物形式攝入的物質(zhì)就是營(yíng)養(yǎng)素。中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)中國(guó)居民膳食營(yíng)養(yǎng) 素參考攝入量-Chinese DRS對(duì)營(yíng)養(yǎng)素分類(lèi)如下：宏量營(yíng)養(yǎng)素：包括糖類(lèi)、蛋 白質(zhì)和脂肪，它們?cè)谙瘯r(shí)分別產(chǎn)

3、生葡萄糖及其他單糖、肽和氨基酸、脂肪酸 和甘油。宏量營(yíng)養(yǎng)素是可以互相轉(zhuǎn)換的能源，脂肪產(chǎn)熱377kJ g（9kcal g）， 碳水化合物和蛋白質(zhì)產(chǎn)熱 16 7kJg（4kcal g）。微量營(yíng)養(yǎng)素：指礦物質(zhì)，包括常量元素和微量元素，是維持人體健康所 必需，消耗甚微，許多微量元素有催化作用。維生素：分為脂溶性和水溶性。 其他膳食成分：膳食纖維、水等。人體所需要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)見(jiàn)表81 1,其中一些必須由外界供給，主要來(lái)自食物，另一些可在體內(nèi)合成。食物的營(yíng)養(yǎng)價(jià)值 指食物中所含營(yíng)養(yǎng)素和熱能是否能滿(mǎn)足人體需要。營(yíng)養(yǎng)價(jià)值高低決定于其所含 營(yíng)養(yǎng)素的種類(lèi)是否齊全、數(shù)量多少、各種營(yíng)養(yǎng)素之間比例是否合適，是否容易 被人體

4、消化吸收等。同一種食物的營(yíng)養(yǎng)價(jià)值還因貯存、加工和烹調(diào)方法不同而 異。必需營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)需要量指正常情況下維持機(jī)體正常組織結(jié)構(gòu)與生理功能，并 可防止因缺乏而出現(xiàn)相應(yīng)生理、生化或病理變化所需的最少量。為維持體重穩(wěn) 定，能量的供給和消耗必須平衡。每日所需能量為基礎(chǔ)能量消耗、特殊功能活 動(dòng)和體力活動(dòng)等所消耗能量的總和。基礎(chǔ)能量消耗可因性別、年齡、身高和體 重而異。特殊功能活動(dòng)指消化、吸收所消耗的能量，可因生長(zhǎng)、發(fā)育、妊娠、 哺乳等特殊生理需要而增加。體力活動(dòng)所需能量因活動(dòng)強(qiáng)度而異，輕、中、重 體力活動(dòng)所需能量分別為基礎(chǔ)能量的 30%、50%、100%或以上。生物效價(jià)為80 以上的蛋白質(zhì)，成人每日每公斤理想體

5、重約需1g左右。蛋白質(zhì)生物效價(jià)的順序依次為：動(dòng)物制品、豆類(lèi)、谷類(lèi)、根類(lèi)等。牛奶與雞蛋蛋白質(zhì)的生物效價(jià)為93,搪類(lèi)I碳水忙臺(tái)樹(shù)吋在體內(nèi)合阻實(shí)際上大部分由怵外供給耳亮Kftl* 盜祖議墓丙猷幣蘇機(jī)龍權(quán)輒瀬半必需f為鼻艙兒所必需）憫祝威非必需気星醴：可在佯內(nèi)合底必需朋舫麓.亞油嚴(yán)童麻耀花生叫第峨 罪必需詣肪酸i可盤(pán)體內(nèi)僉底rar®常戟元雄：惦骨雷樓績(jī)凱匪履生累桶性*推生囂B,.也、缶、煙腹佰洛性t維生察A 維牛.事u 維生JtE曙肯幷堆、水PtflS 眨 fft 堆生案匱牛肉為76,麥片和米 為65,玉米為50。如 供應(yīng)的食物中蛋白質(zhì) 的生物效價(jià)較低，則 每日所需蛋白質(zhì)的量 應(yīng)增加。脂肪所

6、供應(yīng) 的能量不宜超過(guò)總能 量的 30。在供應(yīng)的脂肪中，飽和脂肪、多價(jià)不飽和脂肪與單價(jià)不飽和脂肪的 比例應(yīng)為 1：1： 1，每日膽固醇攝入量宜在300mg以下。每日所需總能量除由蛋白質(zhì)和脂肪所供應(yīng)外，余 下的由糖類(lèi)供應(yīng)。（二）營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的消化、吸收、代謝和排泄食物進(jìn)入胃腸道在消化液、酶等作用下，轉(zhuǎn)變?yōu)閱翁恰被帷⒍替満椭?鏈脂肪酸、甘油，與水、鹽、維生素等一起被吸收入血，中性脂肪和多數(shù)長(zhǎng)鏈 脂肪酸則經(jīng)淋巴人血，到達(dá)肝和周?chē)M織被利用，合成物質(zhì)或提供能量。機(jī)體 自身的物質(zhì)，亦隨時(shí)被分解提供能量或合成新的物質(zhì)。各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的中間代 謝受基因控制，在酶、激素和神經(jīng)內(nèi)分泌水平進(jìn)行調(diào)節(jié)。代謝底物的質(zhì)和量，

7、 輔因子、體液組成、離子濃度等反應(yīng)環(huán)境，以及中間和最終產(chǎn)物的質(zhì)和量等對(duì) 調(diào)節(jié)中間代謝亦起一定作用。中間代謝所產(chǎn)生的物質(zhì)，除被機(jī)體儲(chǔ)存或重新利 用外，最后以水、二氧化碳、含氮物質(zhì)或其他代謝產(chǎn)物的形式，經(jīng)肺、腎、腸、 皮膚黏膜等排出體外。【營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的病因和發(fā)病機(jī)制】（一）營(yíng)養(yǎng)病機(jī)體對(duì)各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)均有一定的需要量、允許量和耐受量，因此營(yíng)養(yǎng)病可 因一種或多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足、過(guò)多或比例不當(dāng)而引起，其病因和發(fā)病機(jī)制可分 為以下兩類(lèi)：1原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào) 攝取營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足、過(guò)多或比例不當(dāng)引起。例如攝取 蛋白質(zhì)不足引起蛋白質(zhì)缺乏癥，能量攝取超過(guò)消耗引起肥胖癥。2 .繼發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào) 器質(zhì)性或功能性疾病所致。（1

8、進(jìn)食障礙：如口、咽、食管疾病所致攝食困難，精神因素所致攝食過(guò)少、 過(guò)多或偏食。(2)消化、吸收障礙：消化道疾病或某些藥物如新霉素、考來(lái)烯胺等所致。(3物質(zhì)合成障礙：如肝硬化失代償期白蛋白合成障礙引起的低白蛋白血癥。(4) 機(jī)體對(duì)營(yíng)養(yǎng)需求的改變：如發(fā)熱、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、腫瘤、慢性消耗 性疾病、大手術(shù)后以及生長(zhǎng)發(fā)育、妊娠等生理性因素，使機(jī)體需要營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)增 加，如供應(yīng)不足可致?tīng)I(yíng)養(yǎng)缺乏。中年以后，體力活動(dòng)減少，如攝食量不相應(yīng)降 低，能量過(guò)多可致肥胖。(5) 排泄失常：如多尿可致失水，腹瀉可致失鉀，長(zhǎng)期大量蛋白尿可致低白 蛋白血癥。(二) 代謝病指中間代謝某個(gè)環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病。1. 遺傳性代謝病(

9、先天性代謝缺陷)基因突變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂， 特異酶催化反應(yīng)消失、降低或(偶然地)升高，導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能異常。2 .獲得性代謝病 可由環(huán)境因素引起，或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所 致。不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病等是 造成代謝障礙的常見(jiàn)原因，如常見(jiàn)的水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂、大手術(shù)后的 氮代謝負(fù)平衡，慢性腎衰竭時(shí)的鈣磷代謝障礙等。血脂異常常見(jiàn)于甲狀腺功能 減退癥、腎病綜合征、膽道梗阻等。肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環(huán)境因素 共同作用的結(jié)果。此外，有些遺傳性代謝病以環(huán)境因素為其發(fā)病誘因，如苯丙酮尿癥是由于 苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，如能在出生后 3周內(nèi)確診，

10、限制攝入含苯丙氨酸的 食物，則可以不出現(xiàn)智能障礙。【營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的分類(lèi)】(一) 營(yíng)養(yǎng)病一般按某一營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的不足或過(guò)多分類(lèi)。1蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)障礙 蛋白質(zhì)和氨基酸不足，如蛋白質(zhì)一能量營(yíng)養(yǎng)不良癥、 蛋白質(zhì)缺乏癥、賴(lài)氨酸缺乏癥；氨基酸過(guò)多，如肝硬化肝功能失代償期酪氨酸、 蛋氨酸過(guò)多可誘發(fā)肝性腦病。2 .糖類(lèi)營(yíng)養(yǎng)障礙 糖類(lèi)攝取過(guò)多易引起肥胖癥，攝取不足伴有能量不足時(shí) 常致消瘦。3. 脂類(lèi)營(yíng)養(yǎng)障礙 脂類(lèi)攝取過(guò)多易引起肥胖癥或血脂異常，攝取過(guò)少易引 起脂溶性維生素缺乏。4. 維生素營(yíng)養(yǎng)障礙 各種維生素缺乏癥或過(guò)多癥。5. 水、鹽營(yíng)養(yǎng)障礙 水、鹽不足或過(guò)多。6. 無(wú)機(jī)元素營(yíng)養(yǎng)障礙 微量元素不足或過(guò)多。7. 復(fù)合

11、營(yíng)養(yǎng)障礙 多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)障礙的不同組合。(二) 代謝病一般按中間代謝的主要途徑分類(lèi)。1. 蛋白質(zhì)代謝障礙(1) 繼發(fā)于器官疾病：如嚴(yán)重肝病時(shí)的低白蛋白血癥，淀粉樣變性的免疫球 蛋白代謝障礙。(2) 先天性代謝缺陷：如白化病、血紅蛋白病、先天性氨基酸代謝異常等。2. 糖代謝障礙(1) 各種原因所致糖尿病及糖耐量減低以及低血糖癥等。(2) 先天性代謝缺陷：如果糖不耐受癥、半乳糖血癥、糖原貯積癥等。3脂類(lèi)代謝障礙 主要表現(xiàn)為血脂或脂蛋白異常。可為原發(fā)性代謝紊亂或繼 發(fā)于糖尿病、甲狀腺功能減退癥等。4. 水、電解質(zhì)代謝障礙 多為獲得性，亦可見(jiàn)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 等。5. 無(wú)機(jī)元素代謝障礙 如銅代謝

12、異常所致肝豆?fàn)詈俗冃裕F代謝異常所致 含鐵血黃素沉著癥等。6. 其他代謝障礙如嘌呤代謝障礙所致痛風(fēng)，卟啉代謝障礙所致血卟啉病 等。【營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的臨床特點(diǎn)】1. 營(yíng)養(yǎng)病多與營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)情況、飲食習(xí)慣、生活條件與環(huán)境因素、消 化功能、生理或病理附加因素等有關(guān)。先天性代謝病常有家族史、環(huán)境誘發(fā)因 素以及發(fā)病年齡和性別特點(diǎn)等，如痛風(fēng)主要見(jiàn)于男性，苯丙酮尿癥在新生兒期 即可檢出。2. 營(yíng)養(yǎng)病和代謝病早期常先有生化、生理改變，逐漸出現(xiàn)病理變化。早期 治療可能使病理變化逆轉(zhuǎn)。3. 營(yíng)養(yǎng)病和代謝病可引起多個(gè)器官、系統(tǒng)病理變化，但以某些器官或系統(tǒng) 受累的臨床表現(xiàn)較為突出。4. 長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)和代謝障礙影響個(gè)體的

13、生長(zhǎng)、發(fā)育、衰老過(guò)程，甚至影響下一 代。【營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的診斷原則】要求盡可能了解疾病的病因和誘因、發(fā)病機(jī)制的主要環(huán)節(jié)、發(fā)展階段和具體病情。營(yíng)養(yǎng)病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，須進(jìn)行詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)和體格檢查。實(shí)驗(yàn)室檢查是確診依據(jù)，對(duì)臨床前期患者 更有價(jià)值，例如有些無(wú)癥狀的糖尿病患者可通過(guò)檢測(cè)血糖而確診。除常規(guī)檢查 外，可根據(jù)擬診線索進(jìn)行有關(guān)特殊檢查。對(duì)一些不明原因的癥狀和體征應(yīng)進(jìn)行 隨訪觀察。（一）病史 詢(xún)問(wèn)癥狀的發(fā)生、發(fā)展和相互關(guān)系，并從現(xiàn)病史和個(gè)人史中了解發(fā)病因素、 病理特點(diǎn)、每日進(jìn)食情況等。必要時(shí)作詳細(xì)的家系調(diào)查。（二）體格檢查 需注意發(fā)育和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)、體型和骨骼、

14、神經(jīng)精神狀態(tài)、智能、毛發(fā)、皮膚、 視力和聽(tīng)力、舌、齒、肝、脾以及四肢等。（三）實(shí)驗(yàn)室檢查 1血、尿、糞和各項(xiàng)生化檢查以及激素、物質(zhì)代謝的正常或異常產(chǎn)物等。 2溶血及凝血檢查如血紅蛋白電泳、凝血因子檢查等，主要用于遺傳性血 液病的鑒別診斷。3代謝試驗(yàn)如糖耐量試驗(yàn)，氮平衡試驗(yàn)，水、鈉、鉀、鈣、磷平衡試驗(yàn)等。4.影像學(xué)檢查骨密度測(cè)定、 CT和MRI等。5組織病理和細(xì)胞學(xué)檢查以及細(xì)胞染色體、酶系檢查等。6.血氨基酸分析診斷氨基酸異常所引起的先天性代謝病。7. 基因診斷診斷遺傳性代謝病。 在診斷營(yíng)養(yǎng)病時(shí)，如同一群體在同一時(shí)期內(nèi)發(fā)現(xiàn)相同的病例，則提示可能 有相當(dāng)數(shù)量臨床前期患者。代謝病 （如糖尿病、痛風(fēng)等

15、 ）常與種族、遺傳、體質(zhì)等 因素有關(guān)，診斷一個(gè)病例常可追查發(fā)現(xiàn)另一些病例。對(duì)某些特殊類(lèi)型的糖尿病， 如青年人中的成年發(fā)病型糖尿病 （MoDY） 和線粒體基因突變糖尿病，可對(duì)其家族 成員在出現(xiàn)生化紊亂和臨床癥狀前發(fā)現(xiàn)基因異常。一些遺傳性代謝病，在癥狀 出現(xiàn)前已有生化改變。應(yīng)對(duì)這些疾病進(jìn)行臨床前期診斷，包括有計(jì)劃的調(diào)查、 檢出雜合子攜帶者等。【營(yíng)養(yǎng)病和代謝病的防治原則】（一）病因和誘因的防治對(duì)營(yíng)養(yǎng)病和以環(huán)境因素為主引起的代謝病，多數(shù)能進(jìn)行病因防治。中國(guó)營(yíng) 養(yǎng)學(xué)會(huì)中國(guó)居民膳食指南指導(dǎo)推廣平衡飲食、合理攝取營(yíng)養(yǎng)和促進(jìn)健康。 以先天性代謝缺陷為主的代謝病，一般只能針對(duì)誘因和發(fā)病機(jī)制進(jìn)行治療，但 目前基因

16、治療已顯示出一定前景。此外，有報(bào)道用肝、脾、骨髓等移植以治療 肝豆?fàn)詈俗冃浴⒚庖咔虻鞍兹狈ΠY和其他免疫缺陷等。（二）臨床前期和早期防治早期診斷和采取防治措施可避免不可逆的形態(tài)和功能改變，使病情不致惡 化，甚至終身不出現(xiàn)癥狀，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。糖尿病如在早期使病 情得到良好控制，可避免出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。（三）針對(duì)發(fā)病機(jī)制的治療1. 避開(kāi)和限制環(huán)境因素例如G-6-PD缺乏癥患者應(yīng)避免進(jìn)食蠶豆和對(duì)乙 酰氨基酚、阿司匹林、磺胺、伯氨喹等藥物；苯丙酮尿癥患者限制進(jìn)食含苯丙氨酸的食物等。2. 替代治療例如對(duì)蛋白缺之癥患者補(bǔ)充蛋白質(zhì)，對(duì)血友病患者給予抗 血友病球蛋白等。有些代謝病是由于作為酶反應(yīng)輔助因子的維生素合成不足， 或由于酶缺陷以致與維生素輔酶因子的親和力降低所致，補(bǔ)充相應(yīng)維生素可糾 正代謝異常。例如胱硫醚B -合成酶缺乏所致的高胱氨酸尿癥，須給予低蛋氨酸飲 食，并試用大劑量維生素B6及葉酸3. 調(diào)整治療例如用皮質(zhì)醇治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；用別嘌醇抑制尿酸生成以治療痛風(fēng)；用青霉胺促進(jìn)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咩~排出等。（四）遺傳咨詢(xún)和生育指導(dǎo)對(duì)已生育過(guò)遺傳性代謝病患