1、產前篩查質量控制規范一、產前篩查門診工作程序1. 目的：保證產前篩查工作規范有序地開展。2. 范圍：產前篩查檢測項目。3. 程序： 在孕婦進行孕期檢查時，及時了解孕產婦的個人史、既往史、孕產史和家族史， 同時向其宣傳產前篩查預防遺傳病的重要性，并指導孕婦如何參加產前篩查。 母血清產前篩查在早孕期（714+6周）、中孕期（1420+ 6周）進行，但由于母血清產前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕1214周、孕2022周及孕32周左右各進行一次詳細的B超檢查，以排除各期可發現的先天畸形。 向孕婦說明其具有知情同意權， 待其同意參加產前篩查后， 門診醫師應詳細詢問 并準確填寫下列數據：i. 出生日期（

2、公歷）ii. iii.體重末次月經日期（公歷）、月經周期、B超檢查時間測定的CRL或 BPD值iv.是否吸煙v.是否雙胞胎或多胞胎vi.是否胰島素依賴型糖尿病vii.是否有異常妊娠viii.聯系方法標本采集見產前篩查實驗操作常規。篩查結果分析：在對各個指標進行計算分析之后，風險率以1/n 的方式來表示，意味著出生某一患兒存在 1/n 的可能性。唐氏綜合征篩查采用 1/275 為臨界值； 18三體篩查采用 1/350 為臨界值。篩查結果分為高風險和低風險，與臨床檢驗 上的陽性和陰性結果有區別。 篩查結果的處理：i. 篩查高風險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議 該孕婦進行產

3、前診斷。ii. 篩查低風險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生 唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續妊娠。 經過產前篩查的孕婦都進行隨訪。 下列情況的孕婦建議行染色體病產前診斷：i. 產前篩查高風險的孕婦ii. 35 歲以上的高齡孕婦iii. 有反復流產史的孕婦iv. 曾生育過染色體異常兒的孕婦v. 夫婦一方為染色體異常的孕婦 B 超發現胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查：i. 羊水過多，尤其伴有胎兒宮內生長受限ii. 股骨短iii. 頸部透明區增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫iv. 腎盂積水、腎臟畸形v. 腦積水或側腦室擴大、腦脈絡叢囊腫、后顱窩增寬vi. 唇、腭裂，尤其伴有其他異

4、常者vii. 單臍動脈、臍帶囊性包塊、臍膨出viii. 先天性心臟病、心內強回聲光斑ix. 多發畸形二、產前篩查質量控制管理1、應向 35 歲以下孕婦推薦產前篩查。2、產前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫務人員事先需告知孕婦或其家屬產前篩查的性質和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫療單位不得以強制手段要求孕婦進行產前篩查。3、產前篩查機構必須對篩查高危病例的后續診斷負責。4、定期評估篩查效果。5、建議將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒核型分析：(1)孕婦年齡35歲;(2) Free 0hCG值w 0.25 MoM ; (3) AFP值w 0.4

5、MoM ; (4)唐氏風險1/275(5) 18三體風險1/3506、AFP值2.5 MoM 建議超聲檢查排除 NTD。7、唐氏篩查高危切割值應與臨床醫生常規以年齡為唯一唐氏兒風險指標行產前細胞 遺傳學診斷人群的切割值相一致。8、篩查報告經副高以上職稱的具有從事產前診斷資格的專業人員復核后，才能簽發。9、熟悉實驗室報告的產前咨詢醫生，對篩查結果進行解釋。10、所有篩查孕婦應首先確定年齡、孕周等的準確性，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩 查結果。對血清標志物 MoM 值異常者，應進行重復檢測，以排除檢測誤差。 （所 有篩查高危的孕婦需要首先對血清進行重復檢測， 以減少檢測過程中的誤差。 如仍 為高危

6、進行超聲檢查核對孕周，以排除由于孕周錯誤所致的高危結果。 ）11、超聲核對孕周應以雙頂徑作為指標。12、實驗室報告在 B 超校正孕周后假陽性率應在 5%左右。13、篩查結果的原始數據和血清標本必須保存一年以上，血清標本須保存-70 °C,以備復查。三、篩查后高危人群的處理原則1. 應及時將篩查結果通知孕婦和 / 或家屬,并由產前咨詢人員向他們解釋結果, 并提出進一步檢查和診斷的建議。2. 對篩查結果懷疑神經管缺陷（NTD的孕婦建議進行超聲檢查。對唐氏兒高風險的孕婦 建議行胎兒細胞遺傳學檢查。在患者知情同意的基礎上簽署知情同意書。3. 對唐氏兒高風險的孕婦胎兒細胞遺傳學檢查率應 80%

7、如未進行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進行臍血染色體核型檢查；高風險孕婦隨訪率應達到100%。4. 對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5. 對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率 95%,并將妊娠結局如實記錄。 流產者應盡量爭取獲取組織標本行細胞遺傳學診斷。四、篩查資料和樣本的采集、保存、運送技術規范1、人員要求：篩查工作必須由經過專門培訓的有資質的人員承擔。2、產前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則 醫務人員告知孕婦或其家屬產前篩查的性質、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限 性，孕婦和 /或家屬簽署知情同意書后方可進行篩查操作。3、篩查孕婦資料登記要

8、求所有參與產前篩查孕婦資料應按照產前篩查申請單內容逐項登記清楚。4、使用唯一編碼編碼要求準確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復讀給孕婦聽。5、編碼操作者固定，做到“三查七對”操作時三查：即查編碼、查離心管、查血清管。6、 血樣登記表與本人七對：即對姓名、對年齡、對編碼、對末次月經、對B超孕周、對 地址、對通訊電話。7、血清管編碼的書寫要求編號要求字跡清楚，準確無誤。8血樣的處理要求全血于室溫放置2小時待血液完全凝集后再進行離心，分離血清時要仔細，避免溶血 現象，分離出的血清用一次性吸管轉入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出， 標本如能在7天內檢測完畢，則置28C保存；如檢測時間超過7天，

9、則置-20C冰箱 保存。9、篩查時孕周計算盡可能按 B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經推算；但如 遇孕婦月經不規則或末次月經記不清楚，則 必須進行B超孕齡測量，孕齡測量需精確 到天數，早孕期統一以頭臀長為準，中孕期統一以雙頂徑孕周為準。五、質量控制管理規定1、產前篩查質量管理是產前篩查技術的保證，各項質量控制按照各專業規定進行。2、制定質量控制措施分別以下列專業進行：臨床科、影像科、實驗室和信息管理的科。3、各專業根據本專業的工作內容，制定詳細的、切實可行的質量控制體系和措施，并交醫 務部備案。4、每一個專業應設質量控制監督人員，定期進行質量檢查，并寫出書面報告志，報專業負 責人。專業負責