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文檔簡介

1、編輯版 word產前篩查及產前診斷工作流程我國每年 100 萬出生缺陷，占出生數的 5%，先天性心臟病 22 萬，神經管畸形 10 萬，唇腭裂 5 萬，唐氏綜合征（ 21-三體） 3 萬。 目前篩查的三種疾病： 唐氏綜合征（ 21-三體），發病率（國內）1/1600； 愛得瓦氏綜合征（ 18-三體），發病率（國內） 1/6000；神經管畸形 （ NTD ） ，發病率（國內） 1/1000。因此開展預防及降低出生缺陷已 成為我國重要的公共衛生問題。（一）產前篩查：又稱孕母血清產前篩查，是指通過經濟、簡便、無 創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕 婦，以便進一步明確診斷，最大

2、限度地減少異常胎兒的出生率。（二）產前診斷： 又稱宮內診斷， 指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和 出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、 B 超影像學診斷、細胞遺傳學 診斷和基因診斷等。（三）產前篩查的最佳時間及針對病種：孕早期（8-12）周測定 PAPP-A,報告 21-三體綜合征風險率。 孕中期（15-20）周測定 AFP/Free-hCGB，報告 21-三體綜合征、 18-三體綜合征及開放性神經管畸形風險率。（四）產前診斷技術項目：羊膜腔穿刺、 臍血穿刺、 產前診斷 B 超、著床前的細胞遺傳學 診斷（ PGD）（五）產前篩查及診斷的作用和局限性 作用：產前發現畸形和染色體異常及單基因遺傳病 （常

3、見和危 害嚴重），避免出生。局限性： 不能預防發生， 只能通過避免出生， 降低部分出生缺 陷率。（六）產前篩查和產前診斷的流程圖見下一頁編輯版 word產前篩查及產前診斷工作流程圖確定孕婦的年齡、孕周必要時B超確定孕周超聲產前診斷無異常結果解釋，建議超聲產前診斷（和/或）絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺 并告知其局限性及風險t絨毛活檢、羊水、臍血穿刺，細胞培養染色體核型分析/結果異常繼續產前檢查繼續產前檢查記錄妊娠結局終止妊娠并行遺傳學檢查建議尸檢等不同意終止妊娠并簽字告知患者情況并進行遺傳咨詢/同意終止妊娠并簽字早孕建卡時咨詢，初篩高危病例、宣傳產前篩查的意義同意篩查不同意篩查告知目前篩查的先天性疾病種類 檢出率、假陽性率及意義書面告知孕婦妊娠結局中可能出現的胎兒異常孕婦知情選擇并簽署知情同意書定期常規產前檢查根據不同孕周確定篩查方案低風險.定期常規產前超聲產前診斷異常產前診斷門診檢查孕婦進行知情選擇同意并簽字不同意，需書面告知可能 導致的不良后果。孕婦簽字高風險率或高危孕婦結果正常編輯版

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